Редкое заболевание – 14 самых редких болезней в мире

25 Самых редких и страшных заболеваний в мире

Представляем ТОП самых редких и страшных болезней мира.

В обширной области медицины одна из старейших, самых полезных и важных научных отраслей в истории науки, открытий и развития новых знаний не прекращается. Однако есть определенные случаи, когда врачи просто перегружены уникальностью или редкостью некоторых случаев.

Мы неоднократно говорили о разных примерах: очень, очень странные болезни, синдромы, которые встречаются в среднем по 1 в миллиардах и всевозможные расстройства, как физические, так и психологические, которые, по-видимому, происходят из самой экстравагантной фантастики. Сегодня я собираюсь представить вам полную и интересную подборку с некоторыми из них, чтобы узнать, знаете ли вы эти 25 ужасно редких и страшных болезней…

25. Синдром Стендаля

Самые редкие и страшные заболевания

Это своеобразное психосоматическое расстройство, также известное как синдром Флоренции или стресс путешественника. Развивается, когда субъект обращается к произведению искусства. Симптомы проявляются психосоматически, когда видят предмет искусства, особенно если это очень красивая работа или несколько работ в одном месте. Это вызывает:

  • Сильное головокружение
  • Замешательство
  • Беспокойство
  • Ускорение сердечного ритма
  • Тремор
  • Сильное сердцебиение
  • Депрессию и даже галлюцинации

24. Синдром Капграса

Самые редкие и страшные заболевания

Также известный как Мал де Капграс, этот синдром влияет на чувство идентификации пациента. Он характеризуется постоянным убеждением, что близкое и дорогое существо было заменено или заменено идентичным самозванцем.

23. Глоссодиний или синдром жжения

синдром жжения

Те, кто страдает от глоссодинии, болезнь, истинное происхождение которой до сих пор неизвестно наукам, утверждают, что испытывают сильное ощущение горения и жжения на языке. Оно сохраняется в течение длительного времени. Было много случаев во всем мире, однако нет никакого анализа, который обнаружил бы отклонения. Даже сегодня, это заболевание является загадкой.

22. Триметиламинурия или синдром запаха рыбы

Самые редкие и страшные заболевания

Экстравагантный другими. Триметиламинурия является странным метаболическим расстройством, которое вызывает отказ в производстве фермента флавинмонооксигеназы 3 (FMO3). Это приводит к очень интенсивному рыбному запаху, который вытесняется во время вдоха. До сих пор нет лечения или лечения этого расстройства.

21. Ситуационный обморок (обморок от смеха)

Самые редкие и страшные заболевания

Этот уникальный синдром — очень необычная форма ситуационного обморока. Это состояние слабости, когда они слишком много смеются. Хотя очень мало известно, есть несколько записей о синдроме и считается, что у них есть патофизиологическое происхождение.

20. Синдром отставного мужа

Самые редкие и страшные заболевания

Синдром отставного мужа был официально признан в 1991 году в Японии. Это психосоматическая болезнь, тесно связанная со стрессом и депрессией, в которой женщина постепенно проявляет признаки физического заболевания и депрессии, когда ее муж прибывает или приближается к отставке или выходу на пенсию. Предполагается, что до 60% японской женской популяции страдает от этого странного синдрома.

19. Дисгеузия

Дисгеузия

Термин дисгеузия не считается адекватным для этого состояния, но он по-прежнему используется для обозначения ряда аномальных симптомов, которые изменяют чувство вкуса у некоторых людей. Дисгеузия у тех, кто страдает от изменения восприятия вкусов напитков и продуктов питания. Это часто вызывает ощущение неприятного, превращая аромат, который неожиданно можно считать вкусным в отталкивающий. Хотя об этом мало что известно, его причины часто связаны со странными неврологическими расстройствами.

18. Синдром взрывной головы

Синдром взрывной головы

Это редкое заболевание, обнаруженное в 1988 году, вызывает сильный дискомфорт в голове пациента. По его словам, он страдает от эпизодов, в которых он слушает чрезвычайно мощный звук, как взрыв, уверяя, что он исходит изнутри собственной головы. Тем не менее, пациент также упоминает, что это событие не вызывает боли. После этих эпизодов, которые иногда могут возникать несколько раз за определенный период времени, у пациента высокий сердечный ритм, глубокое чувство тревоги, страха и импотенции.

17. Бред из Фреголи

Бред из Фреголи

Бред или синдром Фреголи — психическое расстройство бредового и параноидального типа. Этот беспорядок характеризуется безумным убеждением, что люди на самом деле всегда являются одним субъектом, который изменяет внешний вид или маскирует себя, чтобы выглядеть как разные люди.

16. Иллюзия шоу Трумэна

Иллюзия шоу Трумэна

Очевидно, он получил свое название от классического фильма в главной роли Джима Керри, чей персонаж проводит всю свою жизнь на реалити-шоу, не зная об этом. Но, возвращаясь к реальности, те, кто страдает от этой иллюзии, убеждены, что это звезда воображаемого реалити-шоу 24 часа в сутки. Это само по себе странный случай бредовых преследований и грандиозного бреда.

15. Жаргон афазии

Жаргон афазии

Он состоит из расстройства речи, в котором человек использует составные слова в обычных предложениях. В некоторых случаях расстройство может быть достаточно углубленным, чтобы достичь момента, когда все что сказано, непонятно, становится совершенно нереальным языком.

14. Синдром иностранного акцента

Синдром иностранного акцента

Это медицинское состояние очень любопытно между прочим, потому что оно обычно возникает после тяжелой черепно-мозговой травмы или инсульта. Те, кто страдает от этого состояния, развивают то, что кажется иностранным акцентом в качестве побочного эффекта травмы, после ряда неудач в процессах планирования и координации артикуляции, отраженных в речи.

13. Дисхрометрия

Дисхрометрия

Те, кто страдает от дисхромометрии, не могут точно рассчитать количество времени которое проходит, страдая от искажения в восприятии времени. Это состояние возникает, когда мозжечок поврежден и теряет часть своей функциональности.

12. Парижский синдром

Парижский синдром

Парижский синдром развивается у туристов, посещающих французскую столицу. Это мгновенное психологическое расстройство и происходит почти исключительно с японскими туристами. Кризис возникает, когда посетители приезжают в город, и его достопримечательности не совпадают с тем, каковы были их ожидания. Представляют депрессивные картины, большую тревогу и несколько симптомов психических проблем, таких как острое разочарование, параноидальные идеи или убеждение, что они являются жертвами злоупотреблений и агрессий со стороны городских жителей. В крайних случаях они даже страдают от галлюцинаций.

11. Приступы от прослушивания Мэри Харт

Самые редкие и страшные заболевания

Мэри Харт была знаменитой американской телеведущей которая снялась в самом любопытном событии. Согласно статье, опубликованной в 1991 году, в престижном медицинском журнале New England Journal of Medicine, голос Харт в передаче её старого шоу Entertainment Tonight вызвал судороги у эпилептических женщин. Согласно тому, что предложили врачи, эпилептические припадки были вызваны определенной частотой после того, как услышали уровень докладчика и точный тон голоса той ночью.

10. Синдром Рапунцеля

Самые редкие и страшные заболевания

Как несколько самых странных медицинских состояний, которые мы видим в остальных пунктах, мы не в первый раз говорим об этом синдроме, поэтому, если вы не знали, что это странное заболевание. Синдром Рапунцеля это результат любопытного компульсивного психологического расстройства трихофагии, акт принудительного употребления в пищу волос. Вызывает сложное кишечное заболевание с абдоминальной болью и напряжением, потерю аппетита, тошноту, рвоту, потерю веса, кровотечение и кишечную перфорацию. Это имя получило от молодой женщины с длинными волосами Рапунцель, от классической истории братьев Гримм.

9. Сумасшедший или странный синдром руки

Самые редкие и страшные заболевания

Это очень тревожное заболевание. Также известный как синдром доктора Странджелоу. Это психическое заболевание, при котором одна из рук страдальца, похоже, приобретает личность и способность действовать сама по себе. Это неврологическое расстройство, хотя описание звучит нелогично, симптомы у пациентов всегда совпадают. В крайних случаях рука представляет опасность для пациента, вызывая самобичевание. Было доказано, что это состояние напрямую связано с повреждением головного мозга, вызванным ударами, аневризмами или опухолями.

8. Водно-аллергическая крапивница или аллергия на воду

Водно-аллергическая крапивница

Насколько важна вода для жизни, можете ли вы представить себе аллергию? Обнаруженный в недавнем виде состоит из аллергической реакции организма, контактирующей с водой. Он характеризуется появлением пятен, красных и белых на коже, вызывая интенсивный зуд и жжение при непосредственном контакте с водой. Интересно, что это редкое заболевание встречается практически у женщин, появляющиеся в период полового созревания.

7. Микропсия или синдром Алисы в стране чудес

Микропсия или синдром Алисы в стране чудес

Это серьезное неврологическое расстройство, характеризующееся глубокими дисбалансами в восприятии и недостатках нормального функционирования чувств, особенно зрения. Заболевание заставляет пациента наблюдать объекты по-другому, воспринимая объекты гораздо большего или гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле, разных цветов и нереальных форм. Таким образом, в дополнение к тому, чтобы называть его известной историей Льюиса Кэрролла, он также известен как синдром галлюцинации лилипутов, снова ссылаясь на письма («Путешествия Гулливера», Джонатан Свифт). Проблема с этим состоянием заключается не в чувствах или в органах, а в мозге и в способности интерпретировать сенсорные стимулы.

6. Синдром Протеуса

Синдром Протеуса

Это генетическое состояние, которое деформирует кости и ткани всего тела, что приводит к чрезмерному росту кожи и атипичному образованию скелета. Наиболее известным случаем синдрома Протеуса в истории является так называемый «Человек-слон». Хотя считается, что он страдал от нейрофиброматоза I типа, а затем отрицал его. Синдром Протеуса проецируется с пороками развития, чрезмерным ростом кожи и органов. Он развивается после мутации в гене AKT1. 1 человек на миллион страдает от синдрома.

5. Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Тяжелый иммунодефицит

Более известный как синдром Bubble Boy, самым популярным случаем был Дэвид Веттер, который прожил 13 лет в пластическом пузыре с воздушными фильтрами, системы для устранения патогенов, так как он страдал от этого состояния, его иммунная система была на 100% неэффективной. Это редкое генетическое заболевание делает организм абсолютно уязвимым, неспособным даже дышать без смертельного риска. Это обусловлено не одним, а многочисленными мутациями и генетическими неудачами, в дополнение к отсутствию аденозиндезаминазы.

4. Гипертрихоз или синдром оборотня

Гипертрихоз или синдром оборотня

Синдром оборотня представляет собой генетическое заболевание, которое поражает 1 из каждых на 1 миллиард человек. С середины 20 века и до настоящего времени зарегистрировано только 50 случаев. Симптомы очевидны: чрезмерный рост волос на лице, ушах и плечах, в случаях, когда симптом распространяется и на многие другие части тела. Все происходит на хромосоме № 8, где мутация приводит к аномалии между дермой и эпидермисом, в результате чего на 5 миллионов больше фолликулов волоса, чем обычно.

3. Прогрессирующая окостенение фибропластики

Прогрессирующая окостенение фибропластики

ПОФ является результатом странной генетической мутации, прогрессирующей болезни, в которой все тело производит нечто вроде дополнительного скелета. Это редкое наследственное и аутосомное доминирующее заболевание, которое широко известно как синдром горного человека. Заставляет мышцы, сухожилия и связки тела постепенно теряться и в конечном итоге превращаться в кость. Даже сегодня ПОФ — настоящая медицинская тайна, хотя известно, что это состояние затрагивает около 3300 человек во всем мире.

2. Врожденная нечувствительность к боли

нечувствительность к боли

В принципе, врожденная нечувствительность к боли — это состояние здоровья, при котором человек рождается с неспособностью ощущать боль. Его или её тело полностью функционально, но не может чувствовать боль. Очевидно, что это создает большие проблемы, потому что именно эта боль предупреждает нас об опасности и помогает нам поддерживать нашу безопасность и физическую неприкосновенность. Это условие связано с генетической мутацией в синтезе определенного типа натриевого канала, который обнаружен в нервной системе и нейронах. Он отвечает за передачу, отправку и прием боли в центральную нервную систему. Обычно, в немногих случаях, зарегистрированных этой мутацией, пациенты умерли очень молодыми из-за инфекций, язв и других состояний, которые были обнаружены слишком поздно даже для нанесенного им физического урона.

1. Иллюзия Котарда или синдром живого мертвеца

синдром живого мертвеца

Мы уже несколько раз говорили о синдроме Котарда. В настоящее время это самая редкая болезнь в мире. Также называется заблуждением отрицания и более известным как синдром зомби или живым мертвецом. Он состоит из передового ипохондрического психического расстройства, после которого пациент считает что он мертв физически и буквально, с их органами в гниении, но по какой-то причине все еще сознательный. Сознание также кратковременно, потому что порой пациент смотрит в зеркало и не может распознать своё лицо: он видит в своем отражении труп. Как правило, пациент приходит к выводу, что он никогда не может умереть, но что он будет этим зомби до конца своих дней. Синдром Котарда — это форма крайнего бредового психоза.

Ну, довольно? Неудивительно, не так ли? Как вы думаете, какая самая страшная болезнь?

Жмите кнопку «Поделиться» в соцсетях, чтобы не потерять информацию

tagweb.ru

Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко. Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые. Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Полиомиелит

Благодаря обязательной вакцинации, теперь это крайне редкое вирусное заболевание. Болеют им в основном жители развивающихся стран со слабой медициной. Вирус полиомиелита поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц и вялому параличу. Протекает с высокой лихорадкой, крайне высокая летальность.

Большинство выживших остаются инвалидами на всю жизнь. Лечение редких болезней, как полиомиелит достаточно сложный процесс. Проще предотвращать заболевания.

Прогерия

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз.

Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет. Приносят много бед такие редкие болезни. Фото больных вы можете посмотреть в этой статье.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Болезнь Филдс

Пожалуй, редчайшая болезнь в мире. За всю историю медицины был описан все один такой случай с двумя пациентами. Болели несовершеннолетние сестры-близнецы по фамилии Филдс, проживающие в Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера)

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития. Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей.

Очень сложно, когда таким образом проявляются редкие болезни людей. Фото демонстрирует, как выглядит больной человек.

Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста. Эти самые редкие болезни пугают, но больные стараются жить.

Болезнь Куру

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой. Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти. А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли.

Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти. Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга. В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало. Хорошо, что нечасто встречаются такие редкие болезни. Список и описание остальных ищите ниже в статье.

Микроцефалия

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами.

Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы. Такие редкие болезни детей требуют от родителей немало смелости и терпения.

Болезнь Моргеллонов

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность.

Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Паранеопластическая пузырчатка

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов. Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой. В основе болезни – текущий злокачественный процесс.

Кожные проявления недуга заключаются в появлении на слизистых и коже пузырей, которые лопаясь, становятся рассадником болезнетворных бактерий. Много больных погибает от сепсиса или от рака. Самые редкие болезни практически не поддаются лечению. Люди вынуждены страдать и испытывать не только физическую, но и моральную боль.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения. Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания на данный момент не разработано, в связи с его редкостью. Пациентам советуют полноценно питаться, больше времени уделять прогулкам и не перенапрягаться.

Заблуждение Капграса

Психическое отклонение, проявляющееся в стойком убеждении заболевших о том, что их супругов подменили клоном. Больные отказываются делить жилище с «чужаком». По мнению исследователей, заболевание в основной массе вызывается повреждением правого полушария мозга. Иногда заболевание манифестирует после передозировки лекарств.

Очень пугают такие редкие болезни. Встречаются редко они, но приносят немало боли самим больным и их близким.

Линии Блашко

Кожный синдром назван по имени немецкого дерматолога Альфреда Блашко, описавшего первые случаи заболевания. Линии Блашко представляют собой рисунок из полос и завитков, запрограммированный в геноме каждого человека. В норме эти линии невидимы, но начинают проявляться при некоторых эндокринологических нарушениях. Больные младенцы рождаются уже с видимыми полосами.

Микропсия

Неврологическое расстройство, проявляющее в искажении зрительного восприятия. Больные воспринимают предметы окружающего мира уменьшенными в несколько раз, неверно оценивают расстояния между предметами.

Заболевание нарушает не только зрительное восприятие, но, также осязание и слух. Больной может даже не узнавать свое тело. К микролепсии приводит органическое поражение мозга или прием наркотиков. Такая редчайшая болезнь создает немало проблем больному человеку.

Синдром голубой кожи

Кожный покров приобретает синий или фиолетовый цвет, что в целом никак не сказывается на состоянии здоровья, однако негативно влияет на внешность. Болезнь генетическая и передается по наследству. Людям тяжело находиться в социуме, поскольку на них постоянно обращают внимание окружающее.

Синдром Клейна-Левина

Неврологическое заболевание, еще известное как болезнь спящей красавицы. Больные испытывают патологическую сонливость, у них полностью нарушен распорядок дня. Практически все время они проводят во сне, а просыпаются только для того, чтобы поесть и сходить в туалет. Также больные жалуются на плохую память, галлюцинации и обостренно реагируют на шумовые раздражители.

Большинство пациентов – подростки, у которых заболевание протекает приступообразно. Приступ возникает один раз в несколько месяцев, и продолжается пару дней, после чего подросток возвращается к обычной жизни. С взрослением, болезнь обычно отступает. Хорошо, когда очень редкие болезни покидают человека после взросления.

Синдром живого трупа

Психическое нарушение, проявляющееся в стойком убеждении больного в том, что он уже мертв. Считая себя трупом, заболевшие люди чувствуют запах гниющей плоти, видят червей, ползающих по своему телу. Очень часто пациенты кончают жизнь самоубийством, поскольку не в силах выдержать кошмарные видения.

Синдром счастливой марионетки или синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одной из хромосом. Больной ребенок плохо растет, его мучают приступы беспричинного хохота. Конечности плохо слушаются, дрожат или дергаются. При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома.

Несмотря на то что больные умственно отсталые, им удается научиться проговаривать несколько слов, а на слух понимать несколько больше.

Порфирия (болезнь вампира)

В результате генетического сбоя кожа больных отличается крайней чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. От солнечного света кожа начинает сильно зудеть, лопаться, покрывается мокнущими язвами и рубцами. Воспаление затрагивает не только поверхность кожи, но и хрящевые ткани. Искривляются ушные раковины, нос и ногти, которые становятся похожими на когти зверя.

Выходить из дома больные предпочитают ночью, когда нет солнца. Редкие болезни людей вызывают дискомфорт у больных и людей, которые их окружают. Но в то же время очень важно не отчаиваться.

CIPA

Генетическое заболевание, при котором отсутствует чувствительность к болевым ощущениям, в результате чего больные не замечают ушибов, ран, порезов. Возможны отморожения и ожоги. Пациентам, у которых такая редчайшая болезнь, следует постоянно контролировать окружение и планировать каждый свой шаг.

Синдром русалки

Этот генетический сбой проявляется физическим изъяном, при котором дети рождаются со срощенными ногами. Помимо этого у младенцев наблюдается патологии развития внутренних органов, что обуславливает высокую смертность.

Всегда шокируют самые редкие болезни в мире. Особенно если патологии проявляются с рождения.

Цицеро

Психическое нарушение, проявляющееся извращенными вкусовыми пристрастиями. Больные едят совершенно несъедобные и порой опасные предметы. В желудках пациентов чаще всего находят:

  • землю;
  • золу;
  • мусор;
  • резину;
  • пуговицы.

Исследователи полагают, что таким образом организм пытается восполнить нехватку минеральных веществ. Эти редкие болезни людей предполагают регулярный контроль близкими членами семьи.

Гиперрефлексия

Больные бурно реагируют на внезапный громкий звук. Вегетативная реакция включает в себя повышенное потоотделение, учащенный пульс и высокое артериальное давление. Больной может в буквальном смысле подпрыгнуть от испуга.

Купируется состояние успокаивающими препаратами, снижающими возбудимость нервной системы.

Аллергия на электромагнитные поля

Первые случаи заболевания стали фиксироваться после того, как в жизнь человека плотно вошли электрические и электронные приборы. Находясь в зоне действия электромагнитного поля, больные жалуются на ухудшение самочувствия, звон в ушах, головную боль, тошноту.

Некоторым пациентам приходится полностью отказаться от бытовых приборов.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.

fb.ru

Редкие заболевания. Союз пациентов по редким заболеваниям.

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Редкие заболевания — генетические заболевания

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство редких заболеваний возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Редкие заболевания могут считаться таковыми в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Определение редких заболеваний

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие заболевания как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие заболевания, как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития внес 200 заболеваний. Количество россиян с этими редкими заболеваниями — неизвестно.

Сегодня положение пациентов с редкими заболеваниями регулируется 323 ФЗ.

Перечень из 24-х (орфанных) редких заболеваний был утвержден в 2012 году. Сейчас в нем более 17 тыс. человек.

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Статистика редких заболеваний

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких заболеваний будет различна, т.е болезнь, редкая в одной популяции, может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких заболеваний — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Поддержка

С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний.

spiporz.ru

10 самых редких и необычных болезней (11 фото) . Чёрт побери

Развитие человечества, достижения науки и победы медицины всегда сопровождает возникновение новых проблем. Медицина не стоит на месте, но и природа в свою очередь изобретает новые болезни. В этой подборке собраны самые редкие и малоизученные заболевания, которые превращают жизнь человека в ад.

Фатальная семейная бессонница

Это редкое наследственное неизлечимое заболевание со 100% летальным исходом. Болезнь, вызванная генной мутацией, начинается в зрелом возрасте и продолжается максимум 36 месяцев. Снотворные в этом случае не помогают. Не помогают и камеры сенсорной депривации. После короткого сна в этой камере начинаются жуткие галлюцинации, ухудшающие состояние больного. В мире зафиксировано 40 семей с этим заболеванием.

Бородавочная дисплазия

На фото изображен житель Бангладеша с бородавочной дисплазией. Его называют «человек дерево». Первые наросты (плотные бородавки) на теле появились у него в 16 лет. За 3,5 года они превратили его руки в уродливые коряги. Окончательно избавляться от этих бородавок пока не научились, можно лишь регулярно удалять их хирургическим путем.

Микроцефалия

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью — от имбецильности до идиотии. Встречается редко, в среднем в 1 случае на 6—8 тысяч рождений. Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)

Это очень редкое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки превращаются в кость. Например, если человек с этим заболеванием получит повреждение, то организм заменит поврежденный участок костью, а не новой тканью. Если костное образование вырезать, то оно разрастется еще больше. Всего было зафиксировано 70 случаев болезни.

Прогерия

Что-то похожее на прогерию можно наблюдать в картине Дэвида Финчера по рассказу Фицджеральда «Загадочная история Бенджамина Баттона». Только в случае настоящей прогерии ребенок, родившийся стариком, не молодеет. Всего в мире зафиксировано 80 случаев прогерии. В среднем больные доживают до 13 лет. На фото изображен Сэм Бернс, скончавшийся в 2014 году в возрасте 17 лет. Он был мотивационным спикером и активистом распространения информации о прогерии.

Ихтиоз арлекина

Эта болезнь так называется, потому что все тело больного новорожденного покрыто серо-бежевыми пластинами ромбовидной формы. Они покрывают все тело узором, напоминающим костюм арлекина. C возрастом кожа выглядит, как у англичанки Нелли Шахин на фото. Из-за толстого кожного покрова у девушки не растут волосы и почти не закрываются глаза. Несколько раз в день Нелли вынуждена обтираться различными лосьонами и подолгу принимать ванну, иначе ее организму грозит обезвоживание. Ихтиозом арлекина болеет приблизительно один человек из миллиона.

Врожденная анальгезия

Человек с врожденной анальгезией не способен чувствовать физическую боль. Можно подумать, что эти несчастные счастливы. Однако, это не так, поскольку лишь с огромным трудом можно научить избегать травм того, кто просто не знает, что такое боль. Например, индийская девочка Маниша на фото регулярно грызет себе пальцы. Еще одна проблема врожденных анальгезиков — это воспаления суставов из-за неспособности вовремя переносить вес тела при стоянии, сидении и даже лежа во сне. Сообщается о случае молодой женщины с анальгезией, у которой воспаления суставов в конце концов привели к настолько массивной инфекции костей, что спасти ее медикам не удалось.

Синдром Альстрёма

Всего в мире насчитывается 500 человек с синдромом Альстрёма. Шанс передачи болезни по наследству составляет один на миллион. Ожирение, слепота, боязнь света, проблемы с сердцем и печенью — основные симптомы этой ужасной болезни.

Болезнь Филдс

Это самая редкая болезнь, так как диагностировано всего два случая заболевания. Впервые болезнь проявилась в возрасте четырех лет у сестер-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс, по фамилии которых и названа. Болезнь сопровождается болезненными мышечными спазмами и постепенной атрофией мышц. Последняя информация о состоянии девочек датируется 2012 годом, когда Daily Mirror сообщал о том, что на 18-летие сестры получили синтезатор речи, который вернул им возможность общаться.

Непереносимость воды

Вода — основа всего живого, но даже она может вызвать аллергию. Всего в медицинской литературе описано около 50 случаев аллергии на воду. Представьте, что у вас аллергия разной степени тяжести на дождь, снег, туман, душ, слезы, пот и обычную питьевую воду. Полностью излечить болезнь пока не удалось, можно лишь купировать симптомы лекарствами. На фото американка Александра Аллен, страдающая аллергией на воду.

chert-poberi.ru

Самые редкие заболевания

Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие заболевания возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают 5 лет.

Не существует единообразного уровня распространенности заболевания в популяции, чтобы считать его редким. Заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но быть распространенным в других регионах.

Лата. Это редкое заболевание встречается лишь у некоторых культур (к примеру, в Малайзии), особенно ему почему-то подвержены взрослые женщины. Характеризуется лата тем, что больной(ая) теряет контроль над своим поведением, начинает подражать окружающим вокруг, их речи и жестам и выкрикивать грубые или бессмысленные слова. Обычно такое состояние является следствием перенесенного психологического шока, человек становится беспокойным и легко подчиняется внушению. Таким образом, больной может превратиться в зомби, полностью подчиняясь приказам со стороны. Больной может легко ударить кого-то без видимой причины, следуя посторонним внушениям.

Синдром Стендаля. Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио», которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.

Синдром взрывающейся головы. Люди с таким заболеванием слышат различные шумы в своей голове и даже взрывы. Обычно это приходит во сне, спустя два часа после засыпания, или же перед ним. Пациенты жалуются на тревогу, сопровождаемую повышением частоты пульса. Возможны и вспышки яркого света в голове. Все эти ощущения довольно болезненные, многим кажется, что у них произошел инсульт. Кто-то характеризует приступ, как звук цимбал, для кого-то это — взрыв бомбы, а кому-то мерещится звук струнного инструмента. Врачи полагают, что такие необычные нарушения сна, до недавнего времени мало изучавшие, связаны со стрессами и перенапряжением. Большая часть пациентов — женщины, отмечались случаи возникновения заболевания у лиц моложе 10 лет, хотя средний возраст пациентов — 58 лет. Доктора считают, что причина не имеет отношения ни к эпилепсии, ни к галлюцинациям. Отсутствие синдрома во многих учебниках свидетельствует не столько о его редкости, сколько о малой информации о заболевании в общем. Действенного лечения нет, однако наблюдаются некоторые улучшения при применении клоназепама и кломипрамина. Больным же рекомендуется заняться своим распорядком дня, включать в него прогулки, расслабления, занятия йогой. Это поможет снять стресс и предотвратить симптомы.

Заблуждение Капграса. Люди с такими отклонениями полагают, что кто-то из близких членов его семьи, чаще всего супруг или супруга, заменены клоном. В результате больной категорически отказывается находиться рядом с «самозванцем», спать с ним в одной постели. Врачи полагают, что это может стать следствием повреждения головного мозга или же передозировки лекарственных средств. Существует также версия о том, что такое поведение возникает благодаря травмам правого полушария мозга.

Цицеро. Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано — человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.

Синдром живого трупа. Некоторые люди всерьез полагают, что они уже умерли. Это может сопровождаться депрессией и склонностью к суициду. Люди жалуются на потерю всего в своей жизни и даже собственного тела. Больные ощущают себя самыми настоящими трупами, синдром приводит к тому, что они даже физически могут ощущать запахи своей гниющей плоти и то, как их поедают черви.

Болезнь вампира (порфирия). Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает «гореть». У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.

Обостренная рефлексия. Больные этим заболеванием реагируют сильным испугом на посторонний шум или предмет. Острая реакция сопровождается криками, взмахами рук, особенно это проявляется, если к людям кто-то подкрадывается сзади. Для того чтобы успокоиться, больным требуется намного больше времени, чем обычно. Впервые такие проявления были обнаружены в штате Мэн у канадцев французского происхождения, однако потом оказалось. Что такой синдром распространен по всему миру. Причиной такого поведения является сенситивность, определяемая пониженной самооценкой, обостренной чувствительностью и мнительностью.

Линии Блашко. У некоторых людей по всему телу могут наблюдаться странные полосы, которые получили свое название в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Этот необъяснимый анатомический феномен был открыт им в 1901 году. Оказалось, что невидимый рисунок заложен еще в ДНК. Многие унаследованные и приобретенные заболевания слизистой оболочки и кожи возникают как раз с помощью информации из ДНК. В данном же случае на теле образуются видимые полосы, которые видны уже при рождении или образуются в течении первых месяцев жизни.

Синдром Алисы в стране чудес (микропсия). Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют «карликовыми галлюцинациями» или «лилипутским зрением». Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от пяти до десяти лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.

Синдром голубой кожи. Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких «синих» людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.

Синдром оборотня (гипертрихоз) характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.

Слоновая болезнь. Такое заболевание характеризуется гиперувеличенными частями тела у пациентов. Слоновая болезнь, или лимфатическая филария, распространяется личинками червей-паразитов. Переносчиками же являются москиты. Такая болезнь отнюдь не редкость, ею страдает по всему миру более 120 миллионов человек, при этом треть из них находится в тяжелом состоянии. Когда человека кусает зараженная самка москита, в кровь попадают личинки червя, которые размножаются в организме человека, находясь там несколько лет. В конце-концов паразитов становится много, они начинают поражать ближайшие ткани. Болезнь проявляется в интенсивном распухании и увеличении таких мест, как ноги, руки, грудь или гениталии. Другим вариантом заболевания является застой лимфы, что приводит к образованию отека. Лечение обычно носит консервативный характер, искореняются воспалительные заболевания, улучшается отток лимфы. Хирургическое вмешательство применяется лишь в крайних случаях. В 2007 году ученые заявили о расшифровке генома паразита, что поможет более успешно бороться с заболеванием и проводить профилактику.

Прогерия. Это заболевание вызывается мельчайшим сбоем в генетическом коде ребенка, а последствия его ужасны и непредотвратимы. Практически все дети с таким диагнозом умирают преждевременно, средняя продолжительность их жизни 13 лет. Лишь один пациент перешагнул 27 летний рубеж. В их организме намного ускорен механизм старения, быстро проявляются все признаки физически постаревшего человека — раннее облысение, артрит, заболевания сердца. Эти симптомы проявляются к 2-3 годам жизни, рост ребенка резко замедляется, истончается кожа, резко увеличивается голова, при этом надлобная часть резко выступает над маленьким лицом. В мире насчитывается около 50 малышей с такой болезнью. Также существует и прогерия взрослых, выявляемая в возрасте 30-40 лет. Эффективных способов борьбы с заболеванием пока так и не найдено.

Синдром Клейна-Левина. Это неврологическое заболевание еще именуют болезнью спящей красавицы. Для него характерны эпизоды повышенной сонливости и нарушения поведения. Большую часть суток пациенты попросту спят, просыпаясь, чтобы принять пищу и сходить в туалет. Попытка вернуть их в нормальный режим вызывает агрессию. Обычно люди с таким синдромом имеют путанное сознание, они часто вообще не способны вести самостоятельную жизнь. Возможны амнезия и галлюцинации, неприятие шума и света. У 75% больных наблюдается чувство голода без насыщения. Больные мужчины ведут себя гиперсексуально, а женщины больше погружаются в депрессии. Обычно синдром наблюдается в возрасте 13-19 лет, приступы наблюдаются каждые несколько месяцев и длятся 2-3 дня. В остальное время люди могут вести и вполне нормальную жизнь. Считается, что к взрослому возрасту болезнь проходит, ее подлинных причин так и не удалось установить.

Популярные мифы

Популярные факты

Популярные советы

Популярные сленг

www.molomo.ru

Редкие заболевания. Что мы о них знаем?

Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.

Симптомы редкого заболевания могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте, 50% редких заболеваний проявляются во взрослом возрасте.

Редкие заболевания и поддержка государства

Из 6000 тысяч известных миру редких заболеваний методы лечения найдены только для 200. К сожалению, не всегда можно опредилить рождение малыша с редким заболеванием. Родители должны быстро среагировать и обратиться к педиатру, если видят у ребенка необычные симптомы. Например, если у младенца моча имеет черный цвет или необычный резкий запах, если состояние малыша ухудшается при питании грудным молоком или на шестой день жизни он спит не просыпаясь. Это необычные явления и все эти симптомы требуют обязательной консультации генетика и обследования на редкие заболевания.

Что делать если у ребенка редкое заболевание? Первое, на что нужно направить усилия — это квалифицированная постановка диагноза: наследственное заболевание или ненаследственное. Ведь заболевание может быть гематологического, онкологического, аутоиммунного, инфекционного или токсического происхождения. Далее – поиск медицинского центра и квалифицированного специалиста для лечения редкого заболевания. И, конечно, это поиск исчерпывающей информации. А если об этом заболевании мало кто даже слышал и не существует никакого лечения? Куда обращаться за помощью, как определить тактику лечения и прогноз дальнейшего развития заболевания? Если даже вы узнали, что заболевание является наследственным, то вопросы в отношении вероятности рождения других больных детей в семье также остаются открытыми. В этом случае нужна медицинская консультация врача-генетика и соответствующие исследования.

К редким заболеваниям (орфанным) относят заболевания, встречающиеся у небольшого числа людей относительно общей численности населения. Для непосредственного их исследования и создания лекарств требуется поддержка со стороны государства. Во всем мире принимаются усилия на государственном уровне связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями. Во многих странах существуют специальные государственные программы, работают сотни общественных организаций для оказания социальной помощи, но уровень такой поддержки в разных странах различный. В России, например, Всероссийский союз общественных объединений пициентов с редкими заболеваниями насчитывает 17 общественных организаций, состоящих из разветвленной сети региональных объединений. Среди них «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний», «Помощь больным муковисцидозом, «Генетика», «Содействие инвалидам с болезнью Гоше», «Всероссийское общество гемофилии» и др. Об общественных организациях, медицинских центрах, занятых диагностикой и лечением пациентов, о людях больных редкими заболеваниями можно почерпнуть информацию из журнала «Редкие болезни в России». К каждому номеру прилагается диск с дополнительной информацией. Существует единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, она позволяет обмениваться информацией и повышает эффективности усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов. Почерпнуть информацию о редких заболеваниях можно также на сайтах, посвященным не только общественным организациям, но и больным редким заболеванием – TURORDIS (Европейская организация по редким заболеваниям), для исследователей и врачей – самый крупный портал по биомедицинским ресурсам в сети Интернет – Национальный Центр биоинформатики (США).

Какие заболевания считаются редкими?

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в мире, при котором его начинают считать редким. Например, такое заболивание как мукополисахаридоз VII типа диагностирован всего у 5-10 человек во всем мире, граждан России среди них нет. Как же определяются заболевания в разных странах?

В США «Акт о редких заболеваниях» (2002 г.) определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США» (примерно 1 человека из 1500).

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тыс. пациентов (около 1 среди 2500).

В Европе редкие болезни определяются примерно менее чем 1 из 2000. Эту цифру можно считать условной, так как с течением времени она может меняться в связи с появлением новых данных. К примеру, совсем недавно СПИД считался крайне редким заболеванием, а теперь это заболевание можно отнести к часто встречающимся.

В России редкими предлагается считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч. В «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности» включены 24 заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение. Финансирование медпомощи таким больным возложено на регионы. Вот перечень этих заболеваний:

Гемолитико-уремический синдром

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

Классическая фенилкетонурия

Другие виды гиперфенилаланинемии

Тирозинемия

Нарушения обмена гистидина

Болезнь «кленового сиропа»

Изовалериановая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия

Пропионовая ацидемия

Гомоцистинурия

Глютарикацидурия

Гиперлизинемия

Болезнь Помпе

Недостаточность галактокиназы

Галактоземия

Болезнь Фабри (-Андерсон)

Болезнь Нимана-Пика

Мукополисахаридоз, тип I

Мукополисахаридоз, тип II

Мукополисахаридоз, тип VI

Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).

Редкие заболевания, встречающиеся в разных странах мира

Анофтальмия

Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок. Малышка с таким редким генетическим заболеванием появилась на свет несколько лет назад в Британии. Девочка родилась без глаз. Анофтальмия – редкое заболевание и встречается в среднем у 3 из 10 тысяч новорожденных. Врачи не смогли диагностировать редкое заболевание пока девочка находилась в утробе матери и родители до последнего момента были уверены, что их ребёнок будет абсолютно здоров. Подобные врождённые аномалии нельзя диагностировать с помощью простого ультразвукового исследования, так как на УЗИ глазницы плода выглядят просто чёрными пятнышками. Генный дефект может быть не только унаследован, но и образоваться на стадии формирования плода, поэтому рождение ребенка с таким заболеванием предсказать невозможно.

Болезнь кленового сиропа  (лейциноз, валинолейцинурия)

Болезнь кленового сиропа  — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нехваткой определенных ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот в теле человека. При данном заболевании аминокислоты не усваиваются, а накапливаются в клетках и жидкостях тела, в результате чего могут развиваться различные симптомы, включая летаргию, раздражительность, плохой аппетит, судороги и др. При данном заболевании человек должен придерживаться определенной диеты или рациона. Метаболический кризис могут провоцировать инфекции, голод или стресс. Выделяют нескольких видов данного заболевания, которые различаются по степени активности ферментов.  Болезнь кленового сиропа передается по аутосомно-рецессивному типу.

Буллёзный эпидермолиз, или «болезнь бабочки»

Буллёзный эпидермолиз — нарушение нормального соединения между кожей и остальными тканями. Является неизлечимым генетическим заболеванием. Его признаки проявляются с первых дней жизни малыша, обрекая его на пожизненные страдания. Кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки конечностей: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам. Специалисты утверждают, что это заболевание не считается смертельным, хотя есть риск развития сепсиса. Заболевание прогрессирует, на более поздних этапах начинаются поражения слизистой оболочки рта, половых органов, кишечника, пищевода. При этом в пишу можно употреблять исключительно мягкие, кашеобразные продукты. Лечения не существует, можно лишь немного облегчить страдания больного. Болезнь требует особых условий быта и работы (если степень тяжести позволяет заниматься трудовой деятельностью). Одежда должна быть без швов или швами наружу, должна быть возможность несколько раз в день обрабатывать поражённые участки. Особое внимание уделяется безопасности человека.

За рубежом больные буллёзным эпидермолизом, благодаря медицинской помощи, работают и даже создают семьи. В России  на 50 тыс. человек – 1 случай заболевания. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти 10 лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. С рождения Лизу сопровождает боль и страдания.

Генерализованный ксантоматоз, или болезнь Волмана

Генерализованный ксантоматоз — редкое заболевание, относится к группе болезней, связанных с нарушением обмена липидов. По данным Д. Алажилля, клинические симптомы болезни Волмана развиваются в первые дни или недели жизни. Рвота, диарея быстро приводят к гипотрофии, через несколько недель отмечается развернутая картина: кахексия, увеличение живота, печени и селезенки. Заболевание фатально, летальный исход наступает обычно в первые 6 мес жизни, наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Гипертрихоз, или волчий синдром

Гипертрихоз (Синдром оборотня) характеризуется повышенным ростом волос на том участке тела, где это не свойственно коже. Довольно часто встречается обильное оволосение лица, напоминающее покров волков, поэтому это заболевание называют волчьим синдромом. По всему миру насчитывается не более 100 человек с таким диагнозом. Возникновение гипертрихоза провоцируют мутации генов, в частности, 17-я хромосома. К тому же, у заболевших отсутствует фрагмент ДНК с копиями генов. Синдрому оборотня подвержены мужчины и женщины, старики и дети. На сегодняшний день, эффективного средства лечения не найдено.

Гоше

Одна из главных причин инвалидизации при 1 и 3 типа болезни Гоше является поражение костной ткани. Нарушение нормальных физиологических процессов происходит из-за накопления липидов в остеокластах и замещении инфильтратами клеток Гоше нормальных элементов костного мозга, в результате чего глюкоцереброзид накапливается в тканях многих органов. Болезнь Гоше проявляется нарушениями работы печени, селезенки, анемией, тромбоцитопенией, проблемами с костями.

Лейкодистрофия Краббе

Острая детская форма Краббе является одной из форм лейкодистрофии, которая протекает с преимущественным поражением белого вещества головного и спинного мозга. Первые признаки заболевания развиваются в грудном возрасте (4-5 месяцев) и проявляются повышенной возбудимостью, плаксивостью. Периодически наблюдаются приступы пронзительного крика, во время которых могут появляться судороги. Нередко возникает повышение температуры тела. Ведущими симптомами поражения нервной системы являются повышение мышечного тонуса, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха. Заболевание носит постоянно прогрессирующий характер, возникает нарушение кровообращения и дыхания, нарастает ригидность мышц, учащаются судороги, нарастает слабоумие. В конечной стадии заболевания развиваются выраженные расстройства кровообращения и дыхания, децеребрационная ригидность, истощение организма и смерть.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – редкое генетическое заболевание, вызывающее хрупкость костей. Колаген составляет основу структуры кости. При несовершенном остеогенезе плохое качество коллагена делает кости хрупкими вследствие чего они ломаются. Характерный признак заболевания – повышенная предрасположенность к переломам.  Заболевание трудно диагностировать, но чем раньше оно выявлено, тем благоприятнее прогноз, за исключением смертельной формы несовершенного остеогенеза, относящегося к типу II. Диагноз ставится на основе результатов рентгенологического исследования и ряда клинических показателей. Симптомы заболевания: серо-голубая окраска белков глаз, повышенная подвижность суставов, повышенная потливость, деформация черепа, малый рост, прогрессирующая тугоухость, хрупкость и/или изменение цвета зубов. Иногда за несовершенный остеогенез принимают травму вследствие физического насилия.

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия

Фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера) – заболевание крайне редкое: 1 больной на 2 млн. человек. Во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера. Болезнь Мюнхеймера возникает в результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах. У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология приводит к инвалидности, ранней смертности. Там где должны проходить противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета». На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует.

Рейчел Виннард из Манчестера страдает оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. В мышцах девушки постоянно возникают воспаления, в мягких тканях начинается остекленение. Девушка уже не может до конца поднять руки, носить обувь на каблуке, расправлять стопу. С годами её состояние становится все хуже и вскоре остекленение, в конечном итоге, зафиксирует её тело навсегда в одном и том же положении

Прогерия

Прогерия — одно из самых редких генетических заболеваний, которое становится результатом изменения в генетическом коде человека, чаще ребенка, и характеризуется усиленной скоростью старения организма. Всего в мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии. Различают прогерию детскую и взрослую, но обе связаны с мутацией генов. У больного прогерией большая голова, тонкая бледная кожа, вздутые вены, глубокие морщины. Чаще всего у людей, имеющие такой диагноз, средняя продолжительность жизни 13-16 лет и перед смертью они выглядят как глубокие старики со всеми заболеваниями, присущими преклонному возрасту: сердечные болезни, облысение, артрит, склероз, ревматизм, катаракта и др. Известны случаи, когда люди доживали до 45 лет. При взрослой прогерии первые симптомы проявляются в период полового созревания, когда изменяется внешний вид и структура кожи, замедляется рост. Известен всего один случай, когда в семье несколько человек страдали от этого заболевания — это случай семьи Сан. Именно благодаря ему учёные смогли значительно больше понять о природе этой болезни.

Болеющий прогерией Леон Бота, артист, ди-джей и художник, известный своим сотрудничеством с коллективом Die Antwoord скончался в возрасте 26 лет.

Синдром Рейе

Синдром Рейе – редкое расстройство, характеризующееся поражением мозга и печени у детей в возрасте от 6 месяцев до 15 лет, протекающее в тяжелой форме  и требующее экстренного лечения, чтобы избежать риска осложнений. В редких случаях заболевают новорожденные и молодые люди. Летальным исходом заканчивается 40% случаев заболевания. Синдрому может предшествовать такие вирусные заболевания, как ветряная оспа, грипп. Причина заболевания неизвестна, но существует предположение о связи синдрома Рейе с приемом аспирина. Вот почему аспирин противопоказан детям до 12 лет. Симптомы синдрома Рейе у детей до 2-х лет – нарушение дыхания и судороги. Реже появлению симптомов предшествует вирусная инфекция, рвота. У более взрослых детей наблюдается тошнота, обильная рвота, за которой следует сонливость. В течение 24 часов больной теряет ориентацию во времени и пространстве, его охватывает тревожное возбуждение, начинаются зрительные галлюцинации, судороги (припадки), затрудненность дыхания, желтуха. Если лечение немедленно не начато, ребенка охватывает сонливость, которая приводит к потере сознания, коме и летальному исходу. Исход заболевания зависит от быстроты постановки диагноза, от степени эфективности лечения. У некоторых наступает полное выздоровление, у других сохраняется нарушение функции мозга, что может привести к проблемам в обучении или затруднению движений.

Сиреномелия, или «Синдром русалки»

Сиреномелия – это редкое заболевание, характеризующееся врожденной аномалией – срощением нижних конечностей, похожих на рыбий хвост. Сопутствующими аномалиями являются одна функционирующая почка и отсутствие гениталий. На 100 тысяч новорожденных приходится 1 случай заболевания сиреномелией. Это заболевание характеризуется очень высокой смертностью, поскольку наблюдается обширное поражение внутренних органов.

За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин, которая родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». Она прожила 10 лет, стараясь вести полноценную жизнь: посещала школу, занятия танцев, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри. Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете. Из-за ослабленного иммунитета девочки случайная простуда быстро переросла в пневмонию и  за неколько дней состояние ребенка стало критическим. Девочка скончалась в медицинском центре округа Мейн 26 октября 2009 года.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание не столько редкое, сколько малоизученное и по сути несущее мало информации. Больные слышат в своей голове различные громкие звуки, вспышки яркого света и взрывы. Чаще всего, это наблюдается через 2 часа после засыпания. Подобным симптомам сопутствует повышение пульса и необоснованная тревога. Ощущения сопровождаются болевым синдромом. Средний возраст больных составляет около 60 лет, в основном женщины, но были зафиксированы случаи у лиц моложе 10 лет. Проверенного лечения нет, но для улучшения состояния выписывают кломипрамин и клоназепам.

Синдром Клейна-Левина «Спящая красавица»

Синдром Клейна-Левина — редкое неврологическое расстройство, когда нарушается поведение больного и большую часть своего времени он проводит во сне. Такие люди могут уснуть в любой момент, в любом месте и проспать неопределенное время. Заболевание носит название в честь немецкого психиатра Вилли, который впервые описал синдром «спящей красавицы» в 1925 году и американского невропатолога Макса Левина. Чаще всего синдрому Клейна–Левина подвержены представители мужского поля (страдают болезнью в 4 раза чаще женщин) в возрасте от 13 до 19 лет. «Эпизоды сонливости» наступают у них каждые 4-6 месяцев и длятся примерно в течение трех суток. До сих пор причина заболевания не известна. Чрезмерная сонливость (от 18 часов в сутки до нескольких суток подряд), сопровождается раздражительностью, повышенной агрессией, апатией, дезориентацией. При этом больные часто не помнят какие-либо события, у них присутствуют галлюцинации, они остро реагируют на свет и шум.

Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера

Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера — редкое наследственное заболевание, характеризующееся поражением головного мозга. Средняя продолжительность болезни составляет 5-7 лет, далее наступает смерть. Встречается у лиц в возрасте 40-50 лет и характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, расстройствами глотания, паркинсонизмом, парезами, глухотой, атрофией зрительного нерва. Ранее считалось, что заболевание семейное, но известна также его спорадическая форма.

Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. Встречается очень редко. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в результате поражаются оба пола и отсутствуют носители. Если человек имеет патологический ген, то заболевание обязательно развивается, однако степень его выраженности может значительно варьировать. Болезнь имеет множество проявлений в результате дистрофических изменений центральной части головного мозга, наблюдается формирование амилоидных бляшек. Они представляют собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами. При фатальной семейной бессонице поражается таламус, который является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При семейной фатальной бессонице происходит нарушение этой функции, а также нарушаются другие циркадные ритмы, влияющие на кровяное давление, частоту сердечных сокращений, температуру тела и гормональные ритмы. Отсутствует выработка слезной жидкости, снижается болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается деменция, на коже иногда появляются высыпания. Нарушение сна может привести к галлюцинациям и коме.

Первая стадия — прогрессивная бессоница может длиться примерно 4 месяца, постепенно развиваются панический страх и различные фобии. На второй стадии, длящейся около 5 месяцев, появляются галлюцинации, тревожное возбуждение и потливость. Третья стадия длится около 3-х месяцев и характеризуется полной бессонницей. Больные выглядят намного старше своих лет, отмечается выраженная несдержанность в поступках. Четвертая стадия длится 6 месяцев, характеризуется деменцией и полной бессонницей. Обычно в этой стадии наблюдается смерть больных от истощения или пневмонии.

Хроническая прогрессирующая энцефалопатия, или болезнь Альперса

Представляет собой редчайшую хроническую прогрессирующую энцефалопатию, которая сочетается с поражением печени, развивается в детском и юношеском возрасте (от рождения до 18 лет) и длится в среднем от 8 месяцев до 1 года. Заболевание является наследственным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Развитие заболевания в более позднем периоде жизни встречается очень редко. Симптомы заболевания: сильные головные боли, нарушение зрения, множественные инсульто-подобные состояния с эпилепиформными припадками, поражение печени, иногда развивается геморрагический панкреатит. Смерть обычно наступает в результате печеночной недостаточности. Гистологически выявляется спонгиоз, близкий по морфологии к болезни Крейтцфельда-Якоба, дистрофические изменения нейронов и астроглиоз коры затылочной области, полосатого тела, в небольшой степени — теменной области, дистрофические изменения в задних столбах спинного мозга и др. В печени обнаруживаются обширные центролобулярные некрозы.

Эктодермальная диплазия или «синдром вампира»

Эктодермальная диплазия — заболевание генетического характера, считается неизлечимым. Характеризуется нарушением пигментного обмена и распадом гемоглобина. Кожа становится тонкой, приобретает коричневый оттенок и лопается. Часты случаи повреждения и деформации хрящевой ткани и ногтей. У больных наблюдаются ярко выраженные симптомы болезни: мертвенно-бледная кожа, отсутствие зубов (за исключением острых длинных клыков), редкий волосяной покров, большой лоб, темные круги под глазами, нарушенное потоотделение. Они страдают перегревом, выходят на улицу только в отсутствии солнца, поскольку от света у них возникают болевые ощущения. В мире примерно у 7 тысяч человек диагностируется это заболевание.

В городе Саффолк (Великобритания) живут 13-летний Саймон и 11-летний Джордж, два брата–подростка, страдающие этим редким генетическим заболеванием. Братья вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, так как они не могут находиться под прямыми солнечными лучами. При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме. Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.

it-apharm.ru

Редкие болезни

Под «редкими» подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения. В Европе к редким относят заболевания, имеющие распространенность 1:2000 и реже. Однако эту цифру можно считать условной, так как для разных заболеваний она может меняться со временем в связи с появлением новых данных или в зависимости от географического положения и состава популяции. Например, СПИД считался крайне редким заболеванием, потом он стал редким, а теперь в некоторых популяциях это заболевание можно отнести к часто встречающимся. Некоторые генетические или вирусные заболевания могут редко встречаться в одном регионе и часто – в другом. Например, проказа – частое заболевание в центральной Африке и редкое — в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении.

Сколько редких заболеваний существует?
Редкие заболевания исчисляются тысячами. На сегодня описано от 6000 до 7000 заболеваний, при этом каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний. Общее число болезней зависит от того, что подразумевают под тем или иным заболеванием. Определение заболевания зависит от точности клинического описания, имеющихся данных об его этиологии и принятой классификации. Например, группу различных заболеваний, объединенных под одним названием в связи с наличием общих признаков, можно считать как одну, а можно – как несколько отдельных нозологических форм.

Каковы причины редких заболеваний?
К редким относятся практические все генетические заболевания. Однако среди редких заболеваний есть заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом, причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.

Что характеризует редкие заболевания?
Большинство редких заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте. Для большинства редких заболеваний не существует эффективного лечения, однако существуют методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов. 

Каковы медицинские и социальные последствия редких заболеваний?
Как правило, пациенты с разными редкими заболеваниями сталкиваются с одними и теми же вопросами. В первую очередь, это проблемы, связанные с диагностикой, поиском квалифицированного специалиста и поиском достоверной информации о заболевании. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и прогноз заболевания. В случае наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности рождения других больных в этой семье. Многие редкие заболевания связаны с нарушением двигательной, психической деятельности или функций органов чувств (зрительной, слуховой), для некоторых заболеваний характерны выраженные изменения внешнего вида. Все это создает необходимость особой психологической и социальной поддержки.

Что необходимо для улучшения диагностики и терапии редких заболеваний?
Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне, так как решение вопросов, связанных с диагностикой, лечением и социальным обеспечением больных с редкими заболеваниями, а также проведение специализированных научно-исследовательских программ, невозможно без поддержки и финансирования со стороны государства. Уровень такой поддержки в разных странах варьирует, при этом в некоторых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.). Создание специализированных регистров по отдельным заболеваниям позволяет проводить поиск причин и изучать клинические особенности заболевания. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышает эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.

www.rare-diseases.ru

Разное

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться  
Уведомление о