Как определить свой генотип: «Как узнать свой генотип?» — Яндекс.Кью

ДНК-тест в десяти разных компаниях на примере моего собственного

Как я сделал анализ и расшифровку ДНК в «Атласе», Genotek, 23andMe, MyHeritage и ещё в шести сервисах — и что из этого вышло.

{«id»:90971,»type»:»num»,»link»:»https:\/\/vc.ru\/life\/90971-dnk-test-v-desyati-raznyh-kompaniyah-na-primere-moego-sobstvennogo»,»gtm»:»»,»prevCount»:null,»count»:381,»isAuthorized»:false}

{«id»:90971,»type»:1,»typeStr»:»content»,»showTitle»:false,»initialState»:{«isActive»:false},»gtm»:»»}

{«id»:90971,»gtm»:null}

317 180 просмотров

Нет, у меня не было задачи делать такое сравнение. Изначально я, заинтересовавшись своим происхождением и заполняя генеалогическое древо на MyHeritage, много раз видел баннер с предложением купить тест ДНК. Несколько недель он мне мозолил глаза, и в какой-то момент я все же клюнул на распродажу и заказал тесты себе и семье.

Пока мне почтой из США шли тесты, я начал изучать сайты и форумы с целью понять, что за зверь такой — ДНК-тесты. Оттуда я понял, что заказанный мной тест в MyHeritage не самый удачный, так как предполагал только неполные данные о происхождении и в нем отсутствовала интерпретация данных о здоровье. А почитав примеры, я понял, что тоже хочу знать больше о своем здоровье.

Ну а там опять начались распродажи. И докупил еще тестов в других лабораториях, даже не дождавшись результатов первого.

Хотя я также покупал тесты жене, детям и другим родственникам в разных лабораториях, сравнивать буду на примере своего.

Я перебрал все самые популярные в России и мире тесты. Глобально можно выделить два направления: происхождение и здоровье. В каких-то сервисах есть только происхождение, в каких-то только здоровье, некоторые содержат и то, и то.

Итого биоматериал я сдал в четырех лабораториях:

  1. MyHeritage.
  2. 23andMe.
  3. Genotek.
  4. «Атлас».

Взяв сырые данные, я расшифровывал и интерпретировал их в еще шести сервисах:

  1. FamilyTreeDNA.
  2. Promethease.
  3. genesis.gedmatch.com.
  4. Codegen.
  5. Genomelink.
  6. Sequencing.

В «Атласе», помимо классического ДНК-теста, я сделал еще ДНК-микробиоты. Если будет интересно — напишите, сделаю по нему отдельный материал.

Как происходит сдача биоматериала

Вам присылают специальный сосуд, вы туда сплевываете слюну до деления, заливаете консервирующим раствором из комплекта и отправляете обратно. В случае MyHeritage там не сосуд со слюной, а соскоб с внутренней поверхности щек. Все это самостоятельно, по простой инструкции.

Какие есть нюансы по доставке:

  • 23andMe. Самый сложный тест, так как он не отправляется в Россию в принципе. Пришлось заказывать через посредника, который еще не забанен компанией. Также нельзя из России отправлять обратно. Поэтому пришлось попросить знакомых, которые летели в Амстердам, чтобы они бросили коробку с биоматериалом в местный почтовый ящик. Если же вы отправите из России, 23andMe может аннулировать ваш аккаунт. Я читал о таких случаях, поэтому решил не рисковать.
  • MyHeritage. Отправляют в Россию без проблем. И даже бесплатная доставка от двух комплектов. Но отправить обратно придется за свой счет. Лайфхак: обычной «Почтой России» дошло за неделю до Хьюстона (где находится лаборатория MyHeritage). А вот EMS-отправление шло три недели. И это при разнице в цене в 20 раз не в пользу EMS!
  • «Атлас» и Genotek. Никаких проблем и долгих ожиданий. Привозит и забирает курьер. Хотя я в «Генотек» заехал лично, у них в специальном кабинете с женой наплевали, чтобы не ждать курьеров. Но эти тесты и самые дорогие.

Итак, к результатам. Давайте начнем с происхождения.

Вводные: сам я русский, родился на Дальнем Востоке, мои мама и папа тоже с Дальнего Востока. По одной линии дед и бабушка с Краснодарского края, по другой — из Сибири и Алтайского края. Все русские.

Происхождение в тесте MyHeritage

Здесь вообще территория России почти не используется. Но даже абстрагируясь от непонятного расположения ареалов восточно-европейцев, почему прибалтов у меня 33%, непонятно. Прибалтов точно в роду не было. У жены тоже прибалты. Хотя она и ее родственники совсем из других регионов. Видимо, особенности работы алгоритмов MyHeritage.

Еще MyHeritage — единственный сервис, который увидел во мне немного еврея (1,5%). Но это особенность именно этого сервиса, он родом из Израиля и многим завышает показатель по ашкенази.

В тесте не содержится сведений о гаплогруппах.

По итогу в MyHeritage — очень странное и бестолковое происхождение. Пустая трата денег. Из полезного только сырые данные, которые можно потом интерпретировать.

Количество найденных родственников — 3241 человек. Из России — 89.

Происхождение в тесте 23andMe

А здесь уже что-то похожее на правду. 86,5%, что восточно-европеец. Вот сильно похоже. Остальные цифры ничего не значат. Все показатели ниже 5% обычно воспринимаются как шум и не учитываются.

То есть здесь 23andMe «угадал». Но сделать это было несложно, учитывая, что сервис попросил меня заполнить анкету перед выдачей результатов. Там был вопрос о происхождении, я решил не врать и честно написал, что из России.

Но здесь можно кликнуть на блок восточно-европейцев и получить расклад по регионам.

А вот это уже интереснее. Здесь подсвечены регионы, в которых жили мои предки. Это настолько похоже на правду, что даже пугает.

Гаплогруппа по отцовской линии R-L260 (R1a1a1b1a1a) и по материнской линии H6a1a.

Есть просмотр древних предков по каждой из материнской И отцовской гаплогрупп.

Количество найденных родственников — 1248. Из России — 36.

Происхождение в тесте Genotek

Здесь нет карты. И нет процентов какой-то нации. Здесь просто вероятности, кем я могу быть.

С точки зрения Genotek я могу быть с одинаковой вероятностью литовцем, белорусом, поляком, украинцем, шведом, русским, эстонцем, хорватом и молдаванином. В общем, точность прогноза самая низкая из всех тестируемых вариантов. Честно говоря, еще один бестолковый тест. Особенно учитывая, что у меня и у жены результаты одинаковые.

Гаплогруппа по отцовской линии R1a1a1b и по материнской линии H6a1a.

В Genotek есть карта пути следования моих гаплогрупп по отцовской и материнской линиям.

Количество найденных родственников — 14. Все из России.

Происхождение в тесте «Атласа»

Тут красивая карта ареалов. Вроде бы, тест российской компании, но ареал обитания русских только в западной части страны. За Уралом, видимо, русские не живут, по мнению «Атласа».

Еще непонятно соотношение. Чехов с венграми во мне больше, чем русского. Ну, странная тема.

Гаплогруппа по отцовской линии R1a1a1 и по материнской линии H6a1a4.

Здесь есть очень красивая карта отцовской и материнских линий гаплогрупп. Но почему-то не до конца провели их

Родственников не ищет (или я не нашел где).

Происхождение в тесте FamilyTreeDNA

На этот тест я уже не сдавал слюну, а загрузил сырые данные и оплатил интерпретацию.

Удивительное рядом. Граница Восточной Европы проходит четко по границам России. Огромный процент Южной Европы не соответствует моим наблюдениям и другим тестам. Точность теста низкая. Здесь есть серое облако на Дальнем Востоке — это 3%, что обычно считается погрешностью и не учитывается в результатах.

Количество найденных родственников — 933. По месту сортировки нет.

Происхождение в GEDmatch

Здесь нет красивой карты. Да и результаты будут меняться в зависимости от алгоритма, который используем. Я час гонял разные алгоритмы и нашел параметры, по которым происхождение было похоже на мое. Но считаю некорректным подгон результатов. Поэтому выкладываю стандартный распространенный алгоритм.

По нему я наиболее близок к молдаванину, затем к немцу, хорвату, словаку, украинцу и другим. В общем, мимо.

Из плюсов: GEDmatch — единственный бесплатный тест в подборке по происхождению.

Количество найденных родственников — более 3000 (отображаемый максимум). По месту сортировки нет.

Выводы по происхождению

По разбросу результатов понятно, что еще есть куда расти алгоритмам. С чем справились все тесты — поняли, что я как-то связан с Восточной Европой. Причем в некоторых тестах моя страна не входит в Восточную Европу.

До обновления 23andMe я вообще решил, что все это происхождение по ДНК — гадание на кофейной гуще. Но после обновления 23andMe он стал единственным тестом, который выдал результаты, близкие к реальным. Также это единственный тест, показывающий разбивку по регионам России (с неплохой точностью).

Можно было бы все свести к неточности алгортимов. Но что меня удивило — в разных тестах немного различаются мои гаплогруппы.

Например, в 23andMe самая длинная по мужской линии, а в «Атласе» — по женской. Еще раз, я не являюсь генетиком. Но что-то мне подсказывает, что может такой разброс в точности определения происхождения связан не только с плохими алгоритмами, но и разницей в вводных данных, которые получаются после секвенирования моего ДНК.

Здоровье

Это, на мой взгляд, самая интересная часть. Гораздо более изученная учеными и точная. Почти все крупные тесты ссылаются на фундаментальные работы при выдаче результатов. Также здесь больше сервисов на рынке, есть что посмотреть.

Итак, поехали.

Здоровье в тесте 23andMe

После результатов происхождения ожидаешь здесь чего-то очень подробного. Но по факту тест нашел у меня предрасположенность к одному заболеванию. И все. Больше никакой информации. Еще есть 45 пунктов Wellness и Traits, которые больше как забавные факты, чем реально полезные вещи.

Как видно из скриншота, 23andMe сообщил, что я «скорее всего, могу почувствовать запах съеденной спаржи в моче» или у меня «скорее всего, мокрая сера в ушах». Что мне делать с этой информацией и главное — зачем мне это знать? Чего-то действительно полезного здесь нет. Вывод — 23andMe лучший в плане происхождения, но совершенно не подходит для определения рисков здоровья.

Здоровье в тесте Genotek

Genotek выдал мне список из 17 рисков с процентной вероятностью ими заболеть у меня и в среднем по популяции людей вокруг меня. Причем в расчетах учитывается возраст, и риски меняются со временем. То есть они сделали что-то вроде превентивного планировщика заболеваний.

Наглядность меня удивила, но еще больше — объем информации. По клику на каждый мой риск есть подробное описание. Вот пример одного из рисков.

При соблюдении правильного образа жизни я снижаю риск по заболеванию до среднего по популяции.

Есть и информация для врача. По клику на любой из этих генов я попадаю на экран с исследованиями и доказательствами, откуда это взято. Этим разделом уже пользовался мой лечащий эндокринолог.

Помимо раздела со здоровьем, есть раздел «Диета и фитнес», где указаны спортивные предрасположенности, риск травм, предрасположенность по гормонам и нехватке конкретных витаминов и микроэлементов.

Я решил протестировать эти витамины в лаборатории, и действительно, витамина D было очень мало, гомоцистеин и кальций чуть выше верхней границы нормы. После чего добавил в рацион витамин В и привел значение в норму за счет лошадиных доз каждый день в течение нескольких месяцев.

Также тест от Genotek рассчитывает диету и план тренировок в зависимости от цели, но именно к этой функции я отношусь несерьезно. Поэтому пропустим.

Но что интересно, есть уникальная вещь, эффективность лекарств, где собрано огромное количество лекарств и моя личная реакция на них. Вот пример из списка:

Еще здесь есть сервис прогнозирования рисков серьезных заболеваний у детей. Нужно два теста в одном аккаунте иметь, тогда сервис выдаст, какие наследственные заболевания могут возникнуть и с какой вероятностью. У нас с супругой, слава богу, таких не было.

Отчет Genotek самый объемный из всех сервисов, что я видел, очень наглядный и привязанный к реальности.

Здоровье в тесте «Атлас»

Здесь есть, также как и у Genotek, информация о каждом риске.

Что интересно: по здоровью в «Атласе» есть риски, которых нет в Genotek (и тем более в других тестах). Но и в Genotek есть риски, которых нет в «Атласе». Общий объем не такой большой.

Здоровье в Genomlink

Здесь просто набор забавных фактов, ничем не примечательный сервис, который стоит $14 в месяц. За эти $14 они добавляют несколько фактов ежемесячно.

Я был полгода подписан, вспоминал каждый раз после списания, думал, что надо отписаться, и забывал. Практического применения этого сервиса немного, так как заболеваний здесь нет.

Здоровье в Promethese

Этот сервис был первым, куда я загрузил сырой файл из первого своего теста в MyHeritage. И чуть не поседел. Судя по выдаче этого сайта, умирать я буду в муках и от всех возможных болезней. Там сотни разных рисков, читать все это страшно.

Хотя с тех пор прошло больше полугода и выдачу они сократили. Да, еще это бесплатный сервис. Но лично я решил им не пользоваться. Информация плохо структурирована. Исследования, которые влияют на один и тот же риск, разбросаны по тексту, надо вручную выискивать и сопоставлять. Проще воспользоваться сервисами, где это делается автоматически.

Здоровье в Codegen

Очень много разбросанных рисков, взятых из непроверенных источников. Я когда читал, расстраивался с каждой строчкой. Столько негативных предрасположенностей я от себя не ожидал. А потом оказалось, что информация на этом ресурсе не проверена серьезными исследованиями. Поэтому я расслабился и больше на этот сервис не хожу.

Здоровье в Sequencing

Сайт-магазин. Загружаете сюда из любого источника сырые данные, покупаете здесь приложения, которые их расшифровывают. К этому моменту я не стал покупать платные, так как и так стало страшно, сколько денег потратил на изыскания по ДНК. Поэтому посмотрел только бесплатные модули. Ничего примечательного не нашел. То, что видел, — упрощенная копия 23andMe

Выводы по здоровью

Лично мне больше всего понравился тест от Genotek. Он самый объемный, с визуализацией и привязкой к текущей ситуации. Я проверил риски, и они совпали с лабораторной диагностикой. В плане теста здоровья, на мой взгляд, это лучшее из всего, что я пробовал. Как на русском языке, так и на английском.

Хочу отметить тест «Атласа», поставив его на второе место. У него меньшая информативность, но тоже есть расчет рисков исходя из текущей ситуации по анкете.

Остальные популярные тесты, на мой взгляд, больше для развлечения. И меньше подходят для того, чтобы понять риски и скорректировать образ жизни.

Стоимость тестов

Вот важный момент — стоимость. Цены я указал на 4 ноября (в момент обновления статьи). Сейчас идут распродажи во всех сервисах по ДНК. Видимо, в честь Хэллоуина. Позже цены могут измениться.

Myheritage и FTDNA самые доступные тесты. В виду плохого выполнения основной задачи — показа происхождения годятся они только для недорого получения сырых данных, которые можно потом интерпретировать в других местах. В какой из этих лабораторий заказывать — без разницы, тк Myheritage своей лаборатории не имеет и делает на мощностях FTDNA.

Важный момент — при заказе этих тестов — сырые данные в 23andme загрузить будет нельзя. Скачать из 23andme можно, а загрузить в него только из теста Ancietry, который я не покупал, так как он заточен под внутренний рынок США.

На мой взгляд, бесмысленно покупать тесты этих двух компаний если вы не преследуете поиск родственников. В них много найдено моих родственников, но толку ноль: родственные связи на уровне четырех-пяти поколений, то есть общей пра-пра-прадедушек и бабушек или больше.

Единственное использование, которое вижу, — получить недорого сырой файл от этих сервисов и крутить до посинения в бесплатных сервисах. Но лично мне они быстро надоели ввиду плохого интерфейса и сложности извлечения информации.

Если есть желание максимально сэкономить и получить наиболее точные результаты происхождения и здоровья, я бы сделал тест в 23andme, получил оттуда сырые данные и интерпретировал их в Genotek. «Атлас», к сожалению, не позволяет загружать сырые данные, как и 23andme.

Также в 23andme нет смысла брать с интерпритацией здоровья: от нее толку все равно нет. Сырой файл будет все равно один и тот же. Получается сэкономить еще $20 по цене распродажи.

Если нужно только происхождение , можно сделать в 23andme и больше не париться, на сегодня я ничего близко к этому не видел.

Если нужно только здоровье и есть возможность, лучше сделать «Атлас» или Genotek. И там, и там, кстати, есть консультация генетика, которая сама по себе стоит недешево. Лично я и обе бесплатные консультации взял к этим тестам, и дополнительную позже в Genotek, и еще консультацию эндокринолога в клинике «Атласа».

Консультации все равно скорее всего понадобятся, здесь хотя бы по одной входит бесплатно. Хотя они больше обзорные и неглубокие. Не стоит на них расчитывать на решение какой-либо проблемы.

Заключение

Сейчас я советую друзьям, когда они спрашивают. что для понимания происхождения лучший на сегодня 23andMe. Благодаря самой большой точности попадания, да еще и с разбивкой по регионам.

Для понимания здоровья лучший Genotek. Это фантастический объем рекомендаций, удобный интерфейс, индивидуальные расчеты в зависимости от возраста и PDF-отчет на 150 страниц рекомендаций по итогам теста.

Есть еще отдельная история с ДНК микробиоты. Тут единственный игрок — «Атлас». Но микробиота не тема сегодняшней статьи. Поэтому ее я не упоминал. Также у «Атласа» довольно неплохая клиника. Имеет смысл сделать там ДНК-тест, если планируете там лечиться.

Вот кроме этих трех компаний, лично для меня, смысла никуда смотреть нет. Разве что на Dantelabs, где можно недорого (относительно) сделать полное секвенирование всего генома, а не только 600–700 тысяч снипов как у всех перечисленных лабораторий выше.

Также важный момент — в тесты от «Атлас» и Genotek входит бесплатная онлайн-консультация генетика по результатам теста. Это приятное дополнение, воспользовался и там, и там. И эта консультация еще больше прояснила направление движения и дальнейшего контроля за здоровьем.

Дисклеймер: я не являюсь генетиком, ученым или врачом. Я простой пользователь, который решил больше узнать о себе и этим поделиться. Прошу извинить за непрофессиональный язык и возможные ошибки.

Генетические исследования (анализы) — генетический анализ цена Киев

1001 FISH — исследование анеуплоидий сперматозоидов ( скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21,X,Y) 3850 Грн.
1002 FISH- диагностика на абортивном материале 2665 Грн.
1004 FISH- диагностика хромосомных патологий плода ( скрининг анеуплоидий по хромосомам 13,18,21,X,Y) 3025 Грн.
1006 Определение биологического родства 2 чел. (отец + ребенок)** 4730 Грн.
1007 Определение биологического родства 3 чел. (отец+мать+ребенок)** 5350 Грн.
1008 Определение биологического родства (еще один ребенок)** 1760 Грн.
1010 Определение биологического родства (пренатально, один плод.)** 4940 Грн.
1011 Ген. скрининг перед ICSI при мужском факторе бесплодия 2000 Грн.
1012 ДНК-диагностика фенилкетонурии** 1050 Грн.
1013 ДНК-диагностика гемофилии А** 900 Грн.
1014 ДНК-диагностика муковисцидоза** 700 Грн.
1015 ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшена (анализ делеции)** для мальчиков 900 Грн.
1016 ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшена ( комплексная диагностика семьи, определение носительства для родственников матери больного, 2-3 чел.)** 1200 Грн.
1017 ДНК-диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой Х-хромосомы для пациентов мужского пола** 1200 Грн.
1018 ДНК-диагностика наследственных форм преждевременного истощения яичников (FMRI , FSHR, INHa)-СПИЯ** 1800 Грн.
1019 ДНК-диагностика наследственного гемохроматоза** 550 Грн.
1020 ДНК-диагностика наследственной мотосенсорной невропатии Шарко-Мари-Тус типа 1А-ШМТ** 800 Грн.
1022 ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии (анализ делеции SMN1)-СМА** 750 Грн.
1023 ДНК- диагностика спинальной мышечной атрофии (комплексная диагностика семьи 3 особы) 1600 Грн.
1024 ДНК-диагностика хореи Гентингтона-ХГ** 800 Грн.
1025 Исследование кариотипа одного человека 1870 Грн.
1026 Исследование кариотипа одного человека срочно 3630 Грн.
1028 Исследование крови беременной для выявления риска хромосомной патологии, 1-й трим. 790 Грн.
1029 Исследование крови беременной для выявления риска хромосомной патологии 2-й трим. 900 Грн.
1030 Забор материала для пренатальной диагностики плода 2950 Грн.
1031 Кариотипирование абортивного материала 1870 Грн.
1032 Пакет генетического тестирования для доноров ооцитов(муковисцидоз, ломкая Х-хромосома, гетерозиготное носительство спинальной мышечной атрофии) — ДО** 2200 Грн.
1033 Пакет генетического тестирования для супружеских пар с привычным невынашиванием беременности и беслодием-НВ** 2740 Грн.
1034 Пакет генетического тестирования : анализ гетерозиготного носительства муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома ломкой Х-хромосомы — ПГТ** 3200 Грн.
1035 Пакет генетического тестирования для женщин с низким овариальным резервом — ППО** 2200 Грн.
1037 Предимплантационная генетическая диагностика хром. заболеваний эмбриона для носителей транслокаций по 13, 18, 21, X,Y (PGT-А) (диагностика + биопсия бластомера) 19900 Грн.
1038 Дополнительное исследование 1 хромосомы для носителей стандартной транслокации (PGT-SR) 3465 Грн.
1039 Дополнительное исследование 2 хромосом для носителей стандартной транслокации (PGT-SR) 5200 Грн.
1040 Дополнительное исследование 1 хромосомы для носителей индивидуальной транслокации (PGT-SR) 17300 Грн.
1041 Подготовка абортивного материала для кариотипирования 730 Грн.
1042 Пренатальная ДНК- диагностика муковисцидоза 1600 Грн.
1043 Пренатальная ДНК- диагностика спинальной мышечной атрофии 1600 Грн.
1044 Пренатальная ДНК- диагностика пола плода при Х сцепленных заболеваниях 1600 Грн.
1045 Пренатальная ДНК- диагностика фенилкетанурии 1600 Грн.
1046 Пренатальная ДНК- диагностика гемофилии А 1600 Грн.
1047 Пренатальная ДНК- диагностика мышечной дистрофии Дюшена 1600 Грн.
1048 Пренатальная ДНК- диагностика синдрома Мартина-Белла или ломкой Х хромосомы 1600 Грн.
1049 Пренатальная ДНК- диагностика Хореи Гентингтона 1400 Грн.
1050 Исследование анеуплоидий в лимфоцитах периферической крови по двум хромосомам(нативний препарат для исключения мозаицизма) 2200 Грн.
1051 Исследование анеуплоидий в лимфоцитах периферической крови по одной хромосоме(нативний препарат для исключения мозаицизма) 1600 Грн.
1052 Фрагментация ДНК сперматозоидов 1740 Грн.
1053 Цитогенетическое исследование биоптата ворсин хориона 2610 Грн.
1054 Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости 3290 Грн.
1056 Исследование кариотипа плода (кордовая кровь) 2060 Грн.
1057 Выделение и хранение ДНК из лейкоцитов периферической крови 250 Грн.
1058 ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии 700 Грн.
1059 Анализ микроделеций Y-хромосомы, спец. мутаций гена муковисцидоза 1400 Грн.
1060 Пакет генетического тестирования наследственной предрасположенности к тромбофилии 700 Грн.
1061 ДНК-диагностика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана** 1200 Грн.
1062 ДНК-диагностика адреногенитального синдрома (АГС)** 1200 Грн.
1063 Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов 23000 Грн.
1064 Цитогенетическое исследование микроделеционных синдромов (репродуктивная панель) 6900 Грн.
1065 Цитогенетическое исследование микроделеционного синдрома (1 патология) 2300 Грн.
1066 Пакет: Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости: стандартная методика (21 сутки) + FISH (1 сутки) 6320 Грн.
1067 Пакет: Цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости: стандартная методика (21 сутки) + FISH (1 сутки) + скрининг микроделецилнных синдромов (11 патологий) 9240 Грн.
1068 Пакет: Кариотип одного человека +скрининг микроделеционных синдромов репродуктивной панели (3 патологии) 8770 Грн.
1069 Пакет: Комплексное исследование эякулята 1 (фрагментация ДНК+конденсация хроматина+оксидативный стресс) 2900 Грн.
1070 Пакет: Комплексное исследование эякулята 2 (фрагментация ДНК+конденсация хроматина+оксидативный стресс+FISH) 6300 Грн.
1071 Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий по 13, 18, 21,X, Y хромосомам (бластоциста, «свежий» перенос) (диагностика + биопсия трофектодермы) 22000 Грн.
1072 Скрининг 1 триместра с расчетом риска преэклампсии 2300 Грн.
1073 Биопсия трофектодермы 15000 Грн.
1074 Предимплант. генетический скрининг анеупл. за 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хр. (PGT-А) на 5 сутки/отсроченный перенос (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца) 32800 Грн.
1075 Предимплант. генетический скрининг анеупл. 9,13,15,16,17,18,21,22,X,Y хром. (PGТ-А) на 5 сутки/ для отсроч. переноса, (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца) 36100 Грн.
1076 Выделение и хранение ДНК из клеток исследуемого материалла( кровь, хорион. амниот.жидкость) 650 Грн.
1077 Обследование хром. набора методом секв. нового поколения (NGS) на 24 хром.1 образец. (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца) Сроки 2 мес. 10000 Грн.
1078 NGS Исследование хромосомного набора методом секвенирования нового поколения на 24 хромосомы 1 образец на готовых биоптатах трофектодермы. Срок исследования – 2 месяца. 5500 Грн.
1080 Предимплантационное генетическое тестирование анеуплодии по 9,13, 15,16,17, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (PGT-A) на готовых биоптатах трофектодермы 21100 Грн.
1082 Срочно! Исследование хромосомного набора методом секвенирования нового поколения(NGS) на 24 хромосомы до 12 эмбрионов (диагностика + биопсия трофектодермы + криоконсервация эмбрионов + хранение эмбрионов 3 месяца) 108000 Грн.
1083 Анализ склонности к повышеному уровню гомоцистеина, фолатный обмен 940 Грн.
1084 Анализ склонности к повышенной свертываемости крови(коагулопатий, тромбофилий) 1320 Грн.
1085 Анализ склонности к раннему обычному невынашиванию беременности 1940 Грн.
1086 VERACITY NIPT-максимальний: минимальний + пол плода + анеуплодии X.Y + микродилеции (13, 18, 21 наличие XY, 4 микроделеции) для одноплодной беременности 8500 Грн.
1087 Установление наличия хромосомы Y у плода на ранних сроках беременности по капиллярной крови беременной 6330 Грн.
1088 Установление наличия хромосомы Y у плода для носителей Х-сцепленной патологии на ранних сроках беременности по капиллярной крови беременной 4720 Грн.
1089 Анализ преждевременного истощения яичников 1940 Грн.
1090 Анализ склонности к повышенной свертываемости крови (коагулопатий, тромбофилий) расширенный 2060 Грн.
1091 Анализ склонности к привычному невынашиванию беременности 3900 Грн.
1092 Анализ склонности к гестозу 3025 Грн.
1093 Передимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания PGТ-М (Глутарова Ацидурия, тип 1, 2) 9900 Грн.
1094 VERACITY NIPT-максимальний: минимальний + пол плода + анеуплодии X.Y + микродилеции (13, 18, 21 наличие XY, 4 микроделеции) для двуплодной беременности 8500 Грн.
1095 ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышцы. Атрофии (определение количества копий гена SMN1) 600 Грн.
1096 Определение количества копий гена SMN2 (для больных СМА делециями в гене SMN1) 700 Грн.
1097 ДНК-диагностика синдрома Жильбера (СЖ) 800 Грн.
1098 ДНК-анализ инактивации Х-хромосомы 1200 Грн.
1099 ДНК диагностика повышенной чувствительности к варфарину 600 Грн.

Описание генов — Институт общей генетики

Приведенные данные  о влиянии генов на особенности поведения получены при исследованиях больших групп добровольцев в разных странах. Гены влияют на психологические особенности человека, но не определяют их.  Каждый из генов даёт очень небольшой вклад (обычно 2%-3%) в проявление тех или иных особенностей. Проявление генов может меняться в зависимости от условий среды. Например, один и тот же вариант гена  может повышать вероятность развития депрессии в неблагоприятных условиях (при высоком уровне стресса) и снижать в благоприятных условиях. Такой вариант гена нельзя считать «плохим». Он обеспечивает более сильный ответ на условия среды. Носители другого варианта гена окажутся более стабильными по своим реакциям вне зависимости от изменений среды.

Схема передачи сигналов между нейронами (рис.1)

Более подробно о передаче сигнала между нейронами и структуре синапсов можно прочесть здесь

Более подробно о влиянии генов на поведение здесь.

 

Сокращенное латинское обозначение исследуемого варианта  гена:  5’HTTLPR

Полное название гена: Транспортер серотонина

Функции: Регулирует передачу нервного импульса. Осуществляет обратный захват (перенос нейромедиатора серотонина, не связавшегося с рецепторами в синаптической щели, обратно в испустивший этот серотонин нейрон, чтобы зря не пропадал).

Синтезируется преимущественно в  мозге и тонком  кишечнике (там тоже есть серотонин, но выполняет другие функции).

Исследованные варианты гена:  «короткий» S и «длинный» L варианты  регуляторного участка гена. «Короткий» (S) менее активно работает, из-за этого синтезируется меньше белка-транспортера.

Возможные сочетания у индивида (генотипы): SS,  SL, LL.

Особенности генотипов:  S/S  связан с большей вероятностью развития эмоциональных нарушений в неблагоприятной среде, например, депрессии (рис. 2)  или посттравматического стрессового расстройства (ПТСР) при перенесенных стрессах (рис. 3).

 

Сокращенное латинское обозначение исследуемого варианта  гена: COMT Val-158-Met

Полное название гена: Катехол-О-метилтрансфераза

Функции: Регулирует передачу нервного импульса, влияет на особенности эмоциональных реакций, участвует в метаболизме эстрогенов. Разрушает поступившие в синаптическую щель катехоламины (дофамин, адреналин, норадреналин) – молекулы, которые передают сигнал от одного нейрона к другому.

Синтезируется в мозге, печени, легких и других тканях.

Исследованные варианты гена: Val-158-Met (замена аминокислоты валина в позиции 158 на метионин), обозначемые латинскими буквами G и A  (по названиям нуклеотидов гуанин и аденин в соответствующих этим аминокислотам  позициях ДНК ).

Возможные сочетания у индивида (генотипы): AA,  AG, GG.

Особенности генотипов:  AA  имеет более низкую активность по сравнению с генотипом  GG медленнее разрушает катехоламины.  Вариант AG  имеет промежуточную активность.  Люди с генотипом AA  в среднем более позитивно реагируют на приятные события (возможно, потому, что медленнее разрушается дофамин). Генотип GG может быть связан с менее интенсивными переживаниями при негативных событиях, т.е. у обладателей этого генотипа удовлетворенность (или неудовлетворенность) жизнью может меньше зависеть от жизненных событий.   Необходимо еще раз подчеркнуть, что вклад этих генов в вариации эмоционального состояния очень небольшой и зависит от взаимодействия с окружающими условиями.

KDL. Генетические исследования. Анализы и цены

Алергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергокомпоненты ImmunoCAP

Аллергокомпоненты деревьев

Аллергокомпоненты животных и птиц

Аллергокомпоненты плесени

Аллергокомпоненты трав

Пищевые аллергокомпоненты

Аллергология. ImmunoCAP. Комплексные исследования IgE (результат по каждому аллергену)

Аллергология. ImmunoCAP. Панели аллергенов IgE, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Фадиатоп

Аллергология. Immulite. Индивидуальные аллергены

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов (кандида и плесневых), IgE

Аллергены деревьев, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены клещей домашней пыли, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Аллергены насекомых, IgE

Аллергены пыли, IgE

Аллергены ткани, IgE

Аллергены трав, IgE

Бактериальные аллегены (стафилококк), IgE

Пищевые аллергены, IgE

Пищевые аллергены, IgG

Аллергология. Immulite. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Immulite. Панели аллергенов, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергены деревьев, IgE (панель)

Аллергены животных и птиц, IgE (панель)

Аллергены трав, IgE (панель)

Ингаляционные аллергены, IgE (панель)

Пищевые аллергены, IgE (панель)

Аллергология. Immulite. Панели пищевых аллергенов IgG (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергены бактерий

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов и плесени

Аллергены деревьев, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Аллергены насекомых, IgE

Аллергены пыли, IgE

Аллергены трав, IgE

Пищевые аллергены, IgE

Аллергология. ImmunoCap. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Местные анестетики, IgE

Биохимические исследования крови

Диагностика анемий

Липидный обмен

Обмен белков

Обмен пигментов

Обмен углеводов

Специфические белки

Ферменты

Электролиты и микроэлементы

Биохимические исследования мочи

Разовая порция мочи

Суточная порция мочи

Витамины, аминокислоты, жирные кислоты

Гематология

Гемостаз (коагулограмма)

Генетические исследования

HLA-типирование

Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования

Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР

Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия

Гистологические исследования

Гистологические исследования лаборатории UNIM

Гормоны биологических жидкостей

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Гормоны крови

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Маркеры остеопороза

Пренатальная диагностика

Ренин-альдостероновая система

Тесты репродукции

Функция органов пищеварения

Функция щитовидной железы

Гормоны мочи

Диагностика методом ПЦР

COVID-19

Андрофлор, иследование биоценоза (муж)

Вирус герпеса VI типа

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус простого герпеса I, II типа

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы группы герпеса

Возбудитель туберкулеза

ВПЧ (вирус папилломы человека)

Грибы рода кандида

Листерии

Парвовирус

Респираторные инфекции

Стрептококки (вкл. S.agalactie)

Токсоплазма

Урогенитальные инфекции, ИППП

Урогенитальные инфекции, комплексные исследования

Урогенитальные инфекции, условные патогены

Фемофлор, исследование биоценоза (жен)

Флороценоз, иследование биоценоза (жен)

Цитомегаловирус

Диагностика методом ПЦР, кал

Кишечные инфекции

Диагностика методом ПЦР, клещ

Клещевые инфекции

Диагностика методом ПЦР, кровь.

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус краснухи

Вирус простого герпеса I, II типа

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы группы герпеса

ВИЧ

Возбудитель туберкулеза

Гепатит D

Гепатит G

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит С

Листерии

Парвовирус

Токсоплазма

Цитомегаловирус

Жидкостная цитология

Изосерология

Иммуногистохимические исследования

Иммунологические исследования

Иммунограмма (клеточный иммунитет)

Интерфероновый статус, базовое исследование

Интерфероновый статус, чувствительность к препаратам

Оценка гуморального иммунитета

Специальные иммунологические исследования

Исследование абортуса

Исследование мочевого камня

Исследование парапротеинов. Скрининг и иммунофиксация

Исследования мочи

Легионеллез

Исследования слюны

Исследования слюны

Комплексные исследования

Лекарственный мониторинг

Маркеры аутоиммунных заболеваний

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Аутоиммунные заболевания легких и сердца

Аутоиммунные неврологические заболевания

Аутоиммунные поражения ЖКТ и целиакия

Аутоиммунные поражения печени

Аутоиммунные поражения почек и васкулиты

Аутоиммунные эндокринопатии и бесплодие

Диагностика артритов

Пузырные дерматозы

Системные ревматические заболевания

Эли-тесты

Микробиологические исследования (посевы)

Посев крови на стерильность

Посев на гемофильную палочку

Посев на грибы (Candida)

Посев на грибы (возбудители микозов кожи и ногтей)

Посев на дифтерию

Посев на микоплазмы и уреаплазмы

Посев на пиогенный стрептококк

Посев на стафилококк

Посевы кала

Посевы мочи

Посевы на микрофлору (конъюнктива)

Посевы на микрофлору (отделяемое)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт женщины)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт мужчины)

Посевы на микрофлору ЛОР-органы)

Ускоренные посевы с расширенной антибиотикограммой

Неинвазивная диагностика болезней печени

Программы неинвазивной диагностики болезней печени

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (пол/резус плода)

Общеклинические исследования

Исследование назального секрета

Исследование секрета простаты

Исследования кала

Исследования мочи

Исследования эякулята

Микроскопическое исследование биологических жидкостей

Микроскопия на наличие патогенных грибов и паразитов

Микроскопия отделяемого урогенитального тракта

Онкогематология

Иммунофенотипирование при лимфопролиферативных заболеваниях

Миелограмма

Молекулярная диагностика миелопролиферативных заболеваний

Цитохимические исследования клеток крови и костного мозга

Онкогенетика

Онкомаркеры

Пищевая непереносимость, IgG4

Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний

Пренатальный скрининг

Серологические маркеры инфекций

Аденовирус

Бруцеллез

Вирус HTLV

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус герпеса VI типа

Вирус Коксаки

Вирус кори

Вирус краснухи

Вирус эпидемического паротита

Вирус Эпштейна-Барр

Вирусы простого герпеса I и II типа

ВИЧ

Гепатит D

Гепатит А

Гепатит В

Гепатит Е

Гепатит С

Грибковые инфекции

Дифтерия

Кишечные инфекции

Клещевые инфекции

Коклюш и паракоклюш

Коронавирус

Менингококк

Паразитарные инвазии

Парвовирус

Респираторные инфекции

Сифилис

Столбняк

Токсоплазма

Туберкулез

Урогенитальные инфекции

Хеликобактер

Цитомегаловирус

Специализированные лабораторные исследования.

Дыхательный тест

Микробиоценоз по Осипову

Тяжелые металлы и микроэлементы

Тяжелые металлы и микроэлементы в волосах

Тяжелые металлы и микроэлементы в крови

Тяжелые металлы и микроэлементы в моче

Услуги

COVID-19

Выезд на дом

ЭКГ

Установление родства

Химико-токсикологические исследования

Хромосомный микроматричный анализ

Цитогенетические исследования

Цитологические исследования

Чекап

Генетика наследственных заболеваний в Красноярске, цена в Medical On Group

Генотип, который передается детям от родителей, несет в себе много информации. В том числе с самого рождения в нем заложены гены, отвечающие за развитие наследственных заболеваний.

Семейный анамнез позволяет сделать предположение о том, какие заболевания теоретически могут проявиться у человека. Более точный ответ на этот вопрос дает генетический анализ. Он позволяет выявить конкретные мутации и последовательности генов, которые кодируют определенные заболевания. На основании этого анализа можно установить диагноз даже при скудной или неоднозначной симптоматике, а также определить риск развития онкологических, сердечно-сосудистых и других болезней.

Наследственные заболевания заложены в нашем геноме, но вероятность их проявления и степень тяжести зависит от образа жизни, условий внешней среды и других факторов. Знание своего генотипа позволяет вовремя обратить внимание на точечную профилактику именно того заболевания, которое может проявиться в будущем. Вовремя проведенный анализ позволяет значительно повысить качество жизни и сохранить здоровье.

Наследственная тромбофилия

Свертывающая система крови — это сложный механизм, запускающий цепь последовательных реакций. Изменения в одном из генов, связанных со свертываемостью крови, может привести к развитию кровоточивости или к образованию тромбов. Эти генетические изменения могут ничем не проявлять себя, пока не подействует провоцирующий фактор. Иногда таким фактором становится прием гормональных противозачаточных препаратов.

Гормональные контрацептивы воздействуют на систему свертывания крови и при наличии генетических аномалий могут вызвать образование тромбов. Для того чтобы избежать такого побочного эффекта перед приемом контрацептивных препаратов необходимо проконсультироваться с врачом, провести соответствующие анализы и сделать генетический скрининг. Своевременно проведенный анализ и обнаружение измененного гена позволяют подобрать подходящий безопасный метод контрацепции и избежать серьезных последствий для здоровья.

Для проведения генетических исследований у пациента берут кровь из вены в стерильную пробирку с консервантом. Сами исследования в среднем занимают от 7 до 14 дней, в зависимости от сложности их проведения.

как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи

Майкл Дуглас недавно переехал в южную часть штата Мэриленд, США. Он прошел генетическое тестирование, чтобы узнать откуда он родом и найти семью, о которой он знал совсем немного.

Сейчас Дугласу 43 года. В детстве его усыновили. Он всегда знал имя своей настоящей матери — Дебора Энн МакКарти и даже видел свидетельство о рождении с указанием своего имени при рождении: Томас Майкл Маккарти. Много лет Дуглас пытался найти свою биологическую семью. Он выискивал номера ее тезок в телефонных книгах и звонил по ним. «Я, должно быть, разрушил много браков», — смеется он.

Но по-настоящему он начал искать свою мать лишь в последние пять лет. Майкл борется с опасной для жизни болезнью — генетическое заболевание — синдром Элерса-Данлоса. Оно вызвано поломкой в гене, помогающем построить соединительную ткань тела. Для этого заболевания характерна эластичная кожа и гипергибкие суставы. «Три раза я оказывался на грани жизни и смерти», — говорит он.

«В детстве у меня всегда были вывихи», — рассказывает Дуглас. Его кровеносные сосуды не сжимаются должным образом, чтобы поддерживать кровяное давление, поэтому он падает в обмороки, когда встает. В течение пяти лет у него была постоянная мигрень. Головные боли типичны примерно для трети людей с синдромом Элерса-Данлоса. Кроме того, у него В-клеточная лимфома. «Я чувствую себя каждый день так, как будто я болею гриппом», — продолжает он. Дуглас решил, что пришло время найти свою биологическую семью и узнать больше о его семейной истории.

В июне 2017 года Дуглас улетел в Ирландию, свое путешествие он назвал «смертельным». Дуглас увидел землю своих предков — Маккарти. Он выбрал Фезард, потому что в обнесенном стеной средневековом городе есть паб под названием Маккарти (Дуглас узнал позже, что он и владелец паба связаны узами родства). Его здоровье улучшилось во время поездки. Правда, он считает это заслугой холодной погоды в Ирландии. Когда он вернулся в Феникс, где живет его приемная семья, у него появилось стойкое желание найти своих настоящих родителей

«Вот что», — решил он, — «Нужно изучить мою ДНК, чтобы выяснить, кто я». Он отправил свой анализ ДНК трем тестирующим компаниям: DNA Family Tree, AncestryDNA и MyHeritage. Благодаря результатам ДНК-тестов и исследованиям генеалогических записей, Дуглас нашел свою биологическую семью в ноябре прошлого года и с головой нырнул в новую жизнь.

В феврале он переехал из Феникса в Мэриленд, чтобы заботиться о своей биологической матери, перенесшей недавно инсульт. Наладить отношения было непросто, но Дуглас нашел общий язык с одним из двух своих биологических братьев. «У меня появились отношения с моими родными, которых я раньше не знал». Он был рад узнать, что похож на своего прадеда — Томаса Родда, который делал велосипеды. Сам Дуглас — создатель костюмов «Звездных войн»

Усыновленные дети как Дуглас и биологические родители часто используют коммерческие тесты ДНК в надежде на воссоединение, — говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь из Университета Южной Флориды в Тампе. Многие штаты препятствуют получению свидетельств о рождении или других документов для поиска биологических семей. Тесты ДНК — это «конец проблем, связанных с утраченными бумагами», — утверждает Смит.

AncestryDNA, служба генетического тестирования с самой большой клиентской базой, убедила около 10 млн человек пройти тест ДНК. 23andMe, Living DNA, DNA Family Tree, MyHeritage, Geno 2.0 от National Geographic и другие предлагают клиентам использовать генетический анализ для соединения как с живыми родственниками, так и с предками. Несколько компаний даже готовы рассказать людям об их связях с неандертальцами. Но часто такие сервисы не в состоянии рассказать о том, кто вы и откуда ваша семья. Несмотря на то, что они утверждают обратное.

Автор статьи Тина Хесман Саи тоже попробовала ДНК-тестирование. Она узнала о своей семье больше: кто был ее предками, и с какого континента она родом. Результаты исследования ее ошеломили.

«Я проверила свою ДНК специально для этого проекта. Моя цель была в исследовании методологии, лежащей в основе тестирования ДНК. Но конечно, это был хороший предлог, чтобы узнать побольше о моей семье.

Я уже много знала о трех ветвях моего генеалогического древа. Если верить данным о рождении и смерти, переписям и другим документам, большая часть моей семьи связана с Англией и Германией. Но я меня интересовала связь с родственниками с венгерской стороны, о которых я знала меньше. Поэтому я отправила слюну и мазки буккального эпителия с внутренней стороны щек нескольким профильным компаниям.

Отметки моей этнической принадлежности были по всей карте Европы. Как правило, эти оценки наиболее точны в широком континентальном масштабе. Все компании сходятся в том, что мое происхождение — европейское. Но на этом совпадения заканчиваются. Даже компании, которые ограничивают свои результаты размерами континента, дали различные ответы по результатам исследования моего ДНК. В National Geographic Geno 2.0 утверждают, что я на 45% с юго-запада Европы. Veritas Genetics отдает моему юго-западному европейскому происхождению всего 4% и убеждает, что в основном (на 91,1%) мои предки — выходцы из северо-центральной Европы.

Компании, которые копаются в происхождении аж до уровня конкретной страны, прекрасно понимают, что их точность в результатах снижается. Но это не мешает им давать слишком конкретные оценки. В большинстве отчетов основные результаты приведены в нижней части шкалы доверия. Например, компания 23andme утверждает, что они имеют 50%-ю статистическую уверенность в результатах моей этнической принадлежности.

Несмотря на различные методы компаний, их отчеты в основном не соответствовали тому, что я знаю о своем генеалогическом древе. 23andMe говорит, что я на 16,6% скандинавских кровей. Когда я отправила исходные данные из 23andMe в MyHeritage, чтобы сделать свой собственный анализ, эта компания вообще не сообщила о моем скандинавском происхождении. Они утверждали, что я на 16,9% итальянка. Но насколько я знаю, у меня вообще нет предков из Италии или Скандинавии

Только 23andMe нашли у меня немецкие корни, хотя компания объединила их с французскими. В общей сложности вышло 18,8%. Венгерское происхождение не указано в выводах компании. Я могу только догадываться, что 23% восточно-европейские и 0,3% балканские составляющие, с точки зрения 23andMe, как раз охватывают эту часть моей родословной. Как 23andMe, так и AncestryDNA, сделали вывод, что у меня есть предки — евреи-ашкенази. Это меня удивило.

Большинство компаний согласны с тем, что мои предки с Британских островов. Но даже в этом случае оценки разнятся. По расчету 23andMe, во мне 26,6% британского и ирландского происхождения. Согласно результатам Living DNA — 60,3% моей ДНК родом из Великобритании и Ирландии, а у MyHeritage — я британка на целых 78,7%.

Когда я поделилась этими несоответствиями с Деборой Болник, антропологическим генетиком из Техасского университета в Остине, мне показалось, что я почти слышала, как она неодобрительно качает головой«.

«Они предоставляют клиентам слишком конкретные, точные числа вплоть до десятичной точки. Но это ложная точность», — уверена Болник, — «Те тесты, которые доступны, не могут быть такими нюансированными, чувствительными и мелкомасштабными, как они представлены».

Анализ этнической принадлежности основыван на методе сопоставления моделей генетических вариантов, часто называемых однонуклеотидными полиморфизмами или SNP. В вашей ДНК содержатся SNP-образцы со следами людей из определенных географических мест. Чтобы подтвердить, что эта общность представляет данное место, компании обычно требуют, чтобы люди, «эталонные группы населения», имели четырех дедушек и бабушек, которые родились в этом месте. Многие из компаний используют образцы ДНК популяции людей из крупных публичных баз данных, собранных в рамках проекта «1000 геномов», каталога генетических вариаций тысяч людей во всем мире. Некоторые компании дополняют свои базы, проверяя людей в разных частях мира. Таким образом, сверки в контрольных группах населения различаются по компаниям.

Чтобы максимально развернуто сообщить клиентам, какую страну или часть страны их предки называли домом, компаниям требуется выборка сотен людей в этих странах и более сложные алгоритмы для выявления небольших различий в образцах. Рассматривая больше, чем SNP, Living DNA обеспечивает оценки этнической принадлежности в субрегионах Соединенного Королевства и Ирландии. Компания анализирует, как разные участки ДНК связаны друг с другом, утверждает Дэвид Николсон, соучредитель и управляющий директор компании.

Это отдаленно напоминает региональные различия в том, как люди на юго-западе Англии устраивают чаепитие с булочками, сливками и вареньем. «В Девоне начинают с плюшки, потом берут сливки, а потом принимаются за джем», — рассказывает Николсон. «В Корнуолле сначала сдоба, потом джем и сливки, в другом порядке. Большинство тестов на ДНК просто говорят вам, что у вас есть булочка, сливки и джем, так что вы из Великобритании». Но поскольку его компания рассматривает и связь элементов ДНК, Николсон утверждает, что результаты расскажут клиентам, какая именно часть Британских островов была родиной их предков.

Уверенность компаний в своих результатах основана на том, что у вас общие образцы ДНК с людьми, живущими в отдельно взятых странах. Но ваши предки могут не всегда жить там, где их потомки, — замечает Болник. Люди передвигаются, и это усложняет поиски.

Для многих американцев одни ветви их семей связаны с иммиграцией, тогда как другие ветви имеют глубокие корни в американской земле. Две ветви моей семьи приехали в Массачусетс и Мэриленд из Англии в 1600-х годах. Одна линия переехала из Германии в Небраску в конце 1800-х годов, а мои венгерские прадедушка с прабабушкой прибыли в США в 1905 году.

Большинство американцев, которые проходят тестирование, интересуются историей своей семьи до переезда в США, замечает генетик Джо Пикрелл, исполнительный директор ДНК-тестирующей компании Gencove. Но ответ на их вопрос не так-то прост. ДНК — это записи о тысячах предков, тянущиеся назад, из разных мест на планете. «Как же компании отсортируют время и место, в поисках конкретного предка», — недоумевает Пикрел.

Дебора Болник

«Компании, проводящие тесты ДНК, делают выводы, что у вас есть французские предки, а не итальянцы, только из-за тех образцов, которые хранятся в их базах данных»

Возьмите участок ДНК, содержащий конкретный образец SNP. «Сегодня его найдут у вас в США и ​​у родственников в Англии и Германии, но возможно 500 лет назад ваш общий предок жил в Италии», — объясняет Болник. По прошествию многих лет, этот участок ДНК выглядит так, как будто он принадлежит предкам из Румынии, Монголии и Сибири. «Когда люди переезжают, переезжают и их гены, они меняют „географический облик“ своих предков», — говорит она.

Учитывая все переезды моей семьи, я ожидала, что гораздо больше моей этнической принадлежности придет от новых иммигрантов. Я думала, что моя британская родословная была бы разбавлена через сотни лет в Америке, но оказалось, что нет.

По словам Болник, люди думают о своей родословной, полагаясь на информацию об отдельных странах, но генетика претерпевает изменения и выходит за рамки национальных границ. На самом деле эти категории не генетические, они социально-политические и исторические.

Смит, в Южной Флориде, соглашается: «По анализу ДНК трудно отличить француза от немца».

Некоторые группы, в том числе аборигенные популяции в Австралии и на больших территориях Африки и Азии, отсутствуют в базах данных компаний. То же самое относится к коренным американцам, чьих образцов немного. А в некоторых случаях они собираются сомнительными способами, утверждает Кристалл Цоси, генетик из Университета Вандербильта в Нэшвилле.

Она рассказывает о «вампирских проектах»: генетики набирали кровь из коренных жителей, а затем исчезали. Некоторые ученые использовали свое положение, чтобы добыть образцы ДНК, взятые у представителей нескольких коренных народов. Доноры ДНК не соглашались на проверки, которые противоречили культурным и религиозным убеждениям групп.

В 2002 году, нация Навахо (Дине) (коренной народ Северной Америки — «Хайтек»), соплеменники Цоси, объявила мораторий на генетические исследования. Недавно племя снова обсуждало отмену моратория, но пока он еще в силе, рассказывает Цоси. «Нас так долго использовали просто в качестве субъектов исследования, лабораторных крыс, а не на правах партнерского исследования», — говорит она. «Навахо все еще ждут разговора, который изменит установленный порядок и защитит наши интересы».

Недоверие к генетическим исследованиям привело к тому, что информации о людях из 566 признанных в США племен в генетических базах просто нет. И интересующиеся своим происхождением не узнают о своем племенном наследии из ДНК-тестов. Даже если бы тест ДНК установил, что человек несет ДНК, унаследованную от предка — коренного американца, это не делает человека членом племени, утверждает Цоси. Племенные членства основаны на семейных и общественных связях, а не на ДНК.

Цоси как волонтер Ассоциации Коренных Индейцев Теннесси получает много вопросов. Люди узнают об индейских корнях и хотят знать, могут ли они считать себя частью нации. «Недостаточно просто называть себя коренным американцем, — говорит она. «Я говорю им, изучите свою родословную и задокументируйте ее. Как правило, ответ: о, это звучит как слишком много работы».

Такой ответ сбивает ее с толку. «Если вы знаете, что произошли от индейцев — эта часть вас настолько важна, что нужно пройти подготовку, и документация в этом случае очень важна», — замечает Цоси. По ее словам, она не понимает, почему люди так озадачены случайно унаследованными образцами SNP. «Наш характер, кто мы, что мы — это сложная история о множестве небиологических факторов. Если мы будем ограничивать свою индивидуальность на уровне тестов, на самом деле мы будем игнорировать красоту и сложность, которые даны каждому из нас».

Когда клиенты генетического тестирования обнаруживают, что их ДНК не совпадает с людьми, которые, по их мнению, были их кузенами, их предположения могут быть самыми недобрыми. Так есть ли секреты в генеалогическом древе? Не обязательно.

Рекомбинация ДНК — перестановка битов родительских хромосом в клетках еще на уровне яйца или яйцеклетки — создает новые генетические комбинации, половину из которых родитель передает к ребенку. Братья и сестры будут совпадать примерно на 50% своей ДНК. Рекомбинация означает, что дети не наследуют один и тот же набор от своих родителей (если только они не являются близнецами).

Это смешение приводит к появлению родственников, унаследовавших от своих предков совершенно разные генетические признаки. Чем более отдаленная связь, тем более вероятные родственники не имеют общего в ДНК. Около 10% троюродных братьев (которые разделяют тех же прапрабабушек и прапрадедушек) и 45% четвероюродных братьев (потомки тех же великих прапрадедов) не имеют общей ДНК, говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь в Университет Южной Флориды в Тампе.

«Не расстраивайтесь, если у вас есть троюродный брат, и вы не совпадаете по анализу ДНК», — говорит он. «С другой стороны, если у вас есть кузен, и у вас нет общего в ДНК, это очень странно».

Реклама тестирующих компаний пропагандирует связь между составом ДНК и этнопринадлежностью. Реклама AncestryDNA показывает нам Кайла Меркера, реального человека, который вырос с мыслью, что он — немец. Он даже танцевал в немецких народных группах и носил ледерхозе (немецкие кожаные штаны, национальный костюм — «Хайтек»). ДНК Меркера предоставила ему данные, что он вовсе не немецкого происхождения, в нем течет преимущественно шотландская и ирландская кровь. И он поменял свой ледерхозе на килт.

Эта коммерческая реклама выглядит так, как будто Меркер изменил все свое мировоззрение и отношение к культуре из-за теста ДНК. Но еще до тестов он исследовал свою семью через газетные статьи и правительственные записи. По словам Смита, генеалогические ресурсы действительно дали ему полную картину истории его семьи.

«ДНК сама по себе редко представляет настоящую ценность», — продолжает Смит. «Если вы действительно заинтересованы в том, чтобы исследовать свою семью, предстоит много работы». Он сравнивает этот процесс с рекламой магазинов Home Depot или Lowe’s (известные строительные магазины в США — «Хайтек»): «Они представляют это так, что кажется: о, черт возьми, переделать комнату просто».

Чтобы действительно подтвердить свое происхождение, необходимо следить за бумажными носителями: свидетельства о рождении и смерти, военные бланки, иммиграционные отчеты, переписные листах, церковные крещения и брачные записи. «ДНК — это еще один тип записи», — говорит Смит. «Тебе нужно собрать пазл воедино, чтобы изучить свою историю».

Майкл Дуглас нашел свои ирландские корни. Но потребовалось гораздо больше информации, чем просто тест ДНК, чтобы распутать непростой клубок его родственных связей. Дуглас узнал, что он из группы потомков Маккарти в генеалогическом древе. Согласно его Y-хромосоме, он — потомок Донала Готта Маккарти, ирландского короля 13-го века. «О, боже, я королевских кровей!» — радуется он. Группа помогла ему проследить родословную Маккарти от 1200-х до 1830-х годов в Корк-Каунти, Ирландия.

Но не все подобные истории со счастливым концом. Смит видел, как ДНК-тестирование разрушало семьи.

«В ходе анализа люди обнаружат вещи, которые удивят их или даже вызовут тревогу», — говорит он. «Вы обнаружите, что ваш отец на самом деле не родной вам. Или совпадение с другими родственниками могло раскрыть семейные тайны. Например, ваша тетя никогда не говорила своей семье, а на самом деле она отказалась от ребенка, или у вашего дяди окажется внебрачный сын».

«Приятно узнать больше о наших предках и о том, что такое наша этническая принадлежность», — говорит Смит. «Но», — предупреждает он, — «имейте в виду, вы узнаете то, что «может повлиять на вашу личную жизнь или личную жизнь членов вашей семьи». Не делайте этого, если вы не готовы к последствиям.

ООО «Медицинский центр «Пара». Статьи

Проверься, русский, поскорей: а вдруг по генам ты… француз?

Ныне люди, даже самые темные, знают, что такое ДНК. Знают, что с помощью этой штуковины Малахов, Гордон, Корчевников и прочие телезвезды устанавливают, от кого в той иль иной деревне девушка родила детей. Причем ДНК иногда выдает такое, что девушка выпучивает глаза. Полдеревни здоровенных мужиков облегченно вздыхают, а самый хилый мечется и кричит: «Не я это! Не верю!».

И правда, насколько можно довериться сей науке, что ДНК тестирует? Этот вопрос нешуточный мы задали эксперту-генетику, директору по науке лаборатории «Медикал Геномикс» Андрею Семиходскому.

ЧТО В ГЕНОМЕ ТЕБЕ МОЕМ?

— Тест ДНК – это очень широкое понятие, — ответил Андрей Генрихович. — Есть разные виды тестов: на предпосылки человека к таким-то заболеваниям. Или на предрасположенность к определенной физической активности, что важно для спортсменов. Есть тесты, устанавливающие реакцию организма на питание и лекарственные препараты. По ним можно подобрать правильное меню и выбрать оптимальный курс лечения. Ну и, конечно, тесты на установление родства, с помощью которых человек может не только выявить своих родителей и детей, если уж так стоит вопрос, но и братьев, сестер, а также более дальних родственников: внуков, дедушек, племянников, двоюродных и т.д.

— И как делается такой анализ?

— Если брать ситуацию «отец-ребенок», то половину генетического материала ребенок наследует от своего биологического отца. Для установления отцовства или материнства достаточно изучить 16 стандартных участков ДНК. Ведущие лаборатории, включая нашу, исследуют больше. Например, в нашей лаборатории мы анализируем до 33-х участков ДНК, то есть у нас гораздо большая достоверность результатов. Мы смотрим, есть ли в генотипе ребенка варианты, которые он мог унаследовать от отца. Генетические варианты обозначаются цифрами. Если в генотипе ребенка имеется, скажем, вариант 14, и в генотипе отца 14, то, соответственно, этот 14-й генетический вариант ребенок мог унаследовать от предполагаемого отца. Если же этого генетического варианта у отца нет, значит 14-й вариант был унаследован от другого человека.

И далее Андрей Генрихович посвятил нас в большую сложную технологию, которая не оставляет сомнений в достоверности установления родства. Но мы задали и такой вопрос: а возможно ли случайное совпадение всех генетических вариантов у совсем чужих людей?

— Возможно в редчайших случаях, — ответил наш собеседник, — поэтому мы даем заключение, что вероятность отцовства (материнства) 99,999%, а вероятность 100% теоретически недостижима. Только когда отцовство исключается, мы даем вероятность 100%.

СКАЖИ МНЕ, КТО ТВОЙ ПРЕДОК…

— С родством понятно, но вот якобы по ДНК можно определить и национальность человека? Можно, скажем, отличить чуваша от удмурта?

— Есть анализы, которые позволяют и это делать. Они довольно дорогостоящие еще. Там используется много маркеров, которые называются информационные маркеры происхождения (от английского Ancestry Informative Markers — AIM). Другое дело, что есть понятие этнической группы, а есть понятие национальности. Национальность – это политическая категория. Она к этносу имеет косвенное отношение. Вот члены семьи Николая Второго, например, генетически, возможно, были немцами и датчанами, но они считали себя русскими по национальности. А вот этническое происхождение — это уже эволюционная категория и как раз тут ДНК анализ позволяет ее определить с довольно высокой точностью.

— Как объяснить множество рас и этносов? Когда люди выходили из Африки, это был приблизительно один этнос?

— Нет. Разные. Люди выходили из Африки несколько раз, некоторые группы туда потом возвращались. Также существовало несколько видов человека, например, наш вид – человек разумный, неандертальцы, денисовцы. Они смешивались друг с другом, на них действовали разнообразные факторы окружающей среды, что в конце концов привело к такому большому разнообразию людей во всем мире.

— Но по мере переселения, скажем, в Европу, там генетика менялась из-за питания, природы и прочих факторов?

— На генетику эти факторы не влияют. Если я ем морковку, у меня не изменятся гены.

— Но мы бы с вами поспорили. Вот пришли люди, скажем, в Карибский бассейн, где свирепствует малярия. Кто там выживет? Только люди, генотип которых более устойчив перед этой заразой… .

— Это так. Но это фактор селекции – фактор отбора генетически наиболее приспособленных особей. В результате их влияния в популяции человека увеличивается частота генотипов, обуславливающих наличие тех характеристик, которые обеспечат лучшую приспособленность людей к условиям среды. Это можно представить себе как просеивание зерна через сито — только те зерна, которые меньше по размеру, чем отверстия в сите через него пройдут. Те, что больше – останутся.

Сравним нашего Николая (слева) с индусом из фильма «Новые приключения неуловимых» (он появляется в эпизоде на вечеринке в Париже). Правда, что-то неуловимо похожее в них есть?.. Фото: Евгения ГУСЕВА/«КП» — Москва, Кадр из фильма

КОЛУМБ БЫЛ СКРЫТЫМ ЕВРЕЕМ

— Известны случаи, — сказала Наталья Варсегова, — когда человек считал себя всю жизнь, например, прибалтом и вдруг выяснилось, что у него арабские корни. Отсюда вопрос. Вот у меня отец – кореец, а мама из Карелии. Может во мне оказаться «осколок», скажем еврейской расы?

— Хороший вопрос про еврейские осколки. Вот, например, в 15-м веке из Испании выгнали сефардских евреев. Но был у них выбор – уходить в Германию, уезжать куда-то там в Палестину или же остаться, приняв христианство. Многие, чтобы сохранить себе жизнь, приняли христианство, но оставались скрытыми евреями. Например, Христофор Колумб. Считается, что он был потомок сефардских евреев. Недавно испанские генетики, провели исследование и установили по Y-хромосоме, что около 25% испанских мужчин имеют еврейское происхождение.

— Ничего себе!

— Так и у нас немало. Еще до революции случались еврейские погромы. Евреев ограничивали в правах. Поэтому многие из них и фамилии меняли, и православие принимали. У многих людей можно найти самые неожиданные этнические осколки в результате не только переселений, но и множества войн с их неизбежными массовым насилием.

— Но как этническое происхождение выявляется? Как образовались некие редкие этносы и доселе не растворились? Ну, например, аварцы? Вот что-то в них есть такое, что указывает – этот человек именно к аварской расе принадлежит, и ни к какой другой?

— Выявляется по маркерам информационного происхождения, о чем я уже говорил. Аварцы живут в Дагестане, где живут вахи, лезгины и еще более 30-ти народностей. И все они отличаются друг от друга – как генетически, так и лингвистически. Традиционно они жили в горах, где особо не побегаешь в другие общины. Там, практически в каждой деревне свой язык и своя самобытная культура. Из-за этих культурных, географических и языковых барьеров люди женились внутри своего поселения и таким образом, постепенно, становились генетически обособленными от людей из других поселений.

— От изоляции у них свой язык. Это ясно. А вот какие-нибудь генетические различия у них могут образоваться? Оттого, что они говорят на одном языке и примерно одинаково мыслят?

— Постепенно, да. Представьте себе, мы живем в горах. У популяции, к которой принадлежу я есть некоторые небольшие генетические особенности, отличающие ее от популяции, в которой живете вы. Вы говорите по-даргински, я по-лакски. Наши потомки не породнятся из-за языкового, культурного и географического барьеров и, следовательно, наши ДНК не будут смешиваться. В результате, небольшие генетические отличия, которые были изначально, станут гораздо более заметными …Вот есть Северная и Южная Кореи. Они, как известно, образовались из-за раздела единой страны в 1953 году.

— Ну, да.

— И сейчас уже между Севером и Югом довольно большие различия в языке. Южные корейцы ездят по миру и принимают гостей – иногда смешиваются с другими народами. Северные никуда не ездят. Изначально, корейцы на полуострове были довольно однородны, но если такая ситуация сохранится, скажем, еще 100 и более лет, то эти две популяции уже будут существенно генетически отличаться одна от другой.

ОКАЗАЛСЯ ОН ИНДУС?

Мы поблагодарили нашего собеседника за интересную информацию и, пользуясь случаем, конечно же, заказали и для себя анализ ДНК на предмет установления наших расовых корней. Процедура простая – берется мазок с внутренней поверхности щеки. Анализы на происхождение по мужской линии занимают всего 5 дней. Анализы на происхождение по женской линии, из-за особенностей тестирования занимают около месяца. Анализы Николая уже готовы. По их результатам он с изумлением узнал, что его предки вышли аж… страшно представить – откуда! Мы попросили Андрея Генриховича расшифровать полученные результаты:

— Y хромосома Николая принадлежит к гаплогруппе L, — ответил Андрей Генрихович. — Это значит, что его предки по мужской линии также принадлежат к этой группе. Она образовалась около 30 тысяч лет назад в районе Западной Индии и распространена как в Индии, так и в Средней Азии и Южном Кавказе. Судя по полученным данным можно сказать, что предок Николая, от которого восходит прямая мужская линия к нему, был не славянином, а выходцем из Средней Азии, Северного Ирана, или Южного Кавказа. Имея эту информацию я бы порекомендовал Николаю изучить семейные предания и родословную своей семьи по отцовской линии. Вполне возможно, что он сможет узнать много интересного о своем происхождении, то, о чем он даже раньше и не подозревал.

Пережив легкий ступор, стал Николай изучать свое происхождение. Вообще-то он полагал, что частично относится к финно-угорам, ибо фамилия Варсегов и Варсеги распространены в Марий Эл и в Венгрии. Однако же вот армяне всегда считали его своим из-за созвучия с их фамилией Барсегян. Тогда, если верить науке, праотцы Николая могли выйти из армянских общин Северного Ирана? Но зачем они 30 тысяч лет назад отправились на холодные берега реки Вятки (где Николай родился), это другой вопрос.

— Но почему Николай не похож ни на армянина, ни на тем более индуса? — спросила Наталья ученого, внимательно разглядывая лик мужа.

— Потому что южане это очень дальние его предки, — был ответ.

Ну что ж, теперь осталось дождаться результата анализов ДНК Натальи в продолжение этой темы и продолжить наш разговор, в ходе которого Андрей Генрихович рассказал нам много еще интересного.

 

как узнать свой генотип

Как узнать свой генотип?

Если вы предпочитаете узнать свой генотип с помощью анализа крови, вы можете посетить ближайшую больницу , и врач возьмет образец крови из вашей руки. Когда у них достаточно крови, они берут ее на анализ в лабораторию. Лабораторный анализ определяет уровень гемоглобина в крови.15 октября 2020 г.

Как определить генотип?

Генотип определяется набором аллелей, пар генов, ответственных за определенные признаки .Аллель может состоять из двух доминантных генов, доминантного и рецессивного гена или двух рецессивных генов. Сочетание двух и того, какой из них является доминирующим, определяет, какую черту будет выражать аллель.

Какие существуют 3 типа генотипов?

Существует три типа генотипов: гомозиготный доминантный , рецессивный гомозиготный и гетерозиготный .

Какой генотип АА?

Термин « гомозиготный » используется для описания пар «АА» и «аа», поскольку аллели в паре одинаковы, т.е.е. оба доминантные или оба рецессивные. Напротив, термин «гетерозиготный» используется для описания аллельной пары «Аа».

Какой у меня генотип, если я O+?

Человек с группой крови O не имеет ни аллеля A, ни аллеля B. Генотип должен быть OO .

Как узнать генотип родителя?

Для построения квадрата Пеннета необходимо знать генотипы обоих родителей. Аллели одного родителя перечислены вверху таблицы, а аллели другого родителя перечислены внизу слева.В результате скрещивания родительских аллелей образуются генотипы потомства.

Какой генотип у черных кур?

У некоторых кур ген окраски оперения контролируется кодоминантностью. Аллель черного цвета — B , а аллель белого — W. Гетерозиготный фенотип известен как горностай.

Можно ли жениться по генотипу?

AS и AS не должны жениться на , есть все шансы родить ребенка с СС. AS и SS не должны думать о женитьбе.И уж точно, SS и SS не должны жениться, так как шансов избежать рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией абсолютно нет.

Может ли АА жениться на группе крови?

Группа крови не влияет на вашу способность иметь и поддерживать счастливый, здоровый брак . Есть некоторые опасения по поводу совместимости группы крови, если вы планируете иметь биологических детей со своим партнером, но во время беременности есть варианты, которые могут помочь противодействовать этим рискам.

Могут ли генотипы AS и ac пожениться?

Они относятся к компонентам гена гемоглобина в эритроцитах.AC встречается редко, тогда как AS и AC являются ненормальными . Совместимые генотипы для брака: АА женится на АА, что лучше всего совместимо, и таким образом пара избавляет своих будущих детей от беспокойства о совместимости генотипов.

Заболевает ли как генотип?

Признак серповидноклеточной анемии (AS) обычно не вызывает проблем со здоровьем .

Может ли измениться генотип?

Генотип обычно остается постоянным при переходе от одной среды к другой , хотя иногда могут возникать спонтанные мутации, вызывающие его изменение.Однако когда один и тот же генотип подвергается воздействию разных условий, он может давать широкий спектр фенотипов.

Какой генотип предрасположен к малярии?

Дети с генотипом АА (92,3%) были более восприимчивы к малярийному паразиту, чем АС (5,1%) и СС (2,6%). Связь генотипа гемоглобина с малярией была высокодостоверной (p<0,001).

Может ли O+ родить ребенка от O?

Это означает, что каждый ребенок этих родителей имеет шанс 1 из 8 родить ребенка с группой крови O.Каждый из их детей также будет иметь шанс 3 из 8 получить A+, шанс 3 из 8 получить O+ и шанс 1 из 8 получить A-. Родитель A+ и родитель O+ определенно могут иметь дочерний элемент O- .

Можно ли положительному О пожертвовать О отрицательному?

O-положительные эритроциты не являются универсально совместимыми со всеми типами, но они совместимы с любыми положительными эритроцитами (A+, B+, O+, AB+). … Те с O-положительной кровью могут получать переливания только от O-положительной или O-отрицательной группы крови .

Какая группа крови лучше?

Отрицательные красные кровяные тельца типа O считаются самыми безопасными для введения любому человеку в чрезвычайной ситуации, угрожающей жизни, или когда имеется ограниченный запас точно соответствующей группы крови. Это связано с тем, что отрицательные клетки крови типа О не имеют антител к антигенам A, B или Rh.

У кого сильнее гены матери или отца?

Генетически вы на самом деле несете больше генов вашей матери, чем генов вашего отца. Это из-за маленьких органелл, которые живут внутри ваших клеток, митохондрий, которые вы получаете только от своей матери.

Что такое термин генотип?

В широком смысле термин «генотип» относится к генетической структуре организма ; другими словами, он описывает полный набор генов организма. … Каждая пара аллелей представляет собой генотип определенного гена.

Каков генотип самца?

Мужской генотип

Когда сперматозоид, несущий Y-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, полученный эмбрион имеет генотип XY и будет самцом. За редким исключением, все остальные эмбрионы будут XX или женского пола.Хотя Y-хромосома кодирует мужской пол, X-хромосома жизненно важна для нормального развития человека.

Какой генотип у белой курицы?

2. У некоторых кур ген окраски оперения контролируется кодоминантностью. Аллель черного — B, а аллель белого — W . Гетерозиготный фенотип известен как горностай.

Каким будет генотип розового цветка?

Генотип розового цветка Rr , а генотип белого цветка rr.Это привело бы к 50% вероятности того, что потомство будет иметь розовый фенотип.

Когда скрещивают кур с белоснежными перьями?

При скрещивании кур с крапчатыми белыми перьями с птицами с черным оперением их потомство будет полностью сланцево-голубым (голубой андалузский) .

В каком возрасте я могу узнать генотип моего ребенка?

Возраст, в котором у испытуемых был подтвержден статус генотипа гемоглобина, варьируется от трех месяцев до 12 лет , средний возраст 27 лет.33 (±26,36) месяца и в среднем 18 месяцев.

Как узнать, есть ли у моего ребенка серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия обычно обнаруживается при рождении при анализе крови во время обычных скрининговых тестов новорожденных . Второй анализ крови (называемый электрофорезом гемоглобина) подтвердит диагноз.

Человек с какой группой крови не должен вступать в брак?

Мальчик О-ве, девушка какой группы крови предпочтительнее или замужество? Нет такой комбинации групп крови, которая не могла бы сочетаться друг с другом .Мы здоровы, и мы также старше 18 лет.

Какой генотип лучше?

Лучший генотип для брака

  • АА и АА – отлично.
  • AA и AS – хорошо.
  • AS и AA – нормальный.
  • AS и AS – плохо.
  • AS и SS — очень плохо.
  • СС и СС — худшие.

Какая группа крови является носителем серповидноклеточной анемии?

Как и большинство генов, люди наследуют по одному от каждого родителя.Примеры: Если у одного из родителей серповидноклеточная анемия ( SS ), а у другого родителя нормальная (AA) кровь, у всех детей будет признак серповидноклеточной анемии.

Какая пища полезна для генотипа как?

Что есть на диете с положительной группой крови А

  • соевый белок, такой как тофу.
  • некоторые виды зерна, такие как полба, очищенный ячмень и пророщенный хлеб.
  • грецких орехов, тыквенных семечек и арахиса.
  • оливковое масло.
  • некоторые фрукты, такие как черника и бузина.
  • некоторые виды фасоли и бобовых.

Можно ли вылечить серповидноклеточную анемию?

Трансплантация стволовых клеток или костного мозга является единственным лекарством от серповидно-клеточной анемии , но ее делают нечасто из-за значительного риска. Стволовые клетки — это особые клетки, вырабатываемые костным мозгом, губчатой ​​тканью, находящейся в центре некоторых костей. Они могут превращаться в различные типы клеток крови.

Чего следует избегать пациентам с серповидно-клеточной анемией?

избегать очень напряженных упражнений – люди с серповидно-клеточной анемией должны быть активными, но лучше избегать интенсивных занятий, которые вызывают сильную одышку.избегайте алкоголя и курения — алкоголь может вызвать обезвоживание, а курение может вызвать серьезное заболевание легких, называемое острым грудным синдромом.

Сколько времени требуется для генотипирования ДНК?

На веб-сайте 23andMe сообщается, что обычно им требуется от 6 до 8 недель. В прошлом году некоторые счастливые клиенты сообщили, что их результаты были готовы всего за две недели. Но есть ли задержки в нынешнее время?

Какие 2 примера генотипов?

Другие примеры генотипа включают: Цвет волос . Высота . Размер обуви .

Примеры генотипов

Кнопка «Вернуться к началу»

Как определить генотипы | Наука

Термин генотип относится к полному генетическому составу организма. Он также используется для описания различных вариаций гена, известных как аллели. У людей есть два аллеля для каждой генетической позиции или локуса. В совокупности каждая пара аллелей считается определенным генотипом.

Знание генотипа или примера генотипа человека может быть важно для понимания генетической экспрессии, диагностики заболеваний, изучения генетических мутаций и многого другого.

Определение генотипа

Начнем с конкретного определения генотипа. Генотип человека — это наследуемая генетическая информация, которой обладает этот человек. Это относится к вашим генам, ДНК, аллелям и т. д. одним всеобъемлющим словом. Примером может быть описание цветового генотипа цветка как RR (что означает, что у них есть два «красных» аллеля, RR, для их цвета) или Rr (один «красный» аллель, R, и один «розовый» аллель, r, для цвета) .

Ваш фенотип, с другой стороны, это то, что индивидуум проявляет физически, что определяется имеющимся у него генотипом.Хотя два человека могут иметь одинаковый фенотип, они могут иметь совершенно разные генотипы. Следуя приведенному выше примеру с цветком, оба цветка RR и Rr кажутся красными, потому что красный цвет преобладает над розовым. Однако они различаются по своему генотипу, поскольку один является гомозиготным (RR), а другой гетерозиготным (Rr).

Определение генотипа: квадрат Пеннета

Квадрат Пеннета — один из самых простых способов определения генотипа. Квадрат на самом деле представляет собой мини-диаграмму, используемую для определения потенциального генотипа потомства по определенному признаку.

Чтобы создать квадрат Пеннета, запишите все возможные аллели одного родителя вверху квадрата и все возможные аллели другого родителя внизу слева. Каждый указанный аллель станет либо столбцом для верхних аллелей, либо строкой для левосторонних аллелей внутри квадрата. Квадрат заполняется по мере того, как вы записываете аллели сверху в соответствующих столбцах, а затем записываете аллели сбоку в соответствующих строках, создавая квадрат, полный потенциальных генотипов.

Примером генотипа с использованием квадрата Пеннета являются классические эксперименты с горохом, проведенные Грегором Менделем. Ознакомьтесь с примерами конкретных генотипов и квадратами Пеннета здесь.

Полимеразная цепная реакция

Разработанная в 1980-х годах, полимеразная цепная реакция (ПЦР) создает определенную стойку ДНК на основе цепи матрицы. В дополнение к матричной цепи для ПЦР необходимы ДНК-полимераза, нуклеотиды и короткие фрагменты одноцепочечной ДНК.

В определенный момент реакция ПЦР начинает экспоненциально генерировать копии, и только на этой фазе можно определить исходное количество целевой последовательности в образце.Метод используется для секвенирования, клонирования и генной инженерии.

Зонд для гибридизации

Зонд для гибридизации используется для определения того, обусловлены ли физические характеристики генотипом. Процесс начинается с полного переваривания анализируемой ДНК с последующим ее переносом на фильтрующую мембрану. Затем зонд добавляют к фильтру и позволяют ему связываться с последовательностью-мишенью.

Примерно через 24 часа фильтр промывают для удаления любого несвязанного зонда.Проба гибридизации также может использоваться для определения эффективности процесса клонирования или определения количества копий определенного гена.

Прямое секвенирование ДНК

Проект «Геном человека» привел к разработке ряда мощных инструментов секвенирования ДНК. Помимо расшифровки полного генома Homo sapiens , эти инструменты позволили ученым секвенировать полные геномы множества других организмов, включая мышей, крыс и риса. Современные инструменты секвенирования позволяют сегодняшним генетикам сравнивать и манипулировать большими объемами ДНК быстро и дешево.

Это позволит определить роль генетики в восприимчивости к болезням, генетический ответ организмов на раздражители окружающей среды и проследить эволюцию признака или вида, по данным Национального исследовательского института генома человека.

Как узнать свой генотип, не идя в больницу? Узнайте, как

Тест на генотип популярен во всем мире, поскольку может дать много новой интересной информации о ваших предках, особенностях вашей семьи и, возможно, даже о психологических особенностях.Вы, наверное, спрашиваете себя: «Как мне узнать свой генотип, не идя в больницу?». Узнайте, возможно ли это.

Изображение: pixabay.com (изменено автором)

Тест на генотип может дать вам много информации о вашей семье и родословной, которая вас поразит. Кроме того, когда вы знаете свой генотип, это очень помогает в вопросах здоровья, и благодаря этим знаниям вы можете предотвратить некоторые опасные заболевания.

Прежде всего, следует знать, что нет необходимости определять код всего генома, достаточно будет только его фрагментов.Фрагменты генома — это редкие части ДНК, которые отличают нас от других.

Например, они делают одних людей светловолосыми, а других темноволосыми. Что касается науки, ученые-генетики знают о существовании десяти миллионов различных видов фрагментов, а это означает, что в мире существует десять миллионов различий в генетических наборах, а может быть, и больше.

Читайте также

Топ-10 черт альфа-самца и как их развить в госпиталь.

Типы генотипа

Во-первых, нам нужно узнать, что такое генотип.

Значение генотипа: Генотип – это носитель всех генов, находящихся в клетке. Слово генотип используется, когда мы говорим о генах, которые наследуются от предков к потомкам. Однако даже те организмы, которые имеют одинаковый генотип, имеют массу отличительных черт, что делает каждого человека уникальным и непохожим.

Генотип – это система, в которой гены взаимодействуют друг с другом, влияют друг на друга и образуют генетические комбинации.Каждый ген имеет свое генотипическое окружение. По типу взаимодействия типы генотипов могут быть следующие:

  • Эпистатический – подавляющие действие различных неаллельных генов.
  • Гипостатический – генотипы, которые подавлены аллельными генами.
  • Плейотропные – те, которые одновременно влияют на проявление нескольких симптомов.
  • Fatal – генотипы, которые могут снизить жизнеспособность эмбриона, часто вплоть до его гибели.
  • Сублетальные – те гены, которые действуют так же, как фатальные гены, но вызывают гибель эмбриона до начала репродуктивного периода.
  • Модификаторы – гены, которые могут изменять проявление других генов.
  • Мутаторы – кардинально меняют признаки тела и предпочтения человека.

Читайте также

10 лучших фильмов о конце света, которые актуальны сегодня

Кроме того, существует четыре генотипа, определяющих признаки: AA, AS, AC и SS.Генотип анемииSS означает, что у человека будет серповидноклеточная анемия, поэтому вам придется исследовать генетическую совместимость, прежде чем вступать в брак со своим партнером. Здоровье ваших будущих детей – еще одна причина пройти тест на генотип.

Изображение: pixabay.com

Процедура определения генотипа

Каждый день ученые узнают новую информацию о генотипе, и впечатляющих открытий много. Все точно знают, что генетическое тестирование рано или поздно станет популярной процедурой, пройти которую захотят многие.

Врачу достаточно посмотреть генетическую карту пациента, и все ответы о характеристиках человека будут понятны. Кроме того, это поможет тем, кто нуждается в индивидуальном лечении конкретных заболеваний.

В настоящее время в Нигерии достаточно сложно найти специалистов-генетиков. Однако люди могут узнать свой генотип и другими инновационными способами, потому что наука движется вперед, и люди могут узнать о своих генотипах, даже не обращаясь в больницу.

Читайте также

Различные способы подготовки к карантину

Если вы предпочитаете узнать свой генотип с помощью анализа крови, вы можете посетить ближайшую больницу, и врач возьмет образец крови из вашей руки. Когда у них достаточно крови, они берут ее на анализ в лабораторию. Лабораторный тест определяет уровень гемоглобина в крови. Генотип также можно определить с помощью образца кожи или волос. Обычно так люди проходят тест ДНК, который определяет их родство с кем-либо.

Однако есть эксклюзивная возможность пройти полный профессиональный генетический тест, причем для этого даже не придется ехать в больницу. Читайте о процедуре ниже.

Изображение: pixabay.com

Как узнать свой генотип без анализа крови?

Вы также можете сделать тест на генотип онлайн. Человек может пожертвовать свою ДНК для глубокого анализа компании 23andMe. Журнал Time признал 23andMe изобретением 2008 года.

Читайте также

Подробное объяснение плюсов и минусов ГМО

23 — это число, обозначающее 23 хромосомы, которые содержат генетическую информацию о людях.Все, что вам нужно сделать, это сплюнуть в пробирку и отправить ее в лабораторию. Вам будет предоставлена ​​личная генетическая книга с большим количеством информации о ваших предках, особенностях вашей ДНК и других важных фактах, которые ученые смогут узнать о вас по вашей слюне. Тест стоит 99 долларов.

Однако есть страны, законы которых запрещают провоз слюны через государственную границу.

В Нигерии есть несколько лабораторий, предлагающих генетические экспертизы, но по гораздо более высокой цене.Однако, если вы действительно заинтересованы в этой идее, вы можете отправить свою слюну в пробирке из Нигерии в Соединенные Штаты и получить свои генетические результаты на официальном сайте 23andMe.

Вы получите инструкции вместе с пробиркой по почте. Вам придется плевать в тюбик, пока вы его не наполните – инструкция настоятельно рекомендует интенсивно тереть щеки в течение тридцати секунд. Когда вы завершите процесс, вам нужно будет закрыть трубку, а затем отправить ее обратно в 23andMe.

Читайте также

Откройте для себя преимущества и побочные эффекты Double Stemcell

Вам будет отправлена ​​информация о заболеваниях, к которым вы предрасположены в соответствии с вашими генами, и некоторые рекомендации по здоровью. Иногда в этом разделе нет серьезных новостей, но если это ваш случай, вы должны быть счастливы, потому что это свидетельствует о том, что у вас хорошее здоровье.

Также может быть информация о таблетках, к которым у вас повышенная чувствительность. Генетический тест даст вам информацию о ваших генах, и иногда ваша родословная может быть прослежена до неандертальских генов.Это одна из любимых особенностей тех людей, которые проходят этот генетический тест, потому что каждый хотел бы знать, из какой национальности он произошел.

На сайте 23andMe также есть социальная сеть, где более 200 тысяч человек могут общаться друг с другом и искать своих родственников. У них также есть возможность познакомиться с новыми людьми.

Так что, возможно, если вы хотите встретить кого-то генетически совместимого с вами, вы можете использовать этот веб-сайт. На этом сайте также есть много интересной информации о генетических исследованиях.Ее можно сравнить с Википедией для тех, кто интересуется генетикой.

Читайте также

Основная информация о микроскопах, о которых должен знать каждый

Изображение: pixabay.com

В этой статье речь шла об определении вашего генотипа без посещения медицинского учреждения. Надеюсь, новая информация поможет вам, когда вы решите заняться изучением собственного генотипа.

ОТКАЗ ОТ ОТВЕТСТВЕННОСТИ: Эта статья предназначена только для общих информационных целей и не касается отдельных обстоятельств.Он не заменяет профессиональный совет или помощь, и на него нельзя полагаться при принятии каких-либо решений. Любые действия, которые вы предпринимаете в отношении информации, представленной в этой статье, осуществляются строго на ваш страх и риск и под вашу ответственность!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Стоимость теста ДНК в больницах Нигерии

Недавно Legit.ng сообщил о том, сколько стоят тесты ДНК в больницах Нигерии. Во многих странах цены колеблются от 69 до 499 долларов в зависимости от клиники, надежности теста и времени ожидания.

В Нигерии, однако, только одна лаборатория открыто делится ценой на процедуру ДНК-теста. Лаборатория, о которой идет речь, — это тест на отцовство в Нигерии.

Читайте также

Как зачать девочку

Источник: Legit.ng

Если у человека есть доминантный признак, может ли он точно знать свой генотип?

Выяснить свои гены, когда у вас есть доминантный признак, сложно. Обычно вам нужен генетический тест или родитель с рецессивным признаком, чтобы понять это.В противном случае вы не можете знать наверняка.

На это есть несколько причин. Во-первых, у вас есть две копии большинства ваших генов — одна от мамы, а другая от папы. А во-вторых, доминантная версия гена может скрывать наличие рецессивной.

Итак, если у вас есть доминантный признак, у вас есть два возможных генотипа. У вас могут быть либо две доминантные версии гена, которые приводят к признаку, либо одна рецессивная и одна доминантная версии. В любом генотипе вы проявляете доминантный признак.

Возьмем для примера цвет глаз. В цвете глаз коричневый доминирует над голубым. Генетики представляют карие глаза с B и голубые глаза с b .

Кареглазый человек может иметь либо две коричневые версии гена ОСА2 ( BB ), либо коричневую и голубую версии ( Bb ). Оба генотипа BB и Bb дают карие глаза. Это означает, что если у вас карие глаза, вы не можете знать, какой из этих двух генотипов у вас есть.

Карие глаза могут быть вызваны двумя разными генотипами гена OCA2.

Что я хочу сделать для остальной части ответа, так это расширить это, чтобы прояснить, почему доминантные признаки имеют две возможные генетические комбинации.

Тем не менее, я не буду заострять внимание на сворачивании языка, так как остается открытым вопрос, является ли это даже генетической чертой, не говоря уже о доминантности! Оказывается, это генетический миф, хотя его обычно преподают в школе.

Нет, вместо этого я сосредоточусь на старом опыте, который является лучшим примером: дегустация PTC.

Также хочу немного рассказать о ситуациях, когда можно определить свой генотип по доминантному признаку. Как вы увидите, иногда вы можете осуществить это при правильных обстоятельствах.

В брокколи и брюссельской капусте содержится определенное горькое химическое вещество под названием PTC, вкус которого ощущают только около 75% людей. Если вы можете попробовать это, у вас есть доминирующая черта.

Допустим, вы можете попробовать. Какой у вас генотип?

Если брокколи имеет горький вкус, возможно, у вас доминантный признак. (Изображение: Википедия )

Ну, мы точно знаем, что у вас есть одна копия версии гена PTC с доминирующим вкусом. В противном случае вы бы не смогли попробовать PTC! Но мы не можем понять вашу другую версию только с этой информацией.

Люди с двумя доминантными версиями PTC ощущают вкус PTC не иначе, чем люди с доминантной дегустационной версией и рецессивной недегустационной версией. Оба человека могут попробовать это.

Говоря языком генетики, мы знаем ваш фенотип — вы можете попробовать PTC.Чего мы не знаем, так это вашего генотипа. У вас могут быть либо две доминантные копии, либо доминантная и рецессивная копии гена PTC. И это верно и для других доминантных признаков.

Итак, теперь мы знаем, почему вы не можете автоматически определить свой генотип, если у вас есть доминантный признак. Конечно, это не значит, что вы никогда не сможете узнать. Можно в определенных ситуациях.

Иногда генетический тест может определить ваш генотип. Иногда вам просто нужно немного генетической удачи в вашем генеалогическом древе, чтобы понять это.И иногда вы можете отличить два генотипа, просто взглянув на кого-то.

Очевидный способ определить свой генотип — пройти генетический тест. Такие компании, как 23andMe, сегодня могут делать это довольно недорого.

Однако, чтобы это сработало, ученые должны выяснить генетическое различие, которое приводит к признаку. Так, например, если у вас карие глаза, вы можете выяснить свой генотип с помощью генетического теста. Но не с зелеными глазами.

Это потому, что ученые знают основные генетические различия, которые приводят к карим глазам, но не к зеленым.Другими словами, не существует генетического теста для зеленых глаз.

Еще один способ определить свой генотип — посмотреть на черты вашей семьи. Если у кого-то есть рецессивный признак, то у вас есть шанс выяснить свой генотип, даже если у вас есть доминантный признак.

Давайте еще раз посмотрим на PTC. Говоря языком генетики, версия, которая позволяет вам попробовать PTC, — это T , а та, которая не позволяет вам попробовать, — t .

Допустим, вы можете попробовать PTC.Как я уже говорил, вы не можете знать, есть ли у вас одна или две копии дегустационной версии гена PTC. Мы не знаем, кто вы: TT или TT .

Представьте, что ваша мама не чувствует вкуса PTC. Теперь мы знаем ваш генотип!

Если у одного из родителей есть рецессивный признак, все дети будут иметь по крайней мере одну копию рецессивного гена.

Помните, у нас есть две копии большинства наших генов — одна от мамы и одна от папы. Итак, вы получили ген PTC от мамы и один от папы.

Мы знаем генотип вашей мамы, потому что у нее рецессивный признак. Она не может ощущать вкус PTC и поэтому должна иметь две копии недегустационной версии гена PTC. Она тт .

Мы также знаем, что одна из двух ваших версий PTC была получена от нее. Таким образом, у вас должна быть не дегустационная версия, чтобы использовать дегустационную версию. Мы выяснили, что ваш генотип Tt без дорогостоящего теста!

Еще один способ определить свой генотип, если у вас есть ребенок, который не может почувствовать вкус PTC.Предполагая, что ребенок ваш, вы и ваш партнер должны передать вашему ребенку недегустационную версию гена PTC. Таким образом, вы должны были пройти один!

В некоторых случаях вы можете довольно точно определить свой генотип даже без генетического теста или точного семейного анамнеза. Но это будет работать только для некоторых черт.

Например, у некоторых людей, которые являются носителями рецессивной версии гена MC1R, что приводит к рыжим волосам, есть веснушки или рыжие блики в волосах и/или бороде.У них есть черты, указывающие на то, что они являются носителями.

Если вы биологически мужчина, вы можете определить свой генотип по признакам X или Y хромосом. (Изображение: Flickr )

Другой способ определить генотип, если признак зависит от единственной копии гена. Большинство из них специфичны для мужчин и находятся на Х-хромосоме.

Помните, что у мужчин есть X и Y хромосома, а у женщин две X. Это означает, что у мужчин есть по одной копии каждого гена в X и Y.

Итак, если мужчина не дальтоник, мы знаем его генотип, даже если дальтоник доминирует. Это потому, что ген находится на Х-хромосоме, а у человека есть только одна копия гена.

У него есть единственная копия доминирующей версии гена, которая позволяет ему отличать красный цвет от зеленого. Итак, мы знаем его генотип. Есть и другие X- и Y-сцепленные черты.

Суть в том, что вы не всегда можете определить генотип по фенотипу с доминантным признаком, потому что доминантные признаки могут встречаться с двумя разными генотипами.Но есть несколько особых ситуаций, когда вы можете отличить генотипы друг от друга.

Почему важно знать свой генотип и совместимость групп крови

14:26 1 сентября 2017 г. | Генотип

Генотип SS AA AS AC Генотип гемоглобина серповидных клеток Тесты Генетическая конституция Группа крови Группа A Тип B Тип AB Группа O Кровь Групповая совместимость HB Электрофорез Заболевание крови ABO/RH

Группа крови В этом сообщении блога мы рассмотрим определение слов «генотип» и «группа крови» и почему важно знать свой генотип и совместимость с вашей группой крови.Мы также рассмотрит тесты, используемые для определения генотипа и групп крови, и какие тесты предлагает клиника Bridge.

Что такое генотип?

Генотип — это полная генетическая конституция особи, т. е. генетическая структура организма или группы организмов по отношению к одному признаку, набору признаков или весь комплекс признаков.В двух словах: ваш генотип — это ваша полная наследуемая генетическая идентичность; совокупность генов, передаваемых от родителей к потомству.

У человека существует четыре генотипа гемоглобина (пары/образования гемоглобина): AA, AS, SS и AC (редко). нержавеющая сталь и AC являются аномальными генотипами или серповидноклеточными клетками . У всех нас есть определенная пара этих гемоглобинов в крови, которые мы унаследовали от обоих родителей.

Почему важно знать свой генотип

Знание своего генотипа гемоглобина перед выбором спутника жизни важно, потому что могут быть проблемы совместимости, которые могут иметь разрушительные последствия, когда дело доходит до зачатие.

Люди с серповидно-клеточной анемией испытывают сильные боли в тех частях тела, где поток кислорода нарушен из-за закупорки кровеносных сосудов.О серповидно-клеточной анемии читайте здесь.

  • АА могут жениться на ком угодно
  • AS лучше с AA
  • AS и AS, AS и AC слишком рискованны
  • Две серповидно-клеточные клетки = избежать зачатия

Типы тестов на генотип гемоглобина

Скрининг новорожденных | Диагностическое тестирование | Тестирование перевозчика | Пренатальное тестирование | Преимплантационное тестирование | Прогностическое и досимптомное тестирование | Судебно-медицинская экспертиза

Что такое группа и тип крови?

Для классификации крови оценивают антитела и унаследованные антигенные вещества на поверхности.
Существует четыре ГРУППЫ КРОВИ:

  • Тип A (маркер A)
  • Тип B (маркер B)
  • Тип AB (клетки крови имеют маркеры A и B)
  • Тип O (клетки крови не имеют ни маркеров A, ни B)

Дополнительный маркер в крови: резус-фактор

Это просто белок, который может присутствовать на поверхности эритроцитов.У некоторых людей это есть, а у других нет. Если он у вас есть, ваша группа крови далее классифицируется как положительный ; если вы этого не сделаете, ваша группа крови далее классифицируется как отрицательная . Это просто генетическая разница (например, голубые глаза против зеленых), и ничего особенного. беспокоюсь о. Следовательно, настоящий резус-фактор = Положительный. Отсутствие резус-фактора = отрицательный результат.

Группы крови

  • O-     Без маркера A или B
  • O+    Нет маркера A или B + резус-фактор (один из двух наиболее распространенных типов)
  • A-      A Только маркер
  • A+     Маркер A, но без маркера B + резус-фактор (один из двух наиболее распространенных типов)
  • B-      B Только маркер
  • Маркер B+     B, но без маркера A + резус-фактор
  • AB-     Только маркеры A и B
  • AB+   Все 3 типа маркеров: A, B и резус-фактор

Почему важно знать совместимость своей группы крови

Важно знать свою группу крови, если вам нужно переливание крови или если вы хотите стать донором крови.Это также играет роль в установлении отцовства. Перед переливанием крови требуется необходимо установить, что группа крови донора совместима с группой крови реципиента. Комбинация определенных антител (белков, защищающих организм) может быть вредны или даже приводят к фатальным симптомам, если антитела воспринимают чужеродные клетки как угрозу. Это способ нашей иммунной системы защитить нас.

Типы анализов крови

Полный анализ крови (CBC) | Анализы крови | Ферментные тесты крови | Анализы крови для оценки риска сердечных заболеваний.

Тесты, предлагаемые клиникой Bridge

1. ЭЛЕКТРОФОРЕЗ HB: тест электрофореза гемоглобина (код: HELEC P)

Гемоглобин – это белок, который транспортирует кислород. Аномалии гемоглобина, вызванные генетическими мутациями, могут привести к определенным заболеваниям или расстройствам. Поэтому этот тест используется для обнаружить аномальные формы и/или относительное количество гемоглобина.

Для чего проводится этот тест?

  • Диагностировать заболевание крови, если на это указывают симптомы
  • Плановый осмотр в рамках анализа крови при медицинском осмотре
  • Скрининг на генетические заболевания, например. серповидноклеточная анемия до зачатия.
  • Мониторинг существующих условий

Bridge Clinic as также предлагает PGD и ПГС.Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) может быть выполнена во время экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) на выбор эмбрионы без определенных заболеваний/состояний. Кроме того, некоторые хромосомные аномалии можно обнаружить во время преимплантационного генетического скрининга (ПГС).

2. Анализ группы крови: ABO/RH (код 1125 P)

Во время теста на группу крови кровь исследуется на антигены группы крови (АВ0) и/или резус-антиген.Этот тест проводится для:

  • Убедитесь, что для переливания используется правильная группа крови
  • Проверить, могут ли два человека быть кровными родственниками
  • Проверить группу крови беременной женщины

Свяжитесь с нами, чтобы записаться на тест или узнать больше о своем генотипе и группе крови.

Электронная почта [email protected]ком | Звоните 01 631 0092 / +234 (0)1 631 0092

Запишитесь на прием сегодня

Вы успешно подписались на нашу рассылку.

генотипов | National Geographic Society

В определенном смысле термин «генотип» — как и термин «геном» — относится ко всему набору генов в клетках организма.Однако в более узком смысле это может относиться к различным аллелям или вариантным формам гена для определенных признаков или характеристик. Генотип организма контрастирует с его фенотипом, который представляет собой наблюдаемые характеристики индивидуума, возникающие в результате взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Существует сложная связь между генотипом и фенотипом. Поскольку фенотип является результатом взаимодействия между генами и окружающей средой, разные среды могут приводить к различным чертам у людей с определенным генотипом.

Кроме того, разные генотипы могут привести к одному и тому же фенотипу. Это происходит потому, что гены имеют разные аллели. Для некоторых генов и признаков одни аллели являются доминантными, а другие рецессивными. Доминантный признак — это тот, который проявляется у индивидуума, даже если у индивидуума есть только один аллель > аллель, производящий этот признак.

Некоторые аспекты цвета глаз работают таким образом. Например, карие глаза доминируют над голубыми. Это связано с тем, что пигмент, называемый меланином, дает коричневый цвет, а отсутствие пигмента приводит к голубым глазам.Всего одного аллеля темного пигмента достаточно, чтобы ваши глаза стали карими. На самом деле существует несколько различных пигментов, влияющих на цвет глаз, каждый из которых является результатом определенного гена. По этой причине у людей могут быть зеленые глаза, карие глаза или любой другой цвет глаз, кроме голубого или коричневого.

При обсуждении генотипа биологи используют заглавные буквы для обозначения доминантных аллелей и строчные буквы для обозначения рецессивных аллелей. Например, в случае с цветом глаз «B» означает аллель коричневого цвета, а «b» — аллель голубого цвета.Говорят, что организм с двумя доминантными аллелями признака имеет гомозиготный доминантный генотип. На примере цвета глаз этот генотип обозначается BB. Организм с одним доминантным аллелем и одним рецессивным аллелем называется гетерозиготным генотипом. В нашем примере этот генотип записывается как Bb. Наконец, генотип организма с двумя рецессивными аллелями называется гомозиготным рецессивным. В примере с цветом глаз этот генотип записывается как bb.

Из этих трех генотипов только bb, гомозиготный рецессивный генотип, даст фенотип голубых глаз.И гетерозиготный генотип, и гомозиготный доминантный генотип будут давать карие глаза, хотя только гетерозиготный генотип может передать ген голубых глаз.

Гомозиготные доминантные, гомозиготные рецессивные и гетерозиготные генотипы объясняют только некоторые гены и некоторые признаки. Большинство признаков на самом деле более сложны, потому что многие гены имеют более двух аллелей, и многие аллели взаимодействуют сложным образом.

 

Генотип и фенотип: примеры и определения

Любой организм является побочным продуктом как его генетической структуры, так и окружающей среды.Чтобы понять это в деталях, мы должны сначала ознакомиться с некоторыми базовыми генетическими терминами и понятиями. Здесь мы даем определения для терминов генотип и фенотип , обсуждаем их взаимосвязь и смотрим, почему и как мы можем их изучать.

Что такое определение генотипа?


В биологии ген — это участок ДНК, кодирующий признак. Точное расположение нуклеотидов (каждый из которых состоит из фосфатной группы, сахара и основания) в гене может отличаться в разных копиях одного и того же гена.Следовательно, ген может существовать в разных формах в разных организмах. Эти различные формы известны как аллели. Точно фиксированное положение на хромосоме, которое содержит определенный ген, известно как локус.

Диплоидный организм наследует либо две копии одного и того же аллеля, либо одну копию двух разных аллелей от своих родителей. Если человек наследует два идентичных аллеля, говорят, что его генотип гомозиготен по этому локусу.

Однако, если они обладают двумя разными аллелями, их генотип классифицируется как гетерозиготный по данному локусу.Аллели одного и того же гена бывают либо аутосомно-доминантными, либо рецессивными. Аутосомно-доминантный аллель всегда экспрессируется преимущественно по сравнению с рецессивным аллелем.

Последующая комбинация аллелей определенного гена, которыми обладает индивидуум, составляет его генотип .

Примеры генотипов

Рассмотрим классический пример — цвет глаз.
  • Ген кодирует цвет глаз.
  • В этом примере аллель либо коричневого, либо синего цвета, причем один унаследован от матери, а другой от отца.
  • Аллель коричневого является доминантным (В), аллель голубого – рецессивным (б). Если ребенок унаследует два разных аллеля (гетерозигота), у него будут карие глаза. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен быть гомозиготным по аллелю голубых глаз.

Рисунок 1: Таблица наследования, в которой подробно показано, как индивидуум может наследовать голубые или карие глаза в зависимости от аллелей, переносимых его родителями, при этом аллель цвета карих глаз является доминантной, а аллель цвета голубых глаз — рецессивной.

Другие примеры генотипа включают:

  • Цвет волос
  • Рост
  • Размер обуви

Что такое определение фенотипа?
Сумма наблюдаемых характеристик организма составляет его фенотип. Ключевое различие между фенотипом и генотипом заключается в том, что генотип наследуется от родителей организма, а фенотип — нет.

Хотя фенотип влияет на генотип, генотип не равен фенотипу.На фенотип влияют генотип и факторы, включая:

  • Эпигенетические модификации
  • Факторы окружающей среды и образа жизни


стать ярко-розовым.

Примеры фенотипов
Факторы окружающей среды, которые могут влиять на фенотип, включают питание, температуру, влажность и стресс.Фламинго — классический пример того, как окружающая среда влияет на фенотип. Несмотря на то, что они известны своим ярко-розовым цветом, их естественный цвет белый — розовый цвет вызван пигментами в организмах, которые входят в их рацион.

Второй пример — цвет кожи человека. Наши гены контролируют количество и тип меланина, который мы производим, однако воздействие УФ-света в солнечном климате вызывает потемнение существующего меланина и способствует усилению меланогенеза и, следовательно, более темной коже.

Генотип против фенотипа: наблюдение 
Наблюдать за фенотипом просто – мы смотрим на внешние особенности и характеристики организма и делаем выводы о них.Однако наблюдение за генотипом немного сложнее.

Генотипирование — это процесс, при котором различия в генотипе человека анализируются с помощью биологических тестов. Затем полученные данные можно сравнить либо с последовательностью второго человека, либо с базой данных последовательностей.

Ранее генотипирование позволяло получить только частичные последовательности. Теперь, благодаря крупным технологическим достижениям последних лет, современное секвенирование всего генома.


Рис. 3. Рабочий процесс, изображающий различные этапы полногеномного секвенирования (WGS).

(WGS) позволяет получать целые последовательности. Эффективный процесс, который становится все более доступным, WGS включает в себя использование высокопроизводительных методов секвенирования, таких как секвенирование одной молекулы в реальном времени (SMRT), для определения необработанной последовательности нуклеотидов, составляющих ДНК организма.

WGS — не единственный способ анализа генома организма. Доступны различные методы.

Почему важно сравнивать генотип и фенотип?
Понимание взаимосвязи между генотипом и фенотипом может быть чрезвычайно полезным в различных областях исследований.

Особенно интересной областью является фармакогеномика. Генетические вариации могут возникать в ферментах печени, необходимых для метаболизма лекарств, таких как CYP450. Следовательно, фенотип человека, то есть его способность метаболизировать конкретный препарат, может варьироваться в зависимости от того, какой формой гена, кодирующего фермент, он обладает. Для фармацевтических компаний и врачей эти знания являются ключевыми для определения рекомендуемых дозировок лекарств среди населения.

Использование методов генотипирования и фенотипирования в тандеме, по-видимому, лучше, чем использование только тестов генотипа.В сравнительном клиническом фармакогеномном исследовании мультиплексный подход выявил более значительные различия в способности метаболизма лекарств, чем можно было предсказать только с помощью генотипирования. Это имеет важные последствия для персонализированной медицины и подчеркивает необходимость быть осторожными, полагаясь исключительно на генотипирование.

Как мы можем изучить связь между генотипом и фенотипом?
Используя модели животных, таких как мыши, ученые могут генетически модифицировать организм таким образом, чтобы он больше не экспрессировал определенный ген, что известно как нокаутные мыши.Сравнивая фенотип этого животного с фенотипом дикого типа (то есть с фенотипом, существующим, когда ген не удален), мы можем изучить роль определенных генов в появлении определенных фенотипов.

В рамках инициативы Mouse Genome Informatics (MGI) была собрана база данных, содержащая тысячи фенотипов, которые можно создать и изучить, а также гены, которые необходимо отключить для получения каждого конкретного фенотипа.

Генотип против диаграммы фенотипа:
9


3

Определение Набор генов в нашей ДНК Ответственный за определенную черту
Наблюдаемые характеристики организма

, отличающиеся методы генотипирования, такие как WGS

, наблюдение за наружух характеристик организма

зависит от Последовательности генов, которыми обладает организм
Генотип, ПЛЮС эпигенетика и факторы окружающей среды

Наследуется?
Да NO

Пример 2 Гены, кодирующие цвет глаз
Человек с коричневыми глазами
.
Разное

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован.

Семейный блог Ирины Поляковой Semyablog.ru® 2019. При использовании материалов сайта укажите, пожалуйста, прямую ссылку на источник.Карта сайта