Редкое заболевание – 😥 14 самых редких болезней в мире

Редкие заболевания. Союз пациентов по редким заболеваниям.

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции исследований редких заболеваний и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Редкие заболевания — генетические заболевания

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Большинство редких заболеваний возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Редкие заболевания могут считаться таковыми в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Определение редких заболеваний

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения ее течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие заболевания как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие заболевания, как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития внес 200 заболеваний. Количество россиян с этими редкими заболеваниями — неизвестно.

Сегодня положение пациентов с редкими заболеваниями регулируется 323 ФЗ.

Перечень из 24-х (орфанных) редких заболеваний был утвержден в 2012 году. Сейчас в нем более 17 тыс. человек.

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Статистика редких заболеваний

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких заболеваний будет различна, т.е болезнь, редкая в одной популяции, может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких заболеваний — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Поддержка

С 2008 года последний день февраля объявлен днем редких заболеваний.

spiporz.ru

Редкие заболевания | Орфанные заболевания

Редкими (орфанными) называют те заболевания, которые затрагивают небольшое количество людей от общей численности населения планеты. При этом единого показателя распространенности редких заболеваний в популяции не существует. В различных странах и частях света уровень встречаемости отличается. Например, в Европе болезнь Хансена (проказа) выявляется крайне нечасто, а в центральной Африке ее диагностируют как у детей, так и взрослых. Муковисцидоз распространен в европейских странах, тогда как в Азии это генетическое заболевание является довольно редким.

К тому же в трактовку редких заболеваний могут входить и другие факторы: доступность лечения и возможности симптоматической терапии. Поэтому в различных уголках мира уровень заболеваемости редкими патологиями определяют по-разному. Так, в Японии редкими считаются те болезни, которые встречаются у 1 человека из 2,5 тыс. населения, в Америке этот показатель составляет 1 из 1,500 тыс. людей, Европе 1:2000 и в России 5 человек на 50 тыс. населения. Согласно статистике, более 60 млн. людей земного шара страдают редкими заболеваниями, а это около 8 % жителей планеты. Со стороны каждого государства требуется огромная поддержка для научно-медицинских исследований и разработки препаратов для лечения редких болезней.

По инициативе Европейской организации по редким заболеваниям EURORDIS дата 28 февраля или 29-е в високосный год во всем мире получила статус международного дня редких (орфанных) заболеваний. Именно последний день зимы символизирует тот факт, что редкие болезни сегодня стали серьезной медицинской проблемой, требующей особого внимания со стороны людей и государства.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Редкие генетические заболевания

Среди всех редких заболеваний большинство приходится на генетические или врожденные болезни, которые имеют хроническое течение и проявляются у детей в разные периоды жизни. Большинство редких генетических патологий манифестируют в младенчестве и сопровождаются расстройствами зрения и слуха, выраженными изменениями внешности, нарушениями двигательной и психической функции. При этом вследствие прогрессивного течения генетической болезни более 25 % детей не доживают до 4-5 лет.

Наследственные заболевания у детей характеризуются неблагоприятным прогнозом. Однако своевременное лечение редких генетических болезней в большинстве случаев дают хорошие результаты, врачам удается улучшить качество жизни маленьких пациентов и увеличить показатели выживаемости.

Что такое орфанные заболевания

Термины «орфанные заболевания» или «болезни-сироты» (от англ. orphan — сирота) появились в 1983 году, когда в Америке был принят закон о препаратах-сиротах («Orphan Drug Act»), благодаря которому поощрялись фармацевтические компании за разработку лекарственных средств с целью лечения редких патологий. В России на эту проблему обратили внимание только в 2011 году и закрепили права пациентов с редкими заболеваниями в законе «Об охране здоровья граждан».

Сегодня понятие орфанных (редких) болезней закреплено в медицинской терминологии законодательством многих стран. В группу орфанных болезней входят малоизвестные генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, а также редкие формы рака, аномалии и синдромы. Орфанные заболевания, вызванные мутациями генов, характеризуются тяжелым хроническим течением и требуют длительного дорогостоящего лечения. Другие виды редких патологий также ухудшают качество жизни, быстро прогрессируют, могут приводить к инвалидности и смертельному исходу. Большинство орфанных болезней у детей и взрослых являются малоисследованными состояниями, для которых еще не разработаны методы терапии. Кроме того, не часто удается диагностировать подобные заболевания своевременно.

Откуда берутся орфанные заболевания

Генетические орфанные болезни вызваны мутациями ДНК, то есть хромосомными нарушениями. Такие заболевания могут передаваться из поколения в поколение, к примеру, по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя несут дефектный ген, или по аутосомно-доминантному типу наследования, при котором у одного из родителей есть генетический дефект. И в том и другом случае вероятность передачи мутантного гена ребенку составляет 50 %.

Редкие аутоиммунные заболевания возникают в результате того, что иммунная система начинает атаковать собственные ткани и органы. Однозначной причины этому процессу нет. Орфанные болезни детей и взрослых также могут быть спровоцированы малоизученными вирусами и бактериями, а также токсическим воздействием. Происхождение большинства орфанных заболеваний у взрослых и детей на сегодняшний день остается не известным. Так, несмотря на многочисленные исследования, этиология чрезвычайно редкого синдрома Роххад до сих пор не выяснена.

Сколько редких заболеваний существует

По статистике, в мире насчитывается более 8000 тысяч видов орфанных заболеваний, из которых 2/3 в основном поражают детей. Для 6 тыс. редких заболеваний не разработаны протоколы лечения. Еженедельно в медицинской литературе описывают несколько новых болезней. Но официальное определение патологий основывается на этиологических данных, клиническом описании и принятой классификации. Перечень орфанных заболеваний разделяют на отдельные нозологические формы, а также на группы болезней, имеющие общие названия и признаки.

Какие заболевания встречаются чаще

Чаще всего встречаются генетические орфанные болезни — 80-85 % случаев. Показатели заболеваемости варьируются в зависимости от географического фактора. Среди наиболее распространенных орфанных патологий следует отметить: гемофилию, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, синдром Туретта, болезнь Альцгеймера, мышечную дистрофию, синдром Хантера, а также различные формы рака (нейробластому, карциному Меркеля, миелоидный лейкоз и т.д.).

Орфанные заболевания у детей

Более половины орфанных болезней диагностируют у детей. В основном у маленьких пациентов выявляют врожденные или генетические заболевания, симптомы которых могут не проявляться длительное время. Также дети разных возрастов нередко страдают редкими онкологическими и инфекционными болезнями. Своевременная диагностика генетических детских заболеваний является благоприятным фактором прогноза.

Лечение редких заболеваний (методы)

Большая часть редких заболеваний — это неизлечимые тяжелые патологии, угрожающие жизни. Но сегодня существует ряд эффективных методов, позволяющих поддерживать нормальное качество жизни, а также достигать выживаемости в течение многолетнего периода. На сегодняшний день разработано около 450 лекарственных средств, устраняющих одно из звеньев патогенеза. Орфанные препараты применяют для лечения редких заболеваний, которые могут привести к инвалидности или угрожают жизни пациента.

Более 95 % редких заболеваний не лечатся. Однако генетики сегодня проводят доклинические исследования по новым технологиям лечения онкологических и генетических патологий. Это методы РНК-интерференции и редактирование генома.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Москве

Из-за отсутствия лабораторно-технической базы и достаточного числа квалифицированных специалистов во многих регионах, российские пациенты нередко сталкиваются с проблемой своевременной и точной диагностики редких заболеваний. Однако сегодня в стране функционируют несколько федеральных медцентров, в том числе и в Москве, где есть все условия для проведения тщательной диагностики при подозрениях на орфанные болезни.

Сейчас каждый ребенок после рождения проходит неонатальный скрининг на более 5 редких заболеваний, включая генетические патологии. Верификация диагноза выполняется ведущими генетиками в современных лабораториях.

Вопрос лечения редких болезней является нерешенным на уровне отечественной медицины, поскольку большинству орфанных пациентов необходимые оригинальные препараты не доступны. В России занесено в Федеральный реестр около 17. тыс. человек, которые находятся под постоянным наблюдением специалистов. Если для редкой болезни не существует эффективного лечения, врачи поддерживают состояние больных и увеличивают продолжительность их жизни при помощи специализированного питания и орфанных препаратов.

Диагностика и лечение редких заболеваний в Израиле

Для выявления редких заболеваний специалисты Израиля используют инновационные генетические тесты, безошибочно обнаруживая известные мутации на ранней стадии развития. Ведущие эксперты в данной области медицины не только устанавливают точный диагноз, но и лечат орфанные болезни, применяя новейшие методы энзимозаместительной и генной терапии. Исключительную эффективность при многих генетических патологиях  доказала трансплантация костного мозга, проводимая всемирно известными гематологами и хирургами Израиля.

Помощь фондов при лечении редких генетических заболеваний

Не каждое государство располагает достаточными бюджетными средствами для поддержки пациентов с орфанными заболеваниями. В таких случаях помощь оказывают благотворительные фонды, которые сотрудничают с лучшими клиниками мира и финансируют детей или взрослых с редкими болезнями на всех этапах диагностики и лечения. Например, благотворительные фонды «Алеша», World Vita и Русфонд оказывают неоценимую финансовую поддержку детям, страдающим орфанными заболеваниями. Если у вас возникли вопросы, оставьте контактную заявку на сайте или позвоните по телефону горячей линии.

rare-disease.ru

Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко. Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые. Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Полиомиелит

Благодаря обязательной вакцинации, теперь это крайне редкое вирусное заболевание. Болеют им в основном жители развивающихся стран со слабой медициной. Вирус полиомиелита поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц и вялому параличу. Протекает с высокой лихорадкой, крайне высокая летальность.

Большинство выживших остаются инвалидами на всю жизнь. Лечение редких болезней, как полиомиелит достаточно сложный процесс. Проще предотвращать заболевания.

Прогерия

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз.

Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет. Приносят много бед такие редкие болезни. Фото больных вы можете посмотреть в этой статье.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Болезнь Филдс

Пожалуй, редчайшая болезнь в мире. За всю историю медицины был описан все один такой случай с двумя пациентами. Болели несовершеннолетние сестры-близнецы по фамилии Филдс, проживающие в Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера)

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития. Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей.

Очень сложно, когда таким образом проявляются редкие болезни людей. Фото демонстрирует, как выглядит больной человек.

Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста. Эти самые редкие болезни пугают, но больные стараются жить.

Болезнь Куру

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой. Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти. А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли.

Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти. Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга. В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало. Хорошо, что нечасто встречаются такие редкие болезни. Список и описание остальных ищите ниже в статье.

Микроцефалия

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами.

Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы. Такие редкие болезни детей требуют от родителей немало смелости и терпения.

Болезнь Моргеллонов

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность.

Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Паранеопластическая пузырчатка

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов. Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой. В основе болезни – текущий злокачественный процесс.

Кожные проявления недуга заключаются в появлении на слизистых и коже пузырей, которые лопаясь, становятся рассадником болезнетворных бактерий. Много больных погибает от сепсиса или от рака. Самые редкие болезни практически не поддаются лечению. Люди вынуждены страдать и испытывать не только физическую, но и моральную боль.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения. Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания на данный момент не разработано, в связи с его редкостью. Пациентам советуют полноценно питаться, больше времени уделять прогулкам и не перенапрягаться.

Заблуждение Капграса

Психическое отклонение, проявляющееся в стойком убеждении заболевших о том, что их супругов подменили клоном. Больные отказываются делить жилище с «чужаком». По мнению исследователей, заболевание в основной массе вызывается повреждением правого полушария мозга. Иногда заболевание манифестирует после передозировки лекарств.

Очень пугают такие редкие болезни. Встречаются редко они, но приносят немало боли самим больным и их близким.

Линии Блашко

Кожный синдром назван по имени немецкого дерматолога Альфреда Блашко, описавшего первые случаи заболевания. Линии Блашко представляют собой рисунок из полос и завитков, запрограммированный в геноме каждого человека. В норме эти линии невидимы, но начинают проявляться при некоторых эндокринологических нарушениях. Больные младенцы рождаются уже с видимыми полосами.

Микропсия

Неврологическое расстройство, проявляющее в искажении зрительного восприятия. Больные воспринимают предметы окружающего мира уменьшенными в несколько раз, неверно оценивают расстояния между предметами.

Заболевание нарушает не только зрительное восприятие, но, также осязание и слух. Больной может даже не узнавать свое тело. К микролепсии приводит органическое поражение мозга или прием наркотиков. Такая редчайшая болезнь создает немало проблем больному человеку.

Синдром голубой кожи

Кожный покров приобретает синий или фиолетовый цвет, что в целом никак не сказывается на состоянии здоровья, однако негативно влияет на внешность. Болезнь генетическая и передается по наследству. Людям тяжело находиться в социуме, поскольку на них постоянно обращают внимание окружающее.

Синдром Клейна-Левина

Неврологическое заболевание, еще известное как болезнь спящей красавицы. Больные испытывают патологическую сонливость, у них полностью нарушен распорядок дня. Практически все время они проводят во сне, а просыпаются только для того, чтобы поесть и сходить в туалет. Также больные жалуются на плохую память, галлюцинации и обостренно реагируют на шумовые раздражители.

Большинство пациентов – подростки, у которых заболевание протекает приступообразно. Приступ возникает один раз в несколько месяцев, и продолжается пару дней, после чего подросток возвращается к обычной жизни. С взрослением, болезнь обычно отступает. Хорошо, когда очень редкие болезни покидают человека после взросления.

Синдром живого трупа

Психическое нарушение, проявляющееся в стойком убеждении больного в том, что он уже мертв. Считая себя трупом, заболевшие люди чувствуют запах гниющей плоти, видят червей, ползающих по своему телу. Очень часто пациенты кончают жизнь самоубийством, поскольку не в силах выдержать кошмарные видения.

Синдром счастливой марионетки или синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в одной из хромосом. Больной ребенок плохо растет, его мучают приступы беспричинного хохота. Конечности плохо слушаются, дрожат или дергаются. При ходьбе ноги плохо гнутся, напоминая походку марионетки, что обусловило название синдрома.

Несмотря на то что больные умственно отсталые, им удается научиться проговаривать несколько слов, а на слух понимать несколько больше.

Порфирия (болезнь вампира)

В результате генетического сбоя кожа больных отличается крайней чувствительностью к ультрафиолетовому излучению. От солнечного света кожа начинает сильно зудеть, лопаться, покрывается мокнущими язвами и рубцами. Воспаление затрагивает не только поверхность кожи, но и хрящевые ткани. Искривляются ушные раковины, нос и ногти, которые становятся похожими на когти зверя.

Выходить из дома больные предпочитают ночью, когда нет солнца. Редкие болезни людей вызывают дискомфорт у больных и людей, которые их окружают. Но в то же время очень важно не отчаиваться.

CIPA

Генетическое заболевание, при котором отсутствует чувствительность к болевым ощущениям, в результате чего больные не замечают ушибов, ран, порезов. Возможны отморожения и ожоги. Пациентам, у которых такая редчайшая болезнь, следует постоянно контролировать окружение и планировать каждый свой шаг.

Синдром русалки

Этот генетический сбой проявляется физическим изъяном, при котором дети рождаются со срощенными ногами. Помимо этого у младенцев наблюдается патологии развития внутренних органов, что обуславливает высокую смертность.

Всегда шокируют самые редкие болезни в мире. Особенно если патологии проявляются с рождения.

Цицеро

Психическое нарушение, проявляющееся извращенными вкусовыми пристрастиями. Больные едят совершенно несъедобные и порой опасные предметы. В желудках пациентов чаще всего находят:

  • землю;
  • золу;
  • мусор;
  • резину;
  • пуговицы.

Исследователи полагают, что таким образом организм пытается восполнить нехватку минеральных веществ. Эти редкие болезни людей предполагают регулярный контроль близкими членами семьи.

Гиперрефлексия

Больные бурно реагируют на внезапный громкий звук. Вегетативная реакция включает в себя повышенное потоотделение, учащенный пульс и высокое артериальное давление. Больной может в буквальном смысле подпрыгнуть от испуга.

Купируется состояние успокаивающими препаратами, снижающими возбудимость нервной системы.

Аллергия на электромагнитные поля

Первые случаи заболевания стали фиксироваться после того, как в жизнь человека плотно вошли электрические и электронные приборы. Находясь в зоне действия электромагнитного поля, больные жалуются на ухудшение самочувствия, звон в ушах, головную боль, тошноту.

Некоторым пациентам приходится полностью отказаться от бытовых приборов.

Несмотря на то что редкими заболеваниями страдает малое число людей, медицина продолжает искать новые способы лечения. Во многих государствах существуют специальные программы, которые активно изучают самые редкие болезни в мире.

fb.ru

Cамые редкие заболевания в мире. ТОП-10

Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.


10

Наследственный ангионевротический отёк


Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.


9

Прогерия


Прогерия — чрезвычайно редкий генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные досрочным старением организма. С прогерией рождается примерно 1 ребёнок на 8 000 000 новорождённых. В мире было зафиксировано не более 80 случаев этой редкой болезни. Средняя продолжительность жизни страдающих прогерией — 13 лет. Хотя в 1986 году Огихарой и другими, был описан случай, что якобы японец, болевший прогерией, смог прожить 45 лет. Является неизлечимым заболеванием, при котором в 90% случаях, больной умирает из-за сердечного приступа или инсульта.


8

Aquagenic urticaria


Aquagenic urticaria — одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой. Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно. В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.


7

Куру


Куру — неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа — Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием. Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет. Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.


6

Порфирия


Порфирия — редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами. Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили. Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула — в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.


5

Фатальная семейная бессонница


Фатальная семейная бессонница — редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран — Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.


4

Синдром чужой руки


Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава — редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.


3

Аргироз


Аргироз — состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует. В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет. Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).


2

Гипертрихоз


Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» — врождённый дефект, проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста. Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди. В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.


1

Эпидермодисплазия бородавчатая


Эпидермодисплазия бородавчатая — чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах. Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг. Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.

Поделится в соц. сетях

decem.info

Редчайшая болезнь. Самые редкие заболевания людей

В мире насчитывается огромное множество разнообразных болезней человека, но лишь некоторые из них встречаются крайне редко. Часть из них, в основном высокозаразные, практически исчезли благодаря усилиям медицины. Остальные – представляют собой генетические заболевания, как правило, неизлечимые. Редчайшая болезнь заставляет человека приспосабливаться к жизни. Рассмотрим самые необычные заболевания.

Полиомиелит

Благодаря обязательной вакцинации, теперь это крайне редкое вирусное заболевание. Болеют им в основном жители развивающихся стран со слабой медициной. Вирус полиомиелита поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии мышц и вялому параличу. Протекает с высокой лихорадкой, крайне высокая летальность.

Большинство выживших остаются инвалидами на всю жизнь. Лечение редких болезней, как полиомиелит достаточно сложный процесс. Проще предотвращать заболевания.

Прогерия

Представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. Различают детский и взрослый варианты болезни. Статистика сообщает об одном случае на четыре миллиона. Патология заболевания повторяет картину естественного старения, но ускоренного во много раз.

Больные дети за год жизни стареют на сразу 10-15 лет. Приносят много бед такие редкие болезни. Фото больных вы можете посмотреть в этой статье.

Первые симптомы детской прогерии становятся заметны ко второму-третьему году жизни малыша. В это время ребенок перестает расти, у него утончается кожа, сильно увеличивается голова. Прогерия взрослых дебютирует в возрасте 30-40 лет.

Болезнь Филдс

Пожалуй, редчайшая болезнь в мире. За всю историю медицины был описан все один такой случай с двумя пациентами. Болели несовершеннолетние сестры-близнецы по фамилии Филдс, проживающие в Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Прогрессирующая фибродисплазия (Болезнь Мюнхеймера)

Заболевание крайне редкое, статистика говорит об одном случае на два миллиона. В основе лежит генетическая мутация, приводящая к врожденным патологиям развития. Проявляется искривлением пальцев рук и ног, позвоночника и другими костными нарушениями. Для этой болезни характерно неестественное разрастание костной ткани, перерождение мягких тканей в костную. Любая травма дает толчок к образованию очага роста новых костей.

Очень сложно, когда таким образом проявляются редкие болезни людей. Фото демонстрирует, как выглядит больной человек.

Врачи пока не придумали способа излечения больных. Хирургическое удаление костного новообразования приводит к обратному результату, стимулируя новые зоны роста. Эти самые редкие болезни пугают, но больные стараются жить.

Болезнь Куру

Крайне редкая, но очень опасная заразная болезнь. Инфекционный агент – прионы, представляющие собой белки с неправильной пространственной структурой. Попав в организм, прион двигается к головному мозгу. Там инфекционный агент нарушает пространственную структуру соседних белков, приводя к запрограммированной клеточной смерти. А на месте погибших нервных клеток образуются пустоты – вакуоли.

Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями нервной системы и неминуемо приводит к смерти. Куру была распространена в Новой Гвинее среди племен каннибалов, а заражение происходило после ритуального поедания человеческого мозга. В настоящее время каннибализм почти сошел на нет, и число новых заболеваний крайне мало. Хорошо, что нечасто встречаются такие редкие болезни. Список и описание остальных ищите ниже в статье.

Микроцефалия

Для этого заболевания характерен непропорционально маленький череп у новорожденного. Малая масса мозга приводит к тяжелой умственной недостаточности, необратимому отставанию в развитии. Родившиеся с такой патологией младенцы, как правило, выживают, однако остаются идиотами, а в лучшем случае имбецилами или дебилами.

Основным фактором, способствующим рождению больного ребенка, являются облучение беременной женщины радиоактивным излучением, а также генетические факторы. Такие редкие болезни детей требуют от родителей немало смелости и терпения.

Болезнь Моргеллонов

На первом месте кожные симптомы: язвы, эластичные живые нити, ползающие под кожей. Одновременно начинает страдать память, психика больных, резко снижается работоспособность.

Официальная медицина склонна скептически относиться к жалобам больных, объясняя их расстройствами психики, а кожные проявления – дерматитами разного рода. Считается, что болезни подвержены особо внушаемые и истеричные пациенты.

Паранеопластическая пузырчатка

Несмотря на то что обычная пузырчатка – достаточно распространенное заболевание, пузырчаткой, в основе которой лежит паранеопластический процесс, страдает малое число пациентов. Заболевание крайне опасное и потенциально смертельное. Особую трудность в правильной диагностике и лечении представляет дифференциальный диагноз с обычной пузырчаткой. В основе болезни – текущий злокачественный процесс.

Кожные проявления недуга заключаются в появлении на слизистых и коже пузырей, которые лопаясь, становятся рассадником болезнетворных бактерий. Много больных погибает от сепсиса или от рака. Самые редкие болезни практически не поддаются лечению. Люди вынуждены страдать и испытывать не только физическую, но и моральную боль.

Синдром Стендаля

Это психическое расстройство проявляется, когда больной посещает выставки и музеи, где демонстрируются предметы искусства. Проявляется в виде беспокойства, головокружения и повышенного артериального давления. В некоторых случаях даже возможны галлюцинации.

Синдром был официально признан в 1972 году, после того как итальянский психиатр Магерини описал множество одинаковых случаев этой болезни среди туристов, посещающих выставки и музеи. У некоторых больных подобные реакции вызывает прослушивание классической музыки.

Синдром взрывающейся головы

Заболевание характеризуется слуховыми галлюцинациями, больные слышат разные шумы и взрывы у себя в голове. Как правило, подобные явления происходят при подготовке ко сну или во время сна, а также непосредственно после пробуждения. Слуховые галлюцинации сопровождаются и вегетососудистыми изменениями, у больных поднимается артериальное давление, усиливается потоотделение. В некоторых случаях помимо акустических эффектов наблюдаются и визуальные, в виде луча яркого света.

Ученые предполагают, что толчком к заболеванию являются стрессы и длительное перенапряжение психической сферы. Болеют чаще всего женщины среднего и пожилого возраста. Эффективной терапии заболевания н

autogear.ru

Шок! ТОП-10 самых редких заболеваний в мире

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого — привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.

Редкие заболевания в мире

Редким заболевание считается в том случае, если поражает одного пациента из двух тысяч. На сегодняшний день в мире выявлено от шести до восьми тысяч редких заболеваний. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. Перечислить всех их невозможно, но мы постарались выделить некоторые из них.

Моргеллонова болезнь – она впервые была зафиксирована американскими врачами в 2002 году. Моргеллонова болезнь вызывает у больного ощущение бегающих под кожей микроскопических жучков.

Большинство специалистов, включая, дерматологов и психиатров считают Morgellons проявлениями известных заболеваний, в том числе дерматозойного бреда. Это форма психоза, жертвы которого страдают от бредового представления о заражении паразитами. Воображаемые паразиты часто описываются больными как насекомые (жуки, личинки, вши), ползающие по коже или под ней.

Часть ученых полагает, что Моргеллог возбуждает неизвестная науке мутация грибка. К 2017 году было зарегистрировано порядка двадцати тысяч жалоб с похожими симптомами.

Аллергия на воду или же Аквагенная крапивница – редкая болезнь, при которой любой контакт кожи с водой, даже с собственным потом, приносит больным страдания. Аллергическая реакция возникает даже на очищенную от любых примесей воду. Этим больным пить воду очень больно, поэтому им приходится пить молоко. Им сложно принимать ванну, или выходить из дома в дождливую погоду.

Аллергия на воду встречается примерно у одного человека из 230 миллионов. В 2017 году ученые знали о 32 аквааллергиках.

© photo: Sputnik / Mark Redkin

Вода

Анальгезия врожденная — болезнь при которой человек не чувствует боль. Точные причины неизвестны науке, но считается генетическим отклонением. У человека происходит потеря всех видов чувствительности. Он не ощущает не только боли, но и холода, высокой температуры.

Все это в совокупности может привести к страшнейшим последствиям. Человек может получить опасную травму и даже не заметить. Ведь симптомы боли он не ощущает.

Аллергия на электричество. Некоторые врачи считают, что аллергия на электромагнитные поля имеет психосоматические корни. Людей, которые жалуются на головную боль и плохое самочувствие при включении электроприборов становится больше. Кстати, в Швеции аллергия на электричество официально признана.

Некоторые гиперчувствительные к электричеству люди вынуждены бежать в свободные от электромагнитных полей места, чтобы снять приступы головной боли и другие проявления данного синдрома.

© photo: Sputnik / Anatoly Sergeev-Vasiliev

Телевизор «Электроника»

Аргироз или же «Синдром голубой кожи» — возникает в результате избыточного количества серебра в организме.

Болезнь вызывает длительное отложение серебра в организме. Характеризуется необратимой сильной пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения не существует, хотя ограниченно может помочь лазерная терапия.

Развитие аргироза было зафиксировано в случаях бесконтрольного и иррационального использования средств на основе серебра. Также отмечены случаи аргироза у рабочих, занятых в производстве и обработке серебра.

Фатальная семейная бессоница – наследственное заболевание, ведущее к летальному исходу. Больной умирает от бессонницы. Первый случай был зафиксирован в 1979 году в Италии.

В конце двадцатого века ученым удалось выяснить причину болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, и в результате белковая молекула трансформируется в прион (особый класс инфекционных агентов — ред.). По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

© photo: Sputnik / Ilya Pitalev

Сон

Прогрессирующая фибродисплазия – с таким диагнозом в среднем рождается один ребенок на два миллиона человек. Это одно из самых редких и мучительных заболеваний в мире, когда у человека любая ткань перерождается в костную. В истории медицины зафиксировано всего 700 случаев.

Запускается данный патологический процесс чаще от травмы. Это генетическое заболевание, которое передается по наследству, до недавнего времени оно не поддавалось лечению. В 2006 году американские ученые открыли ген, отвечающий за эту мутацию и начали работу над генными блокаторами.

Ноги девушки на костылях

Детская прогерия или Синдром Хатчинсона – Гилфорда – генетическая патология, заставляющая организм новорожденного стареть примерно в восемь раз быстрее. При этом психологически ребенок остается ребенком. К трем годам жизни, а может быть и раньше внешние признаки заболевания начинают проявляться.

Количество новорожденных с данным заболеванием – один на восемь миллионов. Всего в мире зарегистрировано около 80 детей с этим заболеванием. Обычно они умирают к 10-13 годам жизни. «Долгожители» же доживают до 27 лет.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству, биохимия которой еще не расшифрована.

Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Кровавые слезы — это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.

Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, воспаления конъюнктивы глаза, нарушении свертываемости крови. Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии. Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает.

sputnik-georgia.ru

Редкие заболевания — Википедия

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.[1]

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.

Определение

Не существует единого, широко принимаемого определения редких заболеваний. Некоторые определения полагаются на количество людей, живущих с заболеванием, другие могут включать иные факторы, например, доступность лечения болезни или возможность облегчения её течения.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» («any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States»), или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах («Orphan Drug Act») от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них.

В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them.» Низкий уровень в популяции обычно соответствует менее чем 1 из 2000. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения.

В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».[2][3]

В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.

Статистика в России

В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. человек[4]

Однако постепенно перечень таких заболеваний расширялся и по состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний[5].

Статистика в мире

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.о болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Поддержка

С 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний.[6]

Примечания

Списки

Ссылки

wikipedia.green

Разное

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *