Редкие заболевания: Самые редкие заболевания в мире

Самые редкие заболевания в мире

Современная медицина развивается, и сейчас многие заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, успешно поддаются коррекции и терапии. Однако в мире и по сей день существует целый ряд физических и психических болезней, сложно поддающихся лечению. Многие из них встречаются чрезвычайно редко, а пациентов, страдающих ими, можно пересчитать по пальцам.

Болезнь Моргеллона

В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.

Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.

Болезнь Хатчинсона

Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.

Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.

У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.

Временная слепота

Ещё одно редкое заболевание было зарегистрировано у австралийки Натали Адлер, проживающей в Мельбурне. Молодая девушка страдает временной слепотой. Она выражается в том, что пациентка периодически не может открыть глаза по причине сильных спазмов глазных мышц. Интересный факт: феномен у девушки наблюдается циклически и повторяется один раз в три дня. Натали рассказывает, что в первый раз с ней такое случилось после того, как она перенесла тяжёлый гайморит с осложнениями стафилококковой природы. Поскольку врачи пока не могут помочь ей излечиться, она планирует все свои дела таким образом, чтобы сделать всё самое важное до очередного спазма.

Пузырчатка

Многим людям известно о неприятном и мучительном кожном заболевании, которое называется пузырчатка. Самые тяжёлые её разновидности имеют аутоиммунное происхождение: иными словами, лимфоциты человека «атакуют» нормальные здоровые клетки. Парнеопластическая пузырчатка — самая опасная из всех подобных случаев, известных науке. В данном случае иммунитет пациента начинает «нападать» на клетки-кераноциты. Кераноциты составляют большую часть кожного покрова. Во время тяжёлой аутоиммунной реакции в слоях кожи появляются пустотные образования. Их быстро заполняет жидкость, в результате чего и появляются большие и влажные пузыри — часто огромных размеров. Они являются «входными воротами» для всех инфекций, которые есть в окружающей среде.

Парнеопластическая пузырчатка протекает тяжело, и около 90% пациентов вскоре умирают по причине сепсиса (заражения крови) или дыхательной недостаточности.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром рыбного запаха

Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.

Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.

Нечувствительность к боли

Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару.  Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.

Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было. Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования. Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.

Болезнь Куру

Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет. Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи. Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.

При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.

Аргироз

«Синдром голубой кожи», или аргироз, врачам пришлось наблюдать, как минимум, в двух различных точках земного шара. Первый случай был зарегистрирован у жителя Калифорнии, Пола Карасона. Его кожа приобрела серебристо-голубой цвет, когда ему исполнилось 57 лет. Причиной резкого изменения кожных покровов послужило бесконтрольное употребление бальзама на основе серебра, который Пол изготавливал сам.

Аналогичный феномен произошёл в России. Житель Казани, Валерий В., однажды просто закапал в нос капли, в состав которых входило серебро, в результате чего его волосы резко посветлели, а кожа стала серебристо-синей.

Высокая чувствительность к электричеству

Существует ли в природе аллергия на электричество? Врачи до сих пор спорят о том, какие корни имеет такое явление. Многие полагают, что природа подобной реакции исключительно психосоматическая, однако некоторые люди постоянно испытывают головные боли и дискомфорт при контакте с любыми электрическими приборами.

В Южной Америке, Австралии и Африке таких случаев практически нет, но в Швеции аллергия на электромагнитные поля является официальным диагнозом. Иногда происходит странная активизация людей с этим непонятным науке синдромом. Например, в США есть место, где запрещён wi-fi, потому что неподалёку находится огромный радиотелескоп. Посторонние сигналы серьёзно мешают его работе. Это послужило основной причиной наплыва в «безынтернетное место» людей, которые страдают высокой чувствительностью к электричеству. Говорят, что больше 200 человек приехали в те места, чтобы обустроиться там постоянно.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Патологическая бессонница

Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.

Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.

Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как уже упоминалось ранее, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Катрин и Кирсти оказались на приёме у доктора, когда им обеим было по 4 года. Ни один врач не мог понять, почему обе девочки стремительно теряли свои двигательные способности и со временем полностью лишились возможностей управлять телом. Результатом стала тотальная деградация мышц: в 9-летнем возрасте сёстры могли передвигаться уже только в инвалидных креслах, а в 14 лет обе девочки потеряли способность говорить. Сейчас они общаются с людьми и друг с другом путём использования речевого устройства, как у Стивена Хокинга. Самые редкие психические заболевания

Любое психическое заболевание интересно само по себе, но среди них есть несколько феноменов, заслуживающих отдельного внимания.

Прежде всего, это НЦВТ, или нарушение целостного восприятия больным своего тела. Симптомы болезни выглядят нелепым и даже страшным образом: пациенты жаждут, чтобы им ампутировали руки или ноги, потому что считают их лишними. Есть больные, которые намеренно причиняли себе увечья, после чего, по их словам, начинали чувствовать себя гораздо лучше.

Если вы встретились с человеком, одержимым религиозными идеями, поинтересуйтесь у него, не посещал ли он ранее город Иерусалим или другие «святые места». Обычно так называемый «иерусалимский» синдром возникает у особо впечатлительных натур сразу же после посещения городов со значимыми религиозными достопримечательностями или паломничества по «святым местам». Спустя несколько недель психотические явления могут пройти, но в прошлом у таких пациентов часто имеются другие серьёзные расстройства психической деятельности.

После крупной черепно-мозговой травмы у некоторых людей спонтанно возникает в речи иностранный акцент, из-за чего феномен получил название «акцента иностранца». Также он может появиться у пациентов после перенесённых инсультов.

У вас есть знакомый, квартира которого доверху завалена книгами, и он упорно продолжает безудержно покупать всё новые и новые издания? Наверное, вы общаетесь с библиоманом. Конечно, любовь к книгам далеко не всегда является чем-то ненормальным, но когда скупка литературы переходит все разумные границы, и человек даже готов совершить преступление ради обретения вожделенной книги, врачи говорят о библиомании.

В мире существует много редких физических и психических заболеваний, многие из которых, к сожалению, неизлечимы. Всё, что могут сделать врачи в таких случаях – помочь больным облегчить их состояние с помощью симптоматических препаратов, чтобы они, как могли, учились жить со своими недугами.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Нравится материал?

Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен!

Редкие болезни: уникальные случаи – глобальная проблема

Редкие болезни: уникальные случаи – глобальная проблема

29 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Эта дата была учреждена в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью повышения осведомленности о том, что каждый 20-й человек, живущий на Земле, страдает от таких недугов.

В совокупности около 5% мирового населения несут бремя тяжелых, но малоизвестных болезней, которые сложно как выявить, так и лечить. Однако суммарно от них страдают более 300 миллионов человек в мире[1] – что сравнимо с населением США – причем утвержденные методы лечения существуют для менее, чем 5% из 6 000 известных редких заболеваний.

Орфанные заболевания характеризуются различными состояниями и симптомами даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями, что значительно усложняет постановку верного диагноза. Часто редкие болезни впервые проявляются в детском возрасте1, но являются хроническими и представляют угрозу для жизни.[2] 72% редких заболеваний имеют генетическую природу1.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2 000 человек.[3] В России к редким болезням относятся патологии с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек[4], а их официальный перечень, обновленный в октябре 2019 г., насчитывает 256 видов[5].

Компания Pfizer на протяжении многих лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных болезней и помощи пациентам, страдающим от них. Компания регулярно инициирует международные проекты в области информирования общественности о бремени этой глобальной проблемы. В данный момент диверсифицированный продуктовый портфель компании состоит из более, чем 20 препаратов для терапии редких заболеваний (среди которых акромегалия, лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), транстиретиновая амилоидная полиневропатия, болезнь Гоше и другие), которые доступны для пациентов в более, чем 80 странах мира.

Компания Pfizer изобрела первый лекарственный препарат для лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии — смертельного и редко диагностируемого заболевания, характеризующегося накоплением амилоидных фибрилл, состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина, в сердце. Приоритетным направлением исследований и разработок Pfizer в данный момент является генная терапия для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна.

 «Для компании Pfizer терапия орфанных болезней является одним из ключевых направлений деятельности.  Мы стремимся предоставлять инновационные решения, призванные повысить продолжительность жизни, улучшить здоровье и самочувствие пациентов. Мы гордимся нашим продуктовым портфелем в этой области, насчитывающим десятки эффективных и уникальных препаратов, и продолжаем работы по исследованию потенциально перспективных молекул, которые могут стать основой лекарств будущего», – отметил Николай Соничев, Директор по продажам и маркетингу бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Pfizer: Передовые решения, меняющие жизни пациентов

Применяя инновации и используя глобальные ресурсы, Pfizer работает для улучшения здоровья и самочувствия людей на каждом этапе жизни. Мы стремимся устанавливать высокие стандарты качества и безопасности проводимых исследований, разработки и производства лекарств. Портфель продуктов компании включает лекарственные препараты, в том числе вакцины, а также хорошо известные во всем мире витамины и другую продукцию, способствующую поддержанию здоровья.

Ежедневно сотрудники Pfizer работают в развитых и развивающихся странах над улучшением профилактики и лечения наиболее серьезных заболеваний современности. Следуя своим обязательствам как ведущей биофармацевтической компании мира, Pfizer сотрудничает со специалистами здравоохранения, государственными органами и научными сообществами с целью обеспечения и расширения доступности надежной, качественной медицинской помощи по всему миру.

Вот уже 170 лет Pfizer старается улучшить жизнь тех, кто рассчитывает на нас.

www.pfizer.ru

 

Служба Медицинской Информации: [email protected]

Доступ к информации о рецептурных препаратах Pfizer на интернет-сайте www.pfizermedinfo.ru

 

PP-PFE-RUS-0135

Актуален на 21.02.2020

 

[1] Get involved in Rare Disease Day 2020! EURORDIS https://www.eurordis.org/news/get-involved-rare-disease-day-2020

[2] О редких заболеваниях. EURORDIS. https://www.eurordis.org/ru/%D0%9E-%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%BA%D0%B8%D1%85-…

[3] Какие заболевания считаются редкими? EURORDIS. https://www.eurordis.org/ru/content/%D0%9A%D0%B0%D0%BA%D0%B8%D0%B5-%D0%B…

[4] Проект федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Статья 40. Медицинская помощь гражданам, страдающим отдельными группами заболеваний и состояний. «Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 000 населения».

[5] Перечень редких (орфанных) заболеваний. Минздрав РФ. https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabol…

 

Недиагностированные редкие заболевания

Многие люди по всему миру безуспешно пытаются узнать свой диагноз 1,2,3.

Далее Вы познакомитесь со следующей информацией:

Разные группы пациентов с недиагностированными заболеваниями

Существует несколько групп пациентов с недиагностированными заболеваниями:

  • «Диагноз пока не поставлен» относится к пациенту, заболевание которого пока не было диагностировано в связи с тем, чтобы больной пока не попал на прием к соответствующему врачу по причине вводящих в заблуждение симптомов общего характера или необычной клинической картины известного редкого заболевания.
  • «Диагноз отсутствует» (синдром без названия или недиагностируемый синдром)» относится к заболеванию, для которого пока не разработано диагностическое обследование; не составлена характеристика заболевания, и не выявлена его причина. Кроме того, пациенту может быть поставлен неверный диагноз, так как его/ее заболевание может быть ошибочно принято за другое. Такие заболевания встречаются редко.

Диагностическая одиссея

Бывает, что пациенты долгие месяцы, во многих случаях годы, а иногда и всю жизнь не могут узнать свой диагноз. Постановка правильного диагноза может оказаться достаточно долгим и сложным путешествием4,5,6,7. По данным исследования  восьми относительно распространенных редких заболеваний в Европе, проведенного EURORDIS, 25 % пациентов услышали свой диагноз через 5-30 лет с момента первого обращения к врачу, и в течение этого времени 40 % из них было ошибочно диагностировано другое заболевание. Неправильная постановка диагноза приводит к неверной методике лечения и уходу за больным.

Очень тяжело жить и не знать, чем болеешь. Пациенты с недиагностированным заболеванием и их семьи живут в постоянном стрессе и переживаниях, их охватывает ощущение изолированности от мира, они чувствуют себя изгоями. Все это лишь ухудшает впечатления от и без того хаотичного путешествия, состоящего из множества разных врачебных приемов, исследований и постановки разнообразных диагнозов.

Почему родственникам так важно знать диагноз

Верно поставленный диагноз может стать ключом к получению эффективной медицинской помощи и социальной поддержки, а также правильного лечения. Постановка верного и точного диагноза (даже без проведения какого-либо лечения) повышает возможности пациентов планировать свое будущее.

Если заболевания являются наследственными, в семье может быть сразу несколько больных родственников. В таких случаях неспособность поставить диагноз повышает риск и опасения при рождении другого ребенка, ведь он также может унаследовать этот редкий синдром.

Европейские и международные инициативы по решению проблемы недиагностированных заболеваний

Следующие инициативы были разработаны в целях оказания поддержки пациентам с недиагностированными редкими заболеваниями:

  • SWAN Europe. Каждый год данная организация пациентов оказывает поддержку 65 000 детей с недиагностированными генетическими заболеваниями по всей Европе. SWAN Europe — это объединение групп, организаций и сетей поддержки, работающих с семьями и (или) пациентами, страдающими синдромами без названия и (или) недиагностированными генетическими заболеваниями.Узнайте больше о целях и действующих членах SWAN Europe, в том числе EURORDIS. На сегодняшний день в SWAN Europe входят AnDDI-Rares, Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU), EURORDIS, FEDER, Hopen, Objetivo Diagnostico, Platform ZON, SWAN UK и UNIAMO. Если вы хотите вступить в ряды SWAN Europe, напишите нам по электронному адресу [email protected]
  • Undiagnosed Disease Network International (UDNI) была основана для удовлетворения существующих потребностей пациентов с недиагностированными заболеваниями по всему миру8. EURORDIS работает над созданием особой рабочей группы, ответственной за вовлечение пациентов в UDNI, при партнерстве с Wilhelm Foundation и National Organization for Rare Disorders (NORD) США.
  • EURORDIS действует сообща с Microsoft в сфере здравоохранения и Shire для запуска Глобальной комиссии, нацеленной на завершение диагностической одиссеи детей с редкими заболеваниями. Сопредседателем Комиссии будет главный исполнительный директор EURORDIS Ианн Ле Кам.
  • RareConnect сеть Undiagnosed Diseases

Международные рекомендации по удовлетворению особых потребностей пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями

EURORDIS совместно с SWAN UK (группой поддержки под руководством Genetic Alliance UK), Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases’ stakeholders в Японии (ASrid) и National Organization for Rare Disorders (NORD) в США разработали список рекомендаций по удовлетворению особых потребностей пациентов с недиагностированными редкими заболеваниями. Согласно этим рекомендациям, все заинтересованные лица должны признать, что пациенты, которым не был поставлен диагноз, являются особой группой внутри сообщества людей с редкими заболеваниями.

Дополнительная информация о генетике и геномике

Редактирование генома

В качестве вводной информации по теме редактирования генома, ознакомьтесь со следующими материалами:

Ссылки на источники

1EURORDIS, The Voice of 12,000 patients (2009)
2Survey on misdiagnosis, French Alliance for Rare Diseases (2016) 
3Molster et al. (2016) Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases
4FEDER, Spanish organisation for rare diseases (2015), Survey “Diagnostic delay remains one of the main concerns of families”
5Rare Disease UK: The Rare Reality – an insight into the patient and family experience of rare disease (2015)
6Black N, Martineau F, Manacorda T (2015) Diagnostic odyssey for rare diseases:
7Rare disease observatory, France, ‘The life health crusade : misdiagnosis’ 2011
8Taruscio D et al. (2015) Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs, Molecular Genetics and Metabolism 116:223-225

 

 

 

 

 

 

Page created: 08/01/2018
Page last updated: 15/03/2018

Фокус на редкие заболевания, февраль 2021 г.

Известно, что существует несколько сотен заболеваний печени, многие из которых считаются редкими. Что считается редким? В Европе 1 случай из 2,000 считается редким, а здесь, в Соединенных Штатах, болезнь обычно считается редкой, если она поражает менее 200,000 человек. 28 февраля — День редких заболеваний, и в течение месяца мы уделяем особое внимание редким заболеваниям печени.

Чтобы ознакомиться с дополнительными обзорами заболеваний печени, мы рекомендуем вам посетить страницы с информацией о заболеваниях на нашем сайте. Нажмите на ссылки ниже, чтобы узнать больше о некоторых редких заболеваниях печени, от которых страдают дети и взрослые.

Принимать меры

Посетите Faces of Liver Disease- Найдите истории надежды от людей, которые жили с заболеваниями печени, которые ухаживают за людьми с заболеваниями печени или лечат людей с заболеваниями печени. Просмотрите нашу библиотеку историй или выберите из этого меню истории, связанные с определенным заболеванием печени.

Поделитесь своей историей- Утешайте и вдохновляйте других, рассказывая историю своего путешествия с заболеванием печени.

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях:

Дополнительная информация о редких заболеваниях

ALF Outreach- В конце 2018 года Американский фонд печени принял участие в часовом сеансе прослушивания редких заболеваний печени у детей с представителями FDA. Целью данной сессии было ознакомить представителей FDA с перспективами и потребностями пациентов, страдающих редкими заболеваниями печени у детей. Узнайте больше о наших усилиях!

НОРД- Национальная организация редких заболеваний — ведущая организация по защите интересов пациентов, деятельность которой направлена ​​на улучшение жизни людей и семей, живущих с редкими заболеваниями. Посетите их сайт.

Редкий день болезни — День осведомленности, который проводится в последний день февраля каждого года. Основная цель Дня редких заболеваний — повысить осведомленность широкой общественности и лиц, принимающих решения, о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь пациентов. Узнай больше и присоединяйся к движению.

Редкие болезни и орфанные препараты

Минздрав планирует увеличить до 21 года возраст до которго пациенты будут продолжать лечение в прежней клинике

Подготовлен соответствующий проект приказа:

Об утверждении перечня заболеваний или состояний (групп заболеваний или состояний), при которых страдающие ими лица, достигшие совершеннолетия, вправе до достижения ими возраста двадцати одного года наблюдаться и продолжать лечение в медицинской организации, оказывавшей им до достижения совершеннолетия медицинскую помощь при таких заболеваниях или состояниях (группах заболеваний или состояний)

В соответствии частью 5 статьи 54 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, №48, ст. 6724; 2022, №1, ст. 51), приказываю:

  1. Утвердить перечень заболеваний или состояний (групп заболеваний или состояний) при которых лица, достигшие совершеннолетия, вправе до достижения ими возраста двадцати одного года наблюдаться и продолжать лечение в медицинской организации, оказывавшей им до достижения совершеннолетия медицинскую помощь при таких заболеваниях или состояниях (группах заболеваний или состояний) согласно приложению.
  2. Настоящий приказ вступает в силу с 1 сентября 2022 г. и действует до 1 сентября 2028 г.

Министр: М.А. Мурашко

 

Перечень заболеваний или состояний (групп заболеваний или состояний), при которых страдающие лица, достигшие совершеннолетия, вправе до достижения ими возраста двадцати одного года наблюдаться и продолжать лечение в медицинской организации, оказывавшей им до достижения совершеннолетия медицинскую помощь при таких заболеваниях или состояниях (группах заболеваний или состояний):

 

№ п/п

Код по Международной классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра

Наименование заболевания или состояния (групп заболеваний или состояний)

1

C22.2

 Гепатобластома

2

С40

Злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей 

 3

 С47.3 — С47.6, C47.8, C47.9, C48.0, C74.1, C74.9, C76.0- C76.2, C76.7, C76.8

Нейробластома 

 4

 С48.0

 Злокачественное новообразование забрюшинного пространства

 5

 С49

 Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей

 6

 C64

 Нефробластома

 7

 C70, C71, C72

 Злокачественные новообразования центральной нервной системы

 8

 С76.3

 Злокачественное новообразование таза

 9

 С81

 Лимфома Ходжкина

 10

 C83.3

 Диффузная крупно-В-клеточная лимфома

 11

 C83.5

 Лимфобластная (диффузная) лимфома

 12

 C83.7

 Лимфома Беркитта (Burkitt lymphoma)

 13

 C85.2

 Медиастинальная (тимусная) большая В-клеточная лимфома

 14

 С91.0

 Острый лимфобластный лейкоз

 15

 C91.8

 Зрелый B-клеточный лейкоз типа Беркитта

 16

 С92.0, С92.3, С92.5 — С92.9, С93.0, С94.0, С94.2

 Острые миелоидные лейкозы

 17

 С92.4

 Острый промиелоцитарный лейкоз

 18

 С95

 Лейкоз неуточненного клеточного типа

 

 

Какие болезни относятся к наиболее редким и необычным

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. В России редкими предлагается считать заболевания с аналогичной распространенностью — не более 10 случаев на 100 000 человек.

Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. «Газета.Ru» рассказывает о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

close

100%

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

close

100%

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

close

100%

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.

Как врачи стационара ММЦ «СОГАЗ» выявляют и лечат редкие заболевания

Как врачи стационара ММЦ «СОГАЗ» выявляют и лечат редкие заболевания

Ежегодно последний день февраля отмечается во всем мире как День редких заболеваний. О том, какие именно болезни относятся к категории орфанных, у какого количества людей они встречаются и что помогает врачам выявлять и лечить их, рассказала заведующая отделением стационара Международного медицинского центра «СОГАЗ» Дарья Владимировна Кулешова:

— Орфанными считаются хронические угрожающие жизни заболевания, крайне редко встречающиеся в популяции (для России этот показатель составляет не более 10 случаев на 100 000 человек). К этой категории не относятся достаточно редкие, но потенциально излечимые заболевания. Кроме того, болезнь может быть редкой в одной части мира или среди какой-то группы людей, но распространенной в других регионах или среди других групп людей.

Цель этого дня — повысить осведомленность общественности о редких заболеваниях и их влиянии на жизнь людей; наладить диалог между специалистами-медиками, обменяться последней информацией для интеграции терапевтических усилий, решения научных проблем и поиска новых методов лечения; помочь родственникам таких пациентов.

Орфанные заболевания встречаются не так редко, как, например, цветы сирени с пятью лепестками (кстати, сиреневый — официальный цвет этого дня). Сейчас известно около семи тысяч редких заболеваний, и их диагностика достаточно сложна. Несмотря на то, что многие из этих патологий являются генетически обусловленными, их симптомы не всегда появляются в детстве.

Редкие заболевания — это своего рода «пазл», собрать который врачам помогают исследования новых способов диагностики и лечения, разработка эффективных лекарственных препаратов. Увеличивая знания о редких заболеваниях, мы повышаем их выявляемость, а привлекая внимание обычных людей к этой проблеме, вносим вклад в улучшение качества жизни наших пациентов. Важно понимать, что эта проблема может коснуться каждого.

За 11 лет работы стационара Международного медицинского центра «СОГАЗ» у нас проходили лечение многие пациенты с редкими заболеваниями, в т.ч. с зеркальным расположением внутренних органов, амилоидозом, болезнью Аддисона, различными видами онкозаболеваний, карциноидными опухолями, боковым амниотрофическим склерозом, синдромом Такоцубо. Наши возможности позволяют выявлять эти патологии и успешно оказывать помощь пациентам.

В качестве иллюстрации приведу один интересный клинический случай. Коллеги из другой клиники направили к нам пожилую женщину с прогрессирующей сердечной недостаточностью и подозрением на недавно перенесенный инфаркт миокарда. За несколько лет до этого она заболела множественной миеломой, по поводу чего получила курс химиотерапии и находилась в ремиссии. Важно отметить, что в прошлом пациентка не имела заболеваний сердечно-сосудистой системы, а упадок сил, слабость, нарастание одышки и отеков связывала с последствиями повторно перенесенного COVID-19.

При пересмотре ЭХО-кардиографии мы обнаружили выраженное расширение камер сердца, утолщение миокарда стенок левого желудочка, которые отсутствовали при исследовании год назад. У пациентки наблюдалось нарушение сокращения левого и правого желудочков, типичное «серебряное свечение» сердечной мышцы, характерное для болезни накопления «амилоидоза», а тропонин (белок крови, появляющийся при повреждении сердечной мышцы), был повышен, но не нарастал в динамике, как при инфаркте миокарда.

Кроме того, была выявлена анемия средней тяжести, снижение функции почек и дистальная аксональная полинейропатия, которых не было год назад. Опираясь на эти симптомы и поражение ключевых органов, команда специалистов стационара предположила наличие у женщины одного из редких заболеваний, характеризующихся отложением нерастворимых белковых фракций в тканях различных органов. Это «мультисистемная» патология, прогрессирование которой разрушает пораженные органы, приводя к тяжелым последствиям.

В кратчайшие сроки пациентке провели весь объем обследований, включая трепанобиопсию костного мозга и биопсию жировой ткани живота. За девять дней нахождения в стационаре была доказана прогрессия основной, тоже достаточно редкой гематологической патологии — множественной миеломы, которая представляет собой злокачественную опухоль из плазматических клеток, разрастающихся в костном мозге и вырабатывающих большое количество аномальных белков. Эти свободные белки откладываются в тканях и вызывают второе редкое заболевание — амилоидоз.

Подобрав на базе стационара оптимальную симптоматическую терапию сердечной и почечной недостаточности, мы передали пациентку под курацию узкого специалиста — гематолога, который непосредственно занимается этими редкими заболеваниями.

28 Февраля 2022

NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Min KHC, Pedley TA, Rowland LP. Неврологические синдромы с акантоцитами. В: Неврология Мерритта, 12-е изд. Rowland LP, Pedley TA, редакторы. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, Филадельфия, Пенсильвания. 2010:665-668.

Икбал Дж., Якубов Р., Махмуд Хуссейн М., Мед Л. Абеталипопротеинемия. В: Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003:358.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Уолш М.Т. и Хуссейн М.М.Ориентация на микросомальный транспортный белок триглицеридов и сборку липопротеинов для лечения гомозиготной семейной гиперхолестеринемии. Критический преподобный Клин. Лаб. 2017;54:26-48. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27690713

Di Filippo M, Moulin P, et al. Гомозиготные мутации MTTP и APOB могут приводить к стеатозу и фиброзу печени, несмотря на метаболические различия при врожденной гипохолестеринемии. J Гепатол. 2014;61:891-902. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24842304

Lee, J. & Hegele, R.A. Абеталипопротеинемия и гомозиготная гипобеталипопротеинемия: основа для диагностики и лечения. Дж. Наследовать. Метаб. Дис. 2014 май; 37(3):333-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24288038

Хуссейн М.М., Рава П., Уолш М., Рана М., Икбал Дж. Множественные функции микросомального белка-переносчика триглицеридов. Нутр Мет. 2012 г.; 9:14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22353470

Pons V, Rolland C, Nauze M, et al. Тяжелая форма абеталипопротеинемии, вызванная новыми сплайсинговыми мутациями микросомального белка-переносчика триглицеридов (MTTP).Хум Мутат. 2011;32:751-759. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21394827

Сами М.Н., Саббагиам М., Махджуб Ф. и др. Идентификация новой мутации гена MTP у пациента с абеталипопротеинемией. Энн Хепатол. 2011;10:221-226. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21502686

Zeissig S, Dougan SK, Barral DC, et al. Первичный дефицит микросомального белка-переносчика триглицеридов при абеталипопротеинемии человека связан с потерей функции CD1. Джей Клин Инвест. 2010;120:2889-2899.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2912200/

Кассим С.Х., Уилсон Дж.М., Рейдер Д.Дж. Генная терапия дислипидемии: обзор стратегии замены генов и подавления генов. Клин Липидол. 2010;5:793-809. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3324780/

Zamel R, Khan R, Pollex RL, Hegele RA. Абеталипопротеинемия: два клинических случая и обзор литературы. Orphanet J Rare Dis. 2008; 8:19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18611256

Стивенсон В.Л., Харди Р.Дж.Акантоцитоз и неврологические расстройства. Дж Нейрол. 2001; 248:87-94. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11284140

Berriot-Varoqueaux N, Aggerbeck LP, Samson-Bouma M, Wetterau JR. Роль микросомального белка-переносчика триглицеридов в абеталипопротеинемии. Анну Рев Нутр. 2000;20:663-97. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10940349

Berriot-Varoqueaux N, Aggerbeck LP, Samson-Bouma M. Белок, переносящий микросомальные триглицериды, и абеталипопротеинемия. Энн Эндокринол (Париж). 2000;61:125-9.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10940349

Narcisi TM, Shoulders CC, Chester SA, et al., Мутации микросомального гена белка-переносчика триглицеридов при абеталипопротеинемии. Am J Hum Genet. 1995;57:1298-310. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8533758

Rader DJ, Brewer HB Jr. Абеталипопротеинемия. Новое понимание сборки липопротеинов и метаболизма витамина Е при редком генетическом заболевании. ДЖАМА. 1993; 270:865-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8340987

INTERNET
Сингх В.Н., Читковиц Э.Низкий уровень холестерина ЛПНП (гипобеталипопротеинемия). Medscape. Обновлено: 16 декабря 2014 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/121975-overview По состоянию на 13 декабря 2017 г.

Бенлиан П. Абеталипопротеинемия. Энциклопедия Orphanet, май 2009 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/ По состоянию на 13 декабря 2017 г.

McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 200100; Последнее обновление: 09.07.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/200100 По состоянию на 13 декабря 2017 г.

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

8 апреля 2022 г.

ТЕМА: Пресс-релизы, пациенты и члены, защита интересов

ICYMI: Сообщество по редким заболеваниям принимает меры для укрепления и ускоренное утверждение реформ

Автор: Рохан Нараянан

90 Организации пациентов Подпись к NORD Письма секретарю Бесерре и лидерам Конгресса об укреплении процесса ускоренного утверждения , Национальная организация по редким заболеваниям ( NORD ) вместе с 90 другими организациями пациентов направили письма в Службу здравоохранения и социального обеспечения (HHS) Секретарю Ксавьеру Бесерре и Подробнее

Теги: Конгресс, HHS, Капитолийский холм, Сенат, Министерство здравоохранения и социальных служб, Палата представителей, здравоохранение и социальные службы, ускоренное утверждение, ускоренные пути утверждения, Ксавьер Бесерра, руководство Конгресса

4 апреля 2022 г.

ТЕМА: Пациенты и участники, День редких заболеваний

День редких заболеваний и в центре внимания организации-члены NORD

Автор: Рохан Нараянан

Обзор дня редких0 заболеваний 90 52079 День болезней прошел 28 февраля 2022 года и успешно повысил осведомленность о более чем 7000 редких заболеваниях, от которых страдают более 300 миллионов человек во всем мире.NORD гордится партнерством с EURORDIS (Редкие заболевания – Европа) и другими организациями по всему миру для проведения международной кампании, освещающей редкие заболевания… Подробнее

Теги: День редких заболеваний, NORD, Редкие заболевания, редкое заболевание, врожденный гиперинсулинизм, LBSL, серповидно-клеточная анемия, TBRS, болезнь, Члены, CACNA1A, VCP, SCN2A, Саркоидоз, PCD, PFIC, рецидивирующий респираторный папилломатоз, Telomore

15 марта 2022 г.

ТЕМА: Пресс-релизы

Чествование рок-звезд Сообщества специалистов по редким заболеваниям: NORD объявляет лауреатов премии Rare Impact Award 2022

Автор: Рохан Нараянан

На церемонии награждения NORD Rare Impact Award 26 июня будут отмечены все те, кто добивается успехов в улучшении жизни пациентов и их семей в сообществе людей, страдающих редкими заболеваниями  

Кливленд, Огайо, 15 марта 2022 г. — Сегодня Национальная организация по редким заболеваниям (NORD®) объявила лауреатов премии Rare Impact Award 2022.Этот список выдающихся людей, организаций и новаторов отрасли будет… Подробнее

Теги: Rare Impact Awards, Living Rare Living Stronger Patient and Family Form, Living Rare, Living Stronger, Кливленд, Зал славы рок-н-ролла, Огайо, RIA, Apellis Pharmaceuticals Inc, Empaveli, BridgeBio Pharma, Nulibry, Bristol Myers Squibb, 2seventy bio, Abecma, Enzyvant Therapeutics Inc, Rethymic, Kedrion P BioPharma Inc., Ryplazim, On Target Laboratories Inc., Cytalux, PharmaEssentia Corporation, Besremi

11 марта , 2022

ТЕМА: Пропаганда

Путь ускоренного одобрения FDA: перспектива редких заболеваний

Автор: Валари ДонФранческо

Ускоренное одобрение имеет решающее значение для обеспечения доступа к новым, безопасным и эффективным лекарствам для пациентов с серьезными и опасными для жизни заболеваниями и условия, для которых нет значимых альтернатив.Узнайте больше об истории ускоренного утверждения, о том, как его использование помогло пациентам с редкими заболеваниями, и о рекомендациях по усилению ускоренного процесса утверждения, нажав здесь.

3 марта 2022 г.

ТЕМА: Пресс-релизы

Многообразие, равенство и инклюзивность в некоммерческих организациях, работающих с редкими заболеваниями

Автор: Рохан Нараянан Доступность в сообществе специалистов по редким заболеваниям

Вашингтон, округ Колумбия, 3 марта 2022 г. —Сегодня Национальная организация по редким… Подробнее

Теги: NORD, Peter L.Saltonstall, защита, Peter Saltonstall, здравоохранение, DEI, справедливость, некоммерческая деятельность, разнообразие, включение, доступность, инструментарий, ресурс, маргинализированные, маргинализированные сообщества

Часто задаваемые вопросы о редких заболеваниях | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) – программа NCATS

Что такое редкое заболевание?
В Соединенных Штатах редким заболеванием считается состояние, которым страдают менее 200 000 человек в США. Это определение было введено Конгрессом в Законе о орфанных препаратах 1983 года.Редкие заболевания стали называть орфанными заболеваниями, потому что фармацевтические компании не были заинтересованы в их использовании для разработки методов лечения. Закон о орфанных препаратах создал финансовые стимулы для поощрения компаний к разработке новых лекарств от редких заболеваний. Определение редкого заболевания было необходимо, чтобы установить, какие состояния будут соответствовать требованиям новых программ поощрения.

В других странах есть свои официальные определения редкого заболевания. В Европейском союзе заболевание считается редким, если им страдает менее 1 из 2000 человек.

Сколько существует редких заболеваний?
Может быть до 7000 редких заболеваний. Общее число американцев, живущих с редким заболеванием, оценивается в 25-30 миллионов человек. Эта оценка использовалась сообществом специалистов по редким заболеваниям в течение нескольких десятилетий, чтобы подчеркнуть, что, хотя отдельные заболевания могут быть редкими, общее число людей с редкими заболеваниями велико.

В Соединенных Штатах только несколько видов редких заболеваний отслеживаются при постановке диагноза человеку.К ним относятся некоторые инфекционные заболевания, врожденные дефекты и рак. Сюда же входят заболевания, находящиеся на государственном диспансерном обследовании новорожденных. Поскольку большинство редких заболеваний не отслеживаются, трудно определить точное количество редких заболеваний или количество пострадавших.

Если вы ищете статистику по конкретному заболеванию, проверьте, указано ли это заболевание в MedlinePlus Genetics или GeneReviews. Эти ресурсы обычно включают статистическую информацию. Чтобы найти статьи в медицинских журналах со статистикой, вы можете выполнить поиск в PubMed, указав название болезни и слово «распространенность» или «заболеваемость».»

Что вызывает редкие заболевания?
Существует множество различных причин редких заболеваний. Считается, что большинство из них являются генетическими, непосредственно вызванными изменениями в генах или хромосомах. В некоторых случаях генетические изменения, вызывающие заболевание, передаются от одного поколения к следующему.В других случаях они возникают случайным образом у человека, которому в семье поставили диагноз первым.

Многие редкие заболевания, включая инфекции, некоторые редкие виды рака и некоторые аутоиммунные заболевания, не передаются по наследству.Хотя исследователи с каждым годом узнают больше, точная причина многих редких заболеваний до сих пор неизвестна.

Что делается для разработки методов лечения редких заболеваний?

Отдел исследований редких заболеваний NCATS (ORDR) направляет и координирует деятельность NIH, связанную с исследованиями редких заболеваний. Некоторые из программ NCATS по редким заболеваниям включают:

Усилия по улучшению и выводу на рынок препаратов для лечения редких заболеваний координируются Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).

(OOPD) стимулирует фармацевтические компании разрабатывать методы лечения редких заболеваний. В период с 1973 по 1983 год было одобрено менее 10 методов лечения редких заболеваний. С 1983 года программа OOPD помогла разработать и вывести на рынок более 400 лекарств и биологических продуктов для лечения редких заболеваний.

Какие болезни включены в веб-сайт GARD?
GARD ведет список редких заболеваний и других терминов, чтобы помочь людям найти достоверную информацию. Мы используем имеющиеся данные в медицинской литературе, чтобы определить, соответствует ли состояние критериям U.S. определение редкого заболевания. Включение в этот список не служит официальным признанием NIH редким заболеванием. Список регулярно обновляется, но его не следует использовать в качестве указания на то, что заболевание является редким. Распространенность редкого заболевания обычно является оценочной и может меняться со временем.

В Индии родители детей с редкими заболеваниями обращаются за помощью через Интернет

ELURU, Индия. Когда ее ребенок начал дышать с трудом, у Стеллы Правин возникло ужасное ощущение, что с ее 14-месячной дочерью Эллен что-то серьезно не так. .

Она побежала босиком в ближайшую поликлинику, но врачи там сказали, что ребенку нужно срочно обратиться к специалисту. Без скорой помощи она запрыгнула на мотоцикл сзади и проехала 35 миль до детской больницы в другом городе, где Эллен оставалась в реанимации 12 дней.

Две недели спустя г-жа Правин узнала, что ее дочь, которая никогда не могла ни поднять шею, ни перевернуться, страдает от спинальной мышечной атрофии, редкого заболевания, которое часто приводит к летальному исходу в возрасте 2 лет.

«Мы даже не слышали об этой болезни», — сказала г-жа Правин, по ее лицу катились слезы. «Ей много раз ставили неправильный диагноз».

Семья Правин на мгновение воодушевилась, когда узнала, что доступно многообещающее лечение генной терапией, но быстро опечалилась, когда узнала стоимость: 2,1 миллиона долларов.

В Индии и во многих более бедных странах мира последние достижения фармацевтической промышленности в области лечения редких заболеваний часто мучительно недоступны, почти не доступны почти всем, кроме самых богатых семей, и не покрываются медицинской страховкой.

В отчаянии — и воодушевленные случайными историями успеха — семьи обращаются к социальным сетям для сбора средств.

Каждое утро отец Эллен, Раяпуди Правин, отправляет сотни электронных писем на пять краудфандинговых сайтов, таких как ImpactGuru и GoFundMe, с просьбой пожертвовать деньги на спасение жизни его дочери.

«Уважаемый сэр, моя дочь Эллен страдает», — так начинается каждое электронное письмо. «Вы можете нам помочь?»

До того, как Эллен исполнится 2 года, осталось всего четыре месяца, время уходит, а семья все еще далека от своей цели.

Спинальная мышечная атрофия — это наследственное нервно-мышечное заболевание, от которого во всем мире умирает больше младенцев, чем от любого другого генетического заболевания. В Индии одно исследование показало, что его распространенность составляет один на каждые 7744 живорожденных, или около 3200 индийских младенцев каждый год.

Симптомы всех четырех типов заболевания проявляются на разных стадиях. Младенцы, такие как Эллен, с типом 1, наиболее тяжелым, проявляют симптомы в течение первых шести месяцев жизни: им трудно двигать конечностями, глотать, сосать и, в конечном итоге, дышать.Они обычно не живут за 2.

Через Индию, педиатрические сказанные неврологи, поднимая осведомленность среди родителей о заболевании водит к больше пациентов будучи идентифицированным.

В последние годы Индия зарекомендовала себя как недорогой центр производства многонациональных фармацевтических препаратов, и лекарства, производимые здесь, зачастую значительно дешевле импортных, отчасти благодаря установленным правительством ограничениям цен.

Но средства для лечения многих редких заболеваний по-прежнему, как правило, импортируются, что заставляет пациентов и родителей сталкиваться с мучительной правдой: статус Индии как восходящей фармацевтической сверхдержавы им ничем не поможет.

В 2019 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило генную терапию Zolgensma, которая изменяет основную генетическую причину спинальной мышечной атрофии и может навсегда остановить прогрессирование заболевания.

Терапия Zolgensma от фармацевтической фирмы Novartis стоимостью 2,1 миллиона долларов считается самой высокой ценой, когда-либо установленной для одноразового лечения.

Спинраза, еще один препарат, стоит 750 000 долларов в первый год и 375 000 долларов в год после этого, и его нужно принимать всю жизнь.

Ни Zolgensma, ни Spinraza, производимые Biogen, не производятся в Индии и не одобрены для использования здесь, поэтому родители ввозят их с помощью своих врачей, а этот процесс требует специального разрешения правительства.

Единственным препаратом, одобренным для лечения этого заболевания в Индии, является Evrysdi производства Roche. Это самый дешевый из трех методов лечения, но он по-прежнему стоит от 53 000 до 80 000 долларов в год, и это цена со скидкой для Индии, о которой правительство договорилось с «Рош».

Ни одно из этих лекарств не покрывается страховкой в ​​Индии, поэтому семьи стоят перед мучительным выбором: собрать необходимые деньги или увидеть, как их дети чахнут.

На данный момент Правины собрали чуть более 100 000 долларов на лечение Эллен, но они не теряют надежды, и их оптимизм не лишен оснований.

С мая 2019 года, когда была представлена ​​Zolgensma, родители по крайней мере 10 детей смогли собрать 2,1 миллиона долларов за счет краудфандинга.

В прошлом году Йогеш Гупта начал краудфандинговую кампанию и разослал электронные письма всем, кого знал, с просьбой о помощи для его сына Аяанша, у которого тип 1.Вскоре команда из 125 друзей, коллег и родственников начала отправлять сообщения в социальных сетях политикам и звездам Болливуда. Тронутые бедственным положением ребенка, чиновники и знаменитости не только сами пожертвовали деньги, но и помогли распространить информацию.

Через три с половиной месяца г-н Гупта сообщил, что собрал 2,1 миллиона долларов.

«Улучшения налицо», — сказал г-н Гупта о своем сыне после того, как он прошел лечение Zolgensma. «Он может немного приподнять ноги, и контроль над шеей у него намного лучше.”

Раман Нагумантри уже более чем на полпути: он собрал 1,6 миллиона долларов для своей 19-месячной дочери Кьяти.

«Мы не помним дня, когда бы спали всю ночь с тех пор, как ей поставили диагноз», — сказал г-н Нагумантри. «Но мы близки, и я могу сделать все, что угодно, чтобы получить необходимые средства за эти четыре месяца».

Для почти всех детей в мире с типом 1 наилучшие шансы на выживание могут быть связаны с Глобальной программой управляемого доступа, или gMAP, которая бесплатно предоставляет Zolgensma выбранному числу подходящих пациентов в возрасте до 2 лет в странах, где генная терапия не получила одобрения регулирующих органов или не покрывается страховкой.

Представители Novartis заявили, что более 250 детей со всего мира получили терапию бесплатно через gMAP.

Компания Novartis отказалась сообщить общее количество пациентов из Индии, но доктор Энн Мэтью, ведущий детский невролог, у которой более 400 пациентов со спинальной мышечной атрофией, сообщила, что 40 детей получили лечение в прошлом году в Индии, большинство через gMAP. Девятнадцать ее пациентов принимали Zolgensma за последние 13 месяцев, 16 бесплатно и трое платно.

Компания Biogen сообщила, что 200 пациентов в Индии получили Спинразу бесплатно.

Группы защиты интересов пациентов настаивают на вмешательстве правительства для переговоров с фармацевтическими компаниями о более выгодных ценах.

«Когда вмешается правительство, цены автоматически снизятся», — сказала Алпана Шарма, соучредитель Cure SMA, правозащитной группы, возглавляемой родителями. «Это то, что произошло с раком и другими редкими заболеваниями, такими как гемофилия».

В то время как родители детей с Типом 1 сталкиваются с ужасающе коротким периодом времени для лечения, лечение Типа 2, которое имеет изнурительные эффекты, но обычно не приводит к летальному исходу до достижения совершеннолетия, также далеко за пределами возможностей большинства опекунов.

В прибрежном штате Гоа Руби Борхес и ее муж Бенедикт Борхес были опустошены, когда три года назад их 5-летнему сыну Дилану поставили диагноз СМА типа 2. В большинстве случаев появляются симптомы типа 2. от шести до 18 месяцев, и дети, страдающие этим заболеванием, не могут ходить.

На момент постановки Дилану диагноза «Спинраза» была единственным доступным лечением.

После того, как он не попал в программу благотворительного доступа, его родители обратились к краудфандингу. Месяцы обращений через церковные группы в их сообществе помогли собрать 57 000 долларов.При таких темпах потребовались бы годы, чтобы найти деньги для оплаты «Спинразы», ​​а тем временем Дилан становился все слабее, поскольку его мышцы атрофировались.

Врачи посоветовали родителям Дилана начать ему Эврисди. Им удалось закупить достаточное количество этого препарата, чтобы продержаться до конца года. Мать Дилана считает, что лекарства и интенсивная физиотерапия помогают, и она сказала, что заметила 20-процентное улучшение его состояния. Но она беспокоится о том, как долго она сможет полагаться на щедрость незнакомцев, чтобы сохранить жизнь своему сыну.

«Люди смеются, когда слышат цену на лекарство», — сказала г-жа Борхес. «Они задаются вопросом, собираюсь ли я потратить их на машину или большой дом».

Родителям Эллен нужно еще больше денег и еще меньше времени.

Недавним днем ​​ее отец шел по грунтовой дороге к близлежащему шоссе, откуда он подъехал к городу Виджаявада. Через несколько часов он подошел к большому дому бизнесмена-филантропа, который, как он надеялся, сможет помочь.

Но этому не суждено было случиться.

«Прими свою судьбу и иди дальше», — сказал ему бизнесмен.

Мистер Правин посмотрел через окно на раскидистую лужайку бизнесмена и поклялся не сдаваться.

«Я буду сражаться до последнего вздоха», — сказал он.

Один генетический тест может точно диагностировать 25 редких заболеваний быстрее, чем когда-либо

Ученые разработали быстрый генетический тест, который может диагностировать широкий спектр редких заболеваний мышц и нервов с почти идеальной точностью.

Нарушения с тандемными повторами представляют собой группу из более чем 50 наследственных заболеваний, включая болезнь Хантингтона и боковой амиотрофический склероз (БАС), которые, по-видимому, возникают, когда короткие последовательности ДНК повторяются слишком много раз.

 

Тандемные повторы могут возникать из-за ошибок в репликации ДНК, которые затем передаются последующим поколениям. Однако многие из них являются доброкачественными, и все живые существа имеют их в различных комбинациях, что делает их полезным инструментом для определения отношений между людьми, таких как отцовство или отслеживание происхождения инфекций.

Но иногда они возникают в проблемных частях нашего генома.

В зависимости от того, где они встречаются, необычно длинные формы этих повторяющихся последовательностей могут вызывать неврологическую или нервно-мышечную дегенерацию.Тем не менее, поскольку известно 37 генов, которые связаны с расстройствами с короткими тандемными повторами, может потребоваться несколько тестов, прежде чем определить те, которые ответственны за симптомы человека.

Для таких пациентов, как Джон — один из участников нового исследования — может потребоваться более десяти лет, чтобы свести к минимуму варианты.

В конечном итоге Джону поставили диагноз: мозжечковая атаксия, нейропатия и синдром вестибулярной арефлексии, или сокращенно CANVAS. Это нейродегенеративное двигательное расстройство, которое связано с экспансией повторяющихся последовательностей ДНК в гене RFC1.

Однако только в одном этом гене существует множество способов повторения коротких последовательностей ДНК, что затрудняет общий диагностический тест.

 

«Более 10 лет я проходил тест за тестом и абсолютно не знал, что не так», — говорит Джон.

Невролог Кишор Кумар говорит, что он и его коллеги из Гарванского института медицинских исследований в Австралии ссылаются на это стрессовый процесс как «диагностическая одиссея».По мере того, как такие пациенты, как Джон, годами ждут ответов, их симптомы постепенно ухудшаются.

Хотя в настоящее время нет лекарства от тандемно-повторяющихся расстройств, ранняя диагностика может помочь пациентам справиться со своими симптомами и, возможно, остановить прогрессирование заболевания, поэтому недавно разработанный тест должен иметь большое значение для пациентов.

«Этот новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, поскольку теперь мы можем тестировать все расстройства одновременно с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, — говорит Кумар, — помогая пациентам избежать многих лет ненужной мышечной массы». или биопсии нерва для болезней, которых у них нет, или рискованных методов лечения, которые подавляют их иммунную систему.»

Недавно разработанная оценка основана на технологии нанопор, которая позволяет анализировать длинные фрагменты ДНК или РНК в известных повторяющихся областях генома человека. через белковую нанопору, используя изменения электрического тока, возникающие в результате молекулярных взаимодействий, для декодирования в режиме реального времени последовательностей из 40 генов, которые, как известно, связаны с 25 заболеваниями с тандемными повторами

Среди 37 пациентов, которые были протестированы с использованием этого метода, включая Джона, все они были правильно сопоставлены с их нейрогенетическим заболеванием.

«Мы правильно диагностировали всех пациентов с уже известными состояниями, включая болезнь Гентингтона, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственную мозжечковую атаксию, миотоническую дистрофию, миоклоническую эпилепсию, заболевание двигательных нейронов и многое другое», — говорит геномист Айра Девесон, также из Гарвана. институт.

Текущие тесты секвенирования генов требуют машин размером с холодильник, тогда как технология нанопор не больше, чем степлер. Он также стоит на сотни тысяч долларов меньше, а это означает, что его можно легко масштабировать и распространять.

В настоящее время исследователи пытаются получить клиническое одобрение метода. Они надеются, что через два-пять лет диагностический тест будет использоваться регулярно.

Исследование было опубликовано в Science Advances .

 

Редкие заболевания

До 36 миллионов человек в ЕС живут с редкими заболеваниями. В ЕС насчитывается более 6000 различных редких заболеваний. Таким образом, в то время как одно редкое заболевание может поражать лишь горстку пациентов, другое может затронуть до 245 000 человек.Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, и 70% из них начинаются уже в детстве.

Что делает ЕС?

Стратегической целью ЕС в отношении редких заболеваний является улучшение доступа пациентов к диагностике, информации и уходу. Он помогает объединить ограниченные ресурсы, разбросанные по всему ЕС, позволяя пациентам и специалистам обмениваться опытом и информацией.

Реагирование Европы лучше всего можно охарактеризовать сочетанием ключевых элементов

В этом контексте Европейская комиссия сосредоточена на

  • поддержке политики государств-членов
  • развитии сотрудничества, координации и регулирования на уровне ЕС
  • улучшении распознавание и наглядность редких заболеваний

Европейские справочные сети

Европейские справочные сети (ERN) — это виртуальные сети, в которых участвуют поставщики медицинских услуг по всей Европе.Они призваны облегчить обсуждение сложных и редких заболеваний и состояний, требующих узкоспециализированного лечения.

ERN сотрудничают для проверки диагноза и лечения пациентов через «виртуальные» консультативные группы медицинских специалистов в различных дисциплинах, используя специальную ИТ-платформу. Они также активно участвуют в исследованиях, создании реестров, разработке клинических руководств и обмене знаниями и опытом между медицинскими работниками и организациями пациентов.

В 2017 году были запущены первые 24 ERN, в которых задействовано более 900 высокоспециализированных медицинских учреждений из более чем 300 больниц в 26 государствах-членах. По состоянию на январь 2022 г. к системе присоединилось более 600 новых узкоспециализированных больничных отделений, в результате чего общее число членов ERN достигло почти 1500. для здоровья и безопасности пищевых продуктов разработала и управляет Европейской платформой регистрации редких заболеваний, чтобы справиться с фрагментацией данных о редких заболеваниях.

Это координационный центр для сотен реестров редких заболеваний, существующих в ЕС. Платформа делает данные из этих реестров доступными для поиска и поиска на основе инфраструктуры Европейского реестра редких заболеваний. Его компоненты включают Европейский каталог реестров, Центральный репозиторий метаданных и инструмент псевдонимизации, предоставляемый всем реестрам, присоединяющимся к Платформе.

Европейская платформа по редким заболеваниям

  • поддерживает существующие регистры и создание новых регистров
  • устанавливает стандарты уровня ЕС для сбора данных о редких заболеваниях и обмена данными
  • проводит обучение использованию предлагаемых инструментов и услуг
  • действует центральные регистры европейских сетей по врожденным аномалиям и церебральному параличу

Поддержка определения и кодификации

ЕС поддерживает разработку и работу ORPHANET, портала редких заболеваний и орфанных препаратов, с момента запуска Программы Действия сообщества по редким заболеваниям (1999–2003 гг.).

Orphanet стремится предоставлять высококачественную информацию о редких заболеваниях и обеспечивать равный доступ к знаниям для всех заинтересованных сторон.

Orphanet также поддерживает номенклатуру редких заболеваний, известную как ORPHAcode.
Эта система кодификации была определена Руководящей группой по укреплению здоровья, профилактике и лечению неинфекционных заболеваний как передовая практика, и ее внедрение поддерживалось в рамках проекта RD Code (2019–2021).

Орфанные лекарственные средства

Орфанные лекарственные средства предназначены для диагностики, профилактики или лечения опасных для жизни или очень серьезных состояний, которыми страдают не более 5 из 10 000 человек в Европейском Союзе.

Европейская комиссия уже разрешила более 200 орфанных препаратов для пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Спонсоры, ответственные за эти лекарства, получают льготы, такие как освобождение от платы за процедуры регулирования и 10-летнюю эксклюзивность на рынке.

Регламент ЕС по орфанным лекарственным средствам устанавливает централизованную процедуру определения орфанных лекарственных средств и вводит стимулы для их исследований, разработок и маркетинга.

В 2020 г. была проведена оценка законодательства о лекарственных средствах для лечения редких заболеваний и для детей, и в настоящее время проводится оценка последствий пересмотра законодательства.

Исследования редких заболеваний

ЕС широко поддерживает исследования в области редких заболеваний посредством своих программ исследований и инноваций. Более 2,4 млрд евро было выделено в рамках 7-й рамочной программы и Horizon 2020 для более чем 440 многонациональных исследовательских проектов в области редких заболеваний.

Horizon Europe (2021-2027), новая программа финансирования исследований и инноваций, продолжит поддерживать эти усилия. В частности, ожидается, что Европейское партнерство по редким заболеваниям станет катализатором системных преобразований в этой области с целью улучшения качества жизни людей, живущих с редкими заболеваниями. Он будет разрабатывать диагностику и методы лечения с помощью междисциплинарных исследований и инновационных программ с участием соответствующих заинтересованных сторон.

Правовая база

Редкие заболевания: хотя и ограниченные, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что медицинские и другие расходы могут быть значительными

Что нашел GAO

Согласно рассмотренной GAO литературе, диагностика любого заболевания может быть затруднена, а диагностика редких заболеваний может быть особенно трудной из-за множества факторов.(См. рисунок.) Хотя некоторые редкие заболевания могут быть обнаружены быстро, в других случаях между первым появлением симптомов и правильным диагнозом редкого заболевания могут пройти годы, а ошибочные диагнозы и лечение на их основе происходят с задокументированной частотой. Согласно рассмотренной GAO литературе и интервью GAO, люди с невыявленными, неправильно диагностированными или нелечеными редкими заболеваниями могут столкнуться с различными негативными последствиями. Например, здоровье человека может пострадать, когда не будут оказаны соответствующие меры, своевременные вмешательства или когда вмешательства, основанные на ошибочных диагнозах, причинят вред.Кроме того, многочисленные диагностические тесты, визиты к врачу и, в конечном счете, необоснованные вмешательства могут увеличить стоимость болезни.

Примеры факторов, которые могут помешать точной диагностике

Исследования затрат на редкие заболевания ограничены, отчасти из-за сложности их диагностики. Тем не менее, затраты могут быть значительными, о чем свидетельствуют имеющиеся исследования в США и других странах, а также эксперты, исследователи и официальные лица организации, опрошенные GAO.Эти расходы — для людей с редкими заболеваниями, плательщиков медицинских услуг, правительства США или их комбинации — могут включать прямые медицинские расходы (например, расходы на амбулаторные посещения или лекарства), прямые немедицинские расходы (например, расходы на перестройку дома для размещения инвалидное кресло) или косвенные затраты (например, потеря дохода или снижение качества жизни). Рецензируемые исследования конкретных редких заболеваний оценили затраты для людей с редкими заболеваниями, которые в несколько раз превышают затраты для людей без этих заболеваний.В одном недавнем исследовании, которое еще не рецензировалось, общая стоимость (включая медицинские и другие немедицинские и косвенные расходы) в Соединенных Штатах оценивается в 966 миллиардов долларов для примерно 15,5 миллионов человек с 379 редкими заболеваниями в 2019 году.

Министерство здравоохранения и социальных служб (HHS) предоставило технические комментарии к проекту этого отчета, которые GAO включило в соответствующие документы.

Почему GAO провело это исследование

По определению, лишь немногие люди страдают какой-либо конкретной редкой болезнью.Но существует множество различных редких заболеваний — около 7000 — и в результате примерно 30 миллионов человек в Соединенных Штатах страдают одним или несколькими из них. Около половины больных редким заболеванием — дети. Часто генетические, многие редкие заболевания являются хроническими, прогрессирующими (обостряются со временем) и опасными для жизни. Относительно мало известно о затратах на редкие заболевания как по отдельности, так и в совокупности.

Совместное пояснительное заявление к Закону о дополнительных консолидированных ассигнованиях на 2020 год включает положение о том, что GAO может изучить затраты на лечение редких заболеваний в США.S. GAO рассмотрел, среди прочего, проблемы диагностики редких заболеваний и то, что известно об их стоимости.

GAO рассмотрело документы двух агентств в HHS — Национального института здравоохранения (NIH) и Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), а также опубликованную литературу, включая исследования затрат на редкие заболевания в Соединенных Штатах и ​​других странах, опубликованные с 2000 по 2021 год. GAO также взяло интервью у официальных лиц NIH и FDA; избранные исследователи и эксперты по редким заболеваниям, здравоохранению и экономике здравоохранения; и должностные лица организаций, представляющих людей с редкими заболеваниями.

Разное

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован.