Дети с редкими заболеваниями: 10 самых редких генетических заболеваний – Перечень редких детских заболеваний.

Реже не бывает. Три истории семей, в которых растут дети с редкими генетическими заболеваниями

В Молдове около 1000 человек живут с редкими генетическими заболеваниями. Точной цифры не знает никто, потому что в некоторых случаях из-за нехватки знаний, как самих родителей, так и врачей, а также из-за элементарного отсутствия медицинского оборудования, дети годами живут с редкими болезнями, а их родители даже не догадываются об этом. Мы разыскали три семьи, в которых растут дети с редкими болезнями и попросили рассказать о том, как они живут и борются за свое место под солнцем.

 

«Когда желтуха наконец прошла, нас выписали домой с диагнозом – спастический тетрапарез, ДЦП. Но это не то»

Инна Галоуза, 35 лет, домохозяйка.

Беременность

Первого ребенка я родила в 24 года. Девочка родилась здоровой, мы назвали ее Викой. После декрета я устроилась на работу в молдо-турецкий лицей, преподавала румынский язык и литературу в старших классах. Я очень много работала, многого добилась. Но в какой-то момент, наверное, устала, захотелось посидеть дома с ребенком, и мы решили родить еще одного. Мне тогда был 31 год.

Беременность уже началась с осложнений, у меня и кровотечения были, и угроза выкидыша. Когда я пришла на свое первое УЗИ, то увидела маленькое бьющееся сердце и рядом огромную гематому. Дочку я оставила. А с того момента ушла в отпуск по уходу за ребенком.

Старшей на тот момент было 6 лет. И я, чтобы не терять времени, находясь в декрете, решила защитить свою докторскую.

В итоге на 8 месяце беременности, буквально за день до назначенного дня защиты, у меня отошли воды. Без потуг, без схваток, меня тут же положили в больницу. Ребенок 25 часов находился без околоплодных вод, но родился нормальным, закричал, рефлексы в норме, вес 2600 гр. На 3 день Арина начала желтеть. Нас положили в стационар, и мы по 6 часов лежали под лампой. Неделю нас продержали и выписали. Но ребенок все равно оставался желтым, и желтуха никуда не уходила.

34962608_1930588956954381_4367453059622633472_n

35071173_1930589096954367_6016919195063681024_n

Больница

На 28 день после рождения у Ариши поднялась температура, она отказалась принимать пищу, и нас забрали в больницу со словами: «Такого желтого ребенка мы еще не видели». Она впала в кому, ей сделали переливание крови — шансов нам не давали. Мне дали подписать бумагу, в которой сообщалось о том, что дочь может потерять зрение, и все в этом роде. Когда подписывала, я чувствовала, как у меня подкашиваются ноги.

В больнице Аришу сначала лечили от вирусов, потом стали грешить на резус-фактор, может быть вакцины виноваты, я не знаю. Месяц мы лежали в больнице, а врачи не могли понять, что с ребенком. Ей сделали 2 неудачные пункции, какие только антибиотики и противовирусные не кололи – у нее до сих пор на руках шрамы от уколов.

Я не помню себя в этот момент, я жила на автомате, как зомби. Ко мне каждый день подходили врачи и повторяли: «Все будет плохо», а я каждый раз им отвечала: «Нет, у нас все будет хорошо, я знаю». Я подходила к Арише, бесконечно тыкала ей фонариком в глаза, а она не реагировала. У нее появилась спастичность (повышенный тонус в мышцах конечности, возрастающий при растяжении мышцы и вызывающий ее сопротивление выполнению пассивных движений – прим. ред.), она не могла засунуть ручку в рот, вместо этого оттопыривала ее в сторону и резко отворачивала головку.

Месяц мы пролежали в больнице после комы.

Реабилитация

Когда желтуха наконец прошла, нас выписали домой с диагнозом спастический тетрапарез, ДЦП. Но это не то. Потому что ее симптомы подходят под множество других заболеваний. Как только мы приехали, я села за компьютер и начала искать. Оказалось, что подобные случаи встречаются один на 40 000.

У Ариши отлично работает головной мозг (мы ведь делали компьютерную томографию, она не показала никаких отклонений), у нее нарушена координация движений, она может чашку с третьей попытки взять. Еще у нее спастическая речь, она очень специфическая, но я ее понимаю.

Конкретного лечащего врача у нас сейчас нет. Я просто не нашла подходящего. Мы постоянно экспериментируем, с таблетками в том числе. Пошла Ариша в 2,5 года, и то, находясь под сильнодействующими препаратами, которые блокировали страх. В детстве она часто падала, и этот страх упасть мешал ей. Дочке тяжело себя обслуживать – в этом возрасте ребенок уже может сам поесть, сам сходить на горшок. Ей это стоит больших усилий, она думает наперед, как это сделать, если она не справляется, у нее начинается паника, она кричит мне: «Помоги!».

Окружающие

В свое время на детской площадке от нее просто забирали детей. И если раньше меня это расстраивало, то сегодня я могу защитить своего ребенка, потому что у нее такие же права, как и у других детей. Мне как-то сказала одна знакомая: «Ой, не показывай мне ее, мне ее жалко». Слышать такое больно конечно.

Очень многие друзья даже не знали, что вторая дочка родилась особенной. Только недавно я начала открыто об этом говорить, давать интервью. А когда я рассказала об этом на камеру, никто из родных даже не предложил: «Может тебе чем-то помочь?». Соседи, как правило, говорили что-то вроде: «Тебе видимо за большие грехи послан такой ребёнок», я много наслушалась от людей.

Единственный человек, который всегда был рядом и помогал мне, – моя старшая дочь. Это счастье, что она у меня есть, она для меня настоящая подмога.

Муж первое время часто спрашивал меня: «Неужели она такой будет всегда?». И если честно, я не всегда знала, что ему ответить. Муж – дальнобойщик, он не может быть постоянно с нами, но у него хорошие отношения с ребенком.

35082920_1930589113621032_8420877171626606592_n

Сегодня

Первые три года я находилась рядом с Аришей 24 часа в сутки. Я была похожа на загнанного щенка, было очень тяжело. В три года я отдала ее в обычный садик. Сначала она ходила туда полдня. Недавно начала спать и, конечно, мне стало намного легче. Я начала следить за собой, возможно, вернусь на прежнюю работу.

До 6 лет я официально нахожусь в отпуске по уходу за ребенком, но постоянно ищу подработку, недавно начала вязать и продавать мягкие игрушки. Деньги нужны всегда: минимум раз в несколько месяцев Арише необходим реабилитационный курс на 10-15 дней, массаж.

У Ариши тяжелая форма ограничения возможностей, которую надо подтверждать каждые 2 года на специальной комиссии. Именно поэтому я трудоустроена на должность ее персонального ассистента. В Кишиневе количество этих мест ограниченно. Я ждала полтора года, чтобы меня оформили. В качестве поддержки государство платит нам около 1500 леев в месяц. Конечно, этого не хватает.

Сегодня дочка все учится делать с нуля. Вот уже несколько месяцев я учу ее подниматься и спускаться по ступенькам, еще нам предстоит выучиться прыгать, пока она боится этого. Она поддается обучению, это главное.
Я состою в организации «Сopiii Ploii». Я случайно их обнаружила, и поняла, что мне нужно вступить в эту организацию. Там я занимаюсь пиаром, мы периодически организуем разные события, флешмобы. Нас 40 мамочек с детьми, у которых редкие заболевания. Мы стараемся встречаться все вместе, помогаем друг другу советами, у нас есть своя группа в фейсбуке.

Планы

В какой-то момент, когда было очень тяжело, один человек посоветовал мне перестать зацикливаться на негативе и начать замечать радостные моменты. И я начала вести «Журнал счастья», куда записывала, когда Арина первый раз улыбнулась, когда первый раз сказала: «А-а-а», это очень помогает.

Я не планирую далеко наперед, потому что не знаю, что будет завтра. Арина научила меня жить настоящим моментом, ценить каждую минуту, каждую секунду жизни.
А еще Ариша научила меня разбираться в людях и прощать за их невежество, за их черствость, за их непринятие. В конце концов, где-то там, на небе, все предрешено, и как оно должно быть, так и будет.

«В Молдове каждый год рождаются около 40 000 детей. Из них 2-3 девочки появляются на свет с синдромом Ретта».

 

Дойна Лосецки, 43 года, основатель неправительственной организации «Copiii ploii»

Дойна Лосецки – мама троих детей, юрист, основатель организации в помощь детям со сложными заболеваниями «Copiii ploii». Пять лет назад ее средней дочери Александре поставили редкий диагноз – синдром Ретта. Это наследственное генетическое заболевание нервной системы, которое встречается преимущественно у девочек один раз в 10 000 — 15 000 случаях. В Молдове таких детей можно пересчитать по пальцам одной руки. О них, о своей дочери и желании помочь Дойна рассказала в личной истории.

Диагноз

В Молдове сегодня зарегистрированы 8 девочек с синдромом Ретта. Это значит, что они прошли через Республиканский генетический центр в Кишиневе. При этом нужно учитывать, что у нас невозможно было поставить этот диагноз по анализам до недавнего времени, только если на глаз, по симптоматике. Чтобы сдать генетический анализ и выявить мутацию, которая привела к синдрому Ретта, нужно куда-то ехать. Мы поехали в Милан, сдали анализ там, полгода ждали результат, и нам подтвердили диагноз.

Мы поехали туда все вместе – я, муж, Александра, был еще наш друг, который все переводил. Собрался консилиум, в кабинет зашла женщина-лаборант, и у нее в руках был этот белый конверт с результатами. Мне с тех пор не нравятся конверты, особенно белые (смеется). Я не могла там упасть в обморок, я себе этого позволить не могу. Но вот тогда был самый сложный момент в моей жизни с Александрой – этот белый конверт. Я пыталась улыбаться, конечно, но все было как в тумане. Конечно, я уже знала о синдроме Ретта на тот момент, потому что многое читала. Но лучше бы не знала. Честно. И я всем говорю – читайте по ребенку, а не по интернету. Да, это сложно и страшно, но чувствуйте ребенка. Интернет можно почитать в самом начале и все, ну еще, если вдруг изобретут лекарство от этой болезни.

IMG_3167

IMG_3203

Александра

У нее все было как у обычного ребенка, ну были какие-то задержки в развитии, но вроде все как у всех. В какой-то момент, ей тогда было около полугода, все исчезло, все навыки, и началась история с хождением по врачам. Точнее по мукам. Мы 5 лет ходили, прежде чем нам поставили диагноз.

Сегодня ее обычный день – это мой обычный день. И если у нее все хорошо – у меня все будет хорошо, я что-то успею, встречусь с кем-то, что-то решу, сделаю что-то важное для организации, родителей, детей. Если у нее что-то случилось или ей плохо – все, день испорчен у обоих. Просыпаемся мы поздно, завтракаем, идем в школу, летом она ходит в реабилитационный дневной центр.

Александре скоро 10 лет, она сама ходит, не подиумной походкой, конечно, но она ходит, и это важно. При этом она совсем не говорит, а значит, не может сказать, что она хочет, мы должны все время знать, что ей нужно. Мы кормим ее по часам, постоянно даем воду, потому что она не может ее попросить. Я все время ставлю себя на ее место, чтобы понять, каково ей. Описать это нереально.

У Александры непереносимость глютена и лактозы. И кормить ее тем, что едим мы – сложно. Многие продукты мы заказываем. Она не ходит сама в туалет, она совсем не обслуживает себя.

В течение года она ходу в школу — это единственная молдавская школа по республике для детей с тяжелыми патологиями «Orfeu». Есть еще школа №6 – она русская. Наша школа комплексная – там садик, начальные классы и гимназия. Детки все очень сложные, но воспитатели и учителя молодцы. В классе около 5-8 детей. Саша единственная с таким синдромом. Она там целый день, до 17:00, сама, без тьютора. Она вообще очень спокойный ребенок. Пока она в школе я пытаюсь работать и быть мамой для младшей — двухлетней Софии. В три она пойдет в садик, а пока я пытаюсь совмещать. У меня вообще-то 4 детей. Четвертый – это моя организация. Она тоже мой ребенок, которого я родила и которого пытаюсь поднять, чтобы мы хотя бы закончили университет.

«Copii ploii»

Это началось, когда я поняла, что у Александры проблемы. Ей тогда был год и один месяц. Я поняла, что все сложно, и неважно, какой диагноз, надо что-то делать. В 2014 году мы зарегистрировали неправительственную организацию «Copiii ploii». Мы – это группа родителей детей с ограниченными возможностями. У нас в подъезде трое проблемных детей, так что найтись было не сложно. Мы гуляли, общались, как-то пробовали поддержать друг друга и помочь. Потом я встретила очень хорошего человека, она сейчас моя подруга – это Алена Думитраш, основатель организации SOS Autizm. Именно она посоветовала основать НПО, так мы и сделали.

Нас 47 мам с детьми с редкими болезнями. Но не все с редкими генетическими, это нереально же. У нас разные болезни, но все диагнозы сложные, есть и аутизм, синдром Дауна, Ретта, Драве, есть самые разные дети. Они все нас сами находили. Мы собираемся с этими мамами, общаемся, меня это поддерживает и дает столько сил! Когда они приходят к нам, они вырываются из этого омута. Мы можем просто собраться все вместе на чай, два часа сидеть и общаться, и это столько сил дает! Ты после таких встреч выходишь окрыленная.

Мы уже выиграли два гранта, сейчас мы ждем денег, чтобы начать работать. Центр, о котором я говорила – это часть большого гранта, который нам выделили. Я хочу сделать то, чего не хватает родителям и то, чего не додают нашим детям. Это будет центр, где будут заниматься с детьми и с родителями тоже.

Жизнь «до» и «после»

Я по профессии юрист, много лет работала в паспортном столе. С 2008 года я вольный художник, с тех пор как родилась Александра. В семье работает муж, он тоже юрист, но работает не по профессии. Старший сын подрабатывает и сам себя обеспечивает.

Понимаешь, у нас была жизнь до Александры и после. У мужа тогда был свой небольшой бизнес, мы купили квартиру, потом машину, начали делать ремонт, все шло как по маслу. Это все жизнь до. И вот наступила жизнь после – мы пытаемся выжить, перестроить всю жизнь вокруг под Сашу.

У меня не было времени подумать: «Какая я несчастная, не куплю себе новую шмотку, потому что все пойдет на Александру». Мы не думали. Мы сразу же поехали в Россию, потом в Австрию, Италию, Румынию — где мы только не были с ней. У нас конечно же есть еще и родители, и спасибо им огромное. Без их поддержки было бы намного сложнее. У нас вообще сплоченная семья. Все начинается с семьи. Если в семье принимают ребенка и ситуацию, то и вокруг будет принятие. Мой папа всегда говорит: «Да подумаешь, обычные дети ходят в садик и рассказывают стихи. А вы посмотрите в глаза Александры, у них нет таких глаз!» (смеется). Для нас это все обычно. Ну подумаешь, все ходят в садик, а мы пошли в 6 лет. А в школу вообще в 9 лет. И вот тут мы будем биться, чтобы наши дети могли остаться до 9 лет в садике, это одна из потребностей таких детей, им нужно время, чтобы собраться, чтобы освоиться.

IMG_3278

Как предотвратить?

Надо жить здоровой жизнью, это главное. Неважно, есть беременность или нет. Если так случилось и беременность наступила, нужно смотреть все – анамнез, генетику, наследственность, возраст. Если есть деньги – нужно обязательно сделать анализ на генетику. Да, у нас в стране всю генетику не делают. Но самые частые синдромы можно выявить на таком этапе, когда еще можно решить — рожать ребенка или нет.

Если совсем честно, я скажу – рожать больных детей не надо. Я не за аборты, ни в коем случае. Но если на раннем этапе выявили отклонение – не надо рожать больных детей. И пусть меня будут осуждать. Я никогда не поверю родителю, который скажет: «Как я обожаю своего больного ребенка, у нас нет никаких проблем, да я за него — горой», это неправда. Хочется иногда просто сбежать. Все соскакивают, и мы все люди. Поэтому если есть возможность пройти хорошую диагностику, УЗИ и так далее – надо делать. И потом, ну какое счастье у этого ребенка? Нехорошо это все. Но это моя позиция, и я ее не поменяю.

Как заметить?

Не все рождаются больными, поэтому за ребенком нужно просто следить. Просто живите нормально и смотрите за ним, когда он поднял головку, когда сел, когда пошел, когда ползать начал. Есть общепринятые рамки – плюс, минус. И если вас что-то тревожит – сразу же идите к врачу. Меня, например, насторожило то, что Александра все время кричала. И это не просто плач, это был крик, истерика, и это ненормально. А дальше просто начали теряться навыки – по чуть-чуть все, но это регресс в развитии. При этом человек физически развивается, а навыки регрессируют. Ну и главный симптом при синдроме Ретта – это так называемое «мытье рук», когда ребенок постоянно как бы моет руки. Этот симптом поставил точку.

Урок

Александра научила нас жить качественно. И не только для себя. Жить и помогать. А если получается кому-то помочь – это такой стимул, чтобы дальше проходить это все. И еще она научила любить. Банально вроде, но она научила любить как-то особенно. А ее не любить невозможно, ей это дает силы, она питается этой любовью. Ее нужно целовать каждый день, обнимать, говорить красивые слова. Я вот недавно говорю ей: «Саша у нас такая красивая, умница, просто супердевочка», а София, младшая, слышит это, подходит к Саше и щиплет ее за ногу — конкуренция (смеется).

«Самое страшное начинается, когда у Богдана что-то болит и надо ехать к врачу»

 

Вероника Моисей, 37 лет, домохозяйка.

Домохозяйка, а в прошлом бухгалтер, Вероника Моисей знает о диагнозе сына больше, чем среднестатистический врач из Молдовы. У семилетнего Богдана гликогеноз 1 типа, который встречается с частотой — 1 случай на 40-70 000 населения, и мукополисахаридоз, который диагностируют у 1 ребенка из 100 000 родившихся. Оба диагноза требуют круглосуточного ухода. Вероника обеспечивает это блестяще, умудряясь сохранить себя в здравом уме и ясной памяти.

Богдан

Богдану семь лет, его диагноз – гликогеноз 1 степени. Это редкое генетическое заболевание, при котором печень не вырабатывает важный фермент, из-за чего у Богдана постоянно падает уровень сахара в крови, вплоть до нуля, и он может впасть в кому.

Родила я его сама, естественным путем, это мой второй ребенок, он родился в срок, все было хорошо. На 8 месяце беременности УЗИ показало, что у Богдана брадикардия (замедленный ритм сердечной деятельности – прим. ред.), но меня успокоили, дали симптоматическое лечение, я немного полежала в больнице, и меня выписали.

Сразу после рождения у Богдана была гипогликемия, это пониженный уровень сахара в крови. Он родился холодным, кожа была голубого цвета, он не плакал, не кричал, врачи испугались конечно, но только через 24 часа вызывали скорую и перевезли нас из Второй больницы в Первую, где сразу положили в реанимацию.

Когда после рождения нас перевели в Первую больницу, сыну сделали пункцию и поставили диагноз – менингит, цитомегаловирус и герпес.

После родов месяц мы провели в больнице. Мне не разрешали кормить Богдана грудью, потому что у него начались конвульсии. Это сейчас я уже понимаю, что это происходило из-за скачков уровня сахара в крови. А тогда ему ставили капельницы, каждые три часа я сцеживалась, и они относили ему молоко, чтобы кормить из шприца. Малыш все время находился в барокамере. Я не была с ним в реанимации, меня не пускали, просто забирали молоко и отправляли обратно. Бывало, что мне давали его подержать один раз за сутки, на 5 минут и все. Первые две недели я даже не знала, какого цвета глаза у моего сына. В какой-то момент я уже позвала батюшку, я просто не знала что делать.

IMG_3461

Начало

Через месяц нас выписали домой. Он рос, но конечно я с самого начала понимала, что он не развивался согласно нормам. С 3-4 месяцев я стала замечать, что у него размеры головы намного больше, чем должны быть. И конечно я все время задавала вопрос неврологу – а нормально ли это? Меня успокаивали и говорили, что все хорошо. До 4 месяцев мы раз в месяц ложились в больницу на профилактику и каждый раз мне говорили, что все хорошо. А потом у него начал увеличиваться живот. И я забила тревогу.

В 9 месяцев нас направили на УЗИ головного мозга, так как было подозрение на жидкость в головном мозгу. Мы поехали, и так получилось, что я не покормила его через три часа, как обычно, а продержала без еды 5 часов. В какой-то момент его начало трясти, он сильно ослабел, практически отключился. Тогда я запаниковала, а сегодня понимаю, что у него просто сильно упал сахар в крови.

Потом у него поднялась температура и долгое время мы не могли ее сбить, около двух недель. Мы вызывали скорую, лечили его от несуществующих вирусов, но ничего не помогало. Мы легли в одну больницу, во вторую, начались обследования и выяснилось, что внутренние органы сильно увеличены, особенно печень. Я начала искать гепатолога, мы опять легли в больницу, в реанимацию, температура не падала, кровь невозможно было взять на анализ – ее брали, и через 3 секунды она превращалась в сгущенку. Все это время он питался тем, что было ему противопоказано: молочное, которое ему нельзя, сахар, фрукты. Печень увеличивалась, а я не знала, что делать.

После долгих скитаний, нас наконец отправили на исследование к генетику. Она нам поставила три диагноза и все под знаком вопроса, но я не могла спать, не зная точного диагноза. В итоге мы с мужем нашли самый крупный генетический центр в Москве, поехали туда и там за 2 недели нам поставили точный диагноз — гликогеноз 1 степени, все обследования мы делали за свой счет.

Борьба

В Москве нам сразу сказали, что нужно купить глюкометр, научили им пользоваться, все рассказали. Когда мы вернулись домой, сразу сели на строгую диету. Богдану нельзя молочное, сахар и фрукты. Каждый день ему нужны лекарства и кормление по часам. У нас были моменты, когда я делала анализ глюкометром каждый час, это было нужно, чтобы понять насколько повышает глюкозу этот продукт, или это лекарство. Сегодня я могу определить на глаз: если часто дышит, значит либо температура, либо пониженная глюкоза, либо боли. И я четко знаю, что мне делать.

Богдан просыпается поздно, в 9 утра он ест кашу, в 11 пьет специальный разведенный в воде крахмал, чтобы поддержать сахар на нужном уровне, в 13:00 он ест суп, в 15:00 снова крахмал, в 17:00 он кушает второе, в 19:00 пьет лекарства, в 21:00 перекус, в 11:00 снова лекарство, оно более сильное, потому что за ночь сахар падает еще больше и наутро я могу его просто не разбудить. В 23:00 Богдан ложится спать, я же встаю в 6:30, чтобы заняться своими делами. Но только последние полгода, так как у нас есть американский препарат. До этого я 6 лет просыпалась в 03:00 ночи, чтобы дать ему лекарство.

Одна коробка этого чудо-лекарства стоит 351 евро, и оно нужно именно для ночного времени суток, чтобы я не вставала и не пыталась засунуть еду или лекарство в спящего ребенка. Этот препарат мне высылают из США, раз в 3 месяца, в той дозировке, которая нам нужна, бесплатно.

Помощь

Как мы попали в Америку? Когда диагноз подтвердился, я много времени проводила в интернете, читала, искала выход и нашла международную организацию, в которой познакомилась с родителями таких же детей. И одна мама рассказала, что в Польшу приезжает светила науки по этой теме, чтобы провести конференцию. Я неделю думала и решилась, наняла машину, Богдана на руки и туда. Нас так ждали! Врач нас протестировал, выслушал, рассказал все о болезни, и мы уехали домой. Это был 2014 год. А через какое-то время он сделал нам вызов в США, и мы полетели. Деньги на самолет собирали через интернет. Как мы долетели с пересадками, только я знаю.

В США Богдана наблюдали неделю в госпитале, провели все нужные обследования и выписали препарат, который нам теперь высылают.

Вообще, люди с таким диагнозом живут нормальной полноценной жизнью, просто нужно соблюдать строгую диету и принимать лекарства.

Второй диагноз

Но у Богдана есть еще один диагноз – мукополисахаридоз. Об этом, втором диагнозе впервые заговорили врачи из США (этот диагноз подтвердился через неделю после записи интервью – прим. ред.)

В 4 – 4,5 года Богдан начал медленно деградировать. До этого времени он развивался, не идеально, но развивался. Он, например, говорил какие-то слова, открывал сам дверь, мог сам отнести памперс в мусор. Сначала я заметила, что он начал смотреть не прямо, а в сторону. Мы пошли к окулисту, нам сказали, что он совсем не видит даль. Потом он начал все меньше и меньше ходить. Потерял слух, сейчас у него всего 60%. Сегодня он совсем перестал ходить, он не обслуживает себя и даже не понимает, что происходит вокруг. При втором диагнозе в организме тоже наблюдается недостаток фермента, который необходим для развития мозга. Ребенок просто деградируют и все.

Наши врачи вообще ничего об этом не знают. Интересно, что наша первая болезнь проявляется с 6-8 месяцев, просто надо знать симптомы. Что касается 2 болезни – ее симптомы проявляются в 3-4 года. Важно их не проморгать.
Причина обеих болезней – передача деформированного гена, это может быть и от матери, и от отца.

В Молдове мы были первыми с подтвержденным диагнозом гликогеноза, после нас я знаю еще 3 случая, с ними нас четверо. Мы – самые тяжелые.

Что касается второго заболевания – по Молдове есть еще 2 случая, все.

Все расходы на содержание Богдана мы обеспечиваем сами. Муж работает сутра и до вечера, я персональный ассистент сына и получаю за это 2500 леев в месяц. Из которых только полторы уходит на памперсы.
Денис

Нашего старшего сына зовут Денис, и, конечно, все эти семь лет у меня не было времени на него, потому что все время я была с Богданом. Денис молодец, он отлично учится, он нас понимает, он видел, как я плачу, как не сплю ночами. Но сегодня ему уже не интересно с Богданом, потому что Богдан его не понимает. Денису сегодня 14. Когда Богдан был маленький, Денис и памперсы ему менял, и кормил, и играл с ним.

Сегодня Денис живет своей жизнью, и я благодарна Богу за то, что он здоров.

IMG_3481

IMG_3518

Врачи

Я знаю, наверное, всех врачей в Кишиневе, и нас многие знают. И все равно самое страшное начинается, когда у Богдана что-то болит и надо ехать к врачу. Мы вызываем скорую и начинаются приключения.

Полтора года назад у нас был неприятный случай – Богдану сделали операцию по удалению аденоидов, после этого ему прописали курс антибиотиков, и у него высыпала сильная аллергия. Я обзвонила всех знакомых врачей, и все как один советовали вызывать скорую. Что мы и сделали. Нас отвезли в больницу Игнатенко, в отделение первой помощи. Богдана привели, и врач попросил меня выйти из кабинета. Я спокойно попросилась быть рядом, потому что Богдана начало рвать, а это значит, что у него мог упасть сахар и он впал бы в кому. Но врач настоял, я расплакалась. В общем это был ад. Врач грубил мне и говорил, что он лучше меня знает, как быть. Помню, как он сказал мне: «Если ты пришла ко мне за помощью – молчи, я лучше знаю!». А у меня с собой карточка, протоколы из США, рекомендации, и я пытаюсь ему все это объяснить, но без толку. Это было ужасно, он так и не извинился за свое поведение.

Многие думают, что у меня иммунитет к таким вещам, но я скорее обозлилась за все это время. Потому что наши врачи не хотят учиться чему-то, не хотят признать, что они некомпетентны, и что они не могут оказать Богдану помощь.

Никаких выходных

Все эти 7 лет моя жизнь зависит от расписания Богдана. У меня ни разу не было отпуска за все это время, потому что максимум я могу оставить Богдана на пару часов с мужем. Никто из чужих не хочет с ним оставаться.
Хорошее время было, когда с 2 до 5 дет я водила Богдана в школу для тяжело больных «Orfeu». Там была и терапия, и реабилитация, и массаж.

Сегодня мы уже никуда не ходим, он тяжелый, весит около 40 кг, он не ходит сам, поэтому мы с ним можем только гулять в коляске. Необходимых врачей вызываем на дом, опять же, за наш счет.

Урок

Муж поддерживает меня, и мы оба понимаем, что если сами не будем помогать Богдану, ему никто не поможет. Ситуация с Богданом научила нас быть сильнее и бороться, а еще терпеть.

Конечно, у меня болит сердце, когда Богдану больно, и он не может сказать. Но я делаю все возможное, чтобы сделать его жизнь комфортной.

Чего бы я хотела для него? Чтобы нам помогали хотя бы с гликемическими тестами. По закону в год нам выдают 50 тестов. И конечно если ребенок говорит, что ему плохо – их хватает. А в нашем случае мне приходится самой тестировать его постоянно, чтобы понять какой уровень сахара, помогают ли лекарства. Еще одна крупная статья расходов в нашей семье – памперсы и безлактозная смесь. Это то, что нужно нам каждый день. Но просить и жаловаться я не хочу. Единственное чего я прошу – чтобы было здоровье у мужа, и чтобы у меня были силы продолжать дальше бороться.

Текст, фото: Елена Держанская

 

Подписывайтесь на нашу страницу в Фейсбуке и Одноклассниках!
positivepeople.md

12 странных болезней и синдромов, при виде которых медики лишь разводят руками

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Представьте себе, что вы идете спать, а наутро просыпаетесь и понимаете, что разговариваете абсолютно чужим голосом. И это не выдумки писателей-фантастов, а совершенно реальное состояние. В медицинской практике встречаются и более странные заболевания, о которых вы, возможно, еще не слышали.

AdMe.ru нашел 12 редких болезней, причины возникновения которых остаются до конца не изученными даже в XXI веке.

Фибродисплазия

Это редкое и тяжелое генетическое заболевание характеризуется постепенной оссификацией (окостенением) мышц, сухожилий и связок. Как видно на фотографии скелета, принадлежавшего больному фибродисплазией, человек буквально «зарастает» костной тканью. Болезнь приводит к тяжелым деформациям, утрате возможности нормально передвигаться и преждевременной смерти.

Пока не существует эффективных мер профилактики и лечения этой болезни, однако ученым удалось найти ген, ответственный за возникновение фибродисплазии. В настоящее время ведутся клинические испытания препарата, призванного остановить процесс оссификации.

Синдром Элерса — Данлоса

При этом заболевании нарушается синтез коллагена, что приводит к хрупкости кровеносных сосудов, чрезмерной гибкости суставов, вывихам, растяжениям, деформациям тканей и другим последствиям. Кожа больных этих синдромом эластичная, легко повреждаемая и склонная к образованию шрамов неправильной формы.

Существует несколько подвидов синдрома — от умеренных до тяжелых (последние, к счастью, встречаются реже). В случае, если болезнь не затрагивает кровеносные сосуды, она не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни человека. Лечения на настоящий момент не существует, но при правильном уходе и физиотерапии последствия синдрома Элерса — Данлоса можно смягчить.

Летаргический энцефалит

Известен также как энцефалит Экономо (по имени своего первооткрывателя Константина фон Экономо) или «сонная болезнь», но при этом отличается от сонной болезни, переносимой мухой цеце. Предполагается, что у болезни вирусная природа, но конкретного возбудителя выявить не удалось.

Заболевание характеризуется высокой температурой, болью в горле, головной болью, слабостью, тремором и способностью заснуть где угодно. Специфического лечения не существует, и больной либо может выздороветь сам, либо болезнь может перейти в хроническую стадию и длиться десятилетиями.

Впервые эпидемии заболевания наблюдались в 1915–1917 гг., и, как предполагают некоторые исследователи, летаргическим энцефалитом переболел Адольф Гитлер, что впоследствии отразилось на его личности и принимаемых им решениях.

«Два года прожили в реанимации». Мама о борьбе за ребенка с редкой болезнью | ОБЩЕСТВО:Люди | ОБЩЕСТВО

В самый редкий день – 29 февраля – отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. «АиФ-Воронеж» пообщался с директором благотворительного фонда «Стеша» Мариной Булгаковой, которая не понаслышке знает, каково быть мамой очень необычного ребенка.

«Болезнь, у которой нет названия»

Виктория Молоткова, «АиФ-Воронеж»: Марина, расскажите, почему вы решили организовать фонд помощи детям с редкими заболеваниями?

Марина Булгакова: Так сложилось, что в нашей семье родился третий ребенок. Мы с мужем очень хотели третью лялечку – девочку, и Господь нам ее послал. Но девочка у нас родилась очень необычная. На сегодняшний день заболевание диагностировать не удалось – это какая-то редкая мутация, болезнь, у которой нет названия. К сожалению, она еще никем не описана, поэтому я – мама очень необычного ребенка с неуточненным и редчайшим диагнозом. Было сдано очень много анализов. Дочка сильно болела, у нее были очень большие проблемы с дыханием, мы сдали много анализов, и ей была проведена очень сложная операция. Два года я провела со Стешей, живя в реанимации. Это очень тяжелое место, которое насыщено непростыми историями – одни завершались счастливо, другие имели печальный конец.

Я всегда как-то очень быстро находила общий язык с врачами. Потому что никогда не опускала руки и всегда старалась зарядить своим позитивом медикам, чтобы они были к нам положительно настроены. Самое главное для меня было — не дать моей дочери Стеше перестать биться за свою жизнь, поэтому мы с мужем всегда старались быть позитивными, счастливыми, хотя была очень тяжелая ситуация. Врачи, заметив мой настрой, очень часто ко мне в палату отправляли мам, которым нужна была моральная поддержка или очень большие финансовые средства. Они не знали, куда обратиться, а я юрист по образованию и умею грамотно писать письма, отправлять запросы в различные благотворительные организации.

Фонд официально существует чуть больше года, но моя деятельность началась еще несколько лет назад. Кроме оказания юридической поддержки, я рассказывала другим мамам, как разговаривать с врачебным сообществом, чтобы не было негатива, – не бить руками и ногами, не ссориться ни с кем, а, наоборот, стараться объединиться и спасти своего малыша.

«Стеша, разделив жизнь нашей семьи на «до» и «после», сделала нас счастливыми». Фото: Благотворительный фонд «СТЕША»

У меня, конечно, были тяжелые минуты, когда я отчаивалась, но именно тогда мне пришла в голову идея создать фонд, который будет помогать детям с редкими заболеваниями. У нас в стране очень много благотворительных организаций для детишек, больных онкологией или ДЦП, но дети с редкими болезнями или те, кому диагноз поставить невозможно, как бы оказались за бортом. Я поняла, что хочу и, наверное, могу помогать им. Фонд назван «Стеша» в честь моей дочери, потому что этот маленький человек, разделив жизнь нашей семьи на «до» и «после», сделал нас счастливыми. Несмотря на то, что она у нас не сидит, не ходит и не очень хорошо держит голову, она очень сознательная и умная девочка. Она подарила смысл и, сама того не понимая, уже помогла очень многим детям жить дома, просто жить. Стеша — наша батареечка, которая заряжает нас, чтобы мы могли помогать и работать, дает нам силы читать письма наших подопечных.

— Как вы находите силы, чтобы не сдаваться?

Двухлетняя Ксюша победила во всероссийском конкурсе красоты

— Их даёт семья – старшие дети и мой муж. Это мой тыл, моя опора, моя защита, люди, которые никогда не подводили, никогда не унывали, хотя я прекрасно понимаю, что им было не легче, чем мне. Старшие дети очень скучали по маме, когда я жила в реанимации по полгода безвылазно. Около пяти месяцев я не могла их видеть, это было очень тяжело. Тогда они были еще совсем маленькие – шесть и десять лет, но вели себя, как очень взрослые и очень мудрые люди. Логично было бы, если бы они звонили, плакали и спрашивали: «Мамочка, ну когда ты вернешься?». Но они говорили: «Мам, давай Стешу спасай и возвращайтесь! Вы должны вместе вернуться!». Я очень им за это благодарна.

«Поддержка важнее, чем просто сбор денег»

— Сколько сейчас подопечных у фонда, и скольким детям уже удалось помочь?

— На сегодняшний день у нас девять подопечных, для семи из которых открыты активные сборы. Но это не значит, что мы только собираем деньги. Политика фонда заключается в нашем девизе: «Надо быть просто рядом». Мы стараемся помочь детишкам пройти лечение бесплатно, если такая возможность есть – по каким-то квотам, по ОМС. Мы стараемся их поддерживать по всем вопросам и оказывать психологическую помощь. За год нам удалось поддержать около 15 семей и бесплатно отправить их в центры. Мы со Стешей очень много где лежали в России и везде остались теплые отношения. Это удивительно, но к ней всегда все так проникались. Никогда ни один врач не отказал дать свой личный телефон, даже предлагали сами. Поэтому потом мы можем к ним обратиться: «Знаете, у нас такой ребеночек появился, можно открыть сборы на лечение за границей. А, может быть, вы можете помочь?». И они соглашаются, ведь по ОМС есть очень много вариантов. И родители счастливы, что им не нужно афишировать свои истории и с протянутой рукой просить помощи, а можно тихонечко поехать, подлечить, продиагностировать и прореабилитировать. Это, наверное, даже важнее, чем просто собирать деньги.

Марина с одной из подопечных фонда – Эвелиной Фельк – девочкой с синдромом Ундины Марина с одной из подопечных фонда – Эвелиной Фельк – девочкой с синдромом Ундины. Фото: Благотворительный фонд «СТЕША»

— Недавно при фонде открылась «Школа особого материнства и отцовства». Расскажите об этом проекте.

Сине-красный цвет протеза Лева выбрал сам.

— У нас бывают открытые и закрытые школы. Открытые – это когда мы делаем публичные мероприятия для того, чтобы люди узнавали, что есть такие мамы и папы. И пап поддерживать нужно не меньше, чем мам. Если на первой школе у нас были только одни мамы, уже на вторую и третью открытую школу приходили папы. Они очень интересуются, задают много вопросов. Мы собираемся все вместе и обсуждаем проблемы, которые волнуют нас – в лечении, адаптации, социализации детишек. Это очень тонкий момент – не закрыться, не закопаться в своей беде, а жить так же, как и жил раньше.

Недавно при фонде открылась «Школа особого материнства и отцовства» Недавно при фонде открылась «Школа особого материнства и отцовства». Фото: Благотворительный фонд «СТЕША»

Это очень важный проект, и мы сейчас продолжаем активно его развивать, готовим в марте следующую открытую школу. Мы будем приглашать мам, пап, братьев и сестер – целые семьи. Важен опыт, например, старших или младших детей, которые делятся, как они живут со своими необычными братиками и сестренками, как рассказывают об этом в школе и не получают в ответ насмешки, ведь дети достаточно жестоки. Однажды мы провели школу в формате пикника. Это очень классно, когда ты приходишь не на прием к доктору – весь дерганный с какими-то страшными вопросами — а когда сидишь с ним, пьешь чай с вкусными бубликами и задаешь те вопросы, которые ты задал бы в кабинете трясущимся голосом, потому что страшно. Мы все боимся – это нормально. Люди должны знать об этой теме, говорить о ней, перестать бояться быть необычными и стараться стать счастливыми в этой ситуации. Ведь в этом тоже есть какая-то фишка – быть не такими, как все.

10 детских болезней, которые должны уметь отличать все родители

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Часто при первых признаках ОРВИ многие мамы начинают использовать для лечения малыша противопростудные лекарства и медикаменты, понижающие температуру, не задумываясь, что за признаками обычной простуды маскируются и более серьезные заболевания. Чтобы защитить здоровье ребенка, нужно вовремя обратить внимание на симптомы.

Поэтому AdMe.ru решил объяснить, как быстро распознать у ребенка серьезную болезнь и выбрать правильное лечение.

Ангина

10 детских болезней, которые должны уметь отличать все родители

Cимптомы обычной простуды:

  • болит горло;
  • повышенная температура.

Отличительные симптомы:

  • увеличение миндалин;
  • белый налет на языке и в ротовой полости;
  • болят глаза;
  • температура выше 37,5 °C;
  • ломота всего тела и общая слабость;
  • очень больно глотать.

У ребенка болит горло, повышается температура — это, казалось бы, обычная простуда. Однако эти симптомы могут быть первыми предвестниками ангины. Будьте внимательны, так как ангина опасна своими серьезными осложнениями. Стрептококк — возбудитель этого заболевания — часто поражает сердце и почки. Во избежание осложнений врачи назначают антибиотики с первого дня болезни, и отказываться от них не стоит.

Ротавирусная инфекция

10 детских болезней, которые должны уметь отличать все родители

Cимптомы обычной простуды:

  • болит горло;
  • повышенная температура;
  • ухудшение самочувствия;
  • насморк.

Отличительные симптомы:

  • боль в животе;
  • рвота;
  • понос.

Это заболевание сочетает в себе симптомы простуды и кишечного расстройства. Им можно заразиться при контакте с больным человеком или при употреблении инфицированной пищи или воды. В результате поноса и рвоты организм теряет много жидкости и наступает обезвоживание — главная опасность данной инфекции. Поэтому первая задача родителей — отпаивать ребенка, но делать это грамотно: по 1 ч. л. каждые 3–5 минут, и лучше всего глюкозно-солевым раствором.

Коклюш

10 детских болезней, которые должны уметь отличать все родители

Cимптомы обычной простуды:

  • сухой кашель;
  • повышенная температура;
  • насморк.

Отличительные симптомы:

  • сильный кашель с характерным свистом;
  • рвота.

Не каждый врач может распоз

Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями

Заболела я тут на днях, как всегда, как нам только куда надо идти в гости, я болею! Толи моя болезнь реагирует на плановость мероприятия, толи еще на что то, но хорошо что не реагирует на работу. Вообщем болезнь у меня не простая)
И вот болея дома в поздний час, уже переделав все дела, перечитав и пролистав все интресные сайты, вдруг не ожиданно для себя решила узнать о самых редких болязнях на планете и знаете, столько интересного и шокируешего!!!

За едой рекомендую не смотреть не читать!


Гемолакрия

 («кровавые слезы») наблюдается у одного человека на миллион.Кровь, вместо слезной жидкости, начинает течь из глаз внезапно, и это может продолжаться около часа. За день больной обливается кровавыми слезами от 3 до 20 раз.
Точная причина этого заболевания до конца не изучена, а стало быть и лечению не поддаётся. Медицинские специалисты пока выдвигают версии что гемолакрия это одно из заболеваний крови или опухоли.

На фото – 15-летний Кальвино Инмэн (штат Теннеси, США)

71911

73949

Синдром Вампира

С диагнозом «синдром вампира» (эктодермальная дисплазия) в мире насчитывается всего 7 тысяч человек. 
 Помимо мертвенно-бледной кожи и острых клыков (при отсутствии части зубов), у больных редкие и тонкие волосы, способность потеть снижена, поэтому их организм подвержен перегреву. Симптомы проявляются в детстве, однако выявить заболевание можно уже на стадии беременности с помощью генетических тестов.

Мальчики вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, поскольку они не могут находиться под прямыми солнечными лучами.При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме.Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.
Болезнь Саймона была диагностирована в младенчестве. Когда Мэнди была беременна второй раз, ее предупредили, что у второго ребенка может быть такое же заболевание.Однако Саймон рос и развивался хорошо, поэтому родители пошли на этот риск.
 Мальчики говорят: «некоторые дети смеются над нашей внешностью, но наши друзья думают, что это круто»

На фото – Саймон (13 лет) и Джордж (11 лет) Каллен (Саффолк, Великобритания).

братья-Каллен

Гипертрихоз

 («синдром оборотня») – это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока таких пациентов, так что самый удобный для них способ заработать — демонстрировать свое уродство…Они подают заявки в книгу рекордов Гиннеса,- чтобы прославится и заработать деньги… Китайцу Юй Чжэньхуан это удалось на все сто — благодаря своей сверхволосатости он основал популярнейшую в своей стране рок-группу и стал миллионером.
 Неизвестно, отчего происходит подобная мутация. И лечение от гипертрихоза тоже пока еще никто не разработал. Косметологи умеют только удалять волосы на достаточно долгий срок…
На фото – 6-летняя Нат Сасуфан (Таиланд), 2007 год

e2771

На фото – 33-летний Юй Чжэньхуан (Китай), самый волосатый человек в мире

fa06f
f6a54

Слоновая болезнь

 («синдром Протея», слоновость, элефантиаз, элефантиазис) — увеличение размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки.Всего в мире насчитывается примерно 120 человек с этим неизлечимым заболеванием…
А самым известным больным был «человек-слон» — Джозеф Меррик. О знаменитом британце в 1980 году режиссёр Дэвид Линч даже снял фильм, который был выдвинут на «Оскар» по восьми номинациям… Речь в фильме шла о человеческом достоинстве… Грим Джона Херта, который и сыграл Меррика, был создан на основе представленного в Королевской больнице Лондона заспиртованного тела Джозефа Меррика. Его накладка ежедневно занимала у актёра 12 часов в день…
На фото – 35-летняя Менди Селларс (Великобритания)

b7869

Генную аномалию, заключающуюся в ускоренном старении организма, — прогерию — подразделяют на детскую (синдром Гетчинсона) и взрослую (синдром Вернера). Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо — раньше, gerontos — старец) — крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет — с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой… Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией… Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 — в Росии, остальные в Европе…
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие — семьями больных.
 На фото – 24-летний Леон Бот

d2b5c

9b7e6

4db11

 38-летний человек-дерево Деде Косвара, проживающий на острове Ява, в Индонезии, стал знаменитым на весь мир из-за вируса папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок, но в случае с индонезйцем до неузнаваемости деформировал его конечности.
Проблема Дедэ состояла в том, что он имел редкое генетическое отклонение, которое не позволяло его иммунной системе сдержать рост этих бородавок. Поэтому вирус смог «завладеть клеточным механизмом его клеток кожи», отдавая им приказы вырабатывать большое количество рогового вещества, из которого и состояли. У Дедэ обнаружилось также низкое содержание лейкоцитов в крови.

cc54a

a3497

Болезнь Бабочки

 Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме — это генетическое заболевание, которое проявляется в первые дни жизни. По сути, кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам.

moliz-247x300

Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.

 

Синдром русалки 

Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного пораж

«С весами в обнимку»: как живется в Коми родителям детей с редкими заболеваниями

«С весами в обнимку»: как живется в Коми родителям детей с редкими заболеваниями

«С весами в обнимку»: как живется в Коми родителям детей с редкими заболеваниями

29 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний, которых насчитывается более 8 тысяч. Столкнуться с диагнозами вполне реально, с каждым годом количество диагностирования орфанных заболеваний неуклонно растет.

Оказывается, и в таких ситуациях можно жить нормально, об этом молодежному порталу «Твоя Параллель» рассказала сосногорка и мама ребенка с диагнозом «фенилкетонурия» Алена Мурадян. Фенилкетонурия – редкое заболевание, которое встречается в одном случае на 10 тыс. человек. Несмотря на редкое название, пометку «противопоказано больным фенилкетонурией» можно встретить на газированных напитках и соках.

— Алена, расскажите, как Вы узнали о заболевании дочери?

— У меня родилась замечательная дочка Лерочка, нас благополучно выписали из роддома и в кругу семьи радовались первым дням жизни ребенка. Но еще в роддоме дочке сделали неонатальный скрининг, у малышки взяли кровь на несколько редких генетических заболеваний, результаты которых известны не сразу. После этого медсестра во время обязательного обхода принесла нам направление для пересдачи анализа, который и подтвердил фенилкетонурию.

bCZVqmeYwaQ.jpg

У врачей мало опыта по борьбе с заболеванием, и это очень страшно. Промедление очень влияет на качество жизни ребенка. Нам должны были сказать, что ехать надо срочно, что счет идет на дни и даже часы, но по факту сообщили, что надо бы при случае съездить в Сыктывкар и проконсультироваться с генетиком.

Мы решили ехать на консультации к генетику на следующий день, там нам рассказали подробно, что это за диагноз и как обстоят дела. Мы были в шоке, когда узнали, что организм нашей девочки не может перерабатывать белок, точнее, одну его составляющую — аминокислоту фенилаланин. Аминокислота накапливается и действует как токсический яд на мозг и нервную систему ребенка. Раньше эту болезнь не выявляли, это стало возможным всего лишь 20 лет назад. До этого нелеченную без специальной диеты болезнь называли олигофрения, а больных детей — олигофренами. У них были стойкие нарушения работы мозга, глубокая умственная отсталость и нервные болезни, фобии и много всего другого.

Представляете, что было со мной, когда я получила эту информацию, всю дорогу домой я прорыдала. Дома в поисках исчерпывающей информации я наткнулась на форум сайта «Вместе со всеми», где мамы деток с таким же диагнозом делились опытом. Тогда пришло понимание, что мы с дочкой можем жить и быть счастливыми.

— Да, Вы на самом деле выглядите счастливой мамой, у Вас замечательные и талантливые девочки. Ваши близкие вас поддерживают?

— Жить счастливо и не опускать руки помогает оптимизм мужа и мой настрой. Мы в принципе люди позитивные, не останавливаемся на проблеме, а стараемся сделать все возможное для ее решения.

— Какие особенности есть в жизни Вашей семьи, связанные с заболеванием?

— Прежде всего, надо понимать, что фенилкетонурия – это диагноз, при котором очень многое запрещено. Нашим детям нельзя есть все высокобелковые продукты: мясо, рыбу, молочные продукты, орехи, бобовые и другое. Овощи и фрукты можно в строго ограниченном количестве. Ребенок практически не ест обычные продукты, а все продукты, заменители яиц, молока, макарон, риса, муки мы покупаем в специальных магазинах. Мы готовим специальные блюда, даже печем специальный хлеб и всю остальную специфическую выпечку.

5IJ7dv_1EwE.jpg

Генетик рассчитывает определенное количество белка на день и определенное количество белка из аминокислотной смеси. После каждого приема пищи необходимо принимать эту смесь. Надо заметить, что она далеко не приятная на вкус и даже запах. Как говорят некоторые, «она на вкус как прокисший рыбный суп».

Про маму ребенка, больного фенилкетонурией, говорят, что она живет «с весами в обнимку». Нам приходится всю еду, которую употребляет ребенок, тщательно взвешивать и рассчитывать содержание в ней белки, жиры и углеводы. Конечно, иногда бывают такие ситуации, что взвесить невозможно, в таком случае мы прикидываем на глаз вес и состав продукта. Глаз за 6 лет уже наметан.

Еще мы должны регулярно сдавать анализы на фенилаланин. Практически с рождения я сама беру кровь у ребенка: прокалываю пальчик специальным скарификатором и капаю капельку на специальный бланк, высушиваем — и по почте отправляем в лабораторию в Сыктывкар. В обычных поликлиниках такой анализ не сдать.

— Алена, Сосногорск — небольшой город, как происходит обеспечение необходимыми лекарствами и питанием? Не бывает ли перебоев?

— Первую смесь нам выдали в Сыктывкаре сразу после консультации с генетиком. Врач выдала ее из запасов, нам повезло, что смесь была в наличии. Мы сразу начали ее принимать и снижать уровень губительного для мозга и нервной системы ребенка фенилаланина.

Проблемы с обеспечением начались позже, пришлось обращаться в прокуратуру и жаловаться во многие инстанции. Сегодня все устаканилось, но иногда бывают небольшие задержки. В таких случаях родители выручают друг друга посредством обмена, в республике около 30 семей с фенилкетонурией.

83B1zHhNbxg.jpg

Необходимо помнить, что «специальное питание» и «специальная смесь» — это разные вещи. И в федеральном постановлении прописано, что больным ФКУ положены специальное питание и специальная смесь. Но почему-то врачи, министры и товарищи из лекарственного отдела на местах считают смесь специальным питанием, как будто ребенок больше кроме этой смеси ничего не ест. И вот именно специальное питание мы, к сожалению, не получаем.

— Как Вы объясняете ребенку, что у него есть ограничения в еде? Ей это сложно принять?

— Мы почти с рождения пьем смесь и держим диету. Взрослому было бы тяжело перейти на такой образ жизни, а ребенок с рождения ко всему привык. Бывает, иногда дочери хочется чего-то «нашего» попробовать, запрещенного. Попробовать я разрешаю все, а потом ищу аналоги или рецепт приготовления из специальных продуктов. В общем, ищем компромиссы. Сейчас много всего разработано для больных ФКУ, это раньше ели только крупу саго и закусывали огурцом. Но, к сожалению, продукты лучшего качества производят заграницей, а стоимость даже отечественных продуктов очень высока.

— Насколько я знаю, Вы ведете просветительскую работу и активно боретесь за права людей с ФКУ. Недавно на одном из сайтов была создана петиция в их поддержку. Расскажите, пожалуйста, о проблеме, из-за которой пришлось это сделать. Верите ли Вы, что петиция поможет?

— Петиция озвучивает все перечисленные мною выше проблемы. Одну проблему я не озвучила — это инвалидность. Сейчас по законодательству детям с ФКУ положена инвалидность до 14 лет. Но и ее оформить не так просто. Нам, например, сначала дали инвалидность, потом сняли, я долгое время ее добивалась, в итоге добилась.

Люди, разрабатывавшие закон об инвалидности, видимо, полагают, что после 14 лет дети самостоятельно могут рассчитать себе диету, могут не принимать смесь и могут вполне сами себе заработать на дорогостоящие продукты. Но мы, родители, воспитывающие таких детей, понимаем, что это большая ошибка. Диета в людей с ФКУ пожизненная.

g4NHVEL2g0c.jpg

Для того чтобы жить нормально, необходимо поддержание диеты и употребление специальной смеси всю жизнь. В некоторых регионах мальчиков с ФКУ пытаются взять в армию, а кто им там обеспечит специальное питание? Девочкам, чтоб родить здорового ребенка, необходимо и до беременности и во время беременности держать строжайшую диету. Как тут обойтись без поддержки государства?

Чтоб быть здоровым всю жизнь, чтоб не было во взрослой жизни проблем со здоровьем, с памятью, с фобиями и нервными заболеваниями, нужно соблюдать диету. Я верю, что петиция наберет обороты, и на нее обратит внимание президент. Поэтому родительское сообщество России объединилось и в преддверии дня редких орфанных заболеваний ведут активную информационную агитацию.

— Что бы Вы посоветовали родителям, которые только что столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать?

— Родителям, которые только что столкнулись с диагнозом, я советую не медлить и срочно обращаться к генетику, ни в коем случае не бросать грудное вскармливание. Также нужно искать другие семьи, в которых растут дети с фенилкетонурией, родители помогут и расскажут, что все будет хорошо.

Материал подготовлен
участником проекта «ЛИСТ»
Александрой Дмитриенко.
Фото автора.

Редкие детские заболевания

О болезнях, которые часто встречаются у большинства людей, есть хоть малейшие представления. А вот редкие детские заболевания (орфанные) встречаются нечасто, они менее на слуху, знает про них небольшой круг людей.

РебенокРебенокshutr.bz

Что такое орфанные заболевания

В каждой стране свой показатель, определяющий, редкое это заболевание или нет. В Японии считается редким заболеванием, если болеет один человек на 50 тысяч, в США – один человек на 1,5 тысячи, в Украине – один человек на 2 тысячи. Список таких заболеваний включает более 20, но каждый год он пересматривается и пополняется. Мы подготовили топ редко встречающихся заболеваний у детей в Украине.

Фенилкетонурия

читай также – Судороги у ребенка: причины, симптомы и лечение

В молекуле белка есть аминокислота фенилаланин, которую расщепляет фермент печени. Если этого фермента нет или он есть, но в малых количествах, аминокислота и ее токсичные продуты накапливаются и поражают нервную систему. В дальнейшем это приведет к умственной отсталости. У ребенка с первых дней жизни нарушен сон, аппетит, возможна рвота. В дальнейшем он отстает в развитии. Только ранняя диагностика и лечение данной болезни дают хороший результат. Поэтому в роддомах у всех малышей без исключения в первые дни жизни берут кровь, определяя уровень фенилаланина. Благодаря этому дети вовремя переводятся на диету, которая исключает продукты, содержащие опасную для них аминокислоту: мясо, рыба, бобы, творог и так далее. В Украине продаются смеси для новорожденных с фенилкетонурией – «Фенил-фри», «Тетрафен». В подростковом возрасте диету расширяют, так как улучшается толерантность к фенилаланину. Прогнозы этой болезни очень хорошие при своевременных диагностике и лечении.

ФенилкетонурияФенилкетонурияshutr.bz

Целиакия

Это заболевание, при котором с рождения ребенок не переносит глютен, который содержится в злаках. Проявляется это с первых дней, когда малышу дают в качестве прикорма злаковые продукты (каши, печенье, макароны). Начинаются проблемы с пищеварением: диарея, рвота, снижение аппетита, недобор в весе. Если вовремя не найти причину, это грозит отставанием в развитии, нарушением опорно-двигательного аппарата, анемией. Симптомы редко наводят сразу же, что это целиакия, поскольку встречаются при массе других заболеваний, что затрудняет диагностику. Подтвердить диагноз можно при анализе ИФА на маркеры целиакии. Лечение – диета, исключающая все продукты, в которых есть глютен: злаковые каши – пшеничная, ячменная, из ржи, а также печенье, макароны, полуфабрикаты с красителями и ароматизаторами. Все продукты нужно внимательно читать на наличие глютена, особенно в детском прикорме. Малыш очень нуждается в витаминах, которые есть в овощах, фруктах, мясе, молочных продуктах, гречке, рисе, кукурузе. Прогноз при соблюдении диеты положительный.

ФенилкетонурияФенилкетонурияshutr.bz

Болезнь Гоше

Это болезнь накопления липидов. А возникает она из-за поломки гена, который синтезирует фермент бета-глюкоцереброзидаза. Липиды не утилизируются, накапливаются в макрофагах костного мозга, селезенки, печени. Есть три типа болезни Гоше: первая – доброкачественная, нет неврологических нарушений, может проявиться в детском или взрослом возрасте; вторая – злокачественная, с младенчества уже проявляется, и дети живут лишь пару лет; третья – менее злокачественная, чем второго типа, но проходит тоже тяжело. Симптомы зависят от типа заболевания, чаще всего это увеличение печени, селезенки, боль в костях, анемия. Диагностируют с помощью маркера активности фермента, при наличии клеток Гоше в пораженных органах. Лечат заболевание ферментозаместительной терапией, препаратом церезим, который добывают благодаря генной инженерии, но он дорогой и, к сожалению, в нашей стране государством не спонсируется.

Болезнь ГошеБолезнь Гошеshutr.bz

Муковисцидоз

Читай также – Как избавить ребенка от диатеза

Это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, который контролирует транспорт хлора и других электролитов, в результате чего секрет становится вязким, присоединяется бактериальная флора. Если оба родителя – носители такого гена, то 25% вероятности, что муковисцидозом будет болеть их ребенок. Симптомы болезни зависят от формы (бронхо-легочная, кишечная и смешанная) и могут проявляться с рождения, а могут и позже: вздутие живота, рвота, неустойчивый стул, кашель, частые ОРВИ, пневмонии, бронхиты. Поскольку хлор выводится наружу, кожа соленая, поэтому для диагностики берется потовая проба. Чем раньше выявить эту болезнь, тем лучше. Терапия довольно сложная и пожизненная, нужен постоянный контроль врача.

МуковисцидозМуковисцидозshutr.bz

Гемофилия

Еще одно наследственное заболевание, болеют которым только лица мужского пола, а женщины являются носителями (кроме типа С). Болезнь связана с дефицитом факторов крови, как результат – она плохо сворачивается, результат – длительное кровотечение, кровоизлияния в суставы, между мышцами, под кожу (гематомы). Подтверждает диагноз анализ крови на свертываемость, уровень факторов, молекулярно-генетические исследования. При кровотечениях вводят криопреципитат, плазму, кровь. Кроме постоянного наблюдения у врача родители должны знать, как оказывать первую помощь при кровотечении. Если не лечить заболевание, это приведет к инвалидизации, ухудшению качества жизни. Так как ребенку желательно не трудиться физически, с детства нужно развивать интеллектуальные способности.

больницабольницаshutr.bz

Редкие детские болезни вызывают сложности для жизни больного. Их не всегда можно диагностировать рано и вовремя. Всегда сначала подозревают более частные болезни и лишь спустя время, когда не помогает лечение, появляются более характерные симптомы, можно поставить диагноз. Также проблема в диагностике, некоторые анализы возможны на уровне области или столицы в специализированных центрах.

Проблема лечения редких детских заболеваний – это отдельный вопрос, финансирование в нашей стране лишь частичное, большая часть расходов ложится на плечи родителей. Также требуется постоянный контроль врача, выполнять все рекомендации, тогда большая вероятность длительной и качественной жизни больного.

Разное

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *