Как выглядит ген – Ген, геном, хромосома: определение, структура, функции

Ген — Википедия. Что такое Ген

Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

История термина

Грегор Мендель

Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». За 40 лет до появления понятия «ген» Чарльз Дарвин в 1868 году предложил «временную гипотезу» пангенеза, согласно которой все клетки организма отделяют от себя особые частицы, или геммулы, а из них, в свою очередь, образуются половые клетки. Затем Гуго де Фриз в 1889 году, спустя 20 лет после Ч. Дарвина, выдвинул свою гипотезу внутриклеточного пангенеза и ввел термин «панген» для обозначения имеющихся в клетках материальных частиц, которые отвечают за вполне конкретные отдельные наследственные свойства, характерные для данного вида. Геммулы Ч. Дарвина представляли ткани и органы, пангены де Фриза соответствовали наследственным признакам внутри вида. Ещё через 20 лет В. Иогансен счёл удобным пользоваться только второй частью термина Гуго де Фриза «ген» и заменить им неопределенное понятие «зачатка», «детерминанта», «наследственного фактора». При этом В. Иогансен подчеркивал, что «этот термин совершенно не связан ни с какими гипотезами и имеет преимущество вследствие своей краткости и легкости, с которой его можно комбинировать с другими обозначениями». В. Иогансен сразу же образовал ключевое производное понятие «генотип» для обозначения наследственной конституции гамет и зигот в противоположность фенотипу

[1]. Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали законами Менделя.

Среди учёных нет единого мнения, под каким углом рассматривать ген. В основном учёные рассматривают ген как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид. Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген», рассматривает ген как единицу естественного отбора, а сам организм — как машину для выживания генов.

Основные характеристики гена

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

Изображение 46 (23 пар) хромосом женского кариотипа человека, полученное с помощью FISH.
[2]
. Хромосома содержит единственную, очень длинную двойную цепь ДНК, которая кодирует множество генов. Место расположения конкретного гена в хромосоме называется локус.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.)русск., таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин «ген» появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека

[3]. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) — дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, — а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Данный раздел имеет чрезмерный объём или содержит маловажные подробности.

Если вы не согласны с этим, пожалуйста, покажите в тексте существенность излагаемого материала. В противном случае раздел может быть удалён. Подробности могут быть на странице обсуждения.

По аналогии с генами, Ричардом Докинзом в 1976 году в книге «Эгоистичный ген» был введён в употребление термин «мем» — единица культурной информации. Если ген распространяется в химической среде, используя для размножения химические вещества, то мем распространяется в информационной среде: на носителях информации, в человеческой памяти, а также в сети. Также как гены конкурируют между собой за ресурсы: химические вещества, так и мемы конкурируют за информационное пространство. По целому ряду причин, между пространственным распределением генов и мемов могут наблюдаться достаточно жёсткие корреляции

[4].

Свойства гена

  1. дискретность — несмешиваемость генов;
  2. стабильность — способность сохранять структуру;
  3. лабильность — способность многократно мутировать;
  4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
  5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
  6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
  7. плейотропия — множественный эффект гена;
  8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
  9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
  10. амплификация — увеличение количества копий гена[источник не указан 1498 дней].

Классификация

  1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).
  2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов[5].

См. также

Примечания

  1. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с. — ISBN 5-7187-0304-3.
  2. (2005) «Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and Prometaphase Rosettes».
    PLoS Biology
    3 (5): e157. DOI:10.1371/journal.pbio.0030157. PMID 15839726.
  3. Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, Macdonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC (2007). «The Diploid Genome Sequence of an Individual Human». PLoS Biol 5 (10): e254. PMID 17803354.
  4. Носырев И. Н. Мастера иллюзий. Как идеи превращают нас в рабов. — М.: Форум; Неолит, 2013. — 544 с. — 1000 экз. — ISBN 978-5-91134-678-2.
  5. О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 114. — 518 с.

Ссылки

wiki.sc

как это было и как это будет

Это было семь лет назад — 26-го июня 2000 года. На совместной пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских групп — International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и Celera Genomics — объявили о том, что работы по расшифровке генома человека, начавшиеся ещё в 70-х годах, успешно завершены, и черновой его вариант составлен. Начался новый эпизод развития человечества — постгеномная эра.

Что может дать нам расшифровка генома, и стоят ли потраченные средства и усилия достигнутого результата? Фрэнсис Коллинз (Francis S. Collins), руководитель американской программы «Геном человека», в 2000 году дал следующий прогноз развития медицины и биологии в постгеномную эру:

  • 2010 год — генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика, активно обсуждаются ограничения в применении данного метода. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем, особенно это чувствуется в развивающихся странах.
  • 2020 год — на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде.
  • 2030 год — определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее $1000. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах.
  • 2040 год — Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
    Для многих заболеваний доступна генная терапия. Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря улучшению социо-экономических условий. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.
    Неравенство в мире сохраняется, создавая напряженность на международном уровне.

Как видно из прогноза, геномная информация в недалеком будущем может стать основой лечения и профилактики множества болезней. Без информации о своих генах (а она умещается на стандарный DVD-диск) человек в будущем сможет вылечить разве что насморк у какого-нибудь целителя в джунглях. Это кажется фантастикой? Но когда-то такой же фантастикой была поголовная вакцинация от оспы или интернет (заметьте, в 70-х его еще не существовало)! В будущем генетический код ребенка будут выдавать родителям в роддоме. Теоретически, при наличии такого диска, лечение и предотвращение любых недугов отдельно взятого человека станет сущим пустяком. Профессиональный врач сможет в предельно сжатые сроки поставить диагноз, назначить эффективное лечение, и даже определить вероятность появления разных болезней в будущем. К примеру, современные генетические тесты уже позволяют точно определить степень предрасположенности женщины к раку груди. Почти наверняка, лет через 40–50 ни один уважающий себя врач без генетического кода не захочет «лечить вслепую» — подобно тому, как сегодня хирургия не может обойтись без рентгеновского снимка.

Давайте зададимся вопросом — а достоверно ли сказанное, или, может быть, в действительности всё будет наоборот? Смогут ли люди наконец победить все болезни и придут ли они ко всеобщему счастью? Увы. Начнем с того, что Земля маленькая, и счастья на всех не хватит. По правде сказать, его не хватит даже для половины населения развивающихся стран. «Счастье» предназначено в основном для государств, развитых в плане науки, в частности — наук биологических. Например методика, с помощью которой можно «прочесть» генетический код любого человека, уже давно запатентована. Это отлично отработанная автоматизированная технология — правда, дорогостоящая и очень тонкая. Хочешь, покупай лицензию, а хочешь — придумывай новую методику. Только вот денег на подобную разработку хватит далеко не у всех стран! В итоге ряд государств будет обладать медициной, существенно опережающей уровень остального мира. Естественно, в слаборазвитых странах Красным Крестом будут строиться благотворительные больницы, госпитали и геномные центры. И постепенно это приведет к тому, что генетическая информация пациентов развивающихся стран (которых большинство), сосредоточится у двух-трех держав, финансирующих эту благотворительность. Что можно сделать, имея такую информацию — даже представить трудно. Может, и ничего страшного. Однако возможен и другой исход. Битва за приоритет, сопровождавшая секвенирование генома, наглядно подтверждает важность доступности генетической информации. Давайте кратко вспомним некоторые факты из истории программы «Геном человека».

Противники расшифровки генома считали поставленную задачу нереальной, ведь ДНК человека в десятки тысяч раз длиннее молекул ДНК вирусов или плазмид. Главный аргумент против был: «проект потребует миллиарды долларов, которых недосчитаются другие области науки, поэтому геномный проект затормозит развитие науки в целом. А если все-таки деньги найдутся и геном человека будет расшифрован, то полученная в результате информация не оправдает затрат…» Однако Джеймс Уотсон, один из первооткрывателей структуры ДНК и идеолог программы тотального прочтения генетической информации, остроумно парировал: «лучше не поймать большую рыбу, чем не поймать маленькую» [1], [2]. Аргумент учёного был услышан — проблему генома вынесли на обсуждение в конгресс США, и в итоге была принята национальная программа «Геном человека».

В американском городе Бетесда, что недалеко от Вашингтона, находится один из координационных центров HUGO (HUman Genome Organization). Центр координирует научную работу по теме «Геном человека» в шести странах — Германии, Англии, Франции, Японии, Китае и США. В работу включились учёные из многих стран мира, объединенные в три команды: две межгосударственные — американская Human Genome Project и британская из Wellcome Trust Sanger Institute — и частная корпорация из штата Мериленд, включившаяся в игру чуть позже, — Celera Genomics. Кстати, это пожалуй первый случай в биологии, когда на таком высоком уровне частная фирма соревновалась с межгосударственными организациями.

Борьба происходила с использованием колоссальных средств и возможностей. Как отмечали некоторое время назад российские эксперты, Celera стояла на плечах у программы «Геном Человека», то есть использовала то, что уже было сделано в рамках глобального проекта. Действительно, Celera Genomics подключилась к программе не сначала, а когда проект уже шёл полным ходом. Однако специалисты из Celera усовершенствовали алгоритм секвенирования. Кроме того, по их заказу был построен суперкомпьютер, который позволял складывать выявляемые «кирпичики» ДНК в результирующую последовательность быстрее и точнее. Конечно, все это не давало компании Celera безоговорочного преимущества, однако считаться с ней как с полноправным участником гонки заставило.

Появление Celera Genomics резко повысило напряженность — те, кто был занят в государственных программах, почувствовали жёсткую конкуренцию. Кроме того, после создания компании остро встал вопрос об эффективности использования государственных капиталовложений. Во главе Celera стал профессор Крейг Вентер (Craig Venter) [3], который имел огромный опыт научной работы по государственной программе «Геном человека». Именно он и заявил, что все публичные программы малоэффективны и что в его фирме геном секвенируют быстрее и дешевле. А тут появился ещё один фактор — спохватились крупные фармацевтические компании. Дело в том, что если вся информация о геноме окажется в открытом доступе, они лишатся интеллектуальной собственности, и нечего будет патентовать. Озабоченные этим, они вложили миллиарды долларов в Celera Genomics (с которой, вероятно, было проще договориться). Это еще более укрепило её позиции. В ответ на это коллективам межгосударственного консорциума срочно пришлось повышать эффективность работ по расшифровке генома. Сначала работа шла несогласованно, но потом были достигнуты определенные формы сосуществования — и гонка начала наращивать темп.

Финал был красивым — конкурирующие организации по взаимной договоренности одновременно объявили о завершении работ по расшифровке генома человека [4], [5]. Произошло это, как мы уже писали — 26 июня 2000 года. Но разница во времени между Америкой и Англией вывела на первое место США.

Рисунок 1. «Гонка за генóм», в которой участвовали межгосударственная и частная компании, формально завершилась «ничьей»: обе группы исследователей опубликовали свои достижения практически одновременно. Руководитель частной компании Celera Genomics Крейг Вентер опубликовал свою работу в журнале Science в соавторстве с ~270 учёными, работавшими под его началом [5]. Работа, выполненная международным консорциумом по секвенированию человеческого генома (IHGSC), опубликована в журнале Nature, и полный список авторов насчитывает около 2800 человек, работавших в почти трёх десятках центров по всему миру [4].

Исследования в сумме продлились 15 лет. Создание первого «чернового» варианта генома человека обошлось в 300 миллионов долларов. Однако на все исследования по этой теме, включая сравнительные анализы и решение ряда этических проблем, было выделено в сумме около трех миллиардов долларов. Celera Genomics вложила примерно столько же, правда, она истратила их всего за шесть лет. Цена колоссальная, но эта сумма ничтожна в сравнении с той выгодой, которую получит страна-разработчик от ожидаемой вскоре окончательной победы над десятками серьезных заболеваний. В начале октября 2002 года в интервью «Ассошиэйтед пресс» президент Celera Genomics Крейг Вентер заявил, что одна из его некоммерческих организаций планирует заняться изготовлением компакт-дисков, содержащих максимум информации о ДНК клиента. Предварительная стоимость такого заказа — более 700 тысяч долларов. А одному из первооткрывателей структуры ДНК — доктору Джеймсу Уотсону — уже в этом году были подарены два DVD-диска с его геномом общей стоимостью 1 млн. долларов [6], — как видим, цены падают. Так, вице-президент фирмы 454 Life Sciences Майкл Эгхолм (Michael Egholm) сообщил, что в скором времени компания сможет довести цену расшифровки до 100 тыс. долларов.

Широкая известность и масштабное финансирование — палка о двух концах. С одной стороны, за счет неограниченных средств работа продвигается легко и быстро. Но с другой стороны, результат исследований должен получиться таким, каким его заказывают. К началу 2001 года в геноме человека со стопроцентной достоверностью было идентифицировано больее 20 тыс. генов. Эта цифра оказалось в три раза меньше, чем было предсказано всего за два года до этого. Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинсом независимым способом получила те же результаты — между 20 и 25 тыс. генов в геноме каждой человеческой клетки. Однако неопределенность в окончательные оценки внесли два других международных совместных научных проекта. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы Human Genome Studies) настаивал, что в их банке содержится информация о 140 тыс. генов. И этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Его фирма вложила деньги в патенты и собирается зарабатывать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Другая группа заявила о 120 тыс. идентифицированных генов человека и также настаивала, что именно эта цифра отражает общее число генов человека.

Тут необходимо уточнить, что эти исследователи занимались расшифровкой последовательности ДНК не самого генома, а ДНК-копий информационных (называемых также матричными) РНК (иРНК или мРНК). Другими словами, исследовался не весь геном, а только та его часть, что перекодируется клеткой в мРНК и направляет синтез белков. Поскольку один ген может служить матрицей для производства нескольких различных видов мРНК (что определяется многими факторами: тип клетки, стадия развития организма и т. д.), то и суммарное число всех различных последовательностей мРНК (а это именно то, что запатентовала Human Genome Studies) будет значительно бóльшим. Скорее всего, использовать это число для оценки количества генов в геноме просто некорректно.

Очевидно, что наспех «приватизированная» генетическая информация будет в ближайшие годы тщательно проверяться, пока точное число генов станет, наконец, общепринятым. Но настораживает тот факт, что в процессе «познания» патентуется вообще все, что только можно запатентовать. Тут даже не шкура не убитого медведя, а вообще все, что находилось в берлоге, было поделено! Кстати, на сегодня дебаты сбавили обороты, и геном человека официально насчитывает только 21667 генов (версия NCBI 35, датированная октябрём 2005 года). Следует отметить, что пока большая часть информации всё-таки остаётся общедоступной. Сейчас существуют базы данных, в которых аккумулирована информация о структуре генома не только человека, но и геномов многих других организмов (например, EnsEMBL). Однако попытки получить исключительные права на использование каких-либо генов или последовательностей в коммерческих целях всегда были, есть сейчас и будут предприниматься впредь.

На сегодня основные цели структурной части программы уже в основном выполнены — геном человека почти полностью прочитан. Первый, «черновой» вариант последовательности, опубликованный в начале 2001 года [4], был далек от совершенства. В нём отсутствовало приблизительно 30% последовательности генома в целом, из них около 10% последовательности так называемого эухроматина — богатых генами и активно экспрессирующихся участков хромосом. Согласно последним подсчётам, эухроматин составляет примерно 93,5% от всего генома [7]. Оставшиеся же 6,5% приходятся на гетерохроматин — эти участки хромосом бедны генами и содержат большое количество повторов, которые представляют серьезные трудности для ученых, пытающихся прочесть их последовательность [8]. Более того, считается, что ДНК в гетерохроматине находится в неактивном состоянии и не экспрессируется. (Этим можно объяснить такое «невнимание» ученых к оставшимся «малым» процентам человеческого генома.) Но даже имевшиеся на 2001 год «черновые» варианты эухроматиновых последовательностей содержали большое количество разрывов, ошибок и неверно соединенных и ориентированных фрагментов. Нисколько не умаляя значения для науки и ее приложений появление этого «черновика», стоит однако отметить, что использование этой предварительной информации в крупномасштабных экспериментах по анализу генома в целом (например, при исследовании эволюции генов или общей организации генома) выявило множество неточностей и артефактов. Поэтому дальнейшая и не менее кропотливая работа, «последние вершки», была абсолютно необходима.

Рисунок 2. Слева: Автоматизированная линия подготовки образцов ДНК для секвенирования в Центре Геномных исследований института Уайтхеда. Справа: Лаборатория в Сэнгеровском институте, заполненная автоматами для высокопроизводительной расшифровки последовательностей ДНК.

Завершение расшифровки заняло еще несколько лет и привело почти что к удвоению стоимости всего проекта. Однако уже в 2004 г. было объявлено, что эухроматин прочитан на 99% с общей точностью одна ошибка на 100 000 пар оснований. Количество разрывов уменьшилось в 400 раз. Аккуратность и полнота прочтения стала достаточной для эффективного поиска генов, отвечающих за то или иное наследственное заболевание (например, диабет или рак груди). Практически это означает, что исследователям больше не надо заниматься трудоемким подтверждением последовательностей генов, с которыми они работают, так как можно полностью положиться на определенную и доступную каждому последовательность всего генома.

Таким образом, изначальный план проекта был значительно перевыполнен. Помогло ли это нам в понимании того, как устроен и работает наш геном? Безусловно. Авторы статьи в Nature, в которой был опубликован «окончательный» (на 2004 год) вариант генома [7], провели с его использованием несколько анализов, которые были бы абсолютно бессмысленны, имей они на руках только «черновую» последовательность. Оказалось, что более тысячи генов «родились» совсем недавно (по эволюционным меркам, конечно) — в процессе удвоения исходного гена и последующего независимого развития дочернего гена и гена-родителя. А чуть меньше сорока генов недавно «умерли», накопив мутации, сделавшие их совершенно неактивными. Другая статья, вышедшая в том же номере журнала Nature, прямо указывает на недостатки метода, использованного учеными из Celera [9]. Следствием этих недостатков стали пропуски многочисленных повторов в прочитанных последовательностях ДНК и, как результат, недооценённая длина и сложность всего генома. Чтобы не повторять подобных ошибок в будущем, авторы статьи предложили использовать гибридную стратегию — комбинацию высокоэффективного подхода, использовавшегося учеными из Celera, и сравнительно медленного и трудоемкого, но и более надежного метода, применявшегося исследователями из IHGSC.

Куда дальше будет направлено беспрецедентное исследование «Геном человека»? Кое-что об этом можно сказать уже сейчас. Основанный в сентябре 2003 года международный консорциум ENCODE (ENCyclopaedia Of DNA Elements) поставил своей целью обнаружение и изучение «управляющих элементов» (последовательностей) в геноме человека. Действительно, ведь 3 млрд. пар оснований (а именно такова длина генома человека) содержат всего лишь 22 тыс. генов, разбросанных в этом океане ДНК непонятным для нас образом. Что управляет их экспрессией? Зачем нам такой избыток ДНК? Действительно ли он является балластом, или же все-таки проявляет себя, обладая какими-то неизвестными функциями [10]?

Для начала, в качестве пилотного проекта, ученые из ENCODE «пристально вгляделись» в последовательность, составляющую 1% от генома человека (30 млн. пар оснований), используя новейшее оборудование для исследований в молекулярной биологии. Результаты были опубликованы в апреле нынешнего года в Nature [11]. Оказалось, что бóльшая часть генома человека (в том числе участки, считавшиеся ранее «молчащими») служит матрицей для производства различных РНК, многие из которых не являются информационными, поскольку не кодируют белков. Многие из этих «некодирующих» РНК перекрываются с «классическими» генами (участками ДНК, кодирующими белки). Неожиданным результатом было и то, как регуляторные участки ДНК были расположены относительно генов, экспрессией которых они управляли. Последовательности многих из этих участков мало изменялись в процессе эволюции, в то время как другие участки, считавшиеся важными для управления клеткой, мутировали и изменялись в процессе эволюции с неожиданно высокой скоростью [10]. Все эти находки поставили большое количество новых вопросов, ответы на которые можно получить лишь в дальнейших исследованиях.

Другая задача, решение которой станет делом недалекого будущего, — определение последовательности оставшихся «малых» процентов генома, составляющих гетерохроматин, т. е. бедных генами и богатых повторами участков ДНК, необходимых для удвоения хромосом в процессе деления клетки. Наличие повторов делает задачу расшифровки этих последовательностей неразрешимой для существующих подходов, и, следовательно, требует изобретения новых методов. Поэтому не удивляйтесь, когда году в 2010 выйдет очередная статья, объявляющая об «окончании» расшифровки генома человека — в ней будет рассказано о том, как был «взломан» гетерохроматин.

Конечно, сейчас в нашем распоряжении имеется лишь некий «усредненный» вариант человеческого генома. Образно говоря — мы сегодня имеем лишь самое общее описание конструкции автомобиля: мотор, ходовая часть, колёса, руль, сиденья, краска, обивка, бензин с маслом и т. д. Ближайшее рассмотрение полученного результата свидетельствует о том, что впереди — годы работ по уточнению наших знаний по каждому конкретному геному. Программа «Геном человека» не прекратила свое существование, она лишь меняет ориентацию: от структурной геномики осуществляется переход к геномике функциональной, предназначенной установить, как управляются и работают гены. Более того, все люди на уровне генов отличаются так же, как одни и те же модели автомобилей отличаются различными вариантами исполнения одних и тех же агрегатов. Не только отдельные основания в последовательностях генов двух разных людей могут отличаться, но и количество копий крупных фрагментов ДНК, порой включающих в себя несколько генов, может сильно варьировать. А это означает, что на передний план выходят работы по детальному сравнению геномов, скажем, представителей различных человеческих популяций, этнических групп, и даже здоровых и больных людей. Современные технологии позволяют быстро и точно проводить такие сравнительные анализы, а ведь еще лет десять назад об этом никто и не мечтал. Изучением структурных вариаций человеческого генома занимается очередное международное научное объединение. В США и Европе значительные средства выделяются на финансирование биоинформатики — молодой науки, возникшей на стыке информатики, математики и биологии, без которой никак не разобраться в безграничном океане информации, накопленном в современной биологии. Биоинформационные методы помогут нам ответить на многие интереснейшие вопросы — «как происходила эволюция человека?», «какие гены определяют те или иные особенности человеческого организма?», «какие гены ответственны за предрасположенность к болезням?» Знаете, как говорят англичане: “This is the end of the beginning” — «Это конец начала». Вот именно эта фраза точно отражает нынешнюю ситуацию [12]. Начинается самое главное и — я совершенно уверен — самое интересное: накопление результатов, их сравнение и дальнейший анализ.

«…Сегодня мы выпускаем в свет первое издание „Книги жизни“ с нашими инструкциями, — сказал в эфире телеканала «Россия» Фрэнсис Коллинз. — Мы будем обращаться к нему десятки, сотни лет. И уже скоро люди зададутся вопросом, как они могли обходиться без этой информации».

Другую точку зрения можно проиллюстрировать, процитировав академика Кордюма В. А.:

«…Надежды же на то, что новая информация о функциях генома будет полностью открытой, чисто символические. Можно прогнозировать, что возникнут (на базе уже имеющихся) гигантские центры, которые смогут все данные соединить в одно связное целое, некую электронную версию Человека и реализовывать её практически — в гены, белки, клетки, ткани, органы и что угодно ещё. Но во что? Угодное кому? Для чего? В процессе работ по программе „геном человека“ стремительно совершенствовались методы и аппаратура для определения первичной последовательности ДНК. В крупнейших центрах это превратилось в некое подобие заводской деятельности. Но даже на уровне лабораторных индивидуальных приборов (вернее их комплексов) уже создано столь совершенное оборудование, что оно способно определить за три месяца такую по объему последовательность ДНК, которая равна всему геному человека. Не удивительно, что возникла (и тут же начала стремительно реализоваться) идея определения геномов индивидуальных людей. Безусловно, это очень интересно — сравнить отличия разных индивидуумов на уровне их первоосновы. Польза от такого сравнения тоже несомненная. Можно будет установить, у кого имеются какие нарушения в геноме, прогнозировать их последствия и устранить то, что может привести к болезням. Здоровье будет гарантированным, да и жизнь продлится весьма существенно. Это с одной стороны. С другой же стороны всё совсем не очевидно. Получить и проанализировать всю наследственность индивидуума означает получение полного, исчерпывающего биологического досье на него. Оно, при желании того, кто его знает, позволит столь же исчерпывающе делать с человеком всё что угодно. По уже известной цепочке: клетка — молекулярная машина; человек состоит из клеток; клетка во всех своих проявлениях и во всём диапазоне возможных ответов, записана в геноме; с геномом можно ограниченно уже и сегодня манипулировать, а в обозримом будущем вообще манипулировать практически как угодно…»

Однако, наверное, пугаться таких мрачных прогнозов еще рано (хотя знать о них, безусловно, нужно). Для их осуществления надо полностью перестраивать многие социальные и культурные традиции. Очень хорошо по этому поводу сказал в интервью доктор биологических наук Михаил Гельфанд, и. о. заместителя директора Института проблем передачи информации РАН: «…если у вас есть, предположим, один из пяти генов, предопределяющих развитие шизофрении, то что может случиться, если эта информация — ваш геном — попала в руки вашего потенциального работодателя, который ничего в геномике не понимает! (и как следствие — вас на работу могут не принять, посчитав это рискованным; и это не смотря на то, что шизофрении у вас нет и не будет — прим. автора.) Другой аспект: с появлением индивидуализированной медицины, основанной на геномике, полностью изменится страховая медицина. Ведь одно дело — предусматривать риски неизвестные, а другое дело — совершенно определенные. Если честно, то все западное общество в целом, не только российское, к геномной революции сейчас не готово…» [13].

Действительно, чтобы разумно пользоваться новой информацией, надо ее понимать. А для того чтобы понять геном — не просто прочитать, этого далеко не достаточно, — нам потребуются десятилетия. Слишком уж сложная картина вырисовывается, и чтобы осознать её, нам надо будет поменять многие стереотипы. Поэтому на самом деле расшифровка генома ещё продолжается и будет продолжаться. И будем ли мы стоять в стороне или станем, наконец, активными участниками этой гонки — зависит от нас.

  1. Киселёв Л. (2001). Новая биология началась в феврале 2001 года. «Наука и Жизнь»;
  2. Киселёв Л. (2002). Вторая жизнь генома: от структуры к функции. «Знание–Сила». 7;
  3. Смыслы «жизни»;
  4. Eric S. Lander, Lauren M. Linton, Bruce Birren, Chad Nusbaum, Michael C. Zody, et. al.. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 409, 860-921;
  5. J. Craig Venter, Mark D. Adams, Eugene W. Myers, Peter W. Li, Richard J. Mural, et. al.. (2001). The Sequence of the Human Genome. Science. 291, 1304-1351;
  6. Геном Нобелевского лауреата Джеймса Уотсона скоро будет расшифрован;
  7. International Human Genome Sequencing Consortium. (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature. 431, 931-945;
  8. Геном человека: полезная книга, или глянцевый журнал?;
  9. Xinwei She, Zhaoshi Jiang, Royden A. Clark, Ge Liu, Ze Cheng, et. al.. (2004). Shotgun sequence assembly and recent segmental duplications within the human genome. Nature. 431, 927-930;
  10. «Мусорная» ДНК управляет эволюцией млекопитающих?;
  11. Ewan Birney, The ENCODE Project Consortium, John A. Stamatoyannopoulos, Anindya Dutta, Roderic Guigó, et. al.. (2007). Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. Nature. 447, 799-816;
  12. Lincoln D. Stein. (2004). Human genome: End of the beginning. Nature. 431, 915-916;
  13. Гельфанд М. (2007). Постгеномная эра. «Коммерческая биотехнология».

biomolecula.ru

Ген — Википедия

Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.

История термина

Грегор Мендель

Термин «ген» был введён в употребление в 1909 году датским ботаником Вильгельмом Иогансеном три года спустя после введения Уильямом Бэтсоном термина «генетика». За 40 лет до появления понятия «ген» Чарльз Дарвин в 1868 году предложил «временную гипотезу» пангенеза, согласно которой все клетки организма отделяют от себя особые частицы, или геммулы, а из них, в свою очередь, образуются половые клетки. Затем Гуго де Фриз в 1889 году, спустя 20 лет после Ч. Дарвина, выдвинул свою гипотезу внутриклеточного пангенеза и ввел термин «панген» для обозначения имеющихся в клетках материальных частиц, которые отвечают за вполне конкретные отдельные наследственные свойства, характерные для данного вида. Геммулы Ч. Дарвина представляли ткани и органы, пангены де Фриза соответствовали наследственным признакам внутри вида. Ещё через 20 лет В. Иогансен счёл удобным пользоваться только второй частью термина Гуго де Фриза «ген» и заменить им неопределенное понятие «зачатка», «детерминанта», «наследственного фактора». При этом В. Иогансен подчеркивал, что «этот термин совершенно не связан ни с какими гипотезами и имеет преимущество вследствие своей краткости и легкости, с которой его можно комбинировать с другими обозначениями». В. Иогансен сразу же образовал ключевое производное понятие «генотип» для обозначения наследственной конституции гамет и зигот в противоположность фенотипу[1]. Изучением генов занимается наука генетика, родоначальником которой считается Грегор Мендель, который в 1865 году опубликовал результаты своих исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Сформулированные им закономерности впоследствии назвали законами Менделя.

Среди учёных нет единого мнения, под каким углом рассматривать ген. В основном учёные рассматривают ген как информационную наследственную единицу, а единицей естественного отбора является вид, группа, популяция или отдельный индивид. Ричард Докинз в своей книге «Эгоистичный ген», рассматривает ген как единицу естественного отбора, а сам организм — как машину для выживания генов.

Основные характеристики гена

В настоящее время в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

Изображение 46 (23 пар) хромосом женского кариотипа человека, полученное с помощью FISH. [2]. Хромосома содержит единственную, очень длинную двойную цепь ДНК, которая кодирует множество генов. Место расположения конкретного гена в хромосоме называется локус.

В то же время каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК (англ.)русск., таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами, инсуляторами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин «ген» появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какие молекулы могут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденности генетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется однонуклеотидными полиморфизмами и вариациями числа копий (англ. copy number variations), такими как делеции и дупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека[3]. Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различные аллели одного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) — дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, — а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов.

Данный раздел имеет чрезмерный объём или содержит маловажные подробности.

Если вы не согласны с этим, пожалуйста, покажите в тексте существенность излагаемого материала. В противном случае раздел может быть удалён. Подробности могут быть на странице обсуждения.

По аналогии с генами, Ричардом Докинзом в 1976 году в книге «Эгоистичный ген» был введён в употребление термин «мем» — единица культурной информации. Если ген распространяется в химической среде, используя для размножения химические вещества, то мем распространяется в информационной среде: на носителях информации, в человеческой памяти, а также в сети. Также как гены конкурируют между собой за ресурсы: химические вещества, так и мемы конкурируют за информационное пространство. По целому ряду причин, между пространственным распределением генов и мемов могут наблюдаться достаточно жёсткие корреляции[4].

Свойства гена

  1. дискретность — несмешиваемость генов;
  2. стабильность — способность сохранять структуру;
  3. лабильность — способность многократно мутировать;
  4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
  5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
  6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
  7. плейотропия — множественный эффект гена;
  8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
  9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
  10. амплификация — увеличение количества копий гена[источник не указан 1498 дней].

Классификация

  1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (См. также статью гены домашнего хозяйства).
  2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов[5].

См. также

Примечания

  1. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с. — ISBN 5-7187-0304-3.
  2. (2005) «Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and Prometaphase Rosettes». PLoS Biology 3 (5): e157. DOI:10.1371/journal.pbio.0030157. PMID 15839726.
  3. Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, Macdonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V, Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC (2007). «The Diploid Genome Sequence of an Individual Human». PLoS Biol 5 (10): e254. PMID 17803354.
  4. Носырев И. Н. Мастера иллюзий. Как идеи превращают нас в рабов. — М.: Форум; Неолит, 2013. — 544 с. — 1000 экз. — ISBN 978-5-91134-678-2.
  5. О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 114. — 518 с.

Ссылки

wikipedia.green

Ген, что такое, определение, новости, статьи, видео

Ген (от греч. genos — «род», «происхождение») — участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), отвечающий за формирование единственного признака. В органоидах (постоянных компонентах клетки, необходимых для ее существования; также органеллы) клеточных ядер — хромосомах — гены кодируют информацию о строении белка живой клетки. Участки молекул ДНК могут быть представлены в одной или большем числе форм, называемых аллелями. Практически все клетки живого организма содержат по два аллеля каждого гена и поэтому называются диплоидными. Исключение составляют только гаметы (клетки, участвующие в половом размножении): они гаплоидны, то есть содержат один аллель.

Гены, формирующие основные признаки организма, передаются по наследству. У человека 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома наследуется от матери, другая — от отца. При передаче гены могут мутировать. Мутации представляют собой целенаправленные изменения последовательности нуклеотидов (структурных элементов ДНК, составляющих каждую из цепей ДНК и представляющих собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар (пентозу) дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты). Мутации приводят к изменению последовательности гена и соответственно изменяют характеристики белка и особенности функционирования организма. Такие мутации являются патогенными и вызывают различные заболевания.

Впервые термин «ген» был употреблен в 1909 году Вильгельмом Иогансеном. Ему же принадлежит и другой термин, «генотип», обозначающий совокупность генов данного организма, введенный в противовес «фенотипу» — совокупности внешних характеристик, присущих индивиду. Однако история генетики началась значительно раньше: в 1865 году монах Грегор Мендель представил результаты опытов по скрещиванию различных видов гороха, открыв законы наследственности. У истоков же отечественной генетики стояли трое ученых: Николай Вавилов, Николай Дубинин и Николай Кольцов.

Источник картинки: http://bit.ly/2d8X2HM

indicator.ru

Ген | Биология

В общем смысле ген – это единица наследственности. Однако структурно-функциональная организация гена сложная и разнообразная. Ее изучает молекулярная генетика.

Упрощенно ген представляют как участок молекулы ДНК, который кодирует определенный полипептид (опосредованно через информационную РНК) или функциональную РНК (транспортную, рибосомальную и др.). Однако данное представление усложняется в том числе следующим:

  • Поскольку транскрипция контролируется управляющими последовательностями ДНК, то возникает вопрос: относить ли их к гену? В связи с этим вводится понятие «оперон».

  • Управляющие последовательности могут контролировать несколько генов.

  • Некоторые гены перекрываются, т. е. различающиеся РНК синтезируются почти на одном и том же участке ДНК. Это возможно за счет сдвига рамки считывания.

Ген не является неделимой единицей мутации и рекомбинации. Мутировать и рекомбинировать может даже одна пара нуклеотидов, а ген обычно включает множество нуклеотидов. Размеры генов варьируют в широких пределах: от десятков нуклеотидов до миллионов.

Так как ген как однозначную структурную единицу выделить трудно, то нередко под геном понимают исключительно функциональную единицу наследственности.

В середине XX века был провозглашен принцип классической генетики: один ген — один белок. Однако более поздние исследования отчасти опровергали данный принцип. Во-первых, были гены, кодирующие различные виды РНК (а не только иРНК). Во-вторых, были обнаружены перекрывающиеся гены (впервые у прокариот, позже у эукариот), имеющие общие нуклеотидные участки. При этом бывают варианты, когда один ген полностью содержится в другом.

Учеными выдвигаются гипотезы о пользе и роли перекрывающихся генов. При этом отмечается существенный недостаток подобной организации генома: мутация, возникшая на участке ДНК, относящемся к двум и более генам, сразу «портит» все эти гены.

В кодирующей последовательности гена чередуются участки: интроны и экзоны. Интроны не кодируют полипептид. Экзоны — кодируют. Так на ДНК на самом деле синтезируется пре-информационная РНК (пре-иРНК), которая в ядре подвергается созреванию, в процессе которого вырезаются интроны, а экзоны сшиваются между собой. В результате получается иРНК.

Количество интронов и экзонов в одном гене различно (от единиц до сотен), также сильно варьирует и их длина (количество нуклеотидов). При этом бывают гены вообще без интронов.

Функция интронов предположительно заключается в регуляции экспрессии генов, а также в их участии в рекомбинации.

В ДНК эукариот были обнаружены достаточно длинные регуляторные области. Они могут располагаться в непосредственной близости к обслуживающемуся ими гену, находится на удалении (в другом месте ДНК), обслуживать несколько разных генов.

Регуляторная область генома состоит из промотора, энхансера, сайленсера. Промотор представляет собой небольшой участок ДНК, где происходит связывание факторов транскрипции, и образуется комплекс ДНК-РНК-полимеразы, позволяющий запустить синтез РНК.

Энхансер усиливает транскрипцию, а сайленсер — ее ослабляет. При этом один и тот же участок ДНК в зависимости от типа клеток может выступать как в роли первого, так и второго. В области энхансеров и сайленсеров прикрепляются различные регуляторные белки.

Кроме этого существуют инсуляторы — последовательности ДНК, блокирующие взаимодействие между промоторами и энхансерами.

ДНК состоит не только из генов и регуляторных частей. Также на ней есть спейсеры — межгенные последовательности.

В геноме есть повторяющиеся последовательности. При этом выделяют уникальные последовательности (до нескольких копий), умеренные повторы (до несколько тысяч копий), высокоповторяющаяся ДНК (до миллиона копий на геном). Большинство функционирующих генов представлены уникальными последовательностями.

Повторы нуклеотидов могут располагать как рядом (образуя кластеры), так и быть разбросанными по геному. Кластеры образуют сателлитную ДНК (находится преимущественно в теломерах и центромерах хромосом).

В геномах среди повторов были найдены псевдогены — нефункционирующие участки ДНК, сходные с функционирующими генами.

Таким образом, геном — это сложная система, взаимосвязанных участков ДНК. Дать однозначное определение понятию ген не представляется возможным. Под ним можно понимать как только транскрибируемую область ДНК, так и включить управляющие части. В любом случае ДНК состоит не только из генов, но и межгенных последовательностей нуклеотидов, роль которых еще не изучена в полной мере.

biology.su

Что определяют наши гены. Генетика человека

Фильм «Обыкновенное чудо»

Я страшный человек — коварен, капризен, злопамятен. И самое обидное, не я в этом виноват! Предки виноваты — вели себя как свиньи последние, а я теперь расхлебывай их прошлое. А сам я по натуре добряк и умница.
скачать видео

Фантазировать о своих возможностях, не зная ограничений – безответственно. Увлекаться психологией, забывая про физиологию и генетику – неверно. Высшее растет через низшее, и азы генетики должен знать любой психолог. Неправда, что новорожденный – это только тельце с набором генов: новорожденный – это уже член общества, это чей-то ребенок, его уже любит его мама и готов воспитывать его отец. Никто пока не знает, есть ли с рождения у ребенка хотя бы зачатки разума, воли и духа, но уверенно можно сказать одно: у ребенка с рождения есть его гены, которые определяют его жизнь и развитие. Генетика человека – это врожденные особенности человека, передаваемые через гены.

Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Врожденные особенности человека, передаваемые через гены — генетика человека. Генотип – это набор генов организма, фенотип – это внешние проявления этих генов, набор признаков организма. Фенотип – это все то, что можно увидеть, посчитать, измерить, описать, просто глядя на человека (голубые глаза, светлые волосы, низкий рост, темперамент – холерик и так далее).

У мужчин более изменчив генотип, у женщин — фенотип.

По мнению некоторых генетиков, гены передают программы в большей степени не следующему поколению, а через поколение, то есть ваши гены будут не у ваших детей, а у ваших внуков. А у ваших детей — гены ваших родителей.

Что определяют наши гены? Гены определяют наши физические и психические особенности, гены задают, что мы, как люди, не можем летать и дышать под водой, но можем обучаться человеческой речи и письму. Мальчики легче ориентируются в предметном мире, девочки — в мире отношений. Кто-то родился с абсолютным музыкальным слухом, кто-то — с абсолютной памятью, а кто-то с самыми средними способностями.

Способности ребенка зависят и от возраста родителей. Гениальные дети чаще всего рождаются в паре, где матери 27 лет, отцу 38. Однако самые здоровые дети появляются у более молодых родителей, когда матери от 18 до 27. Ваш выбор? Гены определяют многие наши черты характера и склонности. У мальчиков — это склонность заниматься машинками, а не куклами. Гены влияют на наши индивидуальные предрасположенности, в том числе к болезням, к асоциальному поведению, к таланту, к физической или интеллектуальной деятельности и т.д. Можно ли утверждать, что у всех людей с детства есть природная склонность к добру, что человек по природе своей – добр? Это один из центральных вопросов, по которому не утихают споры среди психологов.

При этом важно всегда помнить: склонность подталкивает человека, но не определяет его поведения. За склонность отвечают гены, за поведение — человек. Да и склонностями своими можно работать: какие-то развивать, делать любимыми, а какие-то оставлять вне своего внимания, гасить их, забывать…

Гены определяют время, когда какой-то наш талант или склонность проявится или нет.

Гены определяют время, когда какой-то наш талант может проявиться. Попал в удачное время, когда гены готовы — сделал чудо. Промахнулся по времени — пролетаешь мимо. Сегодня восприимчивость ребенка к развивающим процессам высокая – он «белый лист», «впитывает только хорошее» и «очень талантлив», а спустя год: «ничего не понимает», «что в лоб, что по лбу» и «яблочко от яблони недалеко падает» (с грустью).

Гены определяют, когда у нас просыпается половое влечение, и когда оно засыпает. Гены влияют и на счастье, и на черты характера.

Проанализировав данные по более чем 900 парам близнецов, психологи Эдинбургского университета обнаружили доказательства существования генов, определяющих черты характера, склонность к счастью, способность легче переносить стресс.

Агрессивность и доброжелательность, гениальность и слабоумие, аутизм или экстраверсия — передаются детям от родителей как задатки. Все это изменяемо воспитанием, но в разной степени, поскольку и задатки бывают разной силы. Обучаем ребенок или нет, это также связано с его генетикой. И тут же заметим: здоровые дети вполне обучаемы. Человеческая генетика делает человека исключительно обучаемым существом!

Гены — носители наших возможностей, в том числе возможностей к изменению и совершенствованию. Интересно, что у мужчин и женщин в этом отношении разные возможности. Мужчины чаще, чем женщины, рождаются с теми или иными отклонениями: среди мужчин больше тех, кто будет очень высоким и очень низким, очень умным и наоборот, талантливым и идиотом. Похоже, что на мужчинах природа — экспериментирует… При этом, если уж мужчина таким родился, ему изменить это в течение жизни очень сложно. Мужчина привязан к своему генотипу, его фенотип (внешнее проявление генотипа) — меняется слабо.

Родился длинным — длинным и останешься. Коротышка может с помощью спорта подняться на 1-2 сантиметра, но не более.

У женщин ситуация другая. Женщины рождаются более в среднем одинаковыми, среди них биологических, генетических отклонений меньше. Чаще среднего роста, среднего интеллекта, средней порядочности, идиоток и отстоя среди женщин меньше, чем среди мужчин. Но и выдающихся в интеллектуальном или нравственном отношении — аналогично. Похоже, что эволюция, проводя на мужчинах эксперименты, на женщинах решает не рисковать и вкладывает в женщин все самое надежное. При этом индивидуальная (фенотипическая) изменчивость у женщин выше: если девочка родилась маленькой относительно других, она сумеет вытянуться на 2-5 см (больше, чем может парень)… Женщины имеют большую свободу от своего генотипа, имеют большую возможность, чем мужчины, изменять себя.

Гены дарят нам наши возможности, и гены же наши возможности ограничивают.

Из пшеничного зерна вырастает гордый пшеничный колос, а из саженца яблони — красивая ветвистая яблоня. Нашу суть, наши склонности и возможность реализовать себя дают нам наши гены. С другой стороны, из пшеничного зерна вырастет только колос пшеницы, из саженца яблони вырастает только яблоня, а сколько лягушке ни надуваться, в быка она не раздуется. У нее даже лопнуть от натуги сил не хватит.

Человек — часть природы, и все вышесказанное справедливо и для него. Гены предопределяют границы наших возможностей, в том числе наши возможности менять себя, стремиться к росту и развитию. Если вам с генами повезло, вы сумели воспринять влияния ваших родителей и педагогов, выросли развитым, порядочным и талантливым человеком. Спасибо родителям! Если вам с генами повезло меньше, и вы (вдруг!) родились дауном, то в самом хорошем окружении из вас вырастет только воспитанный даун. В этом смысле наши гены — это наша судьба, и свои гены, свои возможности расти и меняться — мы напрямую изменить не можем.

Много ли в нас генетически заложенного — вопрос очень спорный (взаимодействие наследственности и среды изучает психогенетика). Скорее правда, что чем более человек удаляется от животного мира, тем меньше в нем врожденного и больше приобретенного. Пока нужно признать, что в большинстве из нас врожденного очень много. В среднем, по мнению генетиков, гены определяют поведение человека на 40%.

Если вы любите своего ребенка и учитесь быть хорошим родителем и воспитателем, гарантированы ли вам успехи? Нет. Каким бы талантливым педагогом вы ни были, у вас может родиться «кислый» или трудный ребенок, с которым реально мало что можно сделать. Если вы сделаете лучшее из возможного, то сможете уменьшить неприятности людям от этого ребенка, но успеете ли вы из него вырастить достойного человека за два десятка лет его воспитания? Так получается не всегда. Человек появляется на свет со своим характером, и он бывает очень разным. Некоторые дети рождаются сразу «домашними» — характер легкий, податливый, со взрослыми дружат и их слушают. У других характер самого начала трудный: им тяжело самим, тяжело с ними.

Что это значит? Только то, что стоит приглядываться к тому или той, с кем вы собираетесь создавать семью. Обращать внимание на родственников, учитывая не только то, что с ними придется встречаться, а и то, что тот или иной характер может оказаться и у вашего ребенка. Хороших вам родственников!

Генетика бывает хорошей или плохой, и это зависит в том числе от нашего образа жизни. В благоприятных условиях и хорошем воспитательном процессе, возможная негативная предрасположенность может не реализоваться, или скорректироваться, «прикрыться» влиянием соседних разбуженных генов, а позитивная предрасположенность, иногда скрытая — проявиться. Иногда человек (ребёнок) просто не знает своих возможностей, и категорично «ставить крест», говорить, что «из этого гадкого утёнка лебедя не вырастет» — опасно.

Другая опасность, другой риск — тратить время и силы на человека, из которого путного все-таки ничего выйти не может. Говорят, что каждый может стать гением, и теоретически это так. Однако практически одному для этого достаточно тридцать лет, а другому нужно лет триста, и вкладываться в таких проблемных людей — нерентабельно. Спортивные тренеры утверждают, что именно врожденный талант, а не методика тренировок, — самый важный фактор формирования будущего чемпиона. То, что человеку дается от природы — база, на которой можно строить все остальное.

Если девушка родилась шатенкой с зелеными глазами и «предрасположенностью» к полноте, то можно, конечно, покрасить волосы и надеть цветные линзы: девушка все равно останется зеленоглазой шатенкой. А вот воплотится ли ее «предрасположенность» в пятьдесятбольшие размеры, носимые всеми ее родственницами, во многом зависит от нее самой. И уж тем более от нее самой зависит, будет ли она к сорока годам, сидя в этом пятьдесятбольшом размере, ругать государство и не сложившуюся жизнь (как это делают все её же родственницы) или найдет себе много других интересных занятий.

Может ли человек менять, когда-то преодолевать, а когда-то улучшить свою генетику? Ответ на этот вопрос не может быть общим, поскольку и это задано индивидуально генетически. В целом правильно говорить, что развитие ребенка определяют склонности плюс воспитание. Однако у одного ребенка с рождения 90% определяется его склонностями и только 10% можно добавить воспитанием (неподатливый ребенок), у другого, податливого — он почти как чистый лист, 10% склонностей и на 90% что вложите воспитанием, то и будет. И то, и другое соотношение — врожденная характеристика ребенка.

Какое соотношение у вас или у вашего ребенка? Понять это можно только опытным путем, начав с ребенком (или с собой) заниматься. Начинайте! Гены задают возможности, от нас зависит, насколько мы эти возможности реализуем. Если у вас хорошая генетика, вы можете сделать ее еще лучшей и передать своим детям как самый дорогой подарок. Наша ДНК запоминает, какое у нас было детство, есть наблюдения, что генетически передаются привычки, навыки, склонности и даже манеры. Если вы выработали у себя воспитанность, красивые манеры, поставили хороший голос, приучили себя к распорядку дня и ответственности, то есть неплохая вероятность, что рано или поздно это войдет в генотип вашей фамилии.

Гены определяют наши задатки, наши возможности и склонности, но не нашу судьбу. Гены определяют стартовую площадку для деятельности — у кого-то она лучше, у кого-то труднее. Но что будет на базе этой площадки сделано — это уже забота не генов, а людей: самого человека и тех, кто с ним рядом.

Думая о генетике, важно помнить, что человек живет и строит себя не в одиночестве. Если полагаться только на собственную генетику, можно остаться дикарем. Нас окружает культура, создававшаяся многими поколениями много сотен лет, вобравшая лучшее из генетики каждого. Нас учат, и мы можем учиться. То, что трудно в себе развить самостоятельно, может помочь развить учитель или тренер: возможно, у него именно к этому генетически заданный потрясающий талант. Люди могут помогать друг другу. Что один не сделает, сделаем вместе!


Генетику можно улучшать — пусть не всегда в своей индивидуальной судьбе, то, определенно, в судьбе своего рода. Удачной вам генетики!



www.psychologos.ru

Ген — Медицинская энциклопедия

I

(греч. genos род, происхождение)

структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — молекулы РНК), включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, синтез которых контролируется этим геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки.

Предположение о существовании наследственных факторов впервые было высказано Менделем (G.J. Mendel) в 1865 г., который пришел к заключению, что передача признака от родителей потомству обусловлена передачей через половые клетки этих наследственных факторов, каждый из которых передается как нечто целое и независимое. В 1909 г. Иоганнсен (W. Johannsen) предложил обозначать менделевские наследственные факторы термином «гены». В 1911 г. Морганом (Th.Н. Morgan) и его сотрудниками было показано, что ген является участком хромосомы и что отдельная хромосома состоит из генов, последовательно расположенных по ее длине (см. Хромосомы). Каждый ген занимает свое определенное место (локус) на хромосоме. Позднее Морганом и его сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность хромосомных (или ядерных) генов, составляющих так называемый геном, и генов, локализованных в цитоплазматических структурах — митохондриях, пластидах, плазмидах, определяет генотип клетки или организма.

Ген может непосредственно определять наличие какого-либо признака (фена) организма или принимать участие в формировании нескольких признаков (явление плейотропии). Однако основная масса признаков у человека формируется в результате взаимодействия многих генов (явление полигении). Утрата гена или его изменение (см. Мутагенез) приводят к изменению признака, контролируемого этим геном. Степень проявления признака, контролируемого конкретным геном (экспрессивность гена), зависит также от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании признаков генотип выступает как целостная система, функционирующая в строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды. Т.о., отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его фенотип, являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей средой; способность гена фенотипически проявлять себя тем или иным образом называют пенетрантностью гена.

У диплоидных организмов, т.е. у организмов, соматические клетки которых имеют двойной набор хромосом, гены представлены парой аллелей. Аллель — это одно из возможных состояний или один из возможных вариантов гена; теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но не все они прошли эволюционный отбор. В гомологичных хромосомах аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) или различных (явление гетерозиготности) аллелей. У гетерозигот (организмов, аллельные гены которых различны) проявление одного аллеля на уровне признака организма (фенотипическое проявление) может полностью подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют доминантным, а подавляемый — рецессивным. Соответственно и контролируемые ими признаки носят название доминантных или рецессивных. Фенотипическое проявление рецессивных генов можно наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары, например некоторые гены, расположенные на одной из половых хромосом при их XY-сочетании. У гетерозиготных организмов возможно и совместное (кодоминантное) проявление аллелей. Т.о., понятия «доминантный» и «рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного признака. Свойство гена подавлять или быть подавленным в значительной мере зависит также от генного окружения — генотипической среды, в которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы, влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим геном своих свойств, в т.ч. даже такого свойства, выработанного в процессе длительной эволюции, как способность доминировать. Это явление называют эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на хромосоме его способность доминировать восстанавливается.

Изучая механизмы регуляции функции гена, французские генетики Жакоб (F. Jacob) и Моно (J.L. Monod) пришли к заключению, что существуют структурные и регуляторные гены. К структурным генам относятся гены, которые контролируют (кодируют) первичную структуру матричных, или информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в синтезируемых полипептидах (см. Белки). Другую группу структурных генов составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК (см. Нуклеиновые кислоты).

Регуляторные гены контролируют синтез специфических веществ, так называемых ДНК-связывающих белков, которые регулируют активность структурных генов.

Используя способность некоторых Бактериофагов переносить фрагменты бактериальной хромосомы в другие бактериальные клетки (явление трансдукции), Беквит (J.R. Beckwith) и его сотрудники в 1969 г. впервые выделили, точно определили размер индивидуального гена кишечной палочки и получили его электронограмму. В 1967—1970 гг. Корана (Н.G. Khorana) осуществил химический синтез индивидуального гена.

По мере увеличения возможностей генетического анализа (см. Генетика) были получены все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые доказательства сложности организации гена получили в 1929 г. советские ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол.

Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых не известны, а также мигрирующие нуклеотидные последовательности — так называемые мобильные гены. Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии известных генов, но расположенные в других частях генома.

В 1953 г. английский биохимик Крик (F. Н.С. Crick) и американский биохимик Уотсон (J.D. Watson) предложили модель строения молекулы ДНК и высказали предположение, вскоре полностью подтвердившееся, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен более подробно. Было установлено, что включение одного аминокислотного остатка в строящуюся полипептидную цепь определяется сочетанием трех последовательно расположенных нуклеотидов, так называемых триплетов, причем включение одной и той же аминокислоты могут кодировать несколько различных триплетов Доказано, что генетический код универсален, т.е. он един для всех живых организмов. Реализация информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника, которым является одна из разновидностей РНК — матричная, или информационная, РНК (мРНК). Синтез мРНК происходит на молекуле ДНК как на матрице. Такой матричный синтез обеспечивает точность «переписывания» (транскрипции) особенностей нуклеотидной последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах (см. Клетка) происходит реализация генетической информации (процесс трансляции), которая воплощается в последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь белка.

Средняя по размерам молекула белка содержит около 300 аминокислотных остатков. Следовательно, средний ген должен содержать не менее 1000—1500 нуклеотидов. Однако количество нуклеотидных пар в обычной молекуле ДНК по крайней мере в 10 раз превышает количество генов. Такая «избыточность» ДНК объясняется тем, что, например, у человека только 6—10% всей ДНК составляют кодирующие специфические нуклеотидные последовательности, остальные нуклеотиды в генетическом кодировании непосредственно не участвуют.

Большинство генов эукариот имеет прерывистую структуру: участок ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность полипептидной цепи белка, разделен некодирующими вставками на несколько частей. Кроме того, некоторые некодирующие нуклеотидные последовательности обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой» мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в клетке. К ним относятся так называемые промоторы транскрипции, точки начала репликации ДНК, участки скручивания хромосом и др. Некодирующие последовательности состоят из множества семейств, характеризующихся разной степенью повторяемости нуклеотидов и различной организацией. Однако только немногие из этих последовательностей изучены настолько, чтобы определенной последовательности могла быть приписана определенная функция.

Т.о., ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии (Генетическая инженерия), конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами, а также разработка способов лечения генетически обусловленных заболеваний (см. Наследственные болезни).

Библиогр.: Бочков Н.П. Генетика человека, М., 1978; Бочков Н.П., Захаров А.ф. и Иванов В.И. Медицинская генетика, М., 1984; Дубинин Н.П. Ген. БМЭ, 3-е изд., т. 5, с. 237, М., 1977; Льюин Б. Гены, пер. с англ., М., 1987.

II

(-ы) (греч. genos род, рождение, происхождение)

структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты).

Гены аллельные — см. Аллели.

Ген амбивалентный (лат. приставка ambi- вокруг, с обеих сторон + valens, valentis сильный) — Г., оказывающий как полезное, так и вредное действие на его носителя.

Ген аутосомный — Г., локализованный в любой хромосоме, за исключением половых.

Ген внехромосомный (син. Г. нехромосомный) — Г., локализованный вне хромосом в той или иной цитоплазматической структуре.

Ген главный — см. Олигоген.

Ген голандрический (греч. holos весь, полностью + anēr, andros мужчина) — Г., локализованный в участке Y-хромосомы, не имеющем гомологии в X-хромосоме, и поэтому абсолютно сцепленный с Y-хромосомой.

Ген гомеотический (греч. homoios подобный) — Г., действие которого обусловливает трансформацию эмбрионального зачатка одного органа в другой, возникающий обычно в несвойственном ему месте.

Гены гомодинамические — Г., контролирующие одновременно одни и те же процессы развития.

Гены гомологичные — Г. особей одного и того же биологического вида или разных видов с одинаковой функцией и локализацией относительно других генов.

Ген диагинический (греч. dia через + gynē женщина) — Г. X-хромосомы, переданной от матери к сыну.

Ген диандрический (греч. dia через + anēr, andros мужчина) — Г. X-хромосомы, переданной от отца к дочери.

Ген доминантный (лат. dominans, dominantis господствующий) — Г., сходно проявляющийся в гетеро- и гомозиготном состоянии и подавляющий проявление других аллелей этого гена.

Ген зависимый (син. Г. криптомерный — устар.) — Г., контролирующий при полигении образование специфического признака лишь во взаимодействии с другими неаллельными генами.

Ген идиоморфный (греч. idios своеобразный, необычный + morphē вид, форма) — Г., у которого один аллель заполняет всю популяцию, а все другие аллели вместе встречаются с частотой, не превышающей 1%.

Ген изоляционный — Г., в гетерозиготном состоянии обусловливающий снижение жизнеспособности или плодовитости особи.

Гены комбинационные — Г., детерминирующие различные процессы развития особи и образующие вторичный признак только путем комбинированного действия.

Гены компенсационные — как правило, рецессивные Г., взаимно изменяющие фенотипическое проявление друг друга.

Ген комплексный — Г., состоящий из частей, контролирующих один и тот же признак, не могущих быть разделенными при кроссинговере.

Гены комплементарные (лат. complementum дополнение) — неаллельные Г., каждый из которых может по-разному изменять один и тот же признак.

Ген, контролируемый полом (син. Г., модифицированный полом) — Г., присутствующий в генотипе обоих полов, но проявляющийся по-разному у особей мужского и женского пола.

Ген криптомерный (устар.; греч. kryptos скрытый + meros часть) — см. Ген зависимый.

Ген лабильный — Г., переходящий из одного стабильного состояния в другое через ряд мелких мутационных изменений.

Ген лабильный в развитии — Г., проявление которого сильно варьирует или отмечается не у всех особей.

Ген лабильный к среде — Г., проявление которого в значительной степени зависит от условий окружающей и внутренней среды.

Ген летальный — Г., обусловливающий гибель особи обычно до достижения ею половой зрелости.

Ген малый — см. Полиген.

Ген «межвидовой» — Г., детерминирующий межвидовые барьеры и не передающийся при межвидовом скрещивании.

Гены множественные — см. Гены полимерные.

Ген, модифицированный полом — см. Ген, контролируемый полом.

Ген мутабельный (лат. mutabilis изменчивый) — Г., отличающийся высокой частотой спонтанного мутирования.

Гены неаллельные — Г., занимающие неидентичные локусы хромосом.

Ген независимый — Г., в случае полигении способный самостоятельно детерминировать образование признака без участия других генов, контролирующих этот признак.

Ген нехромосомный — см. Ген внехромосомный.

Ген, ограниченный полом — Г., присутствующий у особей обоих полов, но фенотипически проявляющийся только у особей одного пола.

Ген плазмочувствительный — локализованный в хромосоме Г., проявление которого зависит от действия внехромосомных Г.

Ген плейотропный (греч. pleiōn более многочисленный + tropos направление) — Г., принимающий участие в формировании одновременно нескольких признаков.

Гены полимерные (греч. polymerēs состоящий из многих частей, множественный; син.: аддитивные факторы, Г. множественные, множественные факторы) — неаллельные Г., принимающие участие в формировании одного и того же признака.

Гены полипликатные (греч. poly- много + лат. plico, plicatum складывать) — идентичные пары Г. с одинаковым фенотипическим проявлением, но локализованные в разных хромосомах; различают дупликатные, трипликатные, квадрипликатные Г. и т.д., соответственно числу таких пар.

Ген полиургический (греч. poly- много + греч. ergon действие) — Г., вызывающий неодинаковый эффект в различных частях организма соответственно специфическим свойствам протоплазмы.

Ген регуляторный — Г., осуществляющий контроль активности оперона.

Ген рецессивный — Г., проявляющийся только в гомозиготном состоянии.

Ген сигнальный (син. ген-маркер) — Г. с известной локализацией и проявлением, используемый для картирования данной хромосомы.

Ген сложный — Г., состоящий из частей, не разделяемых кроссинговером, но обладающих независимой мутабельностью и частично независимых друг от друга.

Ген, стабильный в развитии — Г., характеризующийся регулярным и не варьирующим по силе проявлением.

Ген структурный (син. цистрон структурный) — Г., определяющий последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Ген, сцепленный с полом — Г., локализованный в половой хромосоме; различают Г., абсолютно и неполностью сцепленные с полом.

Гены цепные — группа Г., каждый из которых контролирует прохождение отдельного этапа в цепи реакций, обусловливающих в итоге образование признака.

Гены эквилокальные (лат. aequus равный, одинаковый + locus место, положение) — Г., занимающие идентичные участки гомологичных хромосом.

Ген эпистатический (греч. epistasis остановка, задержка) — см. Ген-ингибитор.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

gufo.me

Разное

Оставить комментарий

avatar
  Подписаться  
Уведомление о