Редкое заболевание: Редкие заболевания — Санофи

Редкие и атипичные синдромы и заболевания

Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.

Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.

Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.

Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.

На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.

Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.

Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.

В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.

Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.

Самые редкие заболевания в мире

Самыми редкими заболеваниями называют болезни и синдромы, распространенность которых в общей популяции ничтожно мала.

Во всем мире количество больных такими патологиями колеблется от нескольких единиц до нескольких десятков. Лекарств, устраняющих причины самых редких заболеваний не существует, однако людям, которые ими страдают, можно помочь.

Заболевание называют редким или орфанным в том случае, если его распространенность невелика, например, болезнь поражает 5 человек из 10 000. Однако сегодня известны около 7 000 таких патологий, а людей, страдающих редкими синдромами и болезнями, (по разным оценкам) насчитывается до 36 миллионов. Среди них наиболее уязвимы пациенты с самыми редкими заболеваниями, они оставлены фактически без помощи, ввиду низкой осведомленности врачей, отсутствия полноценных клинических исследований по этому сложному направлению и инвестиций.

Национальная направленность, не представляющая особых проблем в отношении многих вопросов здравоохранения, имеет катастрофические последствия в отношении редких болезней, так как… государство, каким бы большим оно не было, не может предложить лечения от всего спектра редких болезней. — ВОЗ
Самые редкие заболевания, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет
  • аргироз («синдром голубой кожи») — в результате избытка серебра в организме (из-за его местного или системного воздействия) кожа приобретает серебристо-синий оттенок
  • фатальная семейная бессонница — заболевание, обусловленное генной мутацией, больной не может уснуть, что постепенно приводит к истощению и летальному исходу
  • прогерия (болезнь Хатчинсона) — заболевание, связанное с аномалиями генов, характеризующееся ультрабыстрым старением, начинающимся в самом раннем возрасте, смерть наступает в среднем в 11-13 лет
  • анальгия (врожденная нечувствительность к боли) — генетическое заболевание, проявляющееся, как правило, у детей (по мере роста ребенка может исчезнуть, но иногда сохраняется и во взрослом возрасте)
  • болезнь Филдс — выражается в постепенном нарушении функции мышц, болезненных и частых мышечных спазмах, со временем приводящих к ограничению движения и затем полной утрате двигательных функций

Преимущества лечения самых редких заболеваний в клинике Рассвет

Пациенты с редкими и самыми редкими синдромами и болезнями чувствуют себя изолированными от общества, оставленными на произвол судьбы без помощи и лечения. Тем не менее, им можно помочь. Эта помощь может начаться с простого и понятного разговора о заболевании, его установленной или предполагаемой причины, возможностях и эффективности симптоматической и поддерживающей терапии.

Все врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных, сочетанных и редких патологий. Мы глубоко уверены в том, что при наличии необходимых знаний и соблюдении доказанных и эффективных протоколов лечения, можно вовремя распознать болезнь и помочь пациенту.

Рассвет — это мультидисциплинарная и сплоченная команда высококвалифицированных врачей-единомышленников. Мы оказываем всестороннюю поддержку нашим пациентам, обеспечиваем всю необходимую помощь и лечение, направленные на улучшение качества жизни пациентов с редкими болезнями и синдромами.

Редкие заболевания I Takeda Казахстан

Takeda стремится преобразовать лечение редких заболеваний в иммунологии, гематологии, нарушений обмена веществ и лизосомальных накоплений. Симптомы редких генетических и метаболических заболеваний сильно различаются и прогрессируют по-разному от человека к человеку, что означает, что людям, страдающим этим заболеванием, часто неправильно ставят диагноз.

 

Редкие заболевания крови

Takeda — лидер в области редких гематологических заболеваний самым длительным опытом и лидирующим на рынке портфелем препаратов, подкрепленным установленными профилями и эффективностью с многолетним практическим опытом.

Более 70 лет мы внедряем инновации для пациентов, обладаем широким спектром вариантов лечения по всем показмания в гемофилии. Наш опыт лидеров в области гематологии означает, что мы хорошо подготовлены к удовлетворению сегодняшних разработанных потребностей, следуя будущим лечениям свертываемости крови. Вместе с гематологическим сообществом мы надеемся на будущее, включая более раннюю диагностику, более раннюю и персональную защиту от кровотечений и более раннюю защиту от кровотечения за пациентом.

 

Заболевания

Гемофилия

Гемофилия — это нарушение свертываемости крови, которое в основном поражает мужчин. Люди с гемофилией испытывают недостаток, называемых факторами свертывания, поэтому их сверты должным образом. По оценкам, более 400 000 человек во всем мире живут с гемофилией.

 

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (БВ), одно из наиболее распространенных наследственных нарушений свертываемости крови, вызвано дефицитом или дисфункцией фактора фон Виллебранда, когда не может образоваться нормальный тромб или на это требуется больше времени, что приводит к длительному кровотечению. БВ встречается примерно у 1% населения мира, включая 3,2 миллиона человек только в США. Девять из 10 человек с ВБ не диагностированы.

 

Подробный доклад

Новые решения для достижения  Персонализированного ухода за Пациентами, Живущими с Редкими заболеваниями

Компания  Takeda в сотрудничестве с компанией PwC опубликовала доклад «Ми ссия: ориентированность на пациента — к ак технологии могут помочь достичь персонализированного ухода за пациентом с редкими заболеваниями» , чтобы обеспечить надежность постоянного развития возможностей в одном из главных приоритетов в области исследований и исследований. Такеда. ПОДРОБНЕЙ

 

 

Редкие болезни иммунной системы

В области редких заболеваний иммунологии мы фокусируемся на продвижении непрерывных инноваций и персонализированной помощи через наш портфель плазменных продуктов и инновационных целевых методов лечения, устройств, диагностики и других технологических услуг для пациентов с редкими иммунологическими нарушениями. Наши основные терапевтические направления включают Наследственный ангионевротический отек, иммунодефицитные состояния, редкие аутоиммунные расстройства, посттрансплантационные осложнения и редкую специализированную помощь.

 

Заболевания

Наследственный ангионевротический отек (HAО)

НАО — редкое генетическое заболевание, характеризующееся высокими приступами отека в различных частях тела, включая живот, лицо, грудь, гениталии, руки и гортань. Отек может быть изнурительным и болезненным 1,2,3 . Приступы, которые закрывают дыхательные пути, могут вызвать удушье и первое опасны для жизни 2,3 . HAО поражает примерно от 1 из 10 000 до 1 из 50 000 человек во время. Это заболевание часто не распознают, не диагностируют и не лечат 1,4 .

 

Иммунодефицитные Заболевания

Первичные иммунодефициты (ПИД)

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это группа из более чем 350 редких заболеваний, которые вызывают иммунную систему, не функционирующую должным образом 5,6 . Люди с ПИД могут быть более восприимчивы к болезням, восстанавливаются и имеют повторяющиеся инфекции 5 , такие как синусит, бронхит, пневмония или желудочно-кишечные инфекции 6 . Врачи иногда лечат инфекции, не замеченные основные причины, уязвимыми поврежденными жизненно важными органами, физической инвалидности или даже повышенному риску смертности7,8.

 

Вторичный иммунодефицит (ВИД)

Вторичные иммунодефициты являются следствием таких состояний, как хронический лимфолейкоз и множественная миелома. Они могут привести к повреждениям органов-мишеней и смерти.

 

Редкие аутоиммунные расстройства

Нервно-мышечные заболевания, при которых происходит нарушение регуляции иммунной системы, приводит к атаке ткани хозяина, часто со сложными механизмами заболеваний. Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) — это хроническая нейропатия, которая вызывает прогрессирующую слабость конечностей без объективной сенсорной потери. Синдром Гийена Барре (СГБ) — это угрожающая жизни нейропатия, характеризующаяся прогрессирующей слабостью конечностей и онемением дыхательных, лицевых и глотательных мышц.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) — это заболевание периферических функций, характеризующееся прогрессирующей нервной слабостью конечностей и нарушением сенсорной функции конечностей.

 

Гипоальбуминемия и Гиповолемия

Гипоальбуминемия возникает при аномально низком уровне альбумина в крови. Это распространенная проблема среди людей с острыми и хроническими заболеваниями, включая ожоги и респираторный дистресс-синдром взрослых. Гиполеволемия из-за уменьшения объема крови или кислорода. Симптомы включают слабость, усталость, обморок и головокружение.

 

Тяжелый врожденный дефицит протеина С (ТВДПС)

Тяжелый врожденный дефицит протеина — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое в основном встречается у новорожденных. Одним из основных симптомов является молниеносная пурпура — острое, часто смертельное тромботическое заболевание, проявляющееся в виде пятен крови, кровоподтеков и изменение цвета кожи в результате коагуляции в мелких кровеносных сосудах внутри кожи и быстро приводит к некрозу кожи и диссеминированному внутрисосудистому свертыванию. Возраст появления первых симптомов может составлять от нескольких часов до 2 недель.

 

Дефицит протромбина

Дефицит протромбина — это нарушение свертываемости крови, связанное с недостатком витамина К, замедляет процесс свертывания крови. Люди с этим заболеванием часто испытывают длительное кровотечение после травмы или операции.

 

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1)

Дефицит альфа-1 антитрипсина (ААТ или дефицит Альфа-1) -это заболевание, которое приводит к снижению уровня белка альфа-1 антитрипсина (ААТ) в крови и легких. Этот белок, который вырабатывает, в основном, безопасные ткани от химических веществ, выделяемых лейкоцитами9.

 

Редкие заболевания обмена веществ

У Takeda сильное наследие в разработке методов лечения лизосом накоплений, с портфелем, который включает коммерческие продукты, поздние стадии исследовательской терапии и кандидатов на производство. Доступны медицинские и исследовательские организации, способствующие глобальному развитию и генетике. Мы стремимся помочь сократить время между появлением симптомов и постановкой диагноза и ускорить редактирование новых инновационных методов лечения.

 

Заболевания

Синдром Хантера

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II (МПС II), является серьезным генетическим заболеванием, которое в первую очередь поражает мужчин. Он препятствует способности организма расщеплять и перерабатывать специфические мукополисахариды, также известные как гликозаминогликаны. Синдром Хантера является одним из нескольких родственных заболеваний лизосомального накопления.

 

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри — это расстройство лизосомального накопления, которое нарушает способность организма расщеплять определенное жирное вещество (глоботриаозилцерамид или Gb3). Предположительно, данным заболеванием поражено от 8 000 до 10 000 человек во всем мире, как мужчин, так и женщин.

 

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — это редкое наследственное заболевание, наиболее распространенное в семействе редких заболеваний, как нарушения лизосомального накопления. Предположительно болезнь Гоше поражает 1 на 100 000 человек в мире и 1 на 855 человек в еврейской общине ашкенази 10 . Пациенты типа с болезнью Гоше 1 имеют симптомы и заболевания, что затрудняет диагностику.

 

Гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз — это редкое эндокринное заболевание, вызывающее повреждение паращитовидных желез в результате хирургического вмешательства, аутоиммунного заболевания или генетического нарушения. В результате этого средства не способны вырабатывать кровь паратиреоидного гормона (ПТГ), который важен для контроля уровня кальция и витамина D в. Недостаточное количество ПТГ может нарушить важные функции некоторых органов в организме, включая почки.

 

Ссылки :

  1. Cicardi M, Bork K, Caballero T. и др. От имени HAWK (Международная рабочая группа по наследственному ангионевротическому отеку). Доказательные рекомендации по терапевтическому лечению ангионевротического лечения отека недостаточности ингибитора C1: консенсусный отчет Международной рабочей группы. Аллергия. 2012; 67 (2): 147-157.
  2. Zuraw BL. Наследственный ангионевротический отек. N Engl J Med. 2008; 359 (10): 1027-1036.
  3. Банерджи А. Бремя болезни у пациентов с наследственным ангионевротическим отеком. Ann Allergy Asthma Immunol. 2013; 111 (5): 329-336.
  4. Лонгхерст Х. Дж., Борк К. Наследственный ангионевротический отек: причины, проявления и лечение. Br J Hosp Med. 2006; 67 (12): 654-657.
  5. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/ . По состоянию на 18 апреля 2016 г.
  6. Фонд иммунодефицита, «О первичных иммунодефицитах: инфекции». http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/relevant-info/infections/ . По состоянию на 18 апреля 2016 г.
  7. Riedl M, Rumbak M. Clin Pulm Med. 2010; 17 (2): 88-95.
  8. Резник ES и др. Кровь. 2012; 119 (7): 1650-1657.
  9. Фонд Альфа-1 «Что такое Альфа-1». Брошюра. Доступно по адресу: https://www.alpha1.org/Alpha1/wp-content/uploads/2019/09/Alpha1Brochure.pdf. По состоянию на декабрь 2019 г.
  10. GuggenbuhlP, GrosboisB, ChalèsG. Болезнь Гоше. Костный сустав позвоночника. 2008; 75 (2): 116-124.

Объединяя усилия: как решить проблемы пациентов с редкими заболеваниями

В этом году Международный день редких заболеваний отметили 28 февраля. Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения[1].

Данные о количестве пациентов с редкими заболеваниями в РФ варьируются, по некоторым данным, таких пациентов может быть 1,5 млн2.

Мировая статистика также говорит о том, что людей с редкими диагнозами не так уж и мало: по разным данным в мире проживает 475 млн человек, которые столкнулись с редким состоянием или диагнозом3. Для сравнения, примерно столько же человек проживает во всех странах Европейского союза, эта цифра превышает население Российской Федерации в три раза. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству4. Первые симптомы таких болезней могут проявляться в детском возрасте, но из-за низкой осведомленности о редких заболеваниях на постановку диагноза может уходить несколько лет5.

В преддверии Международного дня редких заболеваний с целью повышения информированности общества эксперты и пациенты, которые столкнулись с орфанными диагнозами, ответили на вопросы и поделились своим мнением.

Действительно ли редкие заболевания такие редкие?

Е.Ю. Красильникова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко: «Невозможно назвать точное число пациентов с орфанными заболеваниями, проживающих сегодня в России, потому что далеко не все пациенты учитываются в федеральных регистрах. В регистре федеральной программы высокозатратных нозологий на январь 2020 года было почти 25 тыс. орфанных пациентов, а в регистре региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний в этот же период – около 16 тыс. Еще как минимум 15 тыс. пациентов в это же время имели редкое заболевание, которое не входит в льготные программы федерального и регионального уровней, но терапия для лечения которого зарегистрирована на территории РФ. Последняя группа пациентов не учитывается в федеральных регистрах, данные о них собирают пациентские организации, профессиональные объединения врачей и отдельные учреждения. Региональные министерства здравоохранения знают таких пациентов как региональных льготников-инвалидов и не относят их к категории орфанных льготников.  Орфанные программы федерального и регионального уровней дают право на льготное лекарственное обеспечение по факту наличия у пациента «редкого» диагноза. Для ряда пациентов это возможность не стать инвалидом или же отсрочить инвалидизирующие последствия болезни».

Светлана, 41 год, Воронежская обл.: «Первые симптомы у меня появились в 13 лет, я активно занималась спортом, и стала чувствовать, как тяжело бегать, качать пресс. Диагноз — болезнь Помпе мне поставили только в 2014 году, а до этого всегда ставили остеохондроз. В таком долгом пути к верному диагнозу я вижу и свою вину тоже, потому что часто не очень подробно объясняла свою проблему, говорила, что мне сложно подниматься или садиться на корточки, не уточняла в чем именно дело. Возможно, это тоже затормозило процесс постановки диагноза».

Какова роль пациентского сообщества, какие вопросы оно помогает решить?  И что еще можно и нужно предпринять, чтобы улучшить жизнь пациентов с редкими диагнозами?

Е.А. Хвостикова, основатель и руководитель автономной некоммерческой организации «Центр помощи пациентам “Геном”»: «Пациентские организации – связующее звено между пациентом, врачом, властью, общественностью. Они занимаются психологической, информационной и юридической поддержкой пациентов, а иногда оказывают и материальную помощь, участвуют в обучении пациентов самопомощи, рассказывают о том, какие есть юридические права и как их отстаивать.  Пациентские организации могут также принимать активное участие в законотворческой деятельности, озвучивая существующие проблемы и разрабатывая возможные решения.

Ещё одна не самая очевидная функция – это формирование пациентского сообщества и образа болезни, повышая осведомленность и привлекая внимание общественности к заболеваниям. Это помогает формировать толерантное отношение к орфанным болезням, возникает общественная норма отношения к какому-то расстройству или нарушению.

Осведомленность врачей о деятельности ПО очень важна. Направление человека в такую организацию после постановки диагноза может стать серьезной поддержкой для пациента, его близких в борьбе с болезнью.

Благодаря серьезной работе Совета Федерации многие редкие болезни вошли в федеральный перечень возмещения. Но важно продолжать начатую работу для того, чтобы все пациенты с редкими заболеваниями перестали испытывать трудности с получением препаратов. Есть нозологии, которые до сих пор не вошли ни в одну из государственных программ, например, болезнь Помпе. Дети с этим заболеванием будут обеспечиваться за счет Фонда «Круг добра», а что делать взрослым пациентам – вопрос. Поэтому нас очень волнует вопрос лекарственного обеспечения взрослых пациентов и переход детей, обеспеченных лекарствами, во взрослую сеть, где зачастую крайне сложно получить лекарства. Мы понимаем, что с каждым годом этот вопрос будет все более актуальным и со временем станет острейшей проблемой, которую нам вместе предстоит решить.

Ольга, мама Даниила, у которого МПС VI типа: «Первое, что насторожило – шишка на позвоночнике, тугоподвижность локтей. С момента первых симптомов до постановки диагноза прошло 11 лет. Когда поставили диагноз, конечно, была очень важна поддержка: опорой для меня стали муж, мама и старшая дочь. Большую помощь получили от пациентской организации, которая стала огромным источником информации и поддержки».

Какие главные изменения произошли в области редких заболеваний в РФ за последние 5 лет?

Е.Ю. Захарова, д.м.н, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председателем экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ): «На сегодняшний день повысилась орфанная настороженность: проводятся мероприятия, в них принимает участие все больше врачей из регионов, которые рассказывают про свой опыт. Мы применяем все больше тестов, в том числе малоинвазивные с использованием крови. Кроме того, сейчас создаются новые лаборатории, в том числе в регионах, которые будут заниматься диагностикой, пока они сконцентрированы на онкологических заболеваниях, но я уверена, что наследственные болезни тоже не останутся без внимания. На сегодняшний день создан ряд интересных программ для помощи врачам в диагностике редких заболеваний, даже с использованием искусственного интеллекта.

Что касается лекарственного обеспечения, нужно отметить учреждение Фонда «Круг добра». Я считаю настоящим прорывом тот факт, что редкие болезни попали в фокус внимания на уровне главы государства, правительства РФ и находятся сейчас в числе важных задач, которые нужно решать.

Стоит отметить и зоны роста: в первую очередь это генетическая служба. Сейчас, к сожалению, закрывают некоторые генетические консультации в ряде регионов, у нас в стране очень мало врачей-генетиков. Нет четкого разделения между акушерской службой и генетической, поэтому очень важно обозначить зоны ответственности врачей-генетиков и генетических лабораторий».

Лариса, 52 года: «Первые симптомы заболевания у меня появились еще в детстве. К сожалению, не все врачи знают о существовании болезни Фабри, поэтому диагноз мне поставили только в 49 лет, в ноябре 2018 года. Всем тем, кто замечает у себя симптомы редкого заболевания, я рекомендую обратиться к врачу и следовать рекомендациям по сдаче анализов. Мой главный совет: не останавливайтесь ни перед какими преградами, потому что жизнь одна и это самое ценное, что у нас есть».

Какова роль фармацевтических компаний в решении вопросов связанных с орфанными болезнями?

Станислав Богдановский, Генеральный менеджер Санофи Джензайм в странах евразийского региона:«Международный день редких заболеваний – еще один повод обратить внимание на проблемы пациентов и их семей, существующие сложности диагностики и лечения. В этом году исполняется 30 лет нашей Гуманитарной программе, которая направлена, в том числе, на поддержку пациентов с редкими заболеваниями. За период действия программы поддержка была оказана более 3200 пациентов в более чем 100 странах, в России за время действия программы таких пациентов насчитывается около 100 человек.

Мы сотрудничаем с другими компаниями и ведем свою научно-исследовательскую деятельность по разработке инновационных методов лечения в тех областях, где раньше не было терапевтических решений, стремясь помочь как можно большему количеству пациентов по всему миру».

  1. Согласно статье 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»
  2. http://www.komitet2-2.km.duma.gov.ru/upload/site21/otchet_print.pdf
  3. Rare Diseases Genomics and Precision Health Knowledge Base, CDC, 4 April 2019. [URL]: https://blogs.cdc.gov/genomics/2019/04/04/ introducing-the-rare-diseases/ [Неофициальный перевод: База знаний о редких заболеваниях, геномике и прецизионном здравоохранении, CDC, 4 April 2019]
  4. Согласно данным Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS): https://www.eurordis.org/ru/about-rare-diseases
  5. Наследственные болезни. Национальное руководство. Краткое издание. Под. ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. Год 2017, Страниц         464

 

Леван Васадзе заявил, что в Москве у него нашли редкое заболевание

В Токио торжественно открылись летние Олимпийские игры 2020 года.

Олимпиада, которую многие характеризуют как столкнувшуюся с самыми большими проблемами в современной олимпийской истории, начинается на год позже, чем планировалось. Её проведение перенесли на год из-за пандемии коронавирусной инфекции COVID-19.

За этот год пандемия не закончилась, и Олимпийские игры столкнулись с беспрецедентными ограничениями. Соревнования пройдут, за рядом исключений, без зрителей, делегации стран-участников сокращены, спортсменов регулярно тестируют на коронавирус, а некоторые из них уже были вынуждены отказаться от планов участия в Играх, поскольку у них выявили вирус.

Кроме того, скандалы сотрясали команду организаторов Олимпиады. По разным поводам, главным образом из-за сделанных в прошлом спорных высказываний, в отставку были вынуждены уйти глава её оргкомитета и ряд других официальных лиц. Всего за несколько дней до начала Игр был вынужден уйти главный режиссёр церемонии открытия комик Кэнтаро Кобаяси — из-за появившейся в интернете записи его выступления 1998 года, в котором он шутит на тему Холокоста.

По опросам, большинство жителей Японии выступает против проведения Олимпиады в сложившейся обстановке. У олимпийского стадиона в Токио во время церемонии открытия проходит акция протеста.

Российская олимпийская сборная находится под санкциями Международного антидопингового агентства (WADA) и будет выступать без флага и гимна России, официально как команда Олимпийского комитета России. Несмотря на запрет флага, МОК согласовал форму российских олимпийцев с крупными вставками белого, синего и красного цветов. А вот слова «Россия» на форме, которой российская делегация будет пользоваться в Токио, нет. Флаг ОКР (белое полотнище с пятью олимпийскими кольцами и тремя языками пламени в цветах флага России) на церемонии открытия несли фехтовальщица Софья Великая и волейболист Максим Михайлов. После возможных побед российских олимпийцев вместо гимна будет исполняться фрагмент Первого концерта Петра Чайковского.

Первый канал, который в России транслирует церемонию из Токио, не показал во время парада атлетов выход сборной Украины. Трансляцию незадолго до её выхода на стадион прервали на рекламу. «Парад спортсменов длится порядка двух часов, для выполнения коммерческих обязательств его показ прерывается рекламой несколько раз», — заявили РБК в пресс-службе Первого канала.

Всего в состязаниях примут участие около 11 тысяч спортсменов, представляющих 204 национальных олимпийских комитета. Выступит и сборная спортсменов-беженцев — под олимпийским флагом. Всего будет разыграно 339 комплектов олимпийских наград в 41 виде спорта, в том числе новых олимпийских видах, таких как карате, скалолазание и скейтборд.

На церемонию открытия допустили около 1000 человек, главным образом высокопоставленных представителей стран-участниц Игр. Из мировых лидеров, кроме императора Японии Нарухито, присутствует президент Франции Эммануэль Макрон. США представляет первая леди Джилл Байден.

В ходе церемонии открытия минутой молчания почтили память умерших от COVID-19 и «всех, кто не сможет принять участие в Играх». Отдельно были упомянуты израильские спортсмены, ставшие жертвой теракта во время Олимпиады 1972 года в Мюнхене — это первое подобное упоминание в ходе церемоний открытия.

В «РГ» обсудили поддержку пациентов с редкими заболеваниями в России

Понятие «орфанные болезни» уже стало привычным в публикациях о здравоохранении, выходящих в СМИ. Так называют редкие и очень редкие хронические заболевания. Согласно российскому законодательству к ним относят те, что встречаются не более чем у 10 человек из 100 тысяч населения. Но эти недуги могут резко снижать качество жизни больного, и без адекватного лечения приводить к инвалидизации и преждевременной смерти. Беда в том, что не все такие заболевания, которых насчитывается сейчас от 6000 до 7000, поддаются терапии, но те, что лечатся, в большинстве случаев (за редким исключением) требуют пожизненного применения лекарственных препаратов, и лекарства эти очень дорогие. Настолько, что ни один человек, ни одна семья, где есть такой больной ребенок, не в состоянии обеспечить его необходимой терапией самостоятельно.

Не случайно в мире отмечается День редких заболеваний, и символично, что в качестве памятной даты выбран «редкий» день 29 февраля (или 28 февраля, если год не високосный) — еще одно напоминание о том, что необходимо координировать действия и прикладывать совместные усилия, чтобы помогать таким людям. В преддверии этого дня в редакции «Российской газеты» собрались ведущие специалисты в области диагностики и лечения орфанных заболеваний, представители министерства здравоохранения, пациентских и благотворительных организаций, чтобы еще раз обсудить главные проблемы поддержки больных людей с редкими болезнями. И хотя заболевания редкие, в общей сложности в нашей стране ими страдает около трех миллионов человек.

Особое внимание и особая боль — дети, ведь редкие болезни начинают проявляться в раннем возрасте, и каждый третий ребенок с таким диагнозом не доживает до 5 лет. За последние годы внимание к орфанным заболеваниям растет. Если несколько лет назад лишь семь высокозатратных нозологий были включены в перечень финансируемых государством, то сегодня их уже четырнадцать. Лечение не включённых в этот перечень болезней должно покрываться региональными бюджетами. Но, увы, ввиду высокой стоимости лечения далеко не всем пациентам удается получить лечение за счет бюджетных средств. При этом не все необходимые препараты субсидируются государством.

В конце прошлого года был сделан еще один важный шаг в помощь таким детям: был создан Фонд «Круг добра», главная задача которого — организовать закупки необходимых лекарств. Хорошая новость последних дней: фонд начал определяться со списком заболеваний, лечение которых будет финансировать.

На круглом столе в «РГ» эксперты обсуждали, какие еще заболевания и виды терапий необходимо включить в список «опекаемых» фондом. Речь, в частности, шла о детях и взрослых с муковисцидозом — заболеванием, вызывающим системное поражение организма и, в том числе, дыхательную недостаточность. О необходимости доступности дорогостоящей патогенетической терапии этой болезни, которая способна буквально подарить больным «второе дыхание» говорили и врачи, и родители детей с муковисцидозом. Глава фонда «Круг добра» Александр Ткаченко обещал, что при формировании перечня заболеваний для финансирования за счет средств организации про муковисцидоз не забудут и все обращения пациентов будут тщательно изучены.

почему обращение к врачу имеет решающее значение для людей, живущих с редкими заболеваниями

  • День редких (орфанных) заболеваний проходит ежегодно в последний день февраля для повышения осведомленности о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов
  • Легочный фиброз – редкое и опасное для жизни заболевание легких: ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для сохранения функции легких 1,2,3

 

Москва, 4 марта 2021 г. – в День редких заболеваний 2021 компания «Берингер Ингельхайм» вновь поднимает тему серьезных, но малоизвестных заболеваний, и призывает пациентов обсудить возможности терапии со своим врачом.

Пациенты с редкими заболеваниями особенные: каждый день им приходится преодолевать серьезные трудности, не видимые окружающим. День орфанных заболеваний – это повод признать уникальность таких пациентов.

Основная трудность редких заболеваний в том, что из-за малого числа случаев каждого из них у специалистов нет достаточного клинического опыта, знаний и результатов исследований,4 в связи с чем постановка точного диагноза может занимать в среднем более четырех лет.5 Поэтому пациентам с редкими заболеваниями чрезвычайно важно внимательно отслеживать свое состояние и обращаться к врачу при появлении любых новых симптомов для получения максимально эффективной медицинской помощи.

Легочный фиброз – редкое заболевание, вызывающее рубцевание легочной ткани, что негативно сказывается на дыхательной функции.6 Легочный фиброз может развиваться при различных заболеваниях, включая идиопатический легочный фиброз – хроническое, непрерывно прогрессирующее и смертельно опасное заболевание легких, от которого страдает около 3 миллионов человек во всем мире,1,2. Согласно опубликованным данным регистра ИЛФ в Российской Федерации, распространённость идиопатического лёгочного фиброза составила 8-12 человек на 100 000 населения7. Системная склеродермия – аутоиммунное заболевание, чаще всего встречающееся у людей в возрасте 25-55 лет, при котором происходит рубцевание соединительной ткани. Причем женщины подвержены этому заболеванию в четыре раза чаще, чем мужчины.8-10 В ряде случаев идиопатический легочный фиброз может прогрессировать быстрее, чем рак легких.11

Хотя у каждого человека болезнь может проявляться по-разному, симптомы легочного фиброза включают одышку, постоянный кашель, усталость, а также утолщение ногтей пальцев рук и ног и появление на них складок.12 Диагностика и лечение могут занять длительное время, отчего пациенты и их родственники часто чувствуют безнадежность и растерянность.4,13

На традиционные симптомы легочного фиброза часто не обращают внимания, считая их признаками старения, а врачи подозревают другие распространенные респираторные заболевания. Все это приводит к тому, что окончательный диагноз у пациента может быть установлен через продолжительный промежуток времени.13

Одна из целей компании «Берингер Ингельхайм» – улучшение жизни людей, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, для лечения которых в настоящее время не существует удовлетворительных методов терапии.

 

О компании «Берингер Ингельхайм»

Фармацевтическая компания «Берингер Ингельхайм», в основе работы которой лежит научно-исследовательская деятельность, стремится к улучшению здоровья людей и животных. Основное внимание при разработке препаратов для медицинского применения уделяется заболеваниям, для которых пока не существует удовлетворительных методов терапии.  Компания сконцентрирована на разработке инновационных лекарственных препаратов, которые могут продлить жизнь пациентов. В области создания препаратов для животных «Берингер Ингельхайм» фокусируется на профилактике.

«Берингер Ингельхайм» является семейной компанией с момента основания в 1885 году и входит в число 20 крупнейших компаний фармацевтической отрасли. Около 50 000 сотрудников ежедневно создают ценности через инновации в трех подразделениях бизнеса: рецептурном, ветеринарном и биофармацевтическом. В 2019 году чистый объем продаж «Берингер Ингельхайм» составил около 19 миллиардов евро. Расходы на R&D составили почти 3,5 млрд. евро.

Являясь семейной компанией, «Берингер Ингельхайм» планирует свою деятельность на несколько поколений вперед и ориентируется на долгосрочный успех. Поэтому компания стремится к органичному росту за счет собственных ресурсов и одновременно открыта к партнерским отношениям и стратегическим союзам в области исследований. Независимо от направления деятельности, «Берингер Ингельхайм» осознает свою ответственность перед людьми и окружающей средой.

Более подробную информацию можно найти на официальном сайте компании www.boehringer-ingelheim.ru или в ежегодном отчете: http://annualreport.boehringer-ingelheim.com.

 

Ссылки

  1. Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.
  2. Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.
  3. Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6
  4. Eurordis. What is a rare disease? Ссылка: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Доступ от: январь 2021]
  5. Rare Disease UK. What is a rare disease? Ссылка: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Доступ от: январь 2021]
  6. British lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Ссылка: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Доступ от: январь 2021]
  7. Чикина С.Ю., Черняк А.В., Мержоева З.М., Тюрин И.Е., Авдеев С.Н. Регистр больных идиопатическим легочным фиброзом в Российской Федерации. Пульмонология. 2020;30(2):173-183.
  8. Scleroderma Foundation. What is scleroderma? Ссылка: www.scleroderma.org/site/PageNavigator/patients_whatis.html#.V hgSaPlViko. [Доступ от: январь 2021]
  9. Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.
  10. Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017
  11. Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.
  12. British Lung Foundation. What are the symptoms of pulmonary fibrosis? Ссылка: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/symptoms [Доступ от: январь 2021]
  13. Cosgrove GP, Bianchi P, Danese S, Lederer DJ. Barriers to timely diagnosis of interstitial lung disease in the real world: the INTENSITY survey. BMC Pulm Med. 2018;18(1):9.

 

 

Список информации о редких заболеваниях

Список информации о редких заболеваниях — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) Scroll
Наверх

47, XXY (синдром Клайнфельтера)

Также известен как: KS, XXY мужской

Синдром Арскога

Также известные как: болезнь Аарского, синдром Аарскога-Скотта, ААС, фациогенитальный синдром, фациогенитальная дисплазия, FGDY, синдром Скотта Аарскога

Абеталипопротеинемия

Также известны как: ABL, синдром Триггера Бассена-Корнцвейга, дефицит липопротеинового дефицита низкой плотности , Дефицит MTP

Синдром Ablepharon-Macrostomia

Также известен как: AMS

Acanthocheilonemiasis

Также известен как: Acanthocheilonemiasis perstans, Ablepharon-Macrostomia Syndrome, Dipetalonemiasis perstans, Dipetalonema perstmine, Dipetalonemiasis 0003000 0003000 Niganthohilonemiasis 0003000, Mansonella perstormia Также известна как: семейный апоцер дефицит лоплазмина, наследственный дефицит церулоплазмина

Ахалазия

Также известен как: кардиоспазм, диссинергия пищевода, аперистальтика пищевода, мегаэзофагус

Синдром Ачарда Тьерса

000

Синдром Ачарда Тьерса

Также известен как Синдром Ачарда Тьерса : ACH, ахондропластическая карликовость, карликовая, ахондропластическая

Дефицит кислотной сфингомиелиназы

Также известен как: ASMD, дефицит ASM, болезнь Ниманна-Пика с дефицитом кислой сфингомиелиназы, болезнь Ниманна-Пика с дефицитом ASM,

, болезнь Ниманна-Пика

, болезнь Ниманна-Пика

как: Methylmalonic Aciduria

Acoustic Neuroma

Также известна как: акустическая неврилемома, акустическая невринома, фибробластома, периневральная, невринома слухового нерва, нейрофиброма слухового нерва, шваннома слухового нерва, вестибулярная шваннома
4 Также известен как идиопатическая апластическая анемия, иммунная апластическая анемия

Приобретенная гемофилия

Также известна как приобретенная гемофилия A (AHA), приобретенная гемофилия B (AHB)

Приобретенная липодистрофия

Также известная как Приобретенная нейромия Синдром Исаакса-Мертена, синдром Исаакса, синдром непрерывной активности мышечных волокон

Акрокаллозальный синдром, тип Шинцеля

Также известен как: отсутствие мозолистого тела, тип Шинцеля, ACLS, ACS, дупликация Hallux, постаксиальная полидактилия и отсутствие мозолистого тела , Акрокаллозальный синдром Шинцеля

Энтеропатический акродерматит

Также известен как: НЯ, синдром Брандта, синдром Данболта-Кросса, дефицит цинка, врожденный

Список редких заболеваний — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Национальный список редких заболеваний — NORD Организация по редким заболеваниям) Прокрутите
Наверх

Редкие заболевания

  • 10q22.Синдром микроделеции 3q23
  • Дефицит 11-бета-гидроксилазы
  • Синдром микроделеции 12q14
  • Микроделеция 15q11.2
  • Синдром микроделеции 15q13.3
  • Синдром микроделеции 15q13.3
  • Синдром микроделеции 15q24
  • 16p1185 синдром делеции Дупликация 16p11.2
  • Синдром микродупликации 16p13.11
  • Синдром микроделеции 16q24.3
  • Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
  • Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3
  • Синдром делеции 17q12
  • Дупликация 17q12
  • 17q23.Синдром микроделеции 1q23.2
  • 18 Дефицит гидроксилазы
  • Синдром микроделеции 19p13.12
  • Дупликации 1q
  • Синдром микроделеции 1q21.1
  • Синдром микроделеции 1q44
  • Сенсибилизация 2-гидроксиэтилметакрилатом
  • 86 2-гидрокси-глия Дефицит метилацетоацетил-КоА-тиолазы
  • Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
  • Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы
  • 20p12.Синдром микроделеции 3
  • Недостаток 21-гидроксилазы
  • Синдром делеции 22q11.2
  • Синдром дупликации 22q11.2
  • Синдром делеции 22q13.3
  • Синдром микроделеции 2p15p16.1
  • Синдром микроделеции 2q23.1
  • Синдром делеции 2q37
  • Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
  • Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
  • 3-гидроксиизомасляная ацидурия
  • Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
  • 3-метилглутаконил-КоА-синдром дефицита гидратазы
  • (AUH86) синдром дефицита 3-метилглутаконил-КоА
  • Синдром 3MC
  • Синдром микроделеции 3q29
  • 4-гидроксифенилуксусная ацидурия
  • 46, XY нарушения полового развития
  • 46, XX Дисгенез гонад эпибульбарный дермоид
  • 46, XX нарушение полового развития яичек
  • 47 XXX синдром
  • 9 0085 47, синдром XYY
  • 47, XXY (синдром Клайнфельтера)
  • 48, синдром XXXY
  • 48, синдром XXYY
  • 48, XYYY
  • 49, синдром XXXXY
  • 49, синдром XXXYY
  • 49, синдром XXXXX
  • Дефицит 5-альфа-редуктазы
  • 5-нуклеотидазный синдром
  • Дефицит 5-оксопролиназы
  • 5q-синдром
  • 5q14.Синдром 3 микроделеции
  • Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
  • Синдром дупликации 7q11.23
  • Синдром инвертированной дупликации / делеции 8p
  • 8p23.1 синдром дупликации
  • Синдром микродупликации 8q12
  • Синдром Аагенеса
  • Синдром Арскога синдром
  • Аневризма брюшной аорты
  • Хемодэктомы брюшной полости с кожными ангиолипомами
  • Абдоминальная кистозная лимфангиома
  • Абдоминальный метаболический синдром ожирения
  • Аберрантная подключичная артерия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Абеталипопротеинемия
  • Синдром Абруццо-Эриксона
  • Отсутствие отпечатков пальцев Врожденные милиумы
  • Отсутствие ягодичной мышцы
  • Отсутствует ce of septum pellucidum
  • Отсутствие большеберцовой кости
  • Отсутствие большеберцовой кости с полидактилией
  • Отсутствие груди и сосков
  • Отсутствие надколенника
  • Acalvaria
  • Acanthamoeba keratitis
  • Acanthocheilonemiasis
  • Niloneric85 Acanthocheilonemiosis мышечные судороги увеличение акрального отдела
  • Акардия
  • Акаталаземия
  • Дополнительный глубокий малоберцовый нерв
  • Добавочный поджелудочная железа
  • ACDC
  • Ацерулоплазминемия
  • Ацерулоплазминемия
  • Дефицит ацетил-CoA-ацетилтрансферазы
  • Дефицит ацецилтрансферазы
  • Дефицит ацецилтрансферазы
  • Дефицит кардиназы
  • Синдром Ахарда
  • Синдром Ахарда Тьера
  • Синдром Ахарда Тьера
  • Ахейроподия
  • Ахондрогенез
  • Ахондрогенез
  • Ахондрогенез, тип 1A
  • Ахондрогенез, тип 1B
  • Ахондрогенез, тип 2
  • Ахондроплазия
  • Ахондроплазия,
  • Ахроматопсия 2
  • Дефицит 86
  • Ахроматопсия
  • Ахроматопсия
  • Ахроматопсия
  • Ахроматопсия
  • Ацитретиновая эмбриопатия
  • Акустическая неврома
  • Акустическая неврома
  • Приобретенный агранулоцитоз
  • Приобретенная амегакариоцитарная тромбоцитопения
  • Приобретенная ангионевротическая отек
  • Приобретенная апластическая анемия
  • Приобретенная генерализованная гемофилия
  • Приобретенная генерализованная гемофилия
  • Приобретенная генерализованная гемофилия Липодистрофия
  • Приобретенная нейромиотония
  • Приобретенная аплазия чистых эритроцитов 9008 6
  • Приобретенный синдром фон Виллебранда
  • Синдром акрального дизостоза, дизеритропоэза
  • Акральная лентигинозная меланома
  • Кожный синдром акрального шелушения
  • Дефект акро-пекторо-почечного поля
  • Акрокаллозальный синдром85, тип Шинцеля
  • Акрокаллозальный синдром 85, тип Шинцеляла
  • Синдром шинцеллофасала
  • Акрокаллозальный синдром 85, тип Шинцеллофасала
  • Акрокаллозальный синдром
  • Acrocardiofacial синдром
  • Acrocephalopolydactyly
  • акродерматит
  • акродерматит Enteropathica
  • акродерматит enteropathica
  • Acrodysostosis
  • Acrodysostosis
  • Acrodysplasia сколиоза
  • Acrodysplasia с оссификации аномалий, низкорослости и малоберцовой гипоплазии
  • Acrofacial дизостоз Катания типа
  • Acrofacial дизостоз Тип Палагония
  • Акрофациальный дизостоз Тип Прейса
  • Акрофациальный дизостоз Тип Родригеса
  • Синдром акрофронтофационазального дизостоза
  • Акрогерия, тип Готтрона
  • Акрокератоэластоидоз Косты
  • Акромегалоидные изменения, гирата кутиса и лейкома роговицы
  • Синдром акромегалоидной формы лица
  • Синдром акромегалоидной гиперпространственности
  • акромегалоидный синдром
  • Акромегалоидный синдром
  • Акромегалоидные признаки
  • акромегалоидный синдром акромегалоидный синдром
  • акромегалии
  • акромегалии
  • Acromelanosis
  • Acromelic лобно-носовой дизостоз
  • Acromesomelic дисплазия
  • Acromesomelic дисплазии
  • Acromesomelic дисплазии типа Campailla Мартинелли
  • Acromesomelic дисплазии Хантер Томпсон тип
  • Acromesomelic дисплазии Марото тип
  • Acromicric дисплазия
  • Acromicric дисплазии
  • Доминантный тип акроостеолиза
  • Акроостеолиз — келоидоподобные поражения — синдром преждевременного старения 9 0086
  • Акропекторный синдром
  • Акропекторно-пертебральная дисплазия F форма
  • Акроренально-нижнечелюстной синдром
  • Акроренальный синдром рецессивный
  • Акроспирома
  • Связанная с ACSL4 умственная отсталость
  • Расстройства, связанные с ACTG2
  • ACTH-независимая гиперплазия
  • ACTH-независимая гиперплазия
  • ACTH-независимая гиперплазия АКТГ-секретирующая аденома гипофиза
  • Актинический хейлит
  • Актинический красный плоский лишай
  • Актиномикоз
  • Острая интоксикация плодами аки
  • Острая алкогольная чувствительность
  • Острый суставной ревматизм
  • Острый холецистит
  • Острый диссеминированный энцефалат
  • Острый холиновый энцефаломиоз
  • Диссеминированный энцефаломиелит
  • Острая эозинофильная пневмония
  • Острый эритроидный лейкоз
  • Острый жировой гепатоз беременных nancy
  • Острый фебрильный нейтрофильный дерматоз
  • Острый вялый миелит
  • Острый синдром «трансплантат против хозяина»
  • Острый геморрагический лейкоэнцефалит
  • Острая интермиттирующая порфирия
  • Острая интермиттирующая порфирия
  • Острая интерстициальная пневмония 86 лейкоз
  • Острый лимфобластный лейкоз врожденная спорадическая аниридия
  • Острый мегакариобластный лейкоз
  • Острый монобластный лейкоз
  • Острая горная болезнь
  • Острый миелобластный лейкоз85 с созреванием
  • Острый миелобластный лейкоз 86 без созревания
  • Острый миелобластный лейкоз 86 без созревания
  • Острый миелобластный лейкоз 86 без созревания
  • Острый миелобластный лейкоз 86 Острый миелоидный лейкоз с аномальными эозинофилами костного мозга inv (16) (p13q22) или t (16; 16) (p13; q22)
  • Острый миелоидный лейкоз с inv3 ( p21; q26.2) или t (3; 3) (p21; q26.2)
  • Острый миелоидный лейкоз с рецидивирующей генетической аномалией
  • Острый миеломоноцитарный лейкоз
  • Острая некротическая энцефалопатия
  • Острый некротизирующий язвенный гингивит
  • Острый лейкозно-некротический гингивит
  • Острый лейкоз 85 85 панмиелез с миелофиброзом
  • Острая задняя мультифокальная плакоидная пигментная эпителиопатия
  • Острый промиелоцитарный лейкоз
  • Острый промиелоцитарный лейкоз
  • Острый респираторный дистресс-синдром
  • Острый респираторный дистресс-синдром
  • Синдром острой респираторной окклюзии
  • Унифицированный ретрансляционный дистресс-синдром
  • Синдром острой окклюзии
  • Унифицированный ретранслятор
  • Синдром Адамса-Оливера
  • Дискинезия, связанная с ADCY5
  • Дискинезия, связанная с ADCY5
  • Болезнь Аддисона
  • Болезнь Аддисона
  • Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
  • Аденокарциноидная опухоль
  • Аденокарцинома аппендикса
  • Аденоидная кистозная карцинома
  • Аденоидно-кистозная карцинома
  • Аденома надпочечника
  • Аденосаркома матки
  • Дефицит аденозин-дезаминазы 2
  • Дефицит аденозин-деаминазы 2 Дефицит аденозин-деаминазы 2 Дефицит аденозин-деаминазы 2 Дефицит аденозин-деаминазы 2 Дефицит деаминазы 2
  • Аденосквамозная карцинома эндометрия
  • Дефицит аденозилкобаламина
  • Дефицит аденилосукциназы
  • Дефицит аденилосукцинат-лиазы
  • Адерматоглифия
  • Синдром Ади
  • Синдром аденоза динедалина
  • Синдром Ади-спиралда
  • / Синдром аденоза
  • Ади-спираланда
  • Адиполидный синдром
  • Ади-спиралэнд
  • Синдром АДНП
  • Рак надпочечников
  • Рак мозгового вещества надпочечника
  • Адренокортикальная карцинома
  • Адреномиелоневропат y
  • Адреномиодистрофия
  • Цероидный липофусциноз нейронов у взрослых
  • Нейрональный цероидный липофусциноз у взрослых
  • Заболевание тела полиглюкозаном у взрослых
  • Заболевание тела полиглюкозан у взрослых
  • Прогрессирующая спинальная мышечная атрофия у взрослых Аран Тип Дюшенна
  • ВЗРОСЛЫЙ синдром
  • ВЗРОСЛЫЙ синдром T-
  • лимфома
  • Иммунодефицит во взрослом возрасте с аутоантителами против интерферона-гамма
  • Немалиновая миопатия у взрослых
  • Болезнь Стилла у взрослых
  • Болезнь Стилла у взрослых
  • Желточная макулярная дистрофия с началом у взрослых
  • Синдром расширенной фазы сна, семейный
  • Побочные эффекты ингибиторов 5-альфа-редуктазы
  • Синдром AEC
  • Инфекция, вызванная аэробными актиномицетами
  • Афибриногенемия
  • Перегрузка африканским железом
  • Агаммаглобулинемия
  • Агаммаглобул инемия, X-сцепленный тип 2
  • Агаммаглобулинемия, микроцефалия и тяжелый дерматит
  • Агаммаглобулинемия, не-Брутоновский тип
  • Аганглионоз, тотальный кишечник
  • Агенезия мозолистого тела
  • N8586 Агенезия задней части поджелудочной железы
  • Aglossia and Situs Inversus
  • Agnathia-microstomia-synotia
  • Agnosia
  • Приобретенный агранулоцитоз
  • Agyria pachygyria polymicrogyria
  • Agyria-pachygyria type 1
  • Syromada Del Castilloum
  • Syrome86
  • Syromada-Del Castilloum
  • Syrome 86 Синдром Айкарди
  • Синдром Айкарди-Гутьереса
  • СПИД Деменция комплекс
  • СПИД-дисморфический синдром
  • СПИД-дисморфический синдром
  • Айнхум
  • Интерстициальный фиброз, сосредоточенный в дыхательных путях
  • Акаба Хэй синдром Асака
  • Синдром Акессона
  • Синдром Аксу фон Штокхаузена
  • AL амилоидоз
  • Аль-Газали Синдром Азиза Салема
  • Аль-Газали Хидр Прем Чандран синдром
  • Аль-Газали Сабринатан Наир синдром
  • Аль-Газали
  • Аль-Газали-Доннаи -Синдром Мюллера
  • ALAD Порфирия
  • Синдром Алажиля
  • Синдром Алажиля
  • Болезнь глаз на Аландских островах
  • Аланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом
  • Альбинизм
  • Синдром альбинизма поздняя глухота 86
  • Синдром Олбрайта
  • Наследственная остеодистрофия Олбрайта
  • Синдром Олдреда
  • Болезнь Александра
  • Болезнь Александра
  • Синдром Алецзандрини
  • ALG1-CDG (CDG-Ik) 90 086
  • ALG11-CDG (CDG-Ip)
  • ALG12-CDG (CDG-Ig)
  • ALG13-CDG
  • ALG2-CDG (CDG-Ii)
  • ALG3-CDG (CDG-Id)
  • ALG6-CDG (CDG-Ic)
  • ALG8-CDG (CDG-Ih)
  • ALG9-CDG (CDG-IL)
  • Синдром чужой руки
  • ALK + гистиоцитоз
  • Алькаптонурия
  • Алькаптонурия
  • Синдром Аллена-Бабина
  • Allan-Herndon-Дадли синдром
  • аллергический васкулит
  • аллергических бронхолегочный аспергиллез
  • аллергического энцефаломиелит
  • очаговой алопеции
  • Очаговой эпилепсия олигофрения синдром Мойнаханы
  • алопеция интеллектуальной инвалидность синдром 2
  • алопеция Totalis
  • алопеции
  • алопеции ониходистрофия витилиго
  • Алопеция-контрактура-карликовость-синдром умственной отсталости
  • 9 0085 Синдром облысения и умственной отсталости
  • Алопеция, эпилепсия, пиорея, психические отклонения
  • Болезнь Альперса
  • Синдром Альперса
  • Альфа-талассемия
  • Альфа-талассемия Х-сцепленный синдром умственной отсталости
  • Альфа-1 антитрипсиновый дефицит
  • дефицит антитрипсина
  • Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
  • Альфа-маннозидоз
  • Альфа-маннозидоз
  • Альфа-талассемия
  • Альфа-талассемия Синдром умственной отсталости, связанный с х-хромосомой
  • Альфа-талассемия-аномальный морфопортогенез
  • синдром
  • Синдром Альсинга
  • Синдром Альстрёма
  • Синдром Альстрёма
  • Переменная гемиплегия в детстве
  • Переменная гемиплегия в детстве
  • Алюминоз
  • Альвеолярный ок. столбчатая дисплазия
  • Альвеолярно-капиллярная дисплазия с смещением легочных вен
  • Альвеолярный эхинококкоз
  • Саркома мягкой альвеолярной части
  • Саркома альвеолярной мягкой части
  • Альвеолит, внешний
  • Аллергическая болезнь
  • Тип альцгеймера Тип 3
  • Болезнь Альцгеймера 4 Тип
  • Болезнь Альцгеймера без нейрофибриллярных клубков
  • Врожденный амавроз конус-стержневого типа с врожденным гипертрихозом
  • Амауроз fugax
  • Синдром Амбраса
  • Амебиаз
  • Амелобластный рак
  • Амелобластный рак
  • Амелобластома
  • Несовершенный амелогенез
  • Несовершенный амелогенез
  • Несовершенный амелогенез гипоматурационный тип
  • Несовершенный амелогенез гипопл Астический тип, IG
  • Несовершенный амелогенез гипопластический / гипоматуральный X-связанный 1
  • Несовершенный амелогенез локальный гипопластический
  • Несовершенный амелогенез нефрокальциноз
  • Амелогенез несовершенный пигментный гипоматурационный гипоматологический
  • Амелогенез гипоматурационный тип
  • Амелогенез гипоматурационный тип
  • Амелогенез гипоматурационный синдром
  • Амелогенез гипоматурационный тип
  • Амелогенез гипоматурационный синдром
  • Аминоацидурия с умственной отсталостью, карликовостью, мышечной дистрофией, остеопорозом и ацидозом
  • Аминоацидурия
  • Дефицит аминоацилазы 1
  • Аминолевулинатдегидратазная недостаточность порфирия
  • Амиш-летальная микроцефалия
  • Нефтефалия
  • Амиш-летальная микроцефалия Синдром амниотической повязки
  • Синдром амниотической повязки
  • Эмболия околоплодными водами
  • Амебиаз, вызванный свободноживущими амебами
  • Синдром Амполы 9 0086
  • Амилоидная невропатия
  • Амилоидоз
  • Амилоидоз AA
  • Бета2М амилоидоз
  • Амилоидоз бронхолегочный
  • Амилоидоз роговицы
  • Амилоидоз семейный висцеральный
  • Амилоидоз 86 интеллектуальная и конъюнктивная дисфункция
  • Амилоидоз 86 Амилоидоз 86 интеллектуальный и конъюнктивит
  • Амилоидоз 86 интеллектуальная и конъюнктивная
  • Амилоидоз 86 интеллектуальная и конъюнктивная дисфункция
  • Амилоидоз 86 интеллектуальная и конъюнктивная дисфункция
  • Амилоидоз 86 интеллектуальная и конъюнктивная дисфункция
  • Склероз
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Боковой амиотрофический склероз, тип 10
  • Боковой амиотрофический склероз, тип 11
  • Боковой амиотрофический склероз, тип 2
  • Боковой амиотрофический склероз, тип 3
  • Боковой амиотрофический склероз, тип
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Тип
  • Боковой амиотрофический склероз, тип 6
  • Боковой амиотрофический склероз, тип 7 ​​
  • Боковой амиотрофический склероз, тип 8
  • 9008 5 Тип бокового амиотрофического склероза 9
  • Комплекс бокового амиотрофического склероза-паркинсонизма / деменции 1
  • Амиотрофия, нейрогенная лопаточно-перонеальная область, тип Новой Англии
  • Рак анального канала
  • Дисплазия анального сфинктера
  • Анапластика
  • 86 Астроцитома
  • Анапластическая 86 Астроцитома
  • Анапластическая ганглиоглиома
  • Анапластическая крупноклеточная лимфома
  • Анапластическая олигоастроцитома
  • Анапластическая олигодендроглиома
  • Анапластическая плазмацитома
  • Анапластическая плеоморфная ксантоастроцитома
  • Анапластическая плеоморфная ксантоастроцитома
  • Анапластическая плеоморфная ксантоастроцитома
  • Анапластическая плеоморфная ксантоастроцитома
  • Анапластическая мелкоклеточная лейкоцитома
  • Анапластическая мелкоклеточная лимфоцитома
  • Синдром Андермана
  • Болезнь Андерсена (GSD IV)
  • Синдром Андерсена-Тавиля
  • Андерсен-Тавиль s Синдром
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
  • Синдром нечувствительности к андрогенам, легкая форма
  • Анемия, вызванная дефицитом аденозинтрифосфатазы
  • Анемия хронического заболевания
  • Анемия сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия
  • Анемия
  • Гемолитическая, ауто-мозговая анемия , Пагубные
  • Анемии, Сидеробластические
  • Анэнцефалия
  • Анэнцефалия
  • Анэнцефалия и расщепление позвоночника Х-сцепленная
  • Аневризма пазухи Вальсальвы
  • Аневризма, внутричерепная ягода, 2
  • Аневризма, внутричерепная ягода, 2
  • Аневризмы, форма 86 аневризмы костей Синдром Ангельмана
  • Синдром Ангельмана
  • Ангиоиммунобластная лимфаденопатия с диспротеинемией
  • Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома
  • Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома
  • 90 085 Наследственная нейрокожная ангиома
  • Angioma serpiginosum
  • Ангиоматоз диффузный кортикоменингеальный, по Диври и Ван-Богерту
  • Ангиомиоматозная гамартома
  • Ангиосаркома груди
  • Ангиосаркома
  • скалярная саркома
  • Ангиопсаркома
  • Ангиопсаркома
  • Ангиопсаркома
  • Ангиопсаркома
  • Аниридия
  • Аниридия — птоз — умственная отсталость — семейное ожирение
  • Аниридия отсутствует надколенник
  • Аниридия Церебеллярная атаксия Психодефицит
  • Аниридия почечная агенезия Психомоторная отсталость
  • Анисакиазис
  • anisakiais
  • -эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы / неба
  • Анкилозирующий позвоночный гиперостоз с тилозом
  • Анкилоз зубов

Болезнь Аддисона — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Нью-М.И., Лекарев О., Парса А., Юэнь Т., О’Мэлли Б.В., Хаммер Г.Д. ред.Генетические стероидные заболевания. Новое М. И. старшее изд. Лондон, Великобритания: Elsevier, 2013.
Berkow R, ed. Руководство Merck для дома. 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 2003: 956-958.

Ларсен П.Р., Кроненберг Х.М., Мелмед С., Полонский К.С., ред. Учебник эндокринологии Уильямса. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2003: 525-527.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Gurnell EM, Hunt PJ, Curran SE, et al. Долгосрочная замена DHEA при первичной надпочечниковой недостаточности: рандомизированное контролируемое исследование.J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93: 400-409.

Anglin RE, Rosebush PI, Mazurek MF. Нейрофсихиатрический профиль болезни Аддисона: возвращение к забытому феномену. J Neuropsychiatric Clin Neurosci. 2006; 18: 450-459.

Kowal BF, Turco J, Nangia AK. Болезнь Аддисона, проявляющаяся мужским бесплодием. Fertil Steril. 2006; 85: 1059: e1-4.

Ten S, New M, Maclaren N. Клинический обзор 130: болезнь Аддисона. J Clin Endocrinol Metab. 2001; 86: 2909-2922.

Betterle C, Dalpra C, Greggio N и др.Аутоиммунитет при изолированной болезни Аддисона и при полигландулярных аутоиммунных заболеваниях 1, 2 и 4 типа. Ann Endocrinol (Париж). 2001; 62: 192-201.

Erickson QL, Faleski EJ, Koops MK, et al. Болезнь Аддисона: потенциально опасный для жизни загар. Кутис. 2000; 66: 72-74.

Патерсон Дж. Р. и др. Поздняя диагностика болезни Аддисона. Энн Клин Биохим. 1990; 27: 378-81.

ИНТЕРНЕТ
Griffing GT, Odeke S, Nagelberg SB. Болезнь Аддисона. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/116467-overview Обновлено: 23 марта 2017 г.По состоянию на 2 января 2018 г.

Национальная информационная служба по эндокринным и метаболическим заболеваниям. Надпочечниковая недостаточность и болезнь Аддисона. http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/addison/addison.aspx Обновлено 14 мая 2014 г. По состоянию на 2 января 2018 г.

Клиника Мэйо для медицинского образования и исследований. Болезнь Эддисона. http://www.mayoclinic.com/health/addisons-disease/DS00361 Обновлено 4 августа 2017 г. По состоянию на 2 января 2018 г.

Liotta EA, Elston DM, Brough A. Addison Disease.Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/1096911-overview Обновлено: 18 июля 2017 г. По состоянию на 2 января 2018 г.

Синдром Аарского — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

TEXTBOOKS
Gorski JL. Синдром Аарского. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 142.

Джонс К.Л., изд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W. B. Saunders Co.; 1997: 128-29.

Горлин Р.Дж., Коэн М.М. мл., Левин Л.С., ред.Синдромы головы и шеи. 3-е изд. Лондон, Великобритания: Издательство Оксфордского университета; 990: 295.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Оррико А., Галли Л., Клейтон-Смит Дж. И Фринс Дж. П .: Клиническая полезная генная карта для: Синдрома Аарскога – Скотта (фасциогенитальная дисплазия) — обновление 2015 г. Eur J Hum Genet. 2015 Apr; 23 (4).

Аль-Семари А., Вакил С.М., Аль-Мухайза М.А. и др.: Новый вариант FGD1, лежащий в основе синдрома Аарскога-Скотта с миопатией и дистальной артропатией. Clin Dysmorphol. 2013; 22: 13–17.

Verhoeven WM, Egger JI, Hoogeboom AJ: X-связанный синдром Аарского: отчет о новом варианте гена FGD1.Исполнительная дисфункция как часть поведенческого фенотипа. Жене Коунс 2012; 23: 157–167.

Pilozzi-Edmonds L1, Maher TA, Basran RK et al: Разнояйцевые близнецы с синдромом Аарскога-Скотта из-за мозаицизма материнской зародышевой линии. Am J Med Genet A 2011; 55A: 1987–1990.

Оррико А., Галли Л., Фейвр Л. и др.: Синдром Арскога-Скотта: обновленная клиническая информация и отчет о девяти новых вариантах гена FGD1. Am J Med Genet A 2010; 152A: 313–318.

Боттани А., Оррико А., Галли Л. и др.: Односторонняя фокальная полимикрогирия у пациента с классическим синдромом Аарскога-Скотта из-за нового миссенс-варианта в эволюционно законсервированном домене RhoGEF гена фасциогенитальной дисплазии FGD1.Am J Med Genet A 2007; 143A: 2334–2338.

Оррико А., Галли Л., Обрегон М.Г., де Кастро Перес М.Ф., Фальчиани М., Соррентино В.: Необычно серьезное выражение черепно-лицевых особенностей в синдроме Арскога-Скотта из-за нового укороченного варианта гена FDG1. Am J Med Genet A 2007; 143: 58–63.

Канаме Т., Янаги К., Окамото Н., Наритоми К.: нейроповеденческие расстройства у пациентов с синдромом Аарскога-Скотта, затронутые новыми вариантами FGD1. Am J Med Genet A 2006; 140: 1331–1332.

Satoh M, Yokoya S: Комбинированное лечение анаболическим стероидом и аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона увеличивало пубертатный рост и рост во взрослом возрасте у двух детей, которые вступили в половую зрелость с низким ростом.J Pediatr Endocrinol Metab 2006; 19: 1125–1131.

Шалев С.А., Червинский Э., Вайнер Э., Мазор Г., Фриз М.Дж., Шварц С.Е.: Клиническая вариация синдрома Арскога в большой семье с 2189delA в гене FGD1. Am J Med Genet A 2006; 140: 162–165.

Оррико А., Галли Л., Буони С. и др.: Расстройство дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и вариабельная клиническая экспрессия синдрома Арскога-Скотта из-за нового варианта гена FGD1 (R408Q). Am J Med Genet A 2005; 135: 99–102.

Оррико А., Галли Л., Кавальер М.Л. и др.: Фенотипическая и молекулярная характеристика синдрома Аарского: обзор клинической вариабельности в свете анализа варианта FDG1 у 46 пациентов.Eur J Hum Genet. 2004; 12: 16–23.

Lebel RR, May M, Pouls S, Lubs HA, Stevenson RE, Schwartz CE: несиндромальная Х-связанная умственная отсталость, связанная с миссенс-вариантом (P312L) в гене FGD1. Clin Genet. 2002. 61: 139–145.

Schwartz CE, Gillessen-Kaesbach G, May M et al: Два новых варианта подтверждают, что FDG1 ответственен за синдром Арскога. Eur J Hum Genet 2000; 8: 869–874.

Pasteris NG, Buckler J, Cadle AB, Gorski JL: Геномная организация гена фасциогенитальной дисплазии (FGD1; синдром Аарского).Геномика 1997; 43: 390–394.

Фринс JP: Синдром Аарского: изменение фенотипа с возрастом. Am J Med Genet. 1992. 43: 420–427.

ИНТЕРНЕТ
Синдром Аарского. MedlinePlus. Дата пересмотра 26.10.2017. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001654.htm По состоянию на 13 февраля 2020 г.

Менделирующее наследование в Интернете в Интернете (OMIM). Университет Джона Хопкинса. СИНДРОМ ААРСКОГА-СКОТТА; AAS. Дата последнего редактирования: 24.04.2013. https://www.omim.org/entry/305400 Проверено 13 февраля 2020 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Университет Джона Хопкинса. FYVE, RhoGEF и PH ДОМЕННЫЙ БЕЛК 1; ФГД1. Дата последнего редактирования: 26.03.2012. https://www.omim.org/entry/300546 (дата обращения 13 февраля 2020 г.).

ORPHANET. Синдром Арскога-Скотта. Последнее обновление: октябрь 2012 г. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=394&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aarskog-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease ofDisease = Синдром Аарскога-Скотта & search = Disease_Search_Simple Доступно 13 февраля 2020 г.

Синдром Аарского. Международные информационные системы по врожденным дефектам. Последнее обновление 10 июня 2008 г. http://ibis-birthdefects.org/start/faciogen.htm По состоянию на 13 февраля 2020 г.

AstraZeneca закрыла мега-$ 39 млрд выкуп Alexion, несмотря на опасения антимонопольного законодательства, что вызвало всплеск редких заболеваний

AstraZeneca’s Приобретение Alexion Pharmaceuticals за мега $ 39 млрд подошло к концу, что дало британской фармацевтической компании прибыльный портфель иммунологических препаратов и значительное присутствие в области лечения редких заболеваний.

AZ в среду объявил о завершении приобретения Alexion через неделю после получения решающего одобрения со стороны Управления по конкуренции и рынкам Великобритании (CMA).

Отраслевые наблюдатели были обеспокоены тем, что сделка, самая крупная сделка, объявленная среди фармацевтических игроков в прошлом году, может стать мишенью для смелой Федеральной торговой комиссии (FTC), возглавляемой демократами. Но эти опасения в конечном итоге развеялись, когда в апреле Аризона получила благословения от США, а в начале июля — от ЕС.

Завершенный выкуп является ключевой ступенькой для AstraZeneca, поскольку она нацелена на амбициозную цель продаж в размере 40 миллиардов долларов всего за четыре года по сравнению с примерно 26 миллиардами долларов, полученными в 2020 году.

С закрытием сделки выручка AstraZeneca сразу же увеличится на 6 миллиардов долларов, поскольку производитель лекарств получит две франшизы блокбастеров Alexion с ингибиторами C5 — Soliris и Ultomiris.

СВЯЗАННЫЙ: новый блокбастер Alexion Ultomiris продолжает набирать обороты, поскольку вырисовывается сделка AstraZeneca за 39 млрд долларов

Ultomiris, продолжение препарата Soliris для пароксизмальной ночной гемоглобинурии (PNH) Alexion, уже принесло 701 миллион долларов от продаж в середине 2021 года, сообщил Alexion в недавней документации по ценным бумагам, что на 48% больше, чем за тот же период в 2020 году.Между тем, Soliris сохранила свои собственные продажи, и объем продаж за первое полугодие составил 2,10 млрд долларов, что на 5% больше.

Но Аризона ищет больше, чем просто получение краткосрочного дохода. Компания ожидает, что продажи лекарств Alexion будут расти на 9% в год до 2023 года, что соответствует прогнозам Alexion. По мнению Джеффри Поргеса из SVB Leerink, «возможности для увеличения доходов от портфеля Alexion под крылом AZ».

Теперь, когда сделка с AZ завершена, производитель лекарств создаст новую группу, специализирующуюся на редких заболеваниях, со штаб-квартирой в Бостоне.

Финансовый директор

AZ Марк Дюнуайе возьмет на себя высшую должность в подразделении по лечению редких заболеваний, выйдя на пенсию из правления производителя лекарств. Тем временем нынешний финансовый директор Alexion Арадхана Сарин займет место Дюнуайе.

СВЯЗАННЫЙ: Ультомирис Алексиона вырезает победу над миастенией гравис среди квеста на использование 3-го Солириса

В дальнейшем Аризона будет использовать платформу дополнительной биологии Alexion «во всех областях более широкой линейки продуктов AstraZeneca на ранней стадии», а также распространить свои лекарства от редких болезней на страны, где АЗ уже имеет сильное присутствие, говорится в заявлении Дюнуайера в среду.

AZ ранее выражал надежду, что ингибиторы Alexion C5, которые до сих пор относились к редким заболеваниям, могут быть использованы для лечения более распространенных заболеваний в онкологии, неврологии и респираторных заболеваниях. Но на данный момент Alexion работает над тем, чтобы получить дополнительные признаки Ultomiris перед ожидаемой потерей эксклюзивности Soliris в 2025 году.

Препарат, уже одобренный для лечения ПНГ и атипичного гемолитико-уремического синдрома, только что одержал победу в испытаниях в отношении его заявки на одобрение также и при генерализованной миастении (gMG).

Годовалый ребенок из Флоренции борется с редкой болезнью

ФЛОРЕНЦИЯ, Алабама (WAFF) — Родители во Флоренции выполняют миссию по спасению своего годовалого сына после того, как у него была диагностирована редкая форма мышечной дистрофии.

ДеАндрия Тернер из WAFF рассказала семье об их путешествии и узнала, чем вы можете помочь.

Это такие простые вещи, как смех, которые Саванна Спайерс не считает само собой разумеющимся, когда дело касается ее детей, особенно ее годовалого сына Сейджа.

«Я не был бы там, где был сегодня, без своих детей», — сказал Спайерс.

Буквально на прошлой неделе Сейджу поставили диагноз L-CMD, редкая форма мышечной дистрофии.

«Я не могу представить свою жизнь без него».

Менее 200 детей во всем мире страдают этим заболеванием, что делает его особенно редким. По статистике, дети с этим заболеванием живут менее 18 лет и страдают респираторной недостаточностью или сердечными заболеваниями.

Врачи говорят, что они не думают, что Сейдж доживет до своего 3-го дня рождения.

«Невролог из Техаса сказал нам это по дороге домой из больницы, потому что болезнь прогрессирует так же быстро, как сейчас», — объяснил Спайерс. «Я пойду куда угодно или сделаю все, чтобы убедиться, что с ним все в порядке»,

Вот почему Саванна и ее муж стремятся сломать эту статистику. Не только для Sage, но и для всех детей с L-CMD и их семей.

Семья начала сбор средств под названием «Saving Sage», чтобы помочь с медицинскими счетами Sage, а также найти лечение и лекарство.

«Я надеюсь, что мы сможем и дальше собирать деньги и распространять информацию о нем. Когда мы действительно находим того врача, который может начать поиск лекарства, у нас есть деньги на то, что нам нужно. Я просто изо всех сил стараюсь водить его к каждому врачу, который ему нужен, кардиологу », — добавила она.

На данный момент люди уже пожертвовали более 6000 долларов менее чем за неделю.

«Просто чтобы увидеть, что все вскакивают и помогают … Я никогда не думал, что люди будут делать пожертвования и будут такими же добрыми, как они были с нами», — сказал Спайерс.

Мать сказала, что этот бой еще далек от завершения.

«Я пойду куда угодно или сделаю все, чтобы убедиться, что с ним все в порядке»,

Если вы хотите сделать пожертвование и присоединиться к спасению Сейджа, вы можете узнать об этом на его странице по сбору средств, на которую мы ссылаемся здесь.

Авторские права 2021 WAFF. Все права защищены.

Исследование, финансируемое NIH, показало, что генная терапия может восстановить недостающий фермент при редком заболевании

Консультации для СМИ

Пятница, 16 июля 2021 г.

Результаты дают надежду детям с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Что

Новое исследование, опубликованное в Nature Communications, предполагает, что генная терапия, доставляемая в мозг, может быть безопасной и эффективной при лечении дефицита ароматической декарбоксилазы L-аминокислот (AADC). Дефицит AADC — это редкое неврологическое заболевание, которое развивается в младенчестве и приводит к практически отсутствию уровней определенных химических веществ в мозге, серотонина и дофамина, которые имеют решающее значение для движения, поведения и сна. У детей с этим расстройством наблюдаются тяжелые нарушения развития, нарушения настроения, включая раздражительность, и двигательные нарушения, включая проблемы с разговором и ходьбой, а также нарушения сна.Во всем мире зарегистрировано около 135 случаев этого заболевания.

В исследовании, проведенном Кристофом Банкиевичем, доктором медицины, профессором неврологической хирургии в Медицинском колледже штата Огайо в Колумбусе, и его коллегами, семерым детям были введены инфузии гена DDC, который был упакован в аденовирус для доставки. в клетки мозга. Ген DDC включен в ДНК клетки и дает клетке инструкции по выработке AADC, фермента, необходимого для производства серотонина и дофамина.Исследовательская группа использовала магнитно-резонансную томографию для точного размещения генной терапии в двух конкретных областях среднего мозга.

Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), выполненная через три и 24 месяца после операции, показала, что генная терапия привела к выработке дофамина в глубоких структурах мозга, участвующих в моторном контроле. Кроме того, в спинномозговой жидкости значительно повысился уровень метаболита дофамина.

Терапия привела к клиническому улучшению симптомов.Окулогирные кризы, аномальные движения глазных яблок вверх, часто с непроизвольными движениями головы, шеи и тела, которые могут длиться часами и являются отличительным признаком заболевания, полностью прошли у 6 из 7 участников. У некоторых детей улучшение наблюдалось уже через девять дней после лечения. У одного участника продолжались окулогирические кризы, но они были менее частыми и тяжелыми.

У всех детей улучшились двигательные и двигательные функции.После операции родители большинства участников сообщили, что их дети стали лучше спать и улучшились расстройства настроения, в том числе раздражительность. Также наблюдался прогресс в кормлении, способности самостоятельно сидеть и говорить. Двое из детей смогли ходить с опорой в течение 18 месяцев после получения генной терапии.

Все участники хорошо переносили генную терапию, и о побочных эффектах не сообщалось. Через три-четыре недели после операции все участники проявили раздражительность, проблемы со сном и непроизвольные движения, но эти эффекты были временными.Один из детей неожиданно скончался через семь месяцев после операции. Причина смерти неизвестна, но предполагается, что она связана с основным заболеванием.

Кто

Джилл Моррис, доктор философии, программный директор Национального института неврологических расстройств и инсульта Национального института здоровья (NINDS). Чтобы договориться о собеседовании, напишите по адресу [email protected]

Артикул:

.

Пирсон Т.С. и др., Генная терапия дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот с помощью МР-управляемой прямой доставки AAV2-AADC в дофаминергические нейроны среднего мозга, Nature Communications, 12 июля 2021 г.https://doi.org/10.1038/s41467-021-24524-8

Это исследование было поддержано NINDS (R01NS094292, NS073514-01).

NINDS NINDS — ведущий национальный спонсор исследований мозга и нервной системы. Миссия NINDS — получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний.

О Национальных институтах здравоохранения (NIH): NIH, национальное агентство медицинских исследований, включает 27 институтов и центров и является составной частью U.S. Департамент здравоохранения и социальных служб. NIH является основным федеральным агентством, проводящим и поддерживающим фундаментальные, клинические и трансляционные медицинские исследования, а также изучающим причины, методы лечения и способы лечения как распространенных, так и редких заболеваний.

Разное

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *