Мария сотникова сестра аделины сотниковой – Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Какой диагноз у Маши Сотниковой, сестры Аделины Сотниковой?

Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Какой диагноз у Маши Сотниковой, сестры Аделины Сотниковой?

Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Этот вопрос довольно часто задают поклонники молодой фигуристки. В связи с этим представленную статью мы решили посвятить именно данной теме.

Кто такая Аделина Сотникова?

Прежде чем выяснить, чем больна сестра Аделины Сотниковой, мы решили более подробно рассказать о самой спортсменке. Ведь именно она недавно доказала всему миру, что является самой лучшей молодой фигуристкой. Как известно, произошло это на нынешней Олимпиаде-2014, в российском городе Сочи. После упорной и тяжелой борьбы с очень сильными спортсменами из других стран Аделина Сотникова была признана лучшей и заслуженно получила золотую медаль в одиночном выступлении.

Российская рекордсменка

Следует особо отметить, что 17-летняя чемпионка Олимпиады-2014 не просто завоевала золотую медаль, но и показала, насколько большой потенциал у нашей огромной страны в фигурном катании. Ведь именно она побила несколько рекордов, что позволило ей вырваться вперед по баллам. Кстати, ранее лучшей в одиночном женском фигурном катании являлась Ирина Слуцкая, которая завоевывала лишь серебряную и бронзовую медали. Отчасти нынешней чемпионке помогла выиграть болезнь Маши (сестры Аделины Сотниковой). Ведь по личному признанию фигуристки, ее талант и упорство вряд ли привели бы к отличному выполнению намеченной программы без постоянных мыслей о самом родном и близком человеке. Так чем больна сестра Аделины Сотниковой? Ответ на заданный вопрос вы увидите немного ниже.

Семейные узы

Еще до выступления на Олимпиаде-2014 серебряный призер чемпионата Европы Аделина Сотникова рассказала журналистам о своей мотивации для дальнейших выступлений на льду. Она поведала, что у нее есть родная сестра, у которой довольно серьезные проблемы со здоровьем. В некоторой степени это неприятное событие в жизни фигуристки и стало одним из факторов, который до сих пор удерживает ее в большом спорте, особенно в переломные моменты. Девушка очень сильно хочет помочь своей сестре и должна зарабатывать как можно больше. Маше сделали уже три операции. На это потребовались немалые денежные средства. И в этом им очень сильно помогла Тарасова Татьяна Анатольевна. Она быстро нашла спонсора (компанию), которая оплатила все текущие расходы. Спортсменка отметила, что им с Машей повезло с родителями: у них дружная семья, хоть и собираются они все вместе только по выходным дням. У Аделины довольно близкие и доверительные отношения с мамой. И она отлично понимает, как маме и папе приходится нелегко.

Чем больна сестра Аделины Сотниковой?

Как известно, младшая сестра Аделины Маша с самого детства страдает от синдрома Тричера Коллинза (или Treacher Collins syndrome). Кстати, у этого редкого заболевания есть и другое название, которое звучит как «челюстно-лицевой дизостоз». Это аутосомно-доминантная болезнь, характеризующаяся черепно-лицевой деформацией. Впервые она была описана в 1900 году английским офтальмологом Коллинзом Эдвардом Тричером.

Основные симптомы

Диагноз сестры Аделины Сотниковой Маши был поставлен врачами сразу же после ее рождения. Следует отметить, что для такого серьезного заболевания характерна заметная деформация черепа и лица. Помимо этого, больной человек может полностью лишиться слуха. При таком заболевании у пациента довольно часто возникают потенциально опасные для жизни отклонения дыхательных путей. Именно поэтому Маша Сотникова (сестра Аделины Сотниковой), как и тысячи других больных, постоянно наблюдается у врачей.

Степени заболевания

Существует несколько степеней этого заболевания – от практически незаметных признаков до очень тяжелых форм. Следует отметить, что у большинства пациентов с таким диагнозом довольно слабо развиты лицевые кости. Это приводит к тому, что у человека образуется «затонувшее» лицо, очень крупный нос, маленькие челюсти и небольшой подбородок. У некоторых пациентов присутствует и волчья пасть.

При более тяжелых формах заболевания микрогнатия вытесняет язык детей так, что это образует преграду в ротоглотке, в результате чего у больного могут развиться отклонения в дыхательных путях, что крайне опасно для жизни. Для того чтобы предотвратить летальный исход, надгортанник необходимо удалить хирургическим путем. Зная об этих тонкостях, Аделина Сотникова с детства делала все, чтобы добиться успеха в фигурном катании и заработать достаточное количество денежных средств, так необходимых для лечения ее сестры. Аделина в 4 года встала на коньки, а благодаря этой мотивации уже через 8-9 лет выполняла самые сложные фигуры на льду.

Причины возникновения болезни

По какой причине заболела этим недугом Маша Сотникова? Синдром Тричера Коллинза – это исключительно генетические нарушения. Чаще всего причиной такого опасного для жизни заболевания является нонсенс-мутация (или возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, которая приводит к дальнейшей гаплонедостаточности. Представленный синдром переходит по наследству по аутосомно-доминатному принципу и встречается лишь у 1 из 50 000 новорожденных детей. Данное заболевание возникает на довольно ранних стадиях развития внутриутробного плода. На сегодняшний день связей между состоянием здоровья матери или отца с появлением подобной мутации не выявлено.

Следует отметить, что такой диагноз чаще всего ставится уже в роддоме. Ведь это заболевание имеет четкие клинические признаки (особенно при тяжелых формах), а именно: сильное косоглазие, небольшой размер рта, ушей и подбородка, а также колобомы век и увеличенный нос. Кстати, именно такие симптомы болезни довольно сильно затрудняют кормление новорожденного ребенка, что ставит его жизнь в опасность.

Интеллект и физические возможности

Сестра Аделины Сотниковой Маша, как и другие пациенты с синдромом Тричера Коллинза, физически ослаблена. Но при этом у нее полностью сохраняется интеллект. Такие больные проходят все стадии взросления наравне со своими здоровыми сверстниками. Хотя следует отметить, что в некоторых случаях все же возможна задержка в психологическом развитии. Кроме того, нередко нарушение слуха у таких пациентов вызывает негативные речевые последствия. Также внешние изменения могут стать для девочек и мальчиков довольно серьезной психологической проблемой, с которой довольно сложно бороться без специальной помощи.

Лечение заболевания

Лечение синдрома Тричера Коллинза зависит от степени имеющегося заболевания. Как правило, такая терапия включает в себя соблюдение следующих процедур:

  • Генетические консультации. Могут проводиться как для отдельного человека, так и для всей семьи (зависит от того, является ли это заболевание наследственным или нет).
  • Ношение слуховых аппаратов (в случае если у больного развита кондуктивная тугоухость).
  • Стоматологическое и ортодонтическое лечение. Необходимо для исправления неправильного прикуса.
  • Логопедические занятия со специалистами, которые направлены на улучшение навыков общения. Кстати, дефектологи работают и с теми людьми, у которых имеются проблемы с глотанием напитков или пищи.
  • Хирургические методы. Операции помогают улучшить внешний вид человека, а также качество его жизни.

fb.ru

Аделина Сотникова поздравила свою особенную сестру с днем рождения

На днях сестре Аделины Сотниковой Маше исполнилось 18 лет. Олимпийская чемпионка опубликовала фотографию сестры в Instagram, публично поздравила и призналась ей в любви.

Аделина Сотникова заработала свой первый гонорар в юном возрасте. Будучи тринадцатилетней девочкой, юная фигуристка одержала победу, за которую получила материальное вознаграждение. Все деньги Аделина потратила на лечение сестры.

У Маши «синдром Тричера Коллинза», эта болезнь является  тяжелым генетическим заболеванием, при котором с рождения у человека появляются проблемы со слухом, речью и лицевыми костями.

Благодаря помощи Аделины семья смогла собрать для Маши необходимую сумму на операцию, которая ей очень облегчила жизнь. При этом родители  не требовали, чтобы дочь все свои гонорары тратила на сестру. 

По словам Аделины, она сама видела и все понимала. Когда фигуристка съездила на свои первые этапы гран-при и получила призовые деньги, то стала откладывать их на операцию для Маши.  Она плохо слышит, речь не очень хорошая, много дефектов. Сейчас, после операции, есть изменения в лучшую сторону. И надо будет позже сделать еще одну операцию. Аделина говорит, что поможет по мере возможности.

Сестры с детства очень дружны. Аделина берет с собой  Машу на публичные мероприятия. По сути, Маша вполне нормальный человек, который все понимает. Аделина считает, что Маша сильнее ее, потому что не  опускает руки, несмотря на то, что она пережила.

Находясь далеко от дома, Аделина поздравила любимую сестру с совершеннолетием, опубликовав фотографию девушки рядом с корзиной роз и воздушными шарами, доставленными курьером от старшей сестры.

«Хоть я и не присутствую опять на твоём дне… Но мне не помешало вызвать улыбку на твоём лице, хоть мы за 100000 км друг от друга ,я нашла способ разбудить тебя курьером! Солнышко моё ясное! Я не буду петь тут дифирамбы, потому что я сказала тебе уже все лично, просто ты совсем уже большая девочка, просто тебе исполнилось 18, просто ты самая лучшая!, и я желаю тебе здоровья! Остальное все будет! Навсегда твоя Аделя! Ты со всем справишься, ты у меня умненькая девочка! Бесконечно люблю! С ДНЁМ РОЖДЕНИЯ! Мамочка и Папочка! спасибо вам за мою кровинку! это ваш праздник! это наше сокровище! Все для вас!», подписала снимок Аделина Сотникова.

z-aya.ru

Аделина Сотникова оплатила лечение тяжелобольной сестре

Аделина Сотникова // Фото: Instagram

Мало кто знает, что младшая сестра Аделины Сотниковой родилась с тяжелым генетическим заболеванием. У Маши были проблемы со слухом, речью и развитием лицевых костей. Фигуристка долгое время скрывала от всех эту беду. Все свои первые гонорары за победы в спортивных соревнованиях Аделина копила на лечение сестры.

Благодаря помощи знаменитой сестры 20-летней Марии ей было сделано уже три операции, в результате в лицевые кости вставили специальные импланты, благодаря которыв внешность девушки стала гораздо привлекательнее. Врачи уверены, что теперь она сможет жить полноценной жизнью. «Сейчас Маша уже себя прекрасно чувствует. Не скажешь, что что-то не то», — призналась Аделина в программе «Звезды сошлись».

Аделина и Мария очень дружны // Фото: Instagram

После победы на Олимпиаде Аделина Сотникова получила в подарок от президента машину. Тогда девушке было всего 17 лет, поэтому ей пришлось сесть за руль только спустя год, когда она смогла получить права. Фигуристке нравится сидеть за рулем роскошной белой иномарки. Она призналась, что не хочет ее продавать, несмотря на то, что уже прошло много времени.

А на выигранные деньги Аделина запустила семейный бизнес: она открыла салон красоты, который подарила маме. Он существует уже три года, и там оказывают косметологические услуги, а также делают маникюр и педикюр.

Аделина Сотникова оправдывает Евгению Медведеву // Фото: Instagram

На программе Сотникова прокомментировала скандал, связанный с именем не менее прославленной фигуристки Евгении Медведевой, которая ушла от своего наставника Этери Тутберидзе и теперь тренируется в Канаде под руководством Брайана Орсера. При этом спортсменка продолжает выступать за сборную России. Заодно спортсменка высказалась о чрезмерной тяге Медведевой к гламуру, ведь девушка сделала себе коньки с лезвиями из золота.

«Тренер — это вторая мама, раз это случилось, значит что-то действительно пошло не так. Но Женя очень трудолюбивый человек, три года она пашет на результат и я уверена, что такие коньки она может себе позволить. Золотой девочке золотые конечки», — сказала Аделина.

Напомним, что год назад Сотникова была в такой же ситуации. Тогда юная чемпионка ушла от своего постоянного наставника Елены Буяновой к Евгению Плющенко, несмотря на то, что именно благодаря ей она стала единственной в России победительницей Олимпиады в одиночном фигурном катании.

www.starhit.ru

Чем больна сестра аделины сотниковой? Какой диагноз у маши сотниковой, сестры аделины сотниковой?

Аделина Сотникова Фото: Екатерина Рождественская

Российская олимпийская чемпионка Аделина Сотникова в эксклюзивном интервью журналу «Коллекция. Караван историй» призналась, что могла бросить фигурное катание, если бы не несчастье: ее младшая сестра – инвалид с детства.   

«Никогда не давила на жалость, тем более — не спекулировала на болезни сестры. Это наша семейная трагедия… Маша младше меня на два года. Когда она появилась на свет, родителям сразу не сказали, что у малышки проблемы со здоровьем. На медицинском языке это называется «синдром Тричера Коллинза». Проблемы со слухом, речью, лицевыми костями, часть которых попросту отсутствовала… Сначала было страшно видеть эту картину. Ужасная болезнь!» – поделилась Сотникова.

В тему: Аделина Сотникова хотела бросить фигурное катание

Родители Аделины на семейном совете сразу решили, что от ребенка не откажутся, хотя врачи убеждали оставить девочку в роддоме. Диагноз ей поставили не сразу, пришлось искать хороших специалистов. Они сказали: «Нужна операция, возможно не одна. И делают их за границей». Стоила она огромных денег, которых у родителей Сотниковой не было.

Зарплату, которую Аделина получала в ЦСКА, а также призовые за победы в крупных турнирах спортсменка откладывала, но собранной суммы на операцию все равно не хватало.

«Помогла Татьяна Тарасова. Если бы не она, наверное, так и не решились бы на радикальные шаги. Татьяна Анатольевна вышла на Чулпан Хаматову, и благодаря этой замечательной актрисе нам выделили деньги. Но все же моих накоплений и полученных средств было мало. Из своих добавила Елена Германовна Водорезова», – рассказала Аделина.

Маше сделали три операции в Германии. После полугодового курса лечения девочка стала гораздо четче говорить, лучше слышать через специальный слуховой аппарат.

«Родители никогда не делали различий между нами – ни в отношении, ни в воспитании. Никто из домашних не воспринимает Машу как инвалида, не стесняется ее физических изъянов. И она не просит поблажек, чувствует себя полноценным членом семьи», – отметила Сотникова. Читайте далее>>


Важно не прятать взрослых и детей с особенностями развития, а открыто говорить об их проблемах. Только тогда общество привыкнет к мысли, что особые люди имеют такое же право на жизнь, поддержку и сочувствие, как и любой из нас. Мы собрали шесть непростых семейных историй известных людей, чьи близкие родственники родились особыми.

Ежегодно 30 процентов детей рождаются на свет с врожденными аномалиями развития. Вместо заботы и поддержки они получают от мира жестокие пощечины. К сожалению, мы начинаем бороться с жестокостью и несправедливостью только тогда, когда о своих трагических историях на весь мир заявляют люди, которые имеют возможность быть услышанными. Страшно представить, что изо дня в день терпят те, у кого такой возможности нет.

В семье Водяновых царит любовь

Пост, которым поделилась Наталья Водянова на своей странице в Facebook, вызвал шквал откликов. Под записью, где модель и филантроп рассказала о безобразном инциденте, произошедшим с ее родной сестрой Оксаной, за один день появилось больше 40 тысяч комментариев.


вушку с врожденными диагнозами аутизм и ДЦП (детский церебральный паралич) выгнали из кафе, в которое она во время прогулки зашла отдохнуть вместе с няней. Владелец кафе «Фламинго» грубо потребовал, чтобы Оксана вместе с няней ушли: «Давайте уходите. Вы отпугиваете всех наших клиентов. Идите лечитесь и ребенка своего лечите. А потом приходите в общественное место». Пытаясь объяснить, что девушка особенная и ей нужно просто отдохнуть, няня столкнулась с совершенно неадекватной реакцией: хозяин кафе вызвал охрану и полицию. Сегодня владельцу кафе больше не нужно так трепетно беречь репутацию заведения – оно закрыто. Против сотрудников кафе возбуждено уголовное дело по ст. 282 УК РФ («Действия, направленные на унижение человеческого достоинства человека по признакам принадлежности к социальной группе, совершенные публично с применением насилия или угрозой его применения»). Конечно, это не единственный случай, когда 26-летняя Оксана и ее семья сталкиваются с оскорблениями. Ранее Наталья Водянова рассказывала о том, как люди не скрывали пренебрежения, когда ее сестра справляла нужду во время прогулки прямо на улице. Модель призналась, что в те моменты ей было стыдно, но еще больше – больно и горько. «От нее невозможно было что-либо спрятать, а она очень любила все смешивать. Ты приходишь домой из школы, а в одной куче вся твоя одежда, ее игрушки, мука, масло, учебники, мыло, мусор из ведра.
ерху этой кучи сидит довольная Оксана. Мы, конечно, ее за это ругали, пытались завязывать ручки шкафов как могли, но ничего не помогало, и все повторялось снова». Несмотря на тяжелое испытание, выпавшее на долю Натальи и ее близких, в их семье все любят друг друга. Водянова всегда старалась создать для сестры комфортные условия, защитить ее и окружить заботой. Сейчас у Оксаны есть друзья, она научилась одеваться и ухаживать за собой.

Аделина Сотникова и ее сестра Мария

Несчастье настигло и семью юной олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой – ее младшая сестра Мария родилась с генетическим нарушением. Диагноз девочки – синдром Тричера Коллинза. По статистике это заболевание встречается довольно редко – всего у 1 из 50000 детей. Его признаки – деформация лицевой части черепа, косоглазие, аномальный размер рта, подбородка и ушей, проблемы со слухом и речью. Когда Маша родилась, Сотниковых предупредили, что на лечение ребенка придется потратить немыслимую сумму денег. Врачи три месяца не показывали новорожденную матери, настаивали на том, что лучше оставить младенца-инвалида в роддоме. Но семья Сотниковых не отказалась от девочки, и все стали искать возможность ей помочь.


ец Аделины, ранее занимавший пост майора полиции, перевелся в дежурную часть, чтобы найти время для ухода за детьми. Мама, бывшая спортсменка, освоила профессию детского психолога и активно занималась с Машей. Аделина призналась, что болезнь сестры послужила для нее главной мотивацией, чтобы добиться успеха в спортивной карьере. Несмотря на то, что Сотникова зарабатывала в ЦСКА и получала гонорары за призовые места в соревнованиях, денег на операцию не хватало. Семье помогла Татьяна Тарасова, которая установила связь с фондом Чулпан Хаматовой. Маше сделали три операции в Германии, после которых состояние девочки значительно улучшилось. Аделина рассказывает, что в их семье нет никаких разделений и ограничений – Маша воспитывается, как полноценный ребенок, который не нуждается в снисходительной жалости.

Ева Лонгория с сестрой Элизабет

Ева Лонгория не раз говорила, что благодарна судьбе за старшую сестру Элизабет. Девушка родилась с синдромом Дауна. Несмотря на сложности, которые Ева и ее семья всю жизнь преодолевали, борясь за здоровье и счастье Элизабет, актриса называет сестру светом своей жизни и говорит, что многому у нее научилась. Когда Элизабет родилась, врачи уверяли родителей, что девочка не доживет даже до трех лет, а если чудо и произойдет, то она все равно никогда не сможет говорить и ходить.


мья Евы не впала в отчаяние от страшных прогнозов и занялась лечением и развитием ребенка. Девочке активно помогали местные программы, специализирующиеся на помощи людям с синдромом Дауна. Мать Элизабет изучила все методики эффективного воспитания особых детей. В результате сестра Евы стала вполне самостоятельной женщиной. Она закончила школу, устроилась на работу и завела друзей. Желая помочь детям, которые страдают синдромом Дауна, Ева Лонгория основала благотворительную организацию «Герои Евы», которая занимается подростками и молодежью в возрасте от 14 лет до 21 года. Элизабет в восторге от проекта младшей сестры. В этой семье все гордятся друг другом.

Эштон Катчер и его брат-близнец Майкл

Голливудский актер Эштон Катчер родился на 5 минут раньше своего брата-близнеца Майкла. У младшего из двойни обнаружили тяжелую болезнь сердца – кардиомиопатию – и детский церебральный паралич. Жизнь Катчеров превратилась в кошмар: родители, раздавленные горем, развелись спустя 16 лет брака, Эштон не хотел возвращаться домой, боясь узнать, что брату стало хуже. Когда Майклу исполнилось 13 лет, врачи сказали, что его сердце скоро остановится.


тчерам нужно было в краткий срок найти донора, но все попытки заканчивались неудачей. В день, который мог стать для Майкла последним, Эштон окончательно отчаялся и чуть не покончил жизнь самоубийством, чтобы отдать свое сердце любимому брату. Мальчика остановил отец. Спустя несколько мгновений врачи сообщили несчастной семье, что только что в автокатастрофе погибла женщина, и ее сердце может спасти жизнь Майкла. Операция прошла успешно. Сейчас Майкл занимается продюсерством и принимает активное участие в мероприятиях, направленных на помощь детям, страдающим ДЦП.

Следующие две истории непохожи на предыдущие. Это страшные примеры того, как поступили с родственниками-инвалидами люди, которые живут во дворцах, имеют власть и финансовые возможности для самой лучшей помощи своим больным близким.

Кэтрин Блуз-Лайон, кузина британской королевы

Британское королевское семейство всегда было окружено культовым ореолом и должно было выглядеть эталоном для народа. Но не все можно скрыть, любой ценой добиваясь статуса образцовой семьи. Не так давно мир узнал о том, что двух кузин королевы Елизаветы «похоронили» раньше времени.


рисса и Кэтрин Боуз-Лайон страдали тяжелой умственной отсталостью: они не могли контролировать свои движения, издавали странные звуки, коверкали слова. Семья Боуз-Лайон, боясь испортить репутацию, поместила слабоумных сестер в «дом для идиотов» графства Суррей. Через 20 лет Нерисса и Кэтрин перестали получать материальную помощь и были всеми забыты. Последний визит родственников-аристократов в госпиталь датируется 1960-ми годами. Вследствие сообщения, полученного от матери сестер, в книге пэров «Burke’s Peerage» Нерисса числилась умершей в 1940 году, а Кэтрин в 1961. На самом же деле Нерисса умерла 46 лет спустя, а Кэтрин в 1997 году была переведена в другую больницу и умерла лишь в 2014 году.

Розмари Кеннеди, жертва политических амбиций своей семьи

Звучит парадоксально, но родной сестре Джона Ф. Кеннеди выпало несчастье родиться представительницей знаменитого американского президентского клана. Розмари, третья из восьми детей видного бизнесмена и политика Джозефа Патрика Кеннеди, с детства страдала легкой умственной отсталостью, зато была очень красива, мила и привлекательна. Ей трудно было освоить школьные премудрости, зато Розмари хорошо научилась танцевать.


нее была очаровательная улыбка, она любила наряжаться, обожала балы и праздники. Но, когда Розмари вышла из подросткового возраста, к ее отставанию в интеллектуальном развитии прибавилась депрессия и вспышки неконтролируемого гнева. И все же главной проблемой семьи Кеннеди стало даже не это, а внезапно расцветшая сексуальность очаровательной девушки с интеллектом маленького ребенка (и таким же уровнем самоконтроля). Став послом США в Великобритании, отец семейства, Джозеф Патрик Кеннеди, стал бояться, что Розмари может опозорить его и стать преградой для его грандиозных политических планов. После возвращения в США Джозеф, даже не посоветовавшись с женой, дал согласие на проведение у 23-летней дочери префронтальной лоботомии – операции по удалению лобных долей мозга, отвечающих за самосознание и принятие решений (многие помнят, к чему приводит локомотив, по фильму «Пролетая над гнездом кукушки»). После операции уровень развития Розмари стал как у двухлетнего ребенка. Она больше не могла самостоятельно ухаживать за собой, за ней был нужен постоянный присмотр. Всю оставшуюся жизнь Розмари провела в частных психиатрических клиниках и умерла в 2005 году, пережив всех своих близких родственников.

superfb.site

причины болезни и лечение заболевания

Синдромом Тричера-Коллинза называют заболевание наследственного характера, характеризующееся деформацией костных структур черепа и лица. Другое название болезни – челюстно-лицевой дизостоз.

Патология возникает у одного новорожденного на 50 тысяч малышей. Подробнее о синдроме Тричера-Коллинза и жизни людей, имеющих дефекты на уровне генов, рассказано в статье.

Синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания

Эдвард Тричер Коллинз описал основные нарушения, возникающие у больных людей, более ста лет назад. Патология получила соответствующее название. Современная медицина предпочитает использовать другие термины – мандибулофасциальный дизостоз или синдром Франческетти-Коллинза.

Основным фактором, который приводит к развитию заболевания, считается врожденная аномалия в гене 5-ой хромосомы. Этот ген считается ответственным за кодировку белка, принимающего участие в правильном формировании костей лицевой части черепа в период внутриутробного развития ребенка. Белок называется ядрышковым фосфопротеином.

На фоне снижения количественных показателей белка фосфопротеина изменяются функции рРНК, что провоцирует сокращение пролиферации клеток эмбриона вдоль специфического желоба. Этот желоб образует нервную трубку в ходе роста и развития плода.

Важно! В случае возникновения синдрома Тричера-Коллинза основные нарушения, свидетельствующие о неверной кодировке белка, происходят в период с начала 3-й до конца 4-й недели после момента оплодотворения.

В конце первого месяца беременности лицевой отдел плода заполняется мезенхимальными тканями, которые на протяжении второго месяца уже дифференцируются в кости и соединительнотканные элементы.

Важно! Следует знать, что синдром Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный тип наследования. Однако дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% клинических случаев. Остальные 60% приходятся на развитие новых мутаций, вызванных негативным влиянием внешних и внутренних факторов на организм женщины в период беременности.

Заболевание может возникнуть в случае тератогенного влияния следующих факторов:

  • этанол и его производные;
  • радиоактивное излучение;
  • цитомегаловирус;
  • токсоплазмоз;
  • влияние гербицидов;
  • препараты на основе ретиноевой кислоты;
  • противосудорожные лекарства;
  • психотропные препараты.

Симптомы патологии

Основными проявлениями синдрома Тричера-Коллинза считаются:

  • опущенные углы глаз;
  • недоразвитость скуловых костей с обеих сторон;
  • отсутствие части тканей века;
  • недоразвитость кости челюсти;
  • отсутствие или малый размер раковин ушей;
  • отсутствие или заращение наружных слуховых проходов врожденного характера;
  • анатомические дефекты среднего отдела уха;
  • «птичье лицо».

Так как височная кость является сложным элементом черепно-лицевого отдела, в некоторых случаях всю тяжесть поражений анатомо-физиологических особенностей наружного слухового прохода и внутренних структур уха оценить достаточно трудно.

Визуальный осмотр больного человека позволяет определить отсутствие ресниц на нижнем веке, в некоторых случаях – расщелину неба. При синдроме Тричера-Коллинза возможны врожденные дефекты и нарушения работы со стороны сердца и элементов опорно-двигательного аппарата (помимо лицевого отдела).

Особенности жизни человека с синдромом Тричера-Коллинза можно увидеть в документальном фильме «Новое лицо Джулианы». Это история американской девочки Джулианы Уэтмор, которая имеет тяжелейшую форму заболевания. На момент одиннадцати лет ребенок перенес уже более 50 операций, но лечение еще продолжается.

Родители Джулианы имеют также старшую здоровую дочь. Они хотели еще одного ребенка, однако, побоялись его планировать из-за возможности передачи генной мутации. Взамен родители удочерили украинскую девочку, имеющую такую же генетическую болезнь, но в менее тяжелом проявлении.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Это заболевание, как и множество других генетических дефектов и нарушений, лечению не поддается. Используется паллиативная терапия, которая позволяет поддержать жизнь больного на достаточном уровне.

Для коррекции слуховых функций используют слуховые аппараты, а чтобы улучшить речь, необходима помощь специалиста-логопеда. В случае сужения верхних дыхательных путей или расщепления неба проводится хирургическое лечение. Показан ряд и других пластических операций для лечения и восстановления анатомических дефектов.

Джон Ланкастер и синдром Тричера-Коллинза

Джон Ланкастер – парень, проживающий в Великобритании. На данный момент ему 26 лет. Биологические родители отказались от Джона сразу после его рождения, они не смогли смириться с грозным заболеванием, однако ребенка усыновила другая пара, которая смогла обеспечить его всем необходимым.

Ланкастер перенес несколько пластических операций, которые немного изменили его внешность. Джон увлекается путешествиями, много проводит времени с детьми, имеющими синдром Тричера-Коллинза, оказывая им поддержку.
Парень имеет прекрасную, любящую его девушку. На данный момент он показывает своим примером, что даже с генетическими аномалиями можно жить и радоваться жизни.

Сестра Аделины Сотниковой и синдром Тричера-Коллинза

Аделина Сотникова – российская олимпийская чемпионка по фигурному катанию. Ее младшая сестра Маша имеет генетическое заболевание, о чем стало известно недавно, после победы Аделины в Сочи.

После рождения младшей сестры родителей Аделины стали готовить в роддоме к тому, что больного синдромом Тричера-Коллинза ребенка придется оставить, но они отказались, приняв решение заботиться о дочери и бороться за ее здоровье.

Свои гонорары Аделина Сотникова тратила на лечение сестры Маши. Девушке еще предстоят хирургические вмешательства, поскольку она продолжает расти. Аделина не устает радовать Машу подарками и всегда в интервью подчеркивает, что в семье никто не стесняется физических изъянов сестры, а просто воспринимают ее как особенного человека.

academ-clinic.ru

Известные семьи, в которых заботятся о детях-инвалидах — Звезды

Важно не прятать взрослых и детей с особенностями развития, а открыто говорить об их проблемах. Только тогда общество привыкнет к мысли, что особые люди имеют такое же право на жизнь, поддержку и сочувствие, как и любой из нас. Мы собрали шесть непростых семейных историй известных людей, чьи близкие родственники родились особыми.

Ежегодно 30 процентов детей рождаются на свет с врожденными аномалиями развития. Вместо заботы и поддержки они получают от мира жестокие пощечины. К сожалению, мы начинаем бороться с жестокостью и несправедливостью только тогда, когда о своих трагических историях на весь мир заявляют люди, которые имеют возможность быть услышанными. Страшно представить, что изо дня в день терпят те, у кого такой возможности нет.

В семье Водяновых царит любовь

Пост, которым поделилась Наталья Водянова на своей странице в Facebook, вызвал шквал откликов. Под записью, где модель и филантроп рассказала о безобразном инциденте, произошедшим с ее родной сестрой Оксаной, за один день появилось больше 40 тысяч комментариев. Девушку с врожденными диагнозами аутизм и ДЦП (детский церебральный паралич) выгнали из кафе, в которое она во время прогулки зашла отдохнуть вместе с няней. Владелец кафе «Фламинго» грубо потребовал, чтобы Оксана вместе с няней ушли: «Давайте уходите. Вы отпугиваете всех наших клиентов. Идите лечитесь и ребенка своего лечите. А потом приходите в общественное место». Пытаясь объяснить, что девушка особенная и ей нужно просто отдохнуть, няня столкнулась с совершенно неадекватной реакцией: хозяин кафе вызвал охрану и полицию. Сегодня владельцу кафе больше не нужно так трепетно беречь репутацию заведения – оно закрыто. Против сотрудников кафе возбуждено уголовное дело по ст. 282 УК РФ («Действия, направленные на унижение человеческого достоинства человека по признакам принадлежности к социальной группе, совершенные публично с применением насилия или угрозой его применения»). Конечно, это не единственный случай, когда 26-летняя Оксана и ее семья сталкиваются с оскорблениями. Ранее Наталья Водянова рассказывала о том, как люди не скрывали пренебрежения, когда ее сестра справляла нужду во время прогулки прямо на улице. Модель призналась, что в те моменты ей было стыдно, но еще больше – больно и горько. «От нее невозможно было что-либо спрятать, а она очень любила все смешивать. Ты приходишь домой из школы, а в одной куче вся твоя одежда, ее игрушки, мука, масло, учебники, мыло, мусор из ведра. Сверху этой кучи сидит довольная Оксана. Мы, конечно, ее за это ругали, пытались завязывать ручки шкафов как могли, но ничего не помогало, и все повторялось снова». Несмотря на тяжелое испытание, выпавшее на долю Натальи и ее близких, в их семье все любят друг друга. Водянова всегда старалась создать для сестры комфортные условия, защитить ее и окружить заботой. Сейчас у Оксаны есть друзья, она научилась одеваться и ухаживать за собой.

Аделина Сотникова и ее сестра Мария

Несчастье настигло и семью юной олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой – ее младшая сестра Мария родилась с генетическим нарушением. Диагноз девочки – синдром Тричера Коллинза. По статистике это заболевание встречается довольно редко – всего у 1 из 50000 детей. Его признаки – деформация лицевой части черепа, косоглазие, аномальный размер рта, подбородка и ушей, проблемы со слухом и речью. Когда Маша родилась, Сотниковых предупредили, что на лечение ребенка придется потратить немыслимую сумму денег. Врачи три месяца не показывали новорожденную матери, настаивали на том, что лучше оставить младенца-инвалида в роддоме. Но семья Сотниковых не отказалась от девочки, и все стали искать возможность ей помочь. Отец Аделины, ранее занимавший пост майора полиции, перевелся в дежурную часть, чтобы найти время для ухода за детьми. Мама, бывшая спортсменка, освоила профессию детского психолога и активно занималась с Машей. Аделина призналась, что болезнь сестры послужила для нее главной мотивацией, чтобы добиться успеха в спортивной карьере. Несмотря на то, что Сотникова зарабатывала в ЦСКА и получала гонорары за призовые места в соревнованиях, денег на операцию не хватало. Семье помогла Татьяна Тарасова, которая установила связь с фондом Чулпан Хаматовой. Маше сделали три операции в Германии, после которых состояние девочки значительно улучшилось. Аделина рассказывает, что в их семье нет никаких разделений и ограничений – Маша воспитывается, как полноценный ребенок, который не нуждается в снисходительной жалости.

Ева Лонгория с сестрой Элизабет

Ева Лонгория не раз говорила, что благодарна судьбе за старшую сестру Элизабет. Девушка родилась с синдромом Дауна. Несмотря на сложности, которые Ева и ее семья всю жизнь преодолевали, борясь за здоровье и счастье Элизабет, актриса называет сестру светом своей жизни и говорит, что многому у нее научилась. Когда Элизабет родилась, врачи уверяли родителей, что девочка не доживет даже до трех лет, а если чудо и произойдет, то она все равно никогда не сможет говорить и ходить. Семья Евы не впала в отчаяние от страшных прогнозов и занялась лечением и развитием ребенка. Девочке активно помогали местные программы, специализирующиеся на помощи людям с синдромом Дауна. Мать Элизабет изучила все методики эффективного воспитания особых детей. В результате сестра Евы стала вполне самостоятельной женщиной. Она закончила школу, устроилась на работу и завела друзей. Желая помочь детям, которые страдают синдромом Дауна, Ева Лонгория основала благотворительную организацию «Герои Евы», которая занимается подростками и молодежью в возрасте от 14 лет до 21 года. Элизабет в восторге от проекта младшей сестры. В этой семье все гордятся друг другом.

Эштон Катчер и его брат-близнец Майкл

Голливудский актер Эштон Катчер родился на 5 минут раньше своего брата-близнеца Майкла. У младшего из двойни обнаружили тяжелую болезнь сердца – кардиомиопатию – и детский церебральный паралич. Жизнь Катчеров превратилась в кошмар: родители, раздавленные горем, развелись спустя 16 лет брака, Эштон не хотел возвращаться домой, боясь узнать, что брату стало хуже. Когда Майклу исполнилось 13 лет, врачи сказали, что его сердце скоро остановится. Катчерам нужно было в краткий срок найти донора, но все попытки заканчивались неудачей. В день, который мог стать для Майкла последним, Эштон окончательно отчаялся и чуть не покончил жизнь самоубийством, чтобы отдать свое сердце любимому брату. Мальчика остановил отец. Спустя несколько мгновений врачи сообщили несчастной семье, что только что в автокатастрофе погибла женщина, и ее сердце может спасти жизнь Майкла. Операция прошла успешно. Сейчас Майкл занимается продюсерством и принимает активное участие в мероприятиях, направленных на помощь детям, страдающим ДЦП.

Следующие две истории непохожи на предыдущие. Это страшные примеры того, как поступили с родственниками-инвалидами люди, которые живут во дворцах, имеют власть и финансовые возможности для самой лучшей помощи своим больным близким.

Кэтрин Блуз-Лайон, кузина британской королевы

Британское королевское семейство всегда было окружено культовым ореолом и должно было выглядеть эталоном для народа. Но не все можно скрыть, любой ценой добиваясь статуса образцовой семьи. Не так давно мир узнал о том, что двух кузин королевы Елизаветы «похоронили» раньше времени. Нерисса и Кэтрин Боуз-Лайон страдали тяжелой умственной отсталостью: они не могли контролировать свои движения, издавали странные звуки, коверкали слова. Семья Боуз-Лайон, боясь испортить репутацию, поместила слабоумных сестер в «дом для идиотов» графства Суррей. Через 20 лет Нерисса и Кэтрин перестали получать материальную помощь и были всеми забыты. Последний визит родственников-аристократов в госпиталь датируется 1960-ми годами. Вследствие сообщения, полученного от матери сестер, в книге пэров «Burke’s Peerage» Нерисса числилась умершей в 1940 году, а Кэтрин в 1961. На самом же деле Нерисса умерла 46 лет спустя, а Кэтрин в 1997 году была переведена в другую больницу и умерла лишь в 2014 году.

Розмари Кеннеди, жертва политических амбиций своей семьи

Звучит парадоксально, но родной сестре Джона Ф. Кеннеди выпало несчастье родиться представительницей знаменитого американского президентского клана. Розмари, третья из восьми детей видного бизнесмена и политика Джозефа Патрика Кеннеди, с детства страдала легкой умственной отсталостью, зато была очень красива, мила и привлекательна. Ей трудно было освоить школьные премудрости, зато Розмари хорошо научилась танцевать. У нее была очаровательная улыбка, она любила наряжаться, обожала балы и праздники. Но, когда Розмари вышла из подросткового возраста, к ее отставанию в интеллектуальном развитии прибавилась депрессия и вспышки неконтролируемого гнева. И все же главной проблемой семьи Кеннеди стало даже не это, а внезапно расцветшая сексуальность очаровательной девушки с интеллектом маленького ребенка (и таким же уровнем самоконтроля). Став послом США в Великобритании, отец семейства, Джозеф Патрик Кеннеди, стал бояться, что Розмари может опозорить его и стать преградой для его грандиозных политических планов. После возвращения в США Джозеф, даже не посоветовавшись с женой, дал согласие на проведение у 23-летней дочери префронтальной лоботомии – операции по удалению лобных долей мозга, отвечающих за самосознание и принятие решений (многие помнят, к чему приводит локомотив, по фильму «Пролетая над гнездом кукушки»). После операции уровень развития Розмари стал как у двухлетнего ребенка. Она больше не могла самостоятельно ухаживать за собой, за ней был нужен постоянный присмотр. Всю оставшуюся жизнь Розмари провела в частных психиатрических клиниках и умерла в 2005 году, пережив всех своих близких родственников.

www.sncmedia.ru

Аделина Сотникова рассказала о тяжелой болезни сестры

Аделина Сотникова // Фото: ИТАР-ТАСС/ Владимир Смирнов

Чемпионка сочинской Олимпиады, фигуристка Аделина Сотникова, впервые подробно рассказала о  семейных проблемах. Младшая сестра спортсменки Маша тяжело больна, она инвалид с детства. Информация об этой трагедии появилась в прессе вскоре после того, как  Аделина завоевала золотую медаль на Играх. Но о том, что происходит у Сотниковых на самом деле, девушка решилась заговорить только сейчас.

Диагноз сестры Аделины – «синдром Тричера Коллинза», у нее проблемы со слухом, речью и лицевыми костями. Девочка такой родилась и маму сестер Сотниковых еще в роддоме стали готовить к  тому, что от ребенка придется отказаться. Но они приняли решение не бросать маленькую Машу и всей семьей мужественно боролись за ее здоровье.

Когда Аделина стала одерживать победы и получать гонорары, появилась возможность сделать Маше операцию. Помогла Татьяна Тарасова, которая связала семью с фондом Чулпан Хаматовой. Часть денег Аделина накопила сама, часть – взяла в долг у тренера Елены Водорезовой. После курса из трех операций девочке стало лучше, но предстоит еще долгое лечение, ведь Маша растет и понадобятся новые операции.

«Никто из домашних не воспринимает Машу как инвалида, не стесняется ее физических изъянов», — подчеркнула Аделина Сотникова в интервью журналистам. Она также призналась, что очень дружна с сестрой и у них есть секреты от родителей.

Фигуристка с любимой сестрой Марией // Фото: Соцсети

www.starhit.ru

Советы родителю

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *